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大连地区35068例围产儿中先天性心脏病的调查 总被引:1,自引:1,他引:1
目的为了解我院围产儿先天性心脏病发病情况.方法对2000年1月~2003年12月大连市妇幼保健院分娩的围产儿35068例进行前瞻性调查.结果查出先心病487例,其中彩色多普勒超声心动图诊断467例,尸检确诊20例.发病率13.9‰.以单纯性室间隔缺损(VSD)20.95%和房间隔缺损(ASD)18.07%居多,其中又以.膜部VSD和Ⅱ孔型ASD最多.复合型畸形占41.68%,以ASD VSD(12.73%)居多.出生~7d发生心力衰竭59例.围产儿死亡52例,死亡率1.48‰,占1岁以内先心病死亡总数的67.53%.以青紫型复杂畸形为主.结论先心病的发生与母亲早期呼吸道病毒感染有关(χ2=20.98,P<0.01,相对危险度5.99).PDA的发生与早产儿密切相关(χ2=29.1,P<0.01,相对危险度5.01). 相似文献
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目的 分析71例VSD胎儿与染色体异常的关系及随访观察结果,为遗传咨询及胎儿预后提供依据。方法将2019年1月至2021年3月在新疆乌鲁木齐市妇幼保健院行超声提示VSD的71例孕妇,根据VSD是否合并心脏及心外畸形分为4个组,其中单纯VSD 37例、VSD合并心脏畸形17例,VSD合并心外畸形13例,VSD同时合并心脏及心外畸形4例,开展染色体核型及SNP-Array分析,比较四组胎儿染色体异常情况、引产率、室缺自然闭合及生长发育等。结果 71例VSD胎儿中13例染色体核型异常(18.31%),16例芯片检测结果异常(22.53%)。VSD仅合并心外畸形组染色体核型异常率明显高于单纯室缺组(P<0.05),VSD仅合并心外畸形组和VSD同时合并心脏及心外畸形组致病性CNV检出率明显高于单纯室缺组(P<0.05)。染色体核型正常胎儿中共检测出7例CNV(12.1%),其中致病性CNV为2例,意义不明CNV为5例。对71例患儿中有23例引产(32.4%),单纯VSD引产率明显低于其他各三组(P<0.05),单纯VSD组室间隔自然闭合率明显高于VSD仅合并心脏畸形组(P&l... 相似文献
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心房间隔缺损(ASD)、心室间隔缺损(VSD)均为常见的先天性心脏病,以往手术多采用胸骨正中切口,在低温体外循环下行心内直视修补术,手术损伤复杂,创伤较大,并发症较多。我院自1997年10月~1998年8月采用右胸切口常温体外循环心脏不停跳下行修补术56例。现将手术配合体会介绍如下。 一、资料和方法:1.临床资料:本组病历中ASD 32 相似文献
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《中国优生与遗传杂志》2016,(6)
目的探讨胎儿超声心动图用于先天性心脏病产前诊断中的临床价值。方法选取2014年6月-2015年6月来我院常规进行产前胎儿超声心动图检查的7269例孕妇为研究对象,采用七切面顺序分段法对胎儿的心脏进行检查,最终以产后新生儿超声心动图或是尸检结果作为诊断的金标准,分析产前行超声心动图检查对胎儿先天性心脏病的诊断价值。结果7269例孕妇中,共发现15例胎儿先天性心脏病,其中,法洛四联症在所有畸形中所占比例最高,为26.67%,其他依次为完全性心内膜垫缺损(20%)、完全性大动脉转位(6.67%)、右室双出口(6.67%)、左心发育不良(6.67%)、主动脉瓣狭窄(6.67%)等。其中复杂先天性心脏病及部分合并心外畸形者10例,占66.67%;单纯性室间隔缺损2例;主动脉瓣狭窄1例;漏诊2例II型房间隔缺损。结论产前胎儿超声心动图能较准确评估胎儿心脏结构,分辨心脏畸形类型,特异性高,值得应用;排除胎位等多种影响因素有利于降低漏诊率。 相似文献
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总结我们从 1998.0 1-2 0 0 2 .0 4间对 3 12例不同类型的心脏病采用腋下微型直切口心脏不停跳下行心内直视手术的结果 ,旨在探讨该方法的适应证及优缺点。1 临床资料1.1 一般资料本组 3 12例 ,男 178例 ,女 13 4例 ,年龄 0 .5 -4 9岁 ,平均 13 .4± 7.9岁 ,其中先天性房间隔缺损 (ASD) 167例 ,室间隔缺损 (VSD) 13 6例 ,ASD合并部分肺静脉异位引流 11例 ,三房心 1例 ,主动脉窦瘤破入右房 4例 ,Ebstein畸形 1例 ,部分心内膜垫缺损 2例 ,心电图不完全性右束支传导阻滞 3 9例 ,不完全左束支传导阻滞 17例 ,,完全性右束支传导阻滞 8例 ,… 相似文献
6.
