138例两性畸形的临床诊治分析

目的 提高两性畸形的临床诊治水平.方法 对138例两性畸形患者的诊断及治疗方法进行总结并结合相关文献分析.结果 住院患者138例(年龄2～36岁,平均17岁)社会性别男性42例,女性96例.人院后经体格榆查,完善实验室、超声、放射及病理活检等相关检查明确诊断.138例中女性假两性畸形54例,男性假两性畸形66例,真两性畸形10例,纯性腺发育不全2例,无睾丸综合征2例,先天性睾丸发育不全症4例.132例行手术治疗,76例行腹腔镜探查术;术后121例保留女性性别,11例保留男性性别.女性假两性畸形皆保留女性性别;男性假两性畸形59例保留女性性别,4例保留男性性别,3例未行手术治疗;真两性畸形中8例维持女性性别,2例保留男性性别.结论 正确及时的性别确定是治疗的关键.病因诊断对治疗有一定指导意义,虽然两性畸形按女性抚养较为适宜,但仍应综合考虑患者及家属的意愿.     

性分化异常细胞遗传学分析(附40例报告)

近年来,由于细胞遗传学、h-r抗原检查法、组织器官培养法、γ探针分子 水平检测等方法的改进,使诊断及预测性分化异常患者有无性腺癌变有了可能。性分化异 常并 不少见,若将性别判定错误,不仅是个人问题,也是一个社会问题,因此早期正确 诊断,以便采取必要措施,本文作者检测性分化异常患者40例,现分析如下。 　　1　检测方法　常规外周血淋巴细胞培养、制片、胰酶G显带,每例计数3 0个分裂相,分析3个核型。如为嵌合型,则计数增加至60～100个分裂相,分析6～10个核型 。 　　2　结　果　40例受检患者中,Turner氏综合征12例;混合型性腺发育不全 伴 精原细胞癌1例;男性假两性畸形21例,其中包括睾丸女性化综合征2例,核型46,XY性腺 发育不全症2例;女性假两性畸形5例;46,XX男性综合征1例。     

不完全性雄激素不敏感综合征1例

性别的认定包括形态标准(核型、性腺、生殖管道、外阴部及第二性征)与心理标准(抚养性别、社会性别),形态标准与心理标准之间出现矛盾.即为性心理不正常,包括易性癖和易装癖等.形态标准之间出现矛盾,即为性分化异常或两性畸形.具体可分为性染色体畸变、男性假两性畸形、女性假两性畸形和真两性畸形[1].     

小儿假两性畸形的性器官再造

对５例小儿假两性畸形进行了性器官再造，其中男假两性畸形３例，女假两性畸形２例，根据患儿家属的愿望，性别重建为男性３例，女性２例，获得了较满意的效果，本文重点介绍了性器官再造手术方法并就诊断，性别选择，术式设计与手术时机等进行了讨论。     

男性假两性畸形的诊断和治疗

目的分析男性假两性畸形的临床特征,提高对男性假两性畸形的诊断和治疗水平。方法回顾性分析6例男性假两性畸形患者的临床资料。结果4例Leydig细胞不发育或发育不全（或睾丸对LH不反应症）患者术后性别为女性,其中1例行人工阴道形成术;3例行腹股沟隐睾摘除术。1例5α-还原酶缺陷症患者行两性畸形纠正＋尿道形成术＋阴茎弯曲纠正术,术后性别为男性;1例完全雄激素不敏感综合征患者未进一步治疗。结论男性假两性畸形疾病应早期诊断、早期治疗,患者的性别应根据诊断作出选择。     

家族性男性假两性畸形:假阴道型尿道下裂综合征

男性假两性畸形分类甚多,假阴道型尿道下裂综合症,即家族性不完全性男性假两性畸形第Ⅱ型,是一种少见的男性假两性畸形。本文报告在一家系中的3例该症患者。本病的临床特征:①患者     

无性腺症一例报告

无性腺症(Agonadia)是一极为罕见的性分化异常,属男性假两性畸形。我院自建院起30多年间仅遇此1例,现报道如下。万某,29岁,社会性别女,于1984年9月以原发性     

小儿假两性畸形的性器官再造

对５例小儿假两性畸形进行了性器官再造，其中男假两性畸形３例，女假两性畸形２例。根据患儿家属的愿望，性别重建为男性３例、女性２例，获得了较满意的效果。本文重点介绍了性器官再造手术方法并就诊断、性别选择，术式设计与手术时机等进行了讨论。     

超声诊断性别畸形的临床价值

目的 探讨超声诊断两性畸形的临床价值,以提高对两性畸形的认识及其超声诊断水平.方法 回顾性分析64例两性畸形的临床及超声资料.结果 64例中,真两性畸形为15例(23.4%),男性假两性畸形19例(29.7%),女性假两性畸形30例(46.9%).其超声诊断结果如下:真两性畸形12例(符合率80.0%),男性假两性畸形17例(符合率89.5%),女性假两性畸形24例(符合率80.0%).结论 超声可探查患者是否存在性腺、子宫、前列腺及生殖管道等组织器官,并了解其位置、形态结构等情况,为患者的性别选择提供客观的影像学依据,对两性畸形的影像学诊断有着重要的临床价值.     

