HLA-DRB1等位基因与内蒙古汉族儿童过敏性紫癜相关性的研究

目的：探讨过敏性紫癜（AP）的遗传背景及免疫学发病机制，为明确AP的病因学及预后提供免疲学方面的资料，同时也为探索其免疫治疗提供有价值的线索。方法：采用分析性研究策略和聚合酶链反应——序列特异性引物分型技术（PCR--SSP）对80例内蒙古地区汉族儿童AP病人和108倒正常汉族儿童进行HLA—DRB1等位基因型别分析。结果：汉族儿童HLA—DRB1各等位基因均被检出。HLA—DRB1＊010x、HLA—DRB1＊120x的基因频率在AP患儿组较正常对照组明显升高（分别为13．75％vs4．16％、12．50％VS5．56％，），HLA—DRB1＊080x的基因频率在AP患儿组较正常对照组明显降低（2．50％VS8．33OA）。这些基因频率在两组间的分布经统计学检验差异有显著性。其它HLA--DRB1等位基因频率在两组间的分布经统计学检验差异无显著性。结论：HLA～DRB1＊010x、HLA--DRB1＊120x与AP的易感性呈正相关。可能是AP的易感基因。HLA—DRB1＊080x与AP的易感性呈负相关，可能是AP的保护基因。     

HLA—DQA1等位基因与儿童过敏性紫癜的相关研究

目的：研究过敏性紫癜（AP）的发病机理是否有免疫遗传因素的参与。方法：采用聚合酶链反应－序列特异性引物分型技术（PCR－SSP）对70例内蒙古地区的儿童AP病人进行了HLA－DQAl等位基因型别分析,并与90例正常儿童进行比较。结果：发现病人HLA－DQAl＊0301等位基因频率较正常对照组明显升高,二者的频率分别为27．9％和10．0％,经统计学检验差异有显著性（p＜0．01,RR＝5．56,EF＝0．45）;AP病人HLA－DQAl*0302等位基因频率较正常对照组明显降低,二者的频率分别为6．4％和17．2％,经统计学检验差异有显著性（p＜0．01,RR＝0．28,EF＝0．26）。结论：HLA－DQAl*0301等位基因可能是AP易感基因;HLA－DQAl*0302等位基因则可能为保护基因。     

河南地区汉族人群乙肝后肝硬化遗传易感性与HLA-DRB1等位基因相关性的研究

目的 探讨河南地区汉族人群乙肝后肝硬化遗传易感性与人类白细胞抗原DRB1等位基因多态性的关系，为探寻乙肝后肝硬化的易感基因和抵抗基因提供线索。方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术，对62例河南汉族乙肝后肝硬化患者、90例慢性乙型肝炎患者及62例正常健康人进行了HLA-DRB1等位基因检测，应用统计学软件SPSS10．0对三组实验结果进行X^2检验。结果 在乙肝后肝硬化组中HLA-DRB1 1201／1202等位基因频率显著升高，与慢性乙型肝炎组及健康组对比，差异均有统计学意义，而HLA-DRB1＊1301／1302、1501／1502等位基因实验组与两组对照组相比较均无统计学差异。结论HLA-DRB1＊1201／1202等位基因可能为河南地区汉族人群乙肝后肝硬化形成的易感基因。     

广西地区汉族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

目的：探讨广西汉族系统性红斑狼疮(SLE)与白细胞抗原DRBl(HLA-DRB1)基因的相关性。方法：用聚合酶链式反应—序列特异性引物(PCR—SSP)方法，对45例广西汉族SLE患者和60例广西汉族健康人的HLA-DRB1基因进行检测。结果：SLE患者HLA-DRB1*15等位基因的频率高于正常对照组(RR=2．533 333，χ^2=8．4006，P=0．0037)，患者组未检出HLA-DRB1*01、DRB1*11、DRB1*13等位基因，对照组未检出HLA-DRB1*13等位基因。结论：HLA-DRB1*15等位基因可能是广西汉族人SLE易感基因。     

