女性Ducheme型肌营养不良症

Duchenne 型肌营养不艮症(DMD)是伴性隐性遗传的肌肉变性疾病。2～3岁发病,容易跌倒,走路晚,症状呈进行性,10岁左右逐渐发生步行困难,20岁左右死亡。过去。本病依靠遗传形式、临床症     

Duchenne型肌营养不良症分子遗传学研究进展

Duchenne 型肌营养不良症(DMD)是常见的一种进行性神经肌肉疾病,同时也是一种 X 链锁隐性遗传病.DMD 发病率约占男性的1/3500,患者中约1/3是由于新的突变所致.此病的发病机理正在深入研究中,目前还缺乏有效治疗方法,因此对 DMD 携带者检出和产前诊断,防止患儿出生,对优生和提高人口素质具有重要意义.本文仅就 DMD 分子遗传学     

Duchenne型肌营养不良症的诊断与治疗

进行性肌营养不良有十余种,其中Duchenne型肌营养不良症(DMD)是儿童中最常见的类型。临床主要表现为慢性进行性肌无力、肌肉萎缩、运动发育落后或运动障碍、心肌酶谱高、肝功生化异常,部分病人还可以表现为智力障碍,因此临床上需要与其他类型肌肉病、重症肌无力、脑性瘫痪、心肌炎、肝炎和佝偻病等相鉴别。下面将DMD的临床特点、诊断、鉴别诊断和治疗作一综述。1病因和病理改变Duchenne型肌营养不良症(DMD)是由于染色体Xp21上编码的抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因突变所致,属X-连锁隐性遗传病,一般是男性患病,家族中可见患者的表兄或…     

Duchenne型肌营养不良

Duchenne肌营养不良(Duchenne mu-scular dystrophy简称DMD)是人类性(Ⅹ)连锁遗传性肌病中最常见者,主要为男性患病,女性遗传。Duchenne(1868),Gower(1874)首次介绍。近30年来,有十几个研究组对发病率作过调查,Emery(1977)报告的发病率为出生男婴的1/4800;Brook为1/3500。Moser为1/4000本病自幼儿期     

2Q型肢带型肌营养不良症的研究进展

肢带型肌营养不良症（LGMD）包括一组肌无力主要呈近端分布的肌营养不良,目前已确定一些与此疾病相关的基因。2Q型肢带型肌营养不良症（LGMD2Q）是肢带型肌营养不良症中的一个亚型,与PLEC基因突变有关。PLEC基因突变表型主要包括大疱性表皮松解症伴迟发型肌营养不良和大疱性表皮松解症伴其他病变,而无皮肤病变的LGMD2Q表型目前报道罕见。该文通过对LGMD2Q的致病基因PLEC及临床表现进行综述,以加深对LGMD2Q的致病基因和表型的认识。     

强直性肌营养不良症1例

<正>1病例报告患儿女,9.6岁。以握拳后双手展开困难2年为主诉,2009-02-23于中国医科大学附属盛京医院发育儿科就诊。患儿近2年来发现握拳后双手放松困难,右手重于     

43例少儿假肥大型肌营养不良症分析

报告43例假肥大型儿童肌营养不良症,血清酶活性中磷酸肌酸激酶升高明显,肌电图显示23%有纤颤电位,有正相电位12%,平均时限缩短,平均振幅降低,与正常组对照有明显的差异[p<0.001],75.8%为病理性干扰相,90%多相电位增加,34.2%为减少的运动单位电位。肌活检显示肌源性改变,根据损害的程度分为早中、晚三期。发现早期病例酶活性升高明显,肌电图呈典型肌源性改变,中晚期酶活性升高较轻,肌电图改变多不典型。进行性肌营养不良症是一组遗传因素引起的原发性骨骼肌疾病,假肥大型为儿童最常见,最严重的性联遗传疾病。兹收集我院15年间资料较完整的儿童假肥大型肌营养不良43例,就其临床,生化,肌肉活体组织检查和肌电图分析如下:     

Duchenne／Becker肌营养不良症基因缺失的检测及缺失类型与临床？…

目的 了解Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒ肌营养不良症基因缺失的分布及其与其与表型的关系。方法 采用１８对的多重聚合酶链反应分两步对９６例ＤＭＤ／ＢＭＤ进行筛查。结果 用第一组引物检出４９例缺失，第二组引物检出１１例缺失，分别占全长ｃＤＮＡ地检出缺失的７９％和１８％，两组引物检出缺失的总和占全部缺失的９７％。６０例缺失中，ＤＭＤ４２例，中间型３例，ＢＤＭ１３例，未分类２例。４３例缺失分布于外显子４－     

