FISH技术在产前诊断胎儿染色体数异常中的应用

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体非整倍体异常中的价值.方法 使用荧光原位杂交技术,选用荧光素标记的双色13/21染色体位点特异性探针和三色18/X/Y染色体着丝粒探针,检测760例胎儿羊水细胞.结果 采用双色13/21号和三色18/X/Y染色体荧光探针检测间期未培养羊水细胞,发现8例21三体综合征,1例13三体综合征,1例45,XO,1例47,XXX,3例性染色体嵌合体.荧光原位杂交检测结果 和常规细胞遗传学检测结果 相比,两者符合率为99%.结论 荧光原位杂交技术在产前快速诊断胎儿染色体非整倍体异常有很高的临床价值.     

FISH技术快速诊断胎儿染色体数目异常

目的:使用荧光原位杂交(FISH)技术对胎儿染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值。方法:使用第13、18、21、X和Y5条染色体特异性的FISH探针对245例孕妇采用未经培养的新鲜羊水进行产前诊断,并与同时进行的羊水染色体检查结果进行对照。另外,选取36例染色体分析结果异常的存档标本(包括20例羊水标本和16例外周血/脐带血标本)对该检测技术进行验证。结果:使用FISH方法成功诊断唐氏综合征9例,18-三体综合征2例,性染色体数目异常3例,和同时进行的常规羊水染色体检查结果一致。但有4例经羊水染色体检出的染色体数目和结构异常,FISH因固有技术限制无法检出。在验证实验中,36例存档标本,全部染色体数目异常均能成功检出,成功率100%。结论:荧光原位杂交(FISH)技术检测第13、18、21、X和Y数目异常是准确快捷的产前诊断方法,值得推广应用。     

荧光原位杂交在产前诊断中的作用探讨

目的:探讨荧光原位杂交技术(FISH)用于唐氏综合征产前诊断的优势.方法:采集589名孕18～24周妇女的羊水标本,对未培养的羊水间期细胞应用染色体GLP13/21特殊位点的荧光标记探针和CSP 18/X/Y染色体着丝粒荧光标记探针进行FISH实验;同步进行羊水细胞培养,通过染色体核型分析并作为标准,对FISH技术进行评价.结果:FISH分析羊水间期细胞性染色体数目正常者586例(XX 296例、XY 290例),3例数目异常,与染色体核型分析结果一致;FISH和核型分析结果中发现6例21-三体,1例18-三体、1例13-三体、1例47,XXY、1例47,XXX、1例47,XYY;染色体核型分析发现7例染色体结构异常.结论:在产前诊断中同时开展FISH和羊水细胞染色体核型分析可弥补相互间的缺陷,使产前诊断的效能达到最大化.     

荧光原位杂交技术在产前诊断染色体疾病中的应用

[目的]探讨荧光原位杂交技术(FISH)应用于羊水间期细胞进行产前诊断可行性。[方法]应用着丝粒探针、特异性序列探针对102例产前诊断孕妇的未培养羊水间期细胞进行FISH分析,对5条染色体(13号、18号、21号、X和Y)进行检测,以羊水细胞培养染色体常规核型分析作为结果对照。[结果]99例羊水间期细胞检测正常,发现3例异常胎儿,分别为21三体,18三体,13三体。FISH检测与常规核型分析结果一致。[结论]FISH技术快速、简便、可靠,达到产前诊断要求,有较大临床应用价值。     

FISH检测羊水细胞13、18、21三体及X\Y染色体数目异常

目的用FISH检测孕妇胎儿羊水染色体13、18、21-三体及X\Y染色体数目异常,预防染色体数目异常胎儿的出生。方法门诊产前Down’s综合征筛查阳性和高龄孕妇(>35岁)共320例,经腹部穿刺抽取羊水,用FISH方法在荧光显微镜下,检测羊水细胞13、18、21及X\Y染色体的数目异常。结果发现21-三体患者共6例,47,XXX患者一例,45,XO患者一例,未发现13、18-三体。结论使用FISH方法可很好地发现羊水细胞13、18、21-三体及X\Y染色体数目异常。     

荧光原位杂交技术快速产前诊断染色体数目异常的临床应用

目的 探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对13号、21号、18号、X、Y染色体数目异常进行产前快速诊断的应用价值.方法 对102例孕17～27.6周未培养羊水细胞进行FISH快速产前诊断,培养羊水细胞常规G显带核型分析作为FISH检测结果对照.结果 被检102例羊水未培养细胞均获得FISH诊断结果,发现3例异常胎儿,2例为21三体,1例为18三体;羊水培养失败1例,其余101例染色体核型分析与FISH检测结果一致,还发现1例为46,XY,t(11;15)(q25;q13).结论 FISH用于染色体数目异常产前诊断具有操作简便、检测快速、结果易观察、灵敏性和特异性高、所用样本量少等优势,结果准确值高,达到产前诊断的要求,临床应用价值大.     

