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携带者发病的进行性肌营养不良症一家系分析 总被引:1,自引:0,他引:1
假肥大型进行性肌营养不良症 ,是一种性连锁隐性遗传性疾病 ,一般可分为Duchenne肌营养不良 (DMD)和Becker肌营养不良 (BMD)两种类型。DMD发病率约占活产男婴 1/ 3 5 0 0 ,表现为进行性肌肉萎缩无力 ,多数于 12岁前不能行走 ,2 0岁左右死亡。BMD的发病率约为前者的 1/ 10 ,症状较缓和[1] 。近年有较多关于女性BMD患者的报道 ,亦有研究发现 ,DMD致病基因携带者 (女性 )表现肢体轻微无力、肌酶轻微升高 ,但尚未见有典型临床表现的假肥大型进行性肌营养不良的DMD致病基因携带者[2 ] 。笔者在一DMD家系中诊治 1例 ,现报道如下。1 临… 相似文献
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运动系统一、肌营养。检查方法:观察肌肉有无萎缩及肥大。临床意义: 1、肌肉萎缩:见于周围神经疾病及肌病。2、假性肥大:见于进行性肌营养不良。二、肌张力。检查方法: 嘱病人放松肌肉,用手触摸肌肉的硬度,并测其被动运动时的阻力大小,正常时可有轻 相似文献
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河北南宫读者都某来信说:儿子今年快4岁了,运动发育迟缓,易跌倒,上楼梯困难,双下肢小腿呈假性肌肥大,在河北医科大学第二医院诊为进行性肌营养不良。现在当地输些活血化瘀、营养神经类的药物,每天坚持给孩子从腰、臀、腿部逐一按摩。这是否对孩子有效呢?另外,如果要第二胎,怎样才能防止再生有病的孩子呢?答郝某读者: 根据您所说孩子的病情,诊断进行性肌营养不良症是明确的,考虑是假肥大型,这是一种X连锁的隐性遗传的肌肉变性疾病,病情本身呈进行性加重,预后不良。现代医学研究 相似文献
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潘晓丽 《中国实用乡村医生杂志》1994,(3)
假肥大型肌营养不良的临床诊断与防治中国医科大学第二临床学院基础儿科潘晓丽假肥大型肌营养不良(Duchennemusculardystro-phy,DMD)是儿科临床较常见的性连锁隐性遗传的致死性肌病,是进行性肌营养不良中最严重、最常见的一型。多为男性... 相似文献
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《中国儿童保健杂志》2015,23(1)
进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传代谢性疾病,主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,最后导致运动功能完全丧失.本文通过血生化肌电图基因检测诊断1例以生长发育迟缓就诊的婴儿PMD,现报道如下.
1 临床资料
患儿,男,9月14d.家长于其生后4月时发现其生长速度缓慢,身高低于正常同年龄同性别儿童,当时身长58 cm,体重6.3 kg,头围38 cm,胸围36cm. 相似文献
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<正>进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传代谢性疾病,主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,最后导致运动功能完全丧失。本文通过血生化肌电图基因检测诊断1例以生长发育迟缓就诊的婴儿PMD,现报道如下。1临床资料患儿,男,9月14d。家长于其生后4月时发现其生长速度缓慢,身高低于正常同年龄同性别儿童, 相似文献
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假肥大型肌营养不良症(duchenne musculardystrophy,DMD)又称进行性肌营养不良症,是我国最常见的X连锁隐性遗传性疾病之一。在活男婴中发生率为1/3 500,临床以渐进性加重的对称性肌肉无力,肌肉萎缩为特点,盆带肌最先受累。11-14岁不能独立行走,多数25-30岁以前死于呼吸衰竭或心力衰竭。其发病年龄较早,进展快,预后差,大于80%的病人出现双侧腓肠肌肥大,心肌较常受 相似文献
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肌营养不良症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病 ,包括一系列临床类型 ,自幼发病或疾病与生俱来 ,或几年虽有病 ,但貌似正常的儿童 ,病情逐渐加重 ,易误诊。现将我院近年来收治的 5例不典型肌营养不良患者的诊断情况做一报道 ,并就本病诊断过程中肌电图 (EMG)检查的改变及诊断做一探讨。1 临床资料1.1 一般资料 本组病人 5例 ,年龄 5~ 8岁 ,病程 1~ 3年 ,5例患儿的父母均非近亲结婚 ,亦无阳性家族史。患儿临床表现为持续性、进行性、加重性肌无力。化验检查血清肌酸磷酸激酶 (CK) ,谷丙转氨酶 (ALT) ,谷草转氨酶 (AST)升… 相似文献