患者组织在罕见病和孤儿药研发中的作用

由于罕见病患者人数少、临床数据缺乏、支持性资源不足等特点,患者组织在罕见病研究和孤儿药开发中的参与显得尤为重要.本文通过对国内外案例资料进行分析,阐明患者组织可以从促进患者注册登记、提供研究基金资助、为药物开发和临床试验提供支持、推动有利于罕见病和孤儿药的政策等方面对罕见病和孤儿药研发发挥积极作用.     

中国罕见病用药现状研究

目的 分析我国罕见病和孤儿药领域的用药现状及目前存在的问题.方法 查阅检索国内罕见病及孤儿药相关诊治、卫生服务可及性的文本文献,对比分析美国等对罕见病和孤儿药的界定及配套政策,梳理中国罕见病卫生服务可及性.结果 截至2016年3月16日,美国已上市的商品名孤儿药共431个,其中172个品种(39.9％)在我国有注册批准信息;93个品种(54.07％)被遴选进入《国家基本医疗保险和工伤保险药品目录》,其中甲类药品品种22个,报销比例较高,乙类药品品种71个,报销比例低;有79个品种(45.93％)未列入医保或医保不覆盖罕见病适应证.我国孤儿药的可负担性较差,极易使患者及其家庭陷入贫困.结论 目前我国对于罕见病的诊断和治疗还处于起步阶段,急需推动立法并设立专门机构,鼓励孤儿药研发、仿制,并进行相应协调,提高罕见病医疗及社会保障水平.     

民间非营利组织会计和事业单位会计的差异

为了规范民间非营利组织的会计核算,提高会计信息质量,根据《中华人民共和国会计法》以及国家有关法律、行政法规,财政部制定了《民间非营利组织会计制度》并于2005年1月1日起执行。结合财政部制定的自1998年1月1日起执行的《事业单位会计准则》(试行)和《事业单位会计制度》,本文试将民间非营利组织和事业单位在会计核算上的主要不同从以下几方面进行论述。     

治理理论与非营利组织的兴起

20世纪90年代开始,非营利组织的兴起在全球范围内形成一股浪潮。人们开始研究这一现象,试图寻找出对此现象的合理解释和理论支持。此时,在全球政府改革中处于核心地位的治理理念进入到我们的视野。人们发现二者不但并不孤立,而且存在复杂关联。它们都隐含着对未来公共管理发展的一种探索,彼此之间相互呼应,相互解释,互相完善,共同推动了公共管理学科理论和实践的继续发展。     

思考中国的罕见病问题

＂罕见病＂,顾名思义是相对于＂常见病＂而言的＂不常见的病＂,如果不是突发的中毒之类的疾患,多为遗传因素引起的＂疑难杂症＂.长期以来,由于发病率低,罕见病曾长期被忽视.多数患者得不到及时诊断,家庭终年处于四处就医的困境,不但花光了积蓄,而且承受着精神折磨.中国罕见病有如下问题,需引起关注并予以解决.     

关于中国罕见病治疗药物的发展建议

孤儿药可及性问题已得到各国的高度关注,很多国家和地区从20世纪80年代开始就制定了专门的法律法规以促进其开发.目前孤儿药研发已成为各大制药公司进行产品开发的重要策略.中国目前尚未定义罕见病,孤儿药几乎完全依赖进口,其研发、引进、生产及销售等缺乏政策支持,已成为制约国家相关产业发展的瓶颈.本文拟对国内外罕见病及其治疗药物的发展现状作一综述,并对中国的孤儿药研发提出相应的建议,以期为国家相关部门制定政策提供一定参考.     