支气管哮喘HLA-DRB1等位基因分析

目的 :用分子生物学的方法探讨HLA DRB1 等位基因与免疫遗传的关系。方法 :应用序列特异性引物聚合酶链反应 (PCR SSP)基因分型方法鉴定HLA DRB1 与天津地区支气管哮喘 (asthmaAS)的相关性。结果 :表明支气管哮喘患者的DR3 较健康对照明显升高 (11 76 %vs3 33% ,χ2 =4 2 5 ,P<0 0 5 ) ;而DR6(1 3 ) 在支气管哮喘患者中虽有升高 ,但无统计学意义 (8 82 %vs 4 44 % ,χ2 =1 2 5 ,P >0 0 5 ) ;支气管患者DR2 (1 5) 频率明显降低 (5 88%vs 16 6 7% ,χ2 =4 2 6 ,P <0 0 5 )。结论 :表明DR3 与支气管哮喘易感性呈正相关 ,而DR2 (1 5) 与支气管哮喘抗性相关     

河南地区汉族人群慢性丙型肝炎与HLA-DRB1＊1501/1502等位基因的相关性研究

目的探讨河南地区汉族人群慢性丙型肝炎遗传易感性与人类白细胞抗原DRB1等位基因多态性的关系,为寻找慢性丙型肝炎的易感基因和抵抗基因提供线索。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对74例河南汉族慢性丙型肝炎患者与62例健康对照者进行HLA-DRB1＊1501/1502等位基因检测,对两组实验结果进行统计学分析。结果在慢性丙型肝炎组中HLA-DRB1＊1501/1502等位基因频率显著升高,与健康组相比较,差异有统计学意义。结论HLA-DRB1＊1501/1502等位基因可能为河南地区汉族人群形成慢性丙型肝炎的易感基因。     

内蒙古地区蒙古族儿童过敏性紫癜与HLA-B基因的关联性

目的:探索内蒙地区蒙古族儿童过敏性紫癜(AP)与HLA-B等位基因的关联性,可望找出相关基因,以探寻AP的部分发病机制及其防治前景。方法:采用病例对照研究策略,引入PCR-SSO技术,在蒙古族儿童人群中,选择AP儿童病例组56例和健康儿童对照组66例,进行HLA-B等位基因的型别分析。基因频率比较在单因素四格表χ2检验或Fisher检验的基础上,再做Logistic多元回归分析。结果:病例组HLA-B*15等位基因频率为26.8%,比对照组的10.6%增高(P=0.001);而病例组HLA-B*07和HLA-B*40等位基因频率分别为1.8%和7.1%,分别比对照组的12.1%和16.7%降低(x2分别为9.472和5.086,P分别为0.002和0.024)。结论:HLA-B*15可能是内蒙地区蒙古族儿童AP发病单体型中的一个遗传易感基因;而HLA-B*07和HLA-B*40可能为其两个遗传保护基因。     

包头地区寻常型银屑病与HLA-DRB1*07等位基因的相关性研究

目的 探讨包头市汉族寻常型银屑病患者与HLA-DRB1＊07等位基因的相关性。方法 采用聚合酶链反应-序列特异引物（PCR-SSP）法，检测60例寻常型银屑病患者及80名健康对照者的等位基因频率。并相互比较。结果 ①HLA-DRB1＊07与包头市汉族寻常型银屑病患者具有明显的相关性（P〈0．01，OR=2．72）②HLA-DRB1＊07在Ⅰ型、Ⅱ型寻常银屑病患者中分布无差异（X^2=0．16,P〉0．05）。结论HLA-DRB1＊07可能是寻常型银屑病易感基因或与易感基因相连锁。     

内蒙古包头地区汉族原发性高血压与HLA-DQA1*0301等位基因的相关性研究

目的探讨内蒙古包头地区汉族人群中原发性高血压与人类白细胞抗原(HLA)-DQA1*0301等位基因的相关性。方法用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对原发性高血压患者119例(高血压组)及正常对照组130例进行HLA-DQA1*0301等位基因的检测,并对结果进行分组比较。结果 HLA-DQA1*0301等位基因频率在高血压组为0.403 4,正常对照组为0.376 9,两组频率差异无统计学意义。按性别及有无家族史分组统计HLA-DQA1*0301等位基因频率,各组间差异亦无统计学意义。采用Lo-gistic回归控制了年龄的混杂作用后分析HLA-DQA1*0301基因与高血压发生的关系,结果显示该基因与高血压的发生没有关系。结论内蒙古包头地区汉族人群原发性高血压与HLA-DQA1*0301等位基因可能无相关性。     