性别异常的梁色体组型分析

为了进一步探讨性别异常发生的机制及染色体组型与表型性别的相关性,对３３例性别异常病人的染色体组型和临床资料进行分析。结果表明：４６ＸＹ男性假两性畸形占５７．５７％,４６ＸＸ女性假两性畸形为１８．１８％,真两性畸形的组型有１２．１２％,其他组型为１２．１２％。含Ｙ染色体组型的病人８８．８％可以找到睾丸,但７３．６８％的病人表现为女性社会性别。性染色性体与社会性别的相符率为４２．８２％。还发现２例男性     

性别发育异常的评估、诊断和治疗研究进展

性别发育异常（DSD）是指由于先天性的染色体、性腺或性别解剖结构发育出现异常,导致疾病谱广泛、有不同病理生理改变且临床表现各异的一组疾病,新生儿常表现为生殖器异常,而青少年则表现为青春发育期异常的性发育。随着对DSD的深入研究,国际上已形成共识,即DSD的基本临床评估（内外生殖器及内分泌激素）、诊断建立（包括染色体、基因诊断）、患儿及家庭的心理评估、治疗（包括性别分配、激素的替代及外科手术选择）、潜在的生育能力保护及长期的追踪随访等一系列工作已非小儿泌尿外科单一学科能承担,需要小儿内分泌科,小儿泌尿外科、临床心理科、遗传学科、影像学科及其他相关学科的共同参与。本文就近年来DSD的评估、诊断和治疗等方面的进展作一综述。     

性染色体异常胎儿畸形形态学特征与临床分析

目的探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据。方法对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔或脐静脉穿刺术后进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料及超声结果进行对比分析。结果 108例畸形胎儿中共检出18例性染色体异常,其中8例有颈部水囊瘤、生殖器发育异常,其与性染色体异常关系密切,尤其是与Turner综合征(Turner syndrome,TS)。冠状幼稚子宫、心脏畸形、唇腭裂也是常见的畸形。结论性染色体异常也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因,因此应在染色体核型结合超声诊断下慎重选择是否终止妊娠。     

性分化异常20例分析

本文性分化异常20例经染色体核型分析证实:性染色体异常综合征3例,含Turner综合征、xyy综合征、xxy综合征;性染色体正常而表现型异常综合征17例,含46xy睾丸女性化综合征、46xx男性化综合征。资料表明,性分化异常患者并非罕见,儿科医生应重视小儿外生殖器的检查,力争尽早发现,手术矫治。并对发病率、发病原因、临床表现及治疗等进行了分析。     

精神障碍患者性染色体异常的研究

目的本研究旨在探讨精神障碍患者性染色质和性染色体的异常.方法应用随机、双盲的方法对2 784名精神障碍患者口腔黏膜细胞的性染色质.异常者进一步检查外周血染色体核型.对照组为1 069名正常人.结果男性患者Y染色质[(28.0±6.6)%]和女性患者X 染色质[(22.3±8.0)%]频率明显高于对照组;分裂症亚组和情感障碍亚组中 X 染色质频率高于神经症亚组和心因性精神障碍亚组.8例男性患者X染色质为阳性,染色体核型3例为47,XXY,5例为47,XXY/46,XY,47,XXY 型发生率为0.77%,明显高于对照组.2例女性患者X 染色质阴性,染色体核型为45,X/46,XX, 45,X 型发生率为0.12%;1例女性患者具有双X染色质,染色体核型为 47,XXX/46,XX,对照组未发现性染色质和性染色体核型异常者.结论结果提示性染色质频率增高与精神障碍遗传倾向密切相关,精神障碍患者中女性少1条X染色体和男性多1条X染色体的比率升高.     