实战非营利

在全球范围内，非营利组织正以独立于政府和企业之外第三部门的姿态迅速崛起。但同时，非营利组织也面临着巨大而且不同以往的挑战。作为管理大师，本书作者彼得·德鲁克为我们勾出了一条清晰而具体的非营利组织的管理方法。     

中国罕见病防治的伦理思考

我国目前罕见病防治存在的问题有：重视不够,相关法律、法规、制度不健全,医疗机构诊疗技术落后、医学院校罕见病内容课程少等;提出调整医疗资源的分配、制定相关法规法律、建立罕见病的全面管理机制、普及罕见病的宣传教育、建立罕见病患者医疗保障机制等措施。     

罕见病研究与孤儿药研发

孤儿药缺乏一直是罕见病治疗中的瓶颈问题,孤儿药市场具有极高的商业潜力.目前全球范围内多个国际组织合作简化孤儿药专利申请过程,推动孤儿药研发、上市加速发展.中国国家罕见病注册系统(NRDRS)队列研究项目采用队列研究方法,可最大程度地为孤儿药临床试验提供便利.罕见病发病机制的研究将为孤儿药的研发提供新的策略和切入点,尤其是孤儿药中的基因治疗和酶替代疗法,其作用靶点极大依赖于对罕见病致病机制的了解.除此之外,罕见病机制的研究也将推动常见疾病药物适应证拓展,使部分常见疾病药物重定位为孤儿药.相应地,罕见病致病机制也可能为常见疾病的新药开发提供新的作用靶点.对于经过临床试验验证治疗效果、但作用机制尚不清晰的新药,罕见病致病机制也可提供新的思路,从而有助于解释其作用机制.此外,由于孤儿药批准、上市速度远优于常见疾病药物,许多药物最初作为孤儿药上市,但后期适应证拓展使其同样可用于治疗常见疾病,有力推动了制药产业的发展.在精准医学思想的指导下,随着中国NRDRS的建立及完善,罕见病基因型与表型之间的关系将日趋分明,这将有效助力孤儿药的研发,进而推动中国医药产业的整体迈进.     

罕见病知识库和模型库的设计

本研究通过对罕见病国内外文献进行分析并借鉴疾病临床资源库和智能化信息系统的建设思路,明确了罕见病知识库和模型库的构建流程,并对9类知识库和2类模型库之间的关系进行了描述,以完成罕见病知识库和模型库的设计。罕见病知识库的功能涵盖知识表示与存储、专题库构建与查询、分析预测及更新与管理等。知识库的实现可为罕见病患者及其家属、医务工作者和研究人员提供高质量的罕见病预防、诊断和治疗等知识,并能有效支撑智能知识服务平台的构建,为智慧化罕见病知识服务体系的建设奠定良好基础。知识库和模型库的应用可为解决罕见病知识难以获取这一问题提供方案,并为破解罕见病诊断难、易漏诊和误诊等难题提供帮助。     

罕见病真实世界研究发展态势分析

目的 了解近30年全球罕见病真实世界研究（real world study,RWS）的发展概况。方法 筛选1993–2021年Web of Science（WoS）数据库的核心文献合集中有关罕见病RWS的文献,使用WoS的文献计量结果和CiteSpace软件绘制知识图谱,进行该领域研究热点和前沿探索。结果 共纳入6927篇文献,本研究主题的科研活动处于活跃上升期;文献分布期刊超过1600本,Orphanet Journal of Rare Diseases为总发文量最高的期刊;北美和欧洲国家的综合研究实力较强,学术影响力较大,但机构间合作有待提升;（基因）突变、诊断、管理和风险（因素）为高频关键词,与行业标准相关的主题为近年来罕见病RWS的焦点。结论 全球罕见病RWS稳步增长,北美和欧洲国家的研究积淀和综合实力较强,罕见病的生物遗传学基础、流行病学情况和临床诊疗策略是真实世界证据应用聚焦的热点领域,科研质量探索和行业共识梳理是研究前沿。     

中国国家罕见病注册系统架构和数据质量控制及管理流程

中国国家罕见病注册系统(National Rare Diseases Registry System of China,NRDRS)是依托"十三五"国家重点研发计划精准医学专项"罕见病临床队列研究"项目,由北京协和医院负责牵头建设的国家级罕见病在线注册平台(www.nrdrs.org.cn),为中国罕见病事业的基础建设...     

