原发性开角型青光眼三个致病基因的研究进展

原发性开角型青光眼（primary open angle glaucoma，POAG）是一种损伤视力及致盲性眼病。近年来越来越多的研究表明基因变异及遗传在POAG的发病中起重要作用。目前已知的POAG相关基因有20余种．包括3种明确的POAG致病基因：myocilin（MYOC），optineurin（OPTN）和WD repeat domain 36（WDR36）．本文就这3种POAG致病基因研究作一综述。     

原发性开角型青光眼

原发性开角型青光眼李美玉青光眼是由于眼压升高引起的视乳头损害和视野缺损的一种眼病。个体眼球对眼压的耐受力不同，有些眼球眼压高于２．８ｋＰａ（１ｋＰａ＝７．５ｍｍＨｇ）可产生视乳头和视野损害，形成真正的青光眼；有些眼压虽高出正常值，却不产生视乳头和视野...     

原发性开角型青光眼的相关致病基因

原发性开角型青光眼是一种主要与病理性高眼压有关,威胁和损害视神经视觉功能的临床眼病.其发病机制至今尚未完全阐明.自人类基因组计划实施以来,许多学者对原发性开角型青光眼的致病基因进行了大量的深入研究.此文从分子结构,基因表达以及突变和突变在发病过程中可能所起的作用等方面,对原发性开角型青光眼的相关致病基因MYOC、OPIN、WDR36、CYP1B1进行综述.     

一原发性开角型青光眼家系相关致病基因的筛查

目的探索一原发性开角型青光眼(POAG)家系的遗传学致病机制。方法按照POAG诊断标准对该家系所有成员进行患病状况调查和家系图绘制。抽取家系成员外周静脉血,提取基因组DNA,并对DNA样本进行全外显子测序和Sanger测序。结果通过筛查发现,GNAT1基因c.G819T.p.K273N突变在POAG家系6例患者中,5例发生突变;8例正常人中,7例未发生突变。结论GNAT1基因c.G819T.p.K273N突变与POAG家系青光眼患病相关性较高,可能为POAG的潜在致病基因。     

原发性开角型青光眼临床研究进展

自从德国眼科学家Albercht Von Graefe第一个提出青光眼以来,眼科工作者对此病进行了大量的研究,并取得了很大的发展。现就近年来原发性开角型青光眼的临床研究进展综述如下,旨在为临床工作提供借鉴。一、发病机理: 尽管其确切机制尚未明了,但近年来机械学说和血管学说趋于统一,从而更好地解释了青光眼的某些病理变化。机械学说——神经轴浆流传递障碍学说派已肯定了阻滞部位在筛板区,而且承认了贫血会促进轴浆流阻滞。血管学说——眼压所致贫血学说派已证实筛板前区是眼压所致贫血的敏感区,而且承认该区星形胶质细胞的缺血性萎缩,促进神经轴浆流的阻滞。     

原发性开角型青光眼相关致病基因研究

原发性开角型青光眼（POAG）的分子遗传学研究是当前的研究热点之一。近十年来，一些POAG的致病基因相继定位于相应的染色体上，并进行基因的克隆、测序、表达、调控及突变分析。本文重点对POAG相关致病基因MYOC、OPTN、WDR36以及与它有关的CYP1B1基因的发现、结构、表达、突变以及在POAG发病中可能的作用进行综述。     

原发性开角型青光眼疾病基因定位

近几年来，有关各型原发性开角型青光眼疾病基因定位的研究取得一定进展。青少年型开角型青光眼疾病基因定位于第１号染色体１ｑ＾２２－ｑ＾２５区域ｆｍ １２６ｙｄ８和ＡＴ３之间。成人型原发性开角型青光眼疾病候基因多个；（１）ＧＬＶＣＩＢ基因，可能来自于不同染色体上的突变；（２）ＧＬＣＩＣ基因，位于第３号染色体３ｑ＾２１－ｑ＾２４区域Ｄ３Ｓ３６３７和Ｄ３Ｓ１７４４之间；（３）第６号染色体６ｐ＾２５区域Ｄ６Ｓ     

原发性开角型青光眼疾病基因的研究进展

随着分子生物学技术在眼科领域的应用,目前已发现至少11个染色体位点与原发性开角型青光眼(POAG)发病有关。本文就POAG的相关基因,尤其是已确认的MYOC,OPTN,WDR36三种致病基因的定位、结构、功能和突变等方面进行综述。     