神经源性一氧化氮合酶对临床疑似Becker型肌营养不良的诊断意义

目的：利用免疫组织化学技术检测肌细胞膜上Dystrophin蛋白表达是鉴别诊断Duchenne型和 Becker型肌营养不良（DMD和BMD）的病理学基础,然而个别病例的肌细胞膜上Dystrophin蛋白表达几乎接近于正常,这给临床疑似BMD诊断带来一定困难。本研究探讨神经源性一氧化氮合酶（nNOS）对BMD患者的诊断价值。方法：对 Dys-C 端结构域表达呈阳性的 5 例BMD（其中已临床明确诊断 3 例,临床疑似 2 例）和作为对照的骨折患儿肌肉组织,利用免疫组织化学的方法行单克隆 Dytrophin 抗体和 nNOS 抗体染色。结果：与对照组比较,已临床明确诊断BMD 3例病例的肌细胞膜上 Dys-C、Dys-R 和 Dys-N 端结构域蛋白均有显著缺乏,nNOS 均未见表达;临床疑似 2 例 BMD 病例的肌细胞膜上,即使 Dystrophin蛋白接近于正常表达,但 nNOS 在肌细胞膜上是缺乏的。结论：对 Dystrophinn 三端结构域蛋白接近于正常表达的临床疑似BMD患儿,可通过nNOS抗体染色达到明确诊断的目的。     

Duchenne/Becker肌营养不良症基因缺失的检测及缺失类型与临床表型的关系

目的了解Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒ肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）基因缺失的分布及其与表型的关系。方法采用１８对引物多重聚合酶链反应（ｍＰＣＲ）分两步对９６例ＤＭＤ／ＢＭＤ进行筛查。结果用第一组引物检出４９例缺失，第二组引物检出１１例缺失，分别占全长ｃＤＮＡ探针检出缺失的７９％和１８％，两组引物检出缺失的总和占全部缺失的９７％。６０例缺失中，ＤＭＤ４２例（７０％），中间型３例（５％），ＢＭＤ１３例（２２％），未分类２例（３％）。４３例（７２％）缺失分布于外显子４４～５２，１７例（２８％）分布于外显子１～１９。结论基因缺失主要分布于基因３′侧外显子４４～５２和５′侧外显子１２～１９两个热区。临床表型与基因缺失类型有密切关系，４１例移码缺失破坏了翻译阅读框架而导致基因功能丧失，表型为严重的ＤＭＤ，１１例整码缺失位于外显子２～４３，基因部分功能保留，表型为较轻的中间型和ＢＭＤ。     

Becker/Duchenne肌营养不良患儿临床表型与基因关联性预测分析

目的 探讨Becker/Duchenne肌营养不良（BMD/DMD）患儿的临床表型与基因型的关联性，为疾病的管理、基因治疗及产前诊断提供理论依据。方法 回顾性分析52例患儿的临床资料及基因检测结果，对52例患儿均采用多重连接探针扩增（MLPA）的方法检测DMD基因，对MLPA检测未发现基因异常的患儿采用外显子芯片捕获结合高通量测序技术（NGS）进行筛查；并对20例先证者的母亲进行了测序验证。结果 结合MLPA和NGS测序技术检测到50例患儿携带BMD/DMD致病基因，检出率为96%。其中，基因缺失36例（69%）、重复7例（13%）、微小突变7例（13%）。在43例存在基因缺失/重复的患儿中，DMD 32例，BMD 11例；37例（86%）符合阅读框架原则，其中DMD 27例（96%），BMD 10例（67%）。7例微小突变均为DMD。结论 阅读框架原则对DMD有极高预测价值，对BMD预测有限。     

Becker肌营养不良并发关节炎期间CK水平转为正常一例报告

［英］／Ｍａｅｇａｋｉ　Ｙ…／／Ｎｅｕｒｏｌｏｇｙ．－１９９９,５２（２）．－１７２～１７４Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良和Ｂｅｃｋｅｒ肌营养不良（ＢＭＤ）均系抗肌萎缩蛋白基因在Ｘｑ２１位点上的变异所引起的遗传性疾病,临床上以肌无力进行性加重为特点．尽管与基因缺陷或不足有关,但引起肌纤维变性的机制尚不清．报告１例发生一过性关节炎的ＢＭＤ病人,可能炎性细胞因子参与作用．此期间血清肌酸激酶（ＣＫ）正常,血清炎性细胞因子及其抑制因子水平增高。病例男性,１２岁。因关节炎、低热、皮疹而入院。３岁患ＢＭＤ,血清…     

Duchenne型肌营养不良基因治疗研究进展

Duchenne型肌营养不良（DMD）是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因突变导致的X连锁隐性遗传病。它的特点是进行性肌无力和因缺乏抗肌萎缩蛋白而导致的骨骼肌和心肌退化。患儿多于2~5岁起病,常在20岁左右死于心力衰竭或呼吸功能不全。目前,临床上多采用支持疗法改善疾病症状,但并不能改变疾病的最终结局。基因治疗的兴起为该病的治愈提供了希望。本文总结了DMD的基因替代疗法,包括腺相关病毒介导的DMD基因转导技术、肌营养不良蛋白相关蛋白（utrophin）上调技术和成簇规律间隔的短回文重复序列基因编辑技术的研究进展,并为解决腺相关病毒载量、转基因产物的长期有效表达、utrophin蛋白表达量问题提出的建议进行综述,为研究者们进一步研究提供参考。     