毛根鞘X染色质检查在妇科领域中应用

目的 探讨毛根鞘性染色质检查在原发性闭经及性发育异常诊治中的临床意义。方法 采用毛根鞘检出X染色质方法对原发性闭经及性发育异常患者进行筛查,配合核型分析作为病因诊断。结果 患病组186例中检出性染色质异常者73例(39．2％),其中染色体异常患者及XY个体36例(49．3％),所有XY个体均为性染色质阴性。结论 在原发性闭经及性发育异常人群中进行性染色质筛查,有助于病因诊断及XY个体检出。毛根鞘检出X染色质的方法具有操作简便、受检者无痛苦、不易受细菌污染的优点。但需配合染色体检查,才能明确诊断。     

疑患遗传病咨询者外周血细胞遗传学分析

（1）目的：对1029例遗传咨询者进行染色体核型分析，为临床诊断提供依据。（2）方法：对咨询者外周血作淋巴细胞培养，制备染色体中期分裂象，经G，C显带处理，在高倍光学显微镜下分析分散良好的分裂象30－100个，并对染色体异常者进行显微拍照分析。（3）结果：1029例遗传咨询者共检出异常核型182例，异常型检出率为17．69％，其中常染色体异常为136例，占总检出率的13．99％，性染色体异常46例，占总检出率的4．18％；染色体多态现象104例，占总检出率的10．11％；（4）结论：生长分育异常，智力低征，性征异常及存在不良孕产史者异常核型检出率高，提示在临床中对发现有上述表现咨询者进行染色体核型分析十分必要。     

112例多囊卵巢综合征性激素六项检查结果分析

目的 本研究通过分析多囊卵巢综合征（PCOS）患者的性激素水平变化的规律,为妇科诊断和治疗POCS提供临床参考依据,为妇女健康保健检查范围和方法的提供参考.方法 采用化学发光免疫法对112例妇科门诊确诊的PCOS患者的血清进行性激素六项水平检测,同时对45例正常同年龄组妇女进行性激素六项检测,分析PCOS 患者促卵泡生成激素（FSH）,促黄体生成激素（LH）,睾酮（TEST）,催乳素（PRL）,雌二醇（E2）,孕酮（PROG）的变化规律.结果 本组研究PCOS患者以LH增高最多,占80.36%,其中 LH / FSH≥2占42.86%.TEST增高次之,占55.36%.有16.07%的患者PRL增高.E2和PROG与正常组无明显差异.本组PCOS高发病年龄在20~34岁占87.49%.结论 检测LH,FSH,TSH,PRL四项可提高PCOS的检出率,建议把这四项检测作为15～40岁妇女常规体检项目,以减少PCOS对妇女健康的危害.     

产前诊断中胎儿性染色体异常及临床分析

目的 探讨不同介入性产前诊断指征与胎儿性染色体异常之间的关系. 方法 对14680例行介入性产前诊断的孕妇制备胎儿染色体,分析胎儿性染色体异常与产前诊断指征的相关性. 结果 检出胎儿性染色体异常118例(0.80％),其中数目异常45例(38.14％,45/118),包括47,XXX 16例,45,X 14例,47,XXY 8例,47,XYY 7例;结构异常36例(30.51％,36/118),包括臂间倒位27例,易位2例,X长臂缺失2例,i(Xp)2例,i(Xq)及Yp+各1例;嵌合体37例(31.36％,37/118).118例中,产前筛查高风险50例,高龄38例,不良孕产史6例,超声异常28例,其中6例合并以上指征≥2个. 结论 各种介入性产前诊断指征对胎儿性染色体异常的检出均有重要价值.     

荧光原位杂交技术在性反转诊断中的应用价值(附3例46,XY性反转女性病例报道)

目的评价荧光原位杂交技术(FISH)在性反转诊断中的应用价值。方法用常规G显带方法分析3例生殖器发育障碍的社会性别为女性患者的外周血染色体核型,并采用FISH分析其X、Y染色体。结果FISH结果与G显带核型一致,3例患者均为46,XY女性性反转。结论FISH对于性反转颇具诊断价值,对中期分裂相有限及分散不佳的染色体标本均可作出明确诊断。     

皖南地区225例无精子症及严重少精子症患者的细胞遗传学分析

目的:研究无精子症及严重少精子症患者与染色体异常之间的关系。方法:对225例无精子症及严重少精子症患者抽取外周血进行淋巴细胞培养、常规G显带、核型分析。结果:共检出染色体异常核型64例,异常率28.44%。其中性染色体异常39例(包括2例性反转),占异常率的60.94%;常染色体结构异常4例,占异常率6.25%;染色体多态性变异21例,占异常率32.81%。结论:染色体异常是导致无精子症及严重少精子症的重要因素之一,对无精子症及严重少精子症患者行染色体检查是十分必要的。