《中国优生与遗传杂志》2017,(4)
目的探究产前超声诊断先天性心脏病合并心外畸形的临床应用价值。方法随机选取于2012年6月~2016年6月到我院行产前超声诊断胎儿患有先天性心脏病的孕妇52例作为研究对象,进行随访跟踪,统计先天性心脏病类型及比例、先天性心脏病合并心外畸形类型及比例及部分影像学表现。结果 52例孕妇超声诊断及随访结果显示胎儿均患有先天性心脏病,共有法洛四联症、完全性心内膜垫缺损、右室双出口、左心发育不良、完全性大动脉转位、永存左上腔静脉、三尖瓣下移畸形、室间隔缺损8种类型,其中室间隔缺损15例(28.85%);完全性心内膜垫缺损10例(19.23%);完全性大动脉转位8例(15.38%)。15例室间隔缺损合并肾积水、内脏反位、脐膨出(28.85%);3例右室双出口合并马蹄内翻足(5.77%);3例法洛四联症合并羊水少、脊柱侧弯(5.77%)。完全性心内膜垫缺损影像学表现为四腔心切面可见房间隔下段和室间隔上段回声中断,中央"十"字交叉结构消失,同时伴有轻度二、三尖瓣反流;法洛四联症表现为四腔心切面心脏结构正常,左心长轴切面显示室间隔缺损和主动脉骑跨,在大血管短轴切面显示肺动脉狭窄;室间隔缺损表现为室间隔缺损处可见穿隔血流信号;永存左上腔静脉表现为冠状静脉窦扩张明显。结论产前超声诊断可更加直观、准确、全面的显示胎儿心脏的畸形类型,进而有助于提高我国人口素质,真正实现优生优育,具有重要的临床推广及应用价值。 相似文献
7.
本文对爱丁堡和阿得雷德二地儿童医院常规尸检进行了染色体研究。尸检包括晚期自发流产、治疗性流产、死产、新生儿死亡以及婴儿猝死等。爱丁堡尸检总数1,193例,成功地进行染色体研究的780例,其中染色体异常51例,占6.5%;阿得雷德331例,染色体研究295例,异常16例,占5.4%。流产死亡原因为糜烂、病理性早熟、原发中枢神经系统畸形、严重先天畸形、先天性心脏畸形、原发性缺氧、感染、婴儿猝死综合征等。不计治疗性流产和20周妊娠以下的流产,爱丁堡尸检中染色体分析754例,异常42例, 相似文献
8.