Duchenne型肌营养不良多学科治疗

正Duchenne型肌营养不良(DMD)是性染色体基因DMD突变导致的肌病,基因定位于XP21.2,曾被认为是一种无治疗方案的疾病,近年来经过临床医师、患儿、家属和社会工作者等多方面的努力,通过对已知的临床表现和合并症进行治疗可延长自然病程、改善患者机体功能、提高生活质量,终使DMD患者存活期至40岁左右~([1-2])。本文对DMD多学科治疗的最新进展进行综述。1药物治疗1.1糖皮质激素目前认为糖皮质激素是近年来     

肾病综合征合并Duchenne型肌营养不良症1例病例报告

【摘要】 目的 研究肾病综合征合并Duchenne型肌营养不良症患儿的临床特点,探讨肾病综合征与Duchenne型肌营养不良症的可能关系。方法 对2014年5月就诊于湖南省儿童医院肾内科的一例肾病综合征合并Duchenne型肌营养不良症患儿的临床特点、肾脏病理、基因诊断及对激素治疗的反应进行总结。结果 ①临床特点：6岁男孩,有1兄20岁,身体健康,家庭中两系3 代无类似疾病者。该患儿肾病综合征频繁复发,伴有谷草转氨酶、丙转氨酶、肌酸激酶、乳酸脱氢酶等肝酶及肌酶显著升高;肾脏病理为轻度系膜增生性肾小球肾炎。②遗传学检查：染色体核型分析无异常;dystrophy基因52号外显子缺失。结论 肾病综合征合并Duchenne型肌营养不良症患儿表现为难治性肾病,dystrophy基因52号外显子缺失与NS发病无直接联系,但有可能与NS频繁复发有关联,需要进一步研究。     

Duchenne肌营养不良症的肌电图参数比较

75例假肥大性肌营养不良症的肌电图中可见时限、电压及重收缩电压均有显著减少,其中尤以时限改变为著,可较正常儿童组减少60％～75％。该病可伴有较高的自发电位率(15.2％)及重收缩时运动单位减少时相(19.2％),分析这种改变可能与肌营养不良症伴随的运动神经末梢病损有关。对不同病程的肌电图观察发现正常儿童发育时所伴有的时限、电压增加在本组病人中不显著或甚有减低变化,且上述肌电图改变以下肢负重肌发生为多。     

宁夏地区新生儿杜氏肌营养不良症筛查

目的 初步评估宁夏地区男性新生儿人群中杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD发病率,建立新生儿DMD筛查的临界值以区分新生儿正常人群和患病人群。方法 采用免疫荧光分析法对10 000例男性新生儿足跟干血斑滤纸片中的肌酸激酶同工酶浓度进行检测,筛查出高于正常临界值的新生儿,召回进行血清肌酸激酶浓度测定,异常者通过基因检测以明确DMD诊断。结果 共筛查10 000例男性新生儿,其中2例新生儿经基因检测确诊为DMD,初步估算宁夏地区男性新生儿DMD发病率为1/5 000;宁夏地区新生儿肌酸激酶同工酶浓度临界值为468.57 ng/mL。结论 在宁夏地区进行新生儿DMD筛查是可行的,通过对DMD患儿的早期筛查、早期诊断和早期治疗,可以改善患儿生活质量,为家庭再生育赢得更短的决策时间。     

Duchenne肌营养不良症的肌电图参数比较

７５例假肥大性肌营养不良症的肌电图可见时限、电压及重收缩电压均有显著减少，其中尤以时限改变为著，可较正常儿童组减少６０％～７５％。该病可伴有较自发电位率（１５．２％）及重收缩时运动单位减少时相（１９．２％），分析这种改变可能与肌营养不良症伴随的运动神经末梢病损有关。对不同病程的肌电图观察发现正常儿童发育时所伴有的时限、电压增加在本组病人中不显著或甚有减低变化，且上述肌电图改变以下肢负重肌发生为多。     

Duchenne型肌营养不良携带者的检出

Duchenne型肌营养不良(简称DMD)是男性最常见的、性(X)连锁、隐性遗传的致死性肌病。为女性遗传,男性患病。1/3可能为突变。Emery 等(1977～1984)报告发病率为男性活婴的1/3000～4800。Gardner-Medwin(1970)报告群体中携带者频率为1/2300。本病自幼儿期发病,主要症状是步态无力、鸭形步态、同时躯干、腹部和上肢近端肌肉逐渐受累,9～12岁不能走路。由于结缔组织和脂肪组织取代了肌纤维而发生假性肌肥大,尤以腓肠肌明显。通常在20岁以前死于心肺功能衰竭。本文着重对女性携带者检出的进展,做一综合介绍。