自身免疫性肝炎与人类白细胞抗原Ⅱ类等位基因的相关性

目的探讨分析自身免疫性肝炎（autoimmune hepatitis,AI H）与人类白细胞抗原（human leucocyte antigen,HLA-DRB1）Ⅱ类等位基因的相关性,评估易感基因与AI H临床及实验室特征关系。方法采用序列特异性多聚酶链反应（polymerase chain reaction with sequence specific primers,PCR-SSP）技术,对已确诊的38例AI H患者和41例健康对照者进行HLA-DRB1等位基因分析。结果携带HLA-DRB1＊04和HLA-DRB1＊03等位基因的AI H患者出现频率（18.42%和14.47%）明显高于健康对照组（7.31%和4.87%,χ2分别为9.52和7.40,P均〈0.05）,组间比较差异有统计学意义。携带HLA-DRB1＊05等位基因在AI H患者中出现等位基因频率（5.76%）低于健康对照组（14.63%）,两组相比差异同样有显著性（χ2=5.89,P〈0.05）。携带其他等位基因的患者在与健康对照组比较中两组间出现频率虽有不同,但经较正P值后差异无显著统计学意义（χ2=0.18,P〉0.05）。HLA-DRB1＊04和HLA-DRB1＊03等位基因在AI H患者中出现的频率与临床肝硬化的表现存在着一定的联系。结论HLA-DRB1＊04和HLA-DRB1＊03等位基因与AI H有一定相关性,HLA-DRB1＊05可能为AI H的抗性保护基因。基因型的检测有助于对临床的诊断和治疗提供实验数据。     

内蒙古地区蒙、汉族人HLA-DRB1基因多态性研究

目的 :了解内蒙古地区蒙、汉族人 HLA-DRB1的基因多态性。方法 :采用聚合酶链反应 -序列特异性引物 (PCR-SSP)技术对内蒙古地区 1 0 2例健康蒙古族标本和 1 0 8例健康汉族标本进行 HLA-DRB1等位基因型别分析。结果 :蒙古族中等位基因频率较高的分别是 :DRB1 * 1 2 0 x(genefrequency,GF=1 8.3 5 % ) ,* 0 40 x(GF=1 4.82 % ) ,* 1 5 0 x(GF=1 0 .84% )。汉族中 HLA-DRB1等位基因频率较高的分别是 :DRB1 * 0 90 1 (GF=1 6.67% ) ,* 1 5 0 x (GF=1 5 .0 3 % ) ,* 0 40 x (GF=1 1 .81 % )。其中 :DRB1 * 0 90 1、* 1 2 0 x位点的基因频率差异有显著性意义。结论 :内蒙古地区蒙古族和汉族具有不同的 HLA-DRB1等位基因分布频率。     

新疆地区维吾尔族寻常型银屑病与HLA-DRB1~* 07等位基因的关联研究

目的银屑病是慢性炎症性、增生性皮肤病,可分为Ⅰ型和Ⅱ型2种亚型,发病机制尚不清楚,与遗传、免疫、感染等因素有关。近年来,国内外对银屑病发病与人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)相关性的研究积累了一些资料。目前认为HLA-DRB1*07是与寻常型银屑病最为密切相关的基因位点。尚未见有维吾尔族银屑病患者HLA-DRB1*07频率的研究报道。文中探讨新疆地区维吾尔族寻常型银屑病与HLA-DRB1*07等位基因的相关性。方法用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)对200例维吾尔族寻常型银屑病患者HLA-DRB1*07等位基因进行检测,并与200例健康人群进行对照,分析了携带该基因的银屑病患者与其家族史的相关性。结果寻常型银屑病患者组HLA-DRB1*07等位基因频率显著高于对照组。Ⅰ型寻常型银屑病HLA-DRB1*07等位基因频率显著高于对照组。有银屑病家族史患者与无银屑病家族史的患者HLA-DRB1*07等位基因频率无显著性差异。结论 HLA-DRB1*07等位基因可能是新疆维吾尔族寻常型银屑病患者的易感基因。     

内蒙古地区蒙古族人HLA—DQA1基因多态性研究

目的：了解内蒙古地区蒙古族HLA-DQA1基因多态性。方法：采用PCR-SSP技术对内蒙古地区97例内蒙古族人群进行HLA-DQA1等位基因型别分析。结果：蒙古族中高频率的HLA-DQA1等位基因为*0301、*0501、*0102,最少见的为*0601。结论：蒙古族人群HLA-DQA1基因分布,既有汉族人的特点,又有其独特性。     

HLA—DPB1等位基因与重症肌无力相关性研究

①目的　探讨人类白细胞抗原 (HLA DPB1)在重症肌无力 (MG)发病中的作用。②方法　采用聚合酶链反应限制性长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,对 34例MG病人及 5 1例健康人HLA DP对应的HLA DPB1基因进行分型 ,并对其DPB1的各等位基因的频率进行比较分析。③结果　HLA DPB1 0 5 0 1与MG有一定关系 (χ2 =9.81,P <0 .0 5 )。④结论　HLA DPB1座位在MG发病过程中具有重要作用     