原发性开角型青光眼相关基因及发病机制研究进展

青光眼是一种视神经病变,是全球不可逆性失明的主要原因,其发病机制目前尚不完全清楚。近年 来,随着全基因组关联研究（GWAS）、家系研究和功能学研究的深入,人们对青光眼的分子基础和 复杂性的认识也有了较大的进展。原发性开角型青光眼（POAG）占全世界青光眼病例的70%左右, 且患病率一直在增加。POAG具有明显的遗传特征,但因其遗传方式复杂,仅有约10%的病例表现 为典型的孟德尔单基因遗传模式,其他的则可能是多个遗传因素的相互影响,或者是遗传因素和环 境因素共同作用的结果。目前已明确与青光眼直接相关基因达30余个,其编码蛋白参与了广泛的细 胞进程和生物系统,包括细胞外基质、细胞因子信号转导、脂质代谢、膜生物学、细胞分化、自噬和 眼发育的调节等生物学进程。本综述拟从内质网应激反应、肿瘤坏死因子-α信号通路与自噬调节、 TGF-β信号通路等几个重要的生物学角度来深入认识青光眼与基因之间的内在关联,进一步明确其 可能的发病机制。     

原发性开角型青光眼的早期诊断及研究进展

青光眼是一种进展性视神经疾病,它能够引起视神经结构改变,最终导致不可逆性视功能损害。早期诊断是青光眼早期治疗的关键,并减缓或阻止进行性的视功能损害。近年来出现的视神经结构检查及视神经功能检查方法与传统视野检查相比,可提高原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)的早期诊断率。     

正常眼压青光眼与原发性开角型青光眼的比较

正常眼压青光眼（ＮＴＧ）的发病率逐渐增加,日益受到眼科工作者的重视。ＮＴＧ发病隐蔽,早期诊断较其它青光眼显得更为困难和复杂,其发病机制、诊断标准及其与原发性开角型青光眼（ＰＯＡＧ）的异同等一系列问题仍无统一意见。就ＮＴＧ与ＰＯＡＧ的诊断标准,发病机制,临床表现,治疗原则以及相互关系等问题的研究进展等进行综述。     

原发性开角型青光眼的早期诊断

青光眼是全世界成人致盲的主要眼病。原发性开角型青光眼做为青光眼的一种类型,其特点是病程进展较为缓慢,多数没有明显症状,不易早期发现。许多患者就诊时已经出现了较严重的视功能障碍,且近年来该病患病率在临床上所占的比例有所上升。而对原发性开角型青光眼的早期诊断,是延缓或停止视功能进行性损害的关键。因此,综合国内外近年来相关文献,对原发性开角型青光眼的早期诊断做以下综述。     

一个中国原发性开角型青光眼家系致病基因研究

目的:鉴定一个江苏省南通市原发性开角型青光眼(POAG)家系的青光眼致病基因,分析该基因的临床表型和致病机制。方法:于2020-01/12回顾并招募了一个POAG家系,该家系跨越5代共33名,有13名家庭成员参与了研究,其中4名诊断为POAG,1名诊断为高眼压症,剩余8名未受影响。详细询问病史并进行全面的眼科检查,采用高通量测序筛选可能的致病基因,Sanger测序验证候选致病基因。结果:该家系患者均在青年时期发现眼压升高并诊断为青光眼,需手术治疗控制眼压,先证者最高眼压(IOP)达55mmHg。全外显子测序在先证者LTBP2基因上发现了一个杂合突变(c.1197C>A, p.Phe399Leu),Sanger测序验证该突变位点与家系疾病并不分离。结论:LTBP2 (c.1197C>A)突变不是该家系POAG的致病基因。但是LTBP2突变在POAG病例中的致病作用值得研究。     

Ex-PRESS引流钉植入治疗原发性开角型青光眼的临床观察

目的：观察Ex－PRESS引流钉植入联合调整缝线治疗原发性开角型青光眼的临床效果。方法：回顾2013－01／2015－05在我院就诊的确诊为原发性开角型青光眼患者23例29眼。患者年龄23～42岁,术前最佳矫正视力：指数／50cm～0．5,眼压16～52mmHg。给予降眼压药物效果不理想,行Ex－PRESS引流钉植入联合调整缝线手术。术后进行眼压、滤过泡形成观察及超声生物显微镜（ ultrasound biomicroscope,UBM）观察引流钉开口是否通畅。结果：术后视力0．06～0．5;术后1 wk 平均眼压为10±3mmHg,与术前比较明显降低（ P＜0．05）;手术后有1眼出现术后浅前房,1眼术后第2 d出现前房积血;所有患者（29眼）在术后至术后1wk拆除调整缝线期间滤过泡形成好,有1眼术后3mo复查滤过泡包裹,UBM检查巩膜内口有高密度强回声阻塞物,而无巩膜瓣下通道,其他患者（28眼）术后3mo UBM观察滤过通道通畅。结论：Ex－PRESS青光眼引流钉植入术联合调整缝线治疗开角型青光眼是安全有效的,术中及术后风险低、并发症少。     