多数先天性心脏缺损(CHD)被认为是多因子决定因素所致。本文报告两姐妹共同患房间隔缺损(ASD)、室间隔缺损(VSD)和主动脉狭窄的复杂型先天性心脏缺损。据作者所知,这种相互关联的心脏缺损是首例报道,患者的双亲未受累,而两姐妹共同发生这种复杂的心脏缺损,应考虑为常染色体隐性遗传,但也不排除多因子决定因素。病例1为3岁女孩,孕38周正常分娩,妊娠时无明显的风疹和其它病毒感染病史,也无接触可能的致畸因子及服用药物史。 相似文献
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目的通过筛查HEXIM1基因在室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)外周血中的突变和心肌组织中的表达情况,探讨HEXIM1基因与VSD发病机制的关系。方法采用PCR-DNA测序技术对100例单纯性室间隔缺损的患儿外周血进行基因编码序列突变筛查;以β-actin为内对照,用RT-PCR方法检测HEXIM1基因在14例室间隔缺损引产胎儿中mRNA的表达情况。结果所有研究对象的HEXIM1基因测序后同GenBank人类HEXIM1编码序列进行比较,有3例患儿(单纯性室间隔缺损)分别存在单核苷酸的多态性(SNP);与正常心肌组织相比,VSD引产胎儿心肌组织中HEXIM1基因mRNA表达呈下降趋势(P<0.05)。结论本实验收集的病例标本中没有发现HEXIM1基因编码区的突变,基因转录水平异常可能是该基因参与VSD形成的一种潜在机制。 相似文献
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目的 探讨超声引导下房间隔缺损(ASD)和室间隔缺损(VSD)封堵的方法、疗效等临床经验。方法 2010年12月至2019年9月,54例先天性心脏病患者行超声心动图引导下介入封堵手术,其中房间隔缺损30例,室间隔缺损24例。14例ASD采取胸骨右缘第4肋间小切口,经右心房途径封堵;16例ASD通过股静脉穿刺,经血管内途径封堵。24例VSD经剑突下小切口右室前壁途径封堵。结果 经胸封堵24例VSD,均顺利。经胸封堵ASD中,有1例在术后7 h发生封堵器移位,紧急开胸在体外循环直视下取出封堵器,修补ASD。16例经股静脉途径封堵ASD中,手术顺利13例,封堵失败3例,封堵失败后改经胸小切口封堵2例,改体外循环下直视手术1例。46例随访3~103个月,平均(21.3±16.2)个月,未见封堵器移位、脱落、明显残余分流以及其他并发症发生。结论 超声引导下经股静脉途径或经胸小切口房间隔缺损及室间隔缺损封堵安全有效,无射线辐射,操作简单易普及。 相似文献
11.
目的探讨四腔心切面法联合腹部横切面法诊断胎儿心脏右位心的临床价值。方法回顾2004-2013年9年244 619例孕妇中超声发现的24例胎儿心脏右位心。结果 24例胎儿心脏右位心,单纯性右位心15例、伴心脏多发畸形5例,伴室间隔缺损2例,伴心外畸形2例。其中单纯性右位心15例中,2例首次产前超声没有发现,在例行产前超声复查中纠正并发现单纯性右位心。结论四腔心切面法联合腹部横切面法是诊断胎儿心脏右位心的最佳手段,而胎儿体位、孕周大小、羊水多少、操作经验都将影响超声判断胎儿心脏右位心的准确性,因此有必要对胎儿进行定期复查,以减少或预防胎儿心脏右位心的漏误诊。 相似文献
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彩色多普勒超声在胎儿先天性心脏病诊断中的应用 总被引:4,自引:1,他引:4