内蒙古蒙古族、汉族青年人眼部特征研究

目的：丰富我国人群眼部特征资料．方法：调查了582例内蒙古地区蒙古族、汉族青年内眦楣、上眼睑皱褶、眼裂倾斜度，对调查的资料进行了性别间、民族间、地区间（内蒙古东部区与西部区）比较。结果：（1）蒙古族与汉族内眦褶、上眼睑结果皱褶、眼外角高出现率无显著性差异．（2）蒙古族、汉族内眦假、上眼睑皱楣出现率无性别间盖异，眼外角高出现率则均为女性高于男性．（3）汉族东部区女性上眼睑皱褶出现率明显低于西部区女性．（4）蒙古族、汉族眼外角高出现率低于傣族、布朗族、基诺族．结论：内蒙古蒙古族、汉族青年内眦楣出现率高，上眼睑皱假出现率较高，眼裂倾斜度多为眼外角高于眼内角，具有我国北方人群共同的眼部特征．     

原发性血小板减少性紫癜患者体液免疫指标与血小板功能测定的分析

本文检测了２８例ＩＴＰ组患者的体液免疫指标，以及血小板粘附功能、聚集功能，并与正常组、对照组作了比较。观察了ＩＴＰ患者的各类体液免疫指标的变化以及这些指标之间的相互关系。分析了ＩＴＰ组患者各类体液免疫指标与血小板数量，以及与血小板粘附、聚集功能之间的关系。揭示ＩＴＰ患者ＰＡＩｇＧ增高不但与血小板数量减少有关，而且与患者的血小板的粘附功能降低有关。     

内蒙古鄂温克族人群HLA-DRB1基因多态性与族源分析

目的：对内蒙古鄂温克族人群人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）Ⅱ类基因DRB1位点进行基因型检测.方法：采用DNA序列测定的分型技术（sequencing based typing,SBT）,对94名鄂温克族个体进行分析.结果：DRB1等位基因中,共检出25种等位基因,内蒙古鄂温克族以DRB^1＊090102 （16.0%）的频率最高,其次为DRB1^＊030101 （13.3%）、 DRB1^＊040101（10.1%）、DRB1^＊070101 （7.4%）、DRB1^＊120101/1206（7.4%）;系统树上鄂温克族与同样是北方人群的北方汉族、沈阳汉族和蒙古族聚在一起.结论：鄂温克族人群中HLA-DRB1分布特征有其独特性,鄂温克族基因频率和系统树显示鄂温克族属于中国北方人群.     

UGT1A1与IP方案一线治疗广泛期SCLC疗效及不良反应研究

目的了解广泛期小细胞肺癌患者血中尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）启动子的多态性分布,并研究其多态性和伊立替康化疗不良反应、疗效之间的关系。方法收集采用伊立替康加顺铂化疗患者全血标本,直接测序分析UGT1A1＊X-28TATA盒基因序列;并与化疗不良反应、疗效进行分析。结果36例患者进行UGT1A1＊28TATA基因启动子检测,UGTIA1＊28野生纯合型（TA6／6）27例,占75％;突变杂合型（TA6／7）7例,占19．4％;突变纯合型（TA7／7）2例,占5．6％。UGT1A1基因突变纯合型（TA7／7））患者发生Ⅲ度迟发型腹泻1倒,2例皆发生Ⅲ度粒细胞减少。UGT1A1基因突变杂合型（TA6／7）发生Ⅲ度迟发型腹泻1例,Ⅲ度粒细胞减少1例。UGTIA1基因野生纯合型（TA6／6）无Ⅲ度迟发型腹泻和Ⅲ度中性粒细胞减少发生,Ⅰ～Ⅱ度迟发型腹泻3例,I～Ⅱ度粒细胞减少5例。全部患者未发生Ⅲ度以上恶心、呕吐、食欲不振、乏力、腹泻等不良反应。UGT1A1基因突变纯合型（TA7／7）CR0例,PR1例;UGT1A1基因突变杂舍型（TA6／7）CR1例,PR3例;UGT1A1基因野生纯合型（TA6／6）CR3例,PR15例。结论UGT1A1＊28突变纯合型（TA7／7）可能增加伊立替康所致3度及以上延迟性腹泻和中性粒细胞减少。