遗传性颅骨锁骨发育不全一例

颅骨锁骨发育不全为罕见的全身骨骼发育不全疾病,为基因异常导致的可遗传性疾病,本病例为家族遗传性病例,通过描述该病的X线表现,来进行诊断及鉴别诊断。     

颅骨锁骨发育不全四例X线分析

本文对４例颅骨锁骨发育不全做了系统的临床Ｘ线观察及Ｘ线头影测量分析，并讨论了骨骼和牙齿多种Ｘ线征象的诊断价值。通过全颌曲面断层的Ｘ线检查，我们发现本病有多数乳牙滞留、恒牙阻生及多发多生牙，它们均发生在上、下颌的左右第二双尖牙之间。     

颅锁骨发育不全1例

患儿 ,男 ,8岁。因额顶区中线不闭合 7年就医。查体 :头大面小 ,头围 5 3.5 cm,前囟 2 .6 cm× 2 .6 cm,人字缝端与顶骨间距 1.8cm,上下齿颌面不能咬合 ,乳牙无脱落。右锁骨中份骨折 ,双肩活动度过大 ,X型腿 ,扁平足 ,4 ,5趾短小 ,腰椎前凸 ,骶后突明显。智力测验 :绘人筛查 IQ99,WISC- CRIQ12 1。X线片示 :头颅前后径及左右径增大 ,前囟未闭 ,颅缝增宽 ,额窦未发育 ,上颌窦发育不良 ,乳恒牙均可见。环枢椎融合 ,颈胸椎椎弓未融合。双侧锁骨外份未发育 ,右侧锁骨中段陈旧骨折 ,错位 ,无骨痂生长 ,双肩胛骨短小。腕骨仅有 5块 ,双侧耻骨…     

锁骨颅骨发育不全综合征1例

患儿女性，１０岁。因频繁抽搐半天于１９９７年６月２０日入院。患儿系第２胎，第２产，足月顺产，无产伤及窒息史。新生儿期曾疑患“脑积水”住儿科治疗。１４个月会走，３岁会讲简单单词。现读小学一年级，成绩一般。平时日晒后有头晕史，无头痛、抽搐史。父母体健，非...     

颅骨锁骨发育不全性畸形1例

颅骨、锁骨发育不全性畸形 (Ｃｌｅｉｄｏｃｒａｎｉａｌｄｙｓｏｓｔｏｓｉｓ)为少见的先天性骨骼畸形 ,主要特点为锁骨发育不全和头颅骨化缓慢及骨化不全。本院于 1 998年 6月在收治的 1例外伤患者中发现其伴本病的存在 ,报告如下。1　临床资料患者男性 ,2 1岁 ,安徽人 ,从建筑工地三楼摔下而送来我院急诊 ,既往无特殊病史 ,否认家族中有类似患者。体检 :一般情况差 ,呼吸急促 ,胸廓呈漏斗状 ,左侧腋下触痛明显 ,胸部听诊 ,左肺呼吸音减弱。Ｘ线示 :胸部正位片见胸廓呈圆锥形 ,两侧锁骨缺如 ,肋骨向下倾斜 ,呈鸡胸状 ,左侧第七、八及十后…     

颅骨锁骨发育不全：附2例报告及文献复习

报告同一家族２例颅骨锁骨发育不全症，并复习文献报道７１例，侧重探讨本病的Ｘ线表现及鉴别诊断。     

颅锁骨发育不全1例报告

颅锁骨发育不全１例报告邯郸市第一医院（０５６００２）郭玉兰，闫一平颅锁骨发育不全又称遗传性颅锁骨发育不全。本病有遗传性，家族性，十分少见。我们发现１例病例，多处骨骼发育不全甚属罕见，现报告于下。１临床资料１．１患者：女性，９岁。河北邯郸县人，小学一年...     

颅骨锁骨发育不全综合征的特征分析

目的分析来自不同家族的颅骨锁骨发育不全综合征的发病特点.方法对3例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行体检,建立病历,并拍摄面、颌像,胸片、曲面断层片、头颅侧位片,分析牙、颌面及影像特点.结果 3例患者均表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍.结论分析颅骨锁骨发育不全综合征的临床及影像特点有助于临床诊断及制定治疗方案.     

锁骨颅骨发育不全综合征患者口腔正畸治疗方法的研究进展

锁骨颅骨发育不全(CCD)是一种由于RUNX2基因突变导致的常染色体显性遗传性疾病,在口腔中较为常见的临床表现为多生牙和牙齿发育异常,甚至伴有颌骨发育异常。目前针对CCD的治疗主要是以正畸治疗为主的序列治疗。本文作者从CCD的临床症状入手,结合CCD的遗传背景,对目前治疗CCD的多种正畸方法进行回顾分析及比较。     

新生儿颅锁骨发育不全1例

患儿女,12小时,因精神疲,反应差12小时入院。患儿系第一胎第一产,胎龄40^ 6周,顺产娩出,羊水清,出生时呈青紫窒息,Apgar评分5分-8分-9分。其母孕期健康,否认有流产及死胎史。父母非近亲结婚,均否认有接触放射线史,家庭中无类似病史。查体：体温41.8℃,心率160次/min,呼吸68次/min,体重     