青少年型开角型青光眼的遗传特征和基因研究进展

青少年型开角型青光眼(JOAG)是原发性开角型青光眼(POAG)的一个亚型,具有较高的致残率,严重影响年轻患者的生活质量。研究发现JOAG有着多样化的遗传方式,虽然JOAG通常被认为是一种常染色体显性遗传疾病,但在特定人群中,常染色体隐性遗传同样存在。而JOAG的多变遗传倾向可能是由多个关键致病基因共同调控的结果,其中包括MYOC、CYP1B1和CPAMD8等代表性基因。这些基因的突变通常与眼部组织的多种生物学过程密切相关,主要包括细胞代谢调控、氧化应激反应以及程序性死亡的异常诱导。因此,深入研究JOAG相关的致病基因至关重要,这将为揭示该疾病的发生、发展及临床表型的具体遗传背景,并且为早期识别和筛查高风险人群提供有力依据。文章旨在重点关注JOAG的遗传特征和基因研究。通过系统性回顾相关文献,总结了与JOAG疾病相关的致病基因及其突变,并探讨其在JOAG研究领域未来发展中的潜在应用和价值,为JOAG的诊断和治疗提供有益的见解。     

原发性开角型青光眼的代谢综合征相关基因单核苷酸多态性

目的：检测原发性开角型青光眼（POAG）和代谢综合征相关基因的单核苷酸多态性（SNP）,分析代谢综合征作为危险因素在POAG发生发展中所起的可能作用。方法：应用ABI Prism 7500HT型荧光定量PCR仪结合TaqMan SNP Genotyping试剂盒荧光探针技术检测POAG37和正常对照100例白介素6（IL-6）、白介素6受体（IL-6R）、多巴胺受体-D2（DRD2）、β-纤维蛋白原（FGB）、过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2（PPARG）、转化生长因子-β1（TGF—β1）、E-选择素（E—Sel）、脂蛋白A-5（APOA5）、C反应蛋白（CRP）、外核苷酸焦磷酸酶／磷酸二酯酶1（ENPP1）、肝脂肪酶（LIPC）、脂联素（ADIPOQ）、对氧磷酯酶-1（PON1）和丝氨酸蛋白酶抑制剂E（SERPINE1）基因的基因型,计算并比较其等位基因频率。结果：POAG组IL-6R,IL-6,FGB,CRP,ENPP1,LIPC,ADIPOQ,PON1和SERPINE1的基因型和等位基因频率与正常对照组差异有显著性统计学意义。其中OR值〉2．5的有IL-6,FGB,CRP,ENPP1,LIPC和ADIPOQ。结论：代谢综合征作为POAG的危险因素,可能与其相关基因的基因型和等位基因频率有关。其相应的基因表达及其功能可影响POAG的发生和发展,包括SERPINE1作用于小梁网细胞外基质;ENPP1抑制胰岛素样因子活性,影响小梁网细胞生长;IL-6的内源性视神经保护作用;IL-6,IL-6R,E—Sel参与的自身免疫反应;FGB和LIPC在高粘滞血症中作用;ADIPOQ促进NOS／NO生成;PON1的血管内皮保护作用。     

Single nucleotide polymorphisms of metabolic syndrome-related genes in primary open angle glaucoma

AIM: To analyze single nucleotide polymorphisms (SNP) of primary open angle glaucoma- and metabolic syndrome-related genes in primary open angle glaucoma (POAG), in order to elucidate the roles of metabolic syndrome as a risk factor in POAG progress. · METHODS: SNP genotypes and alleles of interleukin-6 (IL-6), IL-6 receptor (IL-6R), dopamine D2 receptor (DRD2), beta-fibrinogen (FGB), peroxisome proliferator-activated receptor-γ2 (PPARG), transforming growth factor-β1 (TGF-β1), E-selectin (E-Sel), apolipoprotein A-5 (APOA5), C-reactive protein (CRP), ectonueleotide pyrophosphatase/ phosphodiesterase 1 (ENPP1), hepatic lipase (LIPC), adiponectin (ADIPOQ), paraoxonase 1 (PON1) and serine protease inhibitor E (SERPINE1) genes in POAG (n =37) and normal control (n =100) groups were measured with ABI Prism 7900HT Fluorescence Quantitative PCR and TaqMan SNP Genotyping fluorescence probe kit. · RESULTS: Genotypes and allele frequencies of IL-6R, IL-6, FGB, CRP, ENPP1, LIPC, ADIPOQ, PON1, and SERPINE1 in total POAG group were significantly different compared to the control group. · CONCLUSION: Metabolic syndrome as a risk factor for POAG may be associated with genotypes and allele frequencies of the related genes. The corresponding gene expression and function can affect POAG progress, including roles of SERPINE1 in extracellular matrix, ENPP1 in insulin inhibition, IL-6 in endogenous neuroprotection, IL-6, IL-6R and E-Sel in autoimmune response, LIPC and FGB in blood hyperviscosity syndrome, ADIPOQ in NOS/NO production, PON1 in vascular endothelial protection.     

原发性开角型青光眼发病机制的研究进展

原发性开角型青光眼作为全球第二大致盲性眼病，其发病机制的研究一直备受关注。本文对传统的机械学说和血管学说，以及近年来发展的跨筛板压力学说、基因研究、免疫机制、线粒体动力学等研究结果和各种危险因素进行综述，为眼科工作者提供参考资料。