目的 探讨彩色多普勒超声在胎儿先天性心血管异常的应用价值。方法 应用彩色多普勒超声对9812例20~34w的胎儿心脏进行检查,其中具有发生先心病高危因素孕妇624例。产前诊断复杂先心或单纯VSD大于6mm者,引产尸解检查。产前检查胎儿心脏异常的新生儿,产前检查正常、产后心脏听诊异常或有发绀者均进行心脏彩超复查。结果 9812例胎儿共发现心血管异常28例,心血管异常发生率2.85‰。其中其母为胎儿先心高危因素17例。心血管异常发生率27.24‰.28例先心胎儿中,复杂先心13例,其中左室发育不良15例;左室发育不良,右室双出口VSD1例;右室双出口VSD2例;右室发育不良1例;右室发育不良并PSl例;大动脉转住并VSDl例;法洛氏四联症3例;心内膜垫缺损3例;合并身体其他部位畸形5例。室间隔缺损7例,2例合并唇裂。单心房3例,l例合并三尖瓣重度关闭不全。三尖瓣发育异常并重度关闭不全2例。肺动脉瓣狭窄1例。左室粘液瘤1例。出生后随访产前漏诊VSD4例,缺损范围2.5~5mm;卵圆孔未闭14例。尸解证实1例右室双出口误诊为法四。结论 胎儿心脏彩色多普勒超声检查技术,作为一项诊断胎儿先天性心血管异常的最有价值的检查手段,值得在具备条件的各级医院推广应用,对减少新生儿出生缺陷具有重要意义。 相似文献
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本文对49例房、室间隔缺损修补病例在围手术期的血液流变特性及变化进行了连续测定,结果表明: 1.单纯房间隔缺损(ASD)和单纯室间隔缺损(VSD)病例在围手术期具有相同的血液流变特征; 2.术前,该类病例的血液流变参数基本上在正常范围,提示该类心血管畸形不会对患者血液流变特性发生重大影响; 3.术中,患者血液流变参数的变化,如全血粘、弹参数和血细胞计数指标的下降和RBC刚度指数的上升等,主要反映了血液稀释和人工心肺机的影响; 4.术后,患者血液流变特性变化在时间上大致与由于体外循环心脏直视手术引起的急性时相反应一致。 因此,单纯ASD和单纯VSD病例在围手术期血液流变特性的变化,事实上反映了体外循环心脏直视手术本身对患者血液流变特性的影响,所得结果可作为研究其他需行体外循环心脏直视手术的病例的参考。 相似文献
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王亚楼 《中国优生与遗传杂志》2001,9(2):94-94
先天性心脏病 (简称先心病 )是小儿先天畸形中最常见的畸形 ,也是新生儿死亡的重要原因之一。我院小儿尸检2 0例 ,其中先天畸形 5例 ,先心病 4例 ,占各系统畸形的首位。其中 2例主动脉弓畸形临床上罕见 ,复习文献报道如下。临床资料男女各 2例 ,年龄为出生后 4h - 4天 :2例足月自然分娩儿 ,2例剖宫产儿 :症状出现最早者出生后既有 1例 ,第二天出现症状 3例 :4例均有青紫 ;3例心前区可闻及收缩杂音 ;1例出生后 4小时死亡 ;2例出生后第二天死亡 ;1例出生后第四天死亡。尸检 :1例主动脉弓狭窄 ,伴室间隔缺损 ;1例主动脉弓闭锁 ;2例大动脉畸形… 相似文献
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目的了解新生儿先天性心脏病的临床特点.方法对本院新生儿病房及重症监护病房收住的临床疑似病例经彩色多普勒超声心动图(CFM)检查确诊的先天性心脏病进行分析.结果本组先天性心脏病中,青紫型先心21例(26.9%),非青紫型先心57例(73.1%).最常见先心病类型构成比为室间隔缺损(VSD)(37.2%)、动脉导管未闭(PDA)(29.5%)、完全性大动脉转位(D-TGA)(7.7%)、肺动脉闭锁(PA)(6.4%).12.8%合并有心外畸形.临床表现以心脏杂音、不同程度青紫、气促为最常见,部分病人可无气促、无心脏杂音,部分青紫型先心及多数非青紫型先心可无紫绀.结论新生儿先天性心脏病类型众多,临床表现复杂,对可疑病例应尽早作彩色多普勒超声心动图(CFM)检查以明确诊断.对有先心病高危因素者,应重视胎儿心脏超声检查,早期发现重症先心病及时终止妊娠. 相似文献
16.