罕见病基因治疗的研究进展

罕见病因发病率低,治疗药物的市场需求低,导致其治疗药物的研发成本过高,相关治疗策略进展缓慢.近年来,随着分子生物学技术的发展和精准医疗概念的提出,基因治疗技术在遗传性罕见病的研究中取得了重大进展,其研究成果在罕见病的临床诊断、药物研发和治疗中发挥着重要作用,为彻底治愈疾病提供了可能.本文综述了基因治疗的主要原理、策略和在罕见病中的潜在应用,重点介绍了基因编辑技术在罕见病治疗中的优势,并总结了近年来基因治疗相关的临床试验,为基因治疗在罕见病精准医疗领域的研究和应用提供参考.     

神经遗传罕见病转化医学和精准医学发展现状与思考

罕见病特指发生率极低、病例相对分散的一类疾病,其发病机制与遗传因素密切相关。然而该类疾病病种繁多,表型多样,病因复杂,导致对疾病的知晓率低、误诊率高、治疗可及性差。转化医学和精准医学是21世纪医学领域内两大理念革命。通过临床问题和基础研究双向有效转化,以实现对疾病精准评估、分型及治疗,转化医学和精准医学的快速发展势必大大提高罕见遗传病的诊治水平。本文针对转化医学和精准医学在神经遗传罕见病领域的研究现状进行概述,思考并分析当前存在的问题,以推动我国转化医学和精准医学在神经遗传罕见病领域的应用和发展。     

神经系统罕见病的孤儿药治疗进展

罕见病是一类患病率低、病因不明、症状严重、治疗效果差的疾病。用于预防、治疗和诊断罕见病的药品常被称为孤儿药。因罕见病患病人数少和企业研发资金有限等问题,导致其药品种类稀缺,价格常年居高不下。但近年随着公众对罕见疾病的认识不断提高,激励性政策的出台及研究投入的增加,孤儿药的研发进展迅速,其中肿瘤、儿科和神经系统疾病的孤儿药所占比例明显增加。很多的罕见病都会累及神经和肌肉系统。因此,本文将围绕神经系统罕见疾病的治疗药物进行综述。     

罕见病课程对见习、实习医学生提高罕见病认知能力的研究

目的 评估罕见病（rare disease,RD）课程对见习、实习医学生RD认知水平的影响。方法 选取117名北京协和医学院八年制见习、实习医学生为常规教学组,120名河北医科大学五年制见习、实习医学生为RD课程组,均进行RD相关问卷匿名答卷填写。问卷包括受访人的基本情况,RD的基本知识,医学生了解、学习RD的途径,对其领域知识和能力的自我评估等问题。结果 常规教学组和RD课程组对RD的了解情况差异均无显著性（P>0.05）。RD课程组通过教材了解RD的人数比例（85.0%）显著高于常规教学组（46.2%）,通过大查房或疑难病查房了解RD的人数比例（23.3%）显著低于常规教学（48.7%）,差异均有显著性（P<0.01）。RD课程组对通过教材了解RD知识印象深刻的比例（26.7%）高于常规教学组（2.6%）,对通过临床见习实习了解RD知识印象深刻的比例（53.3%）低于常规教学组（75.2%）,差异有显著性（P<0.01）。RD课程组学习甲基丙二酸血症等5种RD的比例显著高于常规学习组,差异有显著性（P<0.01）。临床接触的15种RD,常规课程组见过的比例显...     

罕见病专题地图的设计

罕见病问题已成为我国一个重要的公共健康问题和不可忽视的社会问题。为了更好地利用罕见病大数据,以为罕见病患者提供信息支持,并辅助卫生决策,本研究基于ArcGIS技术,对罕见病专题地图进行了设计。首先,依照设计的目标和流程,分别对罕见病专题地图的功能和绘制流程进行系统阐述。接着,通过绘制罕见病专题地图的应用模式图对罕见病专题地图在实现罕见病数据监测、风险分析和评估、信息管理功能上的路径和方法进行直观展示。本文为罕见病专题地图的绘制提供了技术路线和思维,最终以本文为指导研制出的罕见病专题地图可为罕见病的有效防治、科学管理和深入研究提供新的工具。