荧光原位杂交技术在产前染色体病诊断中的应用价值

目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)五色探针在产前诊断中的应用价值。方法选取199例高龄、筛查高风险以及超声提示胎儿异常的孕妇,同时进行羊水穿刺核型分析及FISH检测。结果 FISH检测结果异常的58例目标染色体非整倍体均与核型分析一致,包括45例21-三体、9例18-三体、1例13-三体、3例罗氏易位。FISH漏检1例性染色体异常。FISH对目标检测的5条染色体的非整倍体检测结果准确性为99.0%。结论 FISH技术具有检测时间短,结果准确率高等优点,在产前诊断中快速检测染色体非整倍体具有良好的临床应用价值。     

甘肃省150例产前筛查高风险孕妇荧光原位杂交检测结果分析

目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在甘肃省产前筛查高风险孕妇快速诊断中的应用价值.方法 收集高风险孕妇的羊水标本147例,脐血标本3例,采用直接标记的13/21染色体特异位点探针和18/X/Y染色体着丝粒探针对问期细胞进行FISH检测.结果 成功检测148例标本,检出正常核型142例,异常核型6例(其中21-三体4例,18-三体1例,13-三体1例),所有结果与染色体核型分析一致.结论 FISH检测简便、快速、准确性高、特异性强,对协助临床咨询及产前遗传学诊断具有重要意义.     

用亚端粒区探针在细胞分裂间期产前快速诊断染色体易位突变携带者

染色体相互易位携带者在人群中相当普遍,约625例中有1例为杂合子。多数易位突变对患者自身造成不良后果者不足10％,但可能导致流产发生率很高。产前诊断染色体易位携带者最可靠的方法为羊膜腔穿刺或绒毛活检,进行胎儿染色体核型分析。一般情况下,细胞遗传学诊断需7～10d。细胞分裂间期荧光原位杂交(FISH)技术使产前诊断时间缩短,但FISH主要用于诊断非整倍体(13/18/21/X/Y)。由于获得了亚端粒区探针使FISH技术产前诊断染色体不平衡易位成为可能。     

荧光原位杂交技术在产前染色体疾病诊断中的应用性研究

目的:优化荧光原位杂交技术(FISH)检测未经培养羊水细胞的方法学平台,规范操作程序,探讨荧光原位杂交技术在检测胎儿染色体数目异常的临床诊断中的临床应用价值。方法:收集适合进行产前诊断的羊水标本25 ml,取5 ml进行FISH(13、21、18、X、Y)检测;同时将20 ml羊水细胞进行细胞培养,收获后制片,常规进行染色体核型分析。结果:应用FISH检测技术,共检测90例标本。均获得诊断结果,检测出1例非整倍体,1例46,XX/46,XY嵌合体,FISH检测标本均能在24～48 h内出结果。FISH结果与核型分析结果一致。结论:FISH技术具有实验方法稳定,结果准确可靠,需用标本量少等特点,因此在临床上有很高的应用价值。     

对医院护理管理队伍建设的几点思考

文章分析了当前医院护理管理队伍存在的主要问题：知识结构不合理；专业思想不纯正；接受继续教育不足：工作效能低下。提出了建设高素质护理管理人才队伍的思路：严格标准，搞好选才；加强思想教育和引导；加大培养力度；建立科学考评和激励机制；完善人才合理流动措施；合理编制，突出效率。     

医学科技成果信息资源网络开放利用的原则探析

医学科技成果信息资源网络开放利用，为资源的开放共享创造了良好条件，它使医学科技信息得到了高效传播和最大利用。网络开放利用医学科技成果信息资源，利用的主体和核心是其信息内容。信息内容是网络用户从中提取知识和所需资料的主要来源，同时也是信息破坏者发动攻击的主要目标之一，因而，信息内容的安全是信息安全的基本问题，主要包括信息内容的规范性、完整性与真实性、知识产权保护与利用的合理性等。要做好这些工作，应该遵循相应的原则和要求。     

政府公共财政支出分配公平性研究进展

政府公共财政支出是社会再分配的一种形式，其目的是促进社会公平。因此，政府的公共财政支出应该具有较强的目标针对性，应该向社会贫困人群倾斜，使其从中受益。本文通过查阅国内外政府公共财政支出分配公平性的相关文献资料。阐述了相关研究的进展情况，井着重探讨了政府公共财政支出分配公平性的内涵、研究范围、测算方法和研究意义。以及实际研究中存在的问题，最后提出我国政府公共财政支出分配公平性的研究方向和需要进一步完善的地方。     

长春新碱过量引起严重毒副反应1例的护理体会

报道1例霍奇金淋巴瘤患者因误用长春新碱（VCR）10mg一次性静脉推注后治疗护理情况。其出现间断性神志恍惚、眼睑闭合不全、言语不清、口腔黏膜糜烂、全身疼痛、麻痹性肠梗阻、尿潴留、手足麻木等症状,经积极解救,禁食,持续胃肠减压、胃管内注入麻油、开塞露、生理盐水灌肠,合理应用肠外营养,注重疼痛、心理护理,做好口腔、肛周护理,预防感染加重,患者病情得到控制好转出院。