王荷芬 《中国优生与遗传杂志》2009,17(3):106-106
目的探讨二维超声在产前筛查胎儿先天性心脏病的作用。方法以胎儿四腔心切面为基础,左心长轴切面。左右室流出道及心底短轴切面为主要切面。对30910例18~24w胎儿心脏进行筛查,发现严重心脏畸形者予以引产,其它异常者追踪至分娩,进行新生儿超声心动图检查,明确先天性心脏病类型。结果发现胎儿各种先天性心脏畸形25例(伴胎儿多发畸形5例)。其中心内膜垫缺损8例,单腔心2例,左右心发育不良各1例,右室双出口2例,三尖瓣下移1例,永存动脉干1例,心脏肿瘤3例,右位心2例,室间隔缺损4例。结论二维超声是产前筛查胎儿先天性心脏病的有效方法。 相似文献
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目的 探讨miRNAs在心室间隔缺损(VSD)中发挥的作用.方法 通过miRNAs表达谱芯片实验分析心室间隔缺损(VSD)组和健康组全血样本中的差异表达miRNAs,通过生物信息数据库miRbase、Targetscan和Miranda进行靶基因测预.通过KEGG和REACTOME通路数据库筛选靶基因信号通路;采用RT... 相似文献
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王荷芬 《中国优生与遗传杂志》2014,(7):121-121
目的探讨超声心动图在产前筛查胎儿先天性心脏病的作用。方法以胎儿四腔心切面为基础,左心长轴切面,左、右室流出道及心底短轴、主动脉弓和三血管为主要切面。对1021例22w~28w胎儿心脏进行筛查,发现严重心脏畸形者予以引产,其它异常者追踪至分娩,进行新生儿超声心动图检查,明确先天性心脏病类型。结果发现胎儿各种先天性心脏畸形40例(伴胎儿多发畸形5例)。其中:室间隔缺损10例,心内膜垫缺损4例,法洛氏四联症5例,单腔心1例,左、右心发育不良各1例,右室双出口2例,三尖瓣下移畸形1例,永存动脉干1例,完全性大动脉转位2例,矫正型大动脉转位2例,心脏肿瘤3例,右位心1例,完全性肺静脉畸形引流1例,主动脉狭窄2例,动脉导管提前收缩2例,动脉导管走形扭曲1例。结论胎儿超声心动图是产前筛查胎儿先天性心脏病的有效方法。 相似文献
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本文对122例各期胎龄和围产期畸形死亡儿进行全身系统尸解,初步发现心脏畸形和神经管畸形最多见,各占48例(39.34%),占全部畸形儿的78.78%,且二者常并发,这可能是胎儿不能成活的主要原因。48例神经管畸形并发心畸形者16例(占1/3),唇裂、腭裂胎儿6例均并发心畸形,7例肢体畸形并发心畸形3例。其他各类畸形13例仅并发心畸形2例。除单独心畸形外,74例各型畸形并发心畸形27例(占36.49%)。本组结果提示在同一早期胎龄(胚胎第15~60天)发育的各器官;一旦发生畸形,常联合发生畸形。因此,对神经、肢体畸外和唇、畸裂畸形儿等,尤应仔细检查心脏及早发现心畸形。 相似文献
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目的探讨胎儿心脏右室双出口的产前超声诊断的临床价值。方法应用超声四腔心切面、左右室流出道切面、三血管切面,检查胎儿心脏大血管有无异常。结果胎儿右室双出口15例,均伴发室间隔缺损,其中10例伴发室间隔缺损以外的其他心脏畸形,1例伴发心外畸形。发现异常者均经胎儿超声心动图检查确诊,并经胎儿染色体检查发现异常3例。结论胎儿右室双出口即为复杂性的大动脉畸形,超声可观察大动脉与心室的连接关系、血管的排列、主肺动脉的比例等有无异常改变,可作为诊断胎儿右室流出道病变的最佳方法,值得在产前应用并开展。 相似文献