颅骨锁骨发育不全四例X线分析

本文对４例颅骨锁骨发育不全做了系统的临床Ｘ线观察及Ｘ线头影测量分析，并讨论了骨骼和牙齿多种Ｘ线征象的诊断价值。通过全颌曲面断层的Ｘ线检查，我们发现本病有多数乳牙滞留、恒牙阻生及多发多生牙，它们均发生在上、下颌的左右第二双尖牙之间。     

颅锁骨发育不全

目的：通过8例来自于同一家族的该病病人多部位骨骼X线表现及家族发病特点，阐述该病的X线表现的一般规律、遗传学特性及相关鉴别。方法：对本文8例病人的X线表现进行综合分析及相关文献资料复习。结果：全部病例均表现不同程度的颅骨、牙齿、锁骨发育障碍。且常伴有先天性髋内翻、坐耻骨发育不全、脊柱裂以及儿童腕骨发育滞迟等。结论：颅锁骨发育不全为膜化骨和软骨化骨双重发育障碍的一种少见病，存在散发和家族遗传两种发病形式。有家族遗传者表现为常染体显性遗传。     

颅锁骨发育不全一家3例

颅锁骨发育不全（Cleidoeraiad dysostosis）是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，尤其是颅项骨与锁骨发育障碍。本病较少见，现将我们遇到的一家3例报告如下。     

颅锁骨发育不全一家3例

颅锁骨发育不全（Cleidoeraiad dysostosis）是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，尤其是颅项骨与锁骨发育障碍。本病较少见，现将我们遇到的一家3例报告如下。     

新生儿软骨发育不全1例报道

1　临床资料1.1　发病情况　患者韩某某,2 3岁,因停经3 9 5周,下腹阵痛7h于2 0 0 0年6月3日14 :0 0入院,诊断:孕2 产0 妊娠3 9 5周枕右前临产。入院后产程进展顺利,于6月4日3∶0 6时顺产一女性活婴,外观发育畸形,头大肢短侏儒,双顶径10cm ,身长44cm ,坐高2 8cm ,胸围径3 5cm ,胸廊扁平短小,腹膨大,肝肿大,上臂短于前臂,大腿短于小腿,体重3 70 0g ,出生1min时阿氏评分9分,5min阿氏评分10分,停氧患儿全身皮肤发绀,需持续鼻导管给氧,查患儿血RBC 6 2×10 12 /L ,Hb 180g/L ,血型“B”,B超检查腹部示肝脏略大,脾无肿大,无腹水。诊断:新生…     

锁骨颅骨发育不全症1例

1临床资料 患者,男,20岁.因牙齿替换障碍影响美观,要求正畸.自诉家族中无此病,其母在怀孕期间曾感冒而服药(具体药名及剂量不详).查体:颜面左右对称,凹面形,两眼位于头的稍外侧,眼距较宽,内眦距离约6 cm,上颌发育不足,下颌前突,面下1/3较小,面部皮肤、毛发均正常.口内为混合牙列,7643ⅢⅡⅠ|ⅠⅡⅢ 34567/65 ⅣⅢ 21|12 ⅢⅣ 56,ⅡⅠ|ⅠⅡ残根,6|6/6|6开始近中,全牙弓反(牙合),下颌不能后退至对刃.腭盖高拱,双侧锁骨未触及,双肩活动度过大,脊柱四肢无畸形,智力正常.曲面断层片见21|12/43|34恒牙胚,埋伏阻生,-4|4处各存一枚多生牙,埋伏阻生,上颌前牙区多生牙2～3枚.临床诊断为安氏Ⅲ类错牙合畸形,埋伏多生牙,锁骨颅骨发育不全症.     

成人型多囊肾一家系4例报告

成人型多囊肾即常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD），具有家族性，现就一家系3代4例ADPKD报告如下。1 临床资料1.1 先证者 女性，60岁，汉族，因间断颜面、四肢水肿20年于2001年1月27日入院就诊，查肾功能、血常规、双肾B超，结合临床诊断为ADPKD，因患者处于尿毒症期，行血液透析替代治疗。1.2 家系调查 该家系中4代共18人可查，有4例肯定发病，第Ⅰ代为先证者母亲（已逝），从45岁至55岁死亡有反复全身水肿，全身皮肤搔痒、死因不详。第Ⅱ代6人（均>55岁）有2人发病，均为女性（先证者及其妹妹）。第Ⅲ代7人（均>29岁）有1人肯定发…     

Huntington舞蹈病一家系4例遗传分析

目的对Huntington舞蹈病一家系4例进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询并为后续Huntington舞蹈病发病机制及实验治疗研究提供依据。方法对患者家系进行家系调查和分析,观察患者症状,对患者进行医院常规检查及实验室遗传学分析。结果通过基因诊断,家系中有7人携带Huntington舞蹈病基因。其中2人表现为Huntington舞蹈病典型不自主震颤;2人具有高度区域选择性的脑萎缩和神经元脱失;3人表型正常,未到发病年龄,表现为延迟显性。结论 Huntington舞蹈病是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病,发病年龄通常在32～50岁。其遗传学基础是由于基因的动态突变———IT15基因5′端编码区(CAG)n三核苷酸的异常扩增引起的,呈现典型的延迟显性和遗传印记现象。