献血人群HCV感染者自然转归与HLA－Ⅱ类等位基因的关系

目的：了解广州献血人群中丙型肝炎病毒（ HCV）感染者自然转归与HLA多态性的相关性,为HCV治疗策略的制定、预后的评估及疫苗的研制提供科学依据。方法选取广州献血人群中373例HCV感染者,分为两组：自发清除组（133例）和慢性感染者（240例）,利用HLA－SBT方法对373份感染者进行HLA－Ⅱ类等位基因分型,用χ2检验分析每个HLA等位基因频率在自发清除组和慢性感染组的分布是否存在差异,并应用多因素Logistic回归对可能影响HCV自然转归的多种因素进行分析。结果自发清除组与慢性感染组相比年龄较小[（28．2±9．9）岁vs（31．3±9．0）岁,t＝－2．998,P＝0．003],HCV自发清除组女性比例较高（34．6％ vs 17．9％,χ2＝13．090,P＜0．01）。 DQB1*05：02（P＝0．002,OR＝0．411,95％CI＝0．232～0．727）和DRB1*14：54（P＝0．027, OR＝0．350,95％CI＝0．132～0．926）在慢性感染组中更为多见,DRB1*11：01在自发清除组较为常见（ P＝0．007, OR＝2．169,95％CI＝1．223～3．848）。多因素logistic回归分析发现,年龄（ P＜0．01,OR＝1．035,95％CI＝1．018～1．053）、性别（P＜0．01,OR＝0．423,95％CI＝0．297～0．603）和DQB1*05：02（P＝0．016,OR＝0．480,95％CI＝0．264～0．873）、DRB1*11：01（P＝0．016,OR＝2．072,95％CI＝1．142～3．758）等位基因是HCV感染自然转归的独立相关因素。结论女性、较年轻的HCV感染者比较容易发生自发清除,携带DQB1*05：02等位基因的人群在感染HCV后更易发生慢性化,携带DRB1*11：01基因则容易发生自发清除。     

宿主免疫系统 IL-2、TNF-α基因启动子多态性与丙型肝炎病毒慢性感染的相关性研究

目的：探讨白细胞介素2（IL-2）以及肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因启动子SNP位点与丙型肝炎病毒（ HCV）慢性感染的相关性。方法：选择云南地区汉族人群HCV慢性感染患者380例,健康体检人群367例,采用TaqMan探针基因分型方法对IL-2基因启动子SNPrs2069762、rs2069763和rs4833248,以及TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726进行基因分型,并构建单倍型,统计IL-2和TNF-α多态性位点的等位基因频率与基因型频率、单倍型频率,分析SNPs及单倍型与HCV慢性感染的相关性。结果：IL-2基因启动子中,病例组和对照组相比,SNPrs2069762基因型差异有统计学意义（ P＜0.05,OR=0.864,95%CI为0.700～1.066）,病例组CC基因型频率高于对照组（ P＜0.05）,rs2069763等位基因差异具有统计学意义（ P＜0.05,OR=1.234,95％CI为1.007～1.513）,病例组等位基因G频率高于对照组（P＜0.05）,rs4833248基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）,rs2069762/rs2069763/rs4833248单倍型ATG差异有统计学意义（P＜0.05,OR=0.812,95％CI 为0.662～0.996）,病例组单倍型 ATG 频率低于对照组（ P ＜0.05）;TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726基因型、等位基因型和单倍型频率,在病例组和对照组中差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：在云南汉族群体中,IL-2基因启动子SNPrs2069762 CC基因型和rs2069763 G等位基因可能是HCV慢性感染的易感因素,rs2069762/rs2069763/rs4833248单倍型ATG可能是HCV慢性感染的保护性因素;TNF-α基因启动子SNPrs1800629、rs3093668和rs3093726与HCV慢性感染没有相关性。     

云南汉族人群TNF-α基因和ALCAM基因多态性与HCV慢性感染的相关性

［摘要］目的　探讨TNF-α基因启动子SNP-C/T（rs1799724）和ALCAM基因3'UTR区SNP-A/G（rs11559013）位点与HCV慢性感染的相关性．方法　入选云南地区汉族人群HCV慢性感染患者434例,健康体检人群444例．采用TaqMan探针基因分型方法对TNF-α基因启动子SNP-C/T（rs1799724）和ALCAM基因3'UTR区SNP-A/G（rs11559013）的2个位点进行基因分型,评估上述2个SNPs与HCV慢性感染的相关性．结果　在病例组和对照组中,TNF-α基因启动子SNP-C/T（rs1799724）和ALCAM基因3'UTR区SNP-A/G（rs11559013）基因型频率和等位基因频率差异没有统计学意义（P＞0.05）．结论　在云南汉族群体中,TNF-α基因启动子SNP-C/T（rs1799724）和ALCAM基因3'UTR区SNP-A/G（rs11559013）与HCV慢性感染没有相关性．     

HCV慢性感染和自发清除感染者的CD4~+CD25~+Foxp3~+Treg细胞表型差异

目的探讨丙型肝炎病毒(HCV)慢性感染和自发清除后外周血CD4+CD25+Foxp3+Treg细胞的变化及其表型分析。方法采用流式细胞技术检测HCV慢性感染者、HCV自发清除者及健康对照者各30例外周血Treg细胞的频率及其分化状态,统计学分析HCV慢性感染组分别与健康对照组、自发清除组间的差异。结果 HCV慢性感染组与健康对照组、自发清除组相比,CD4+CD25+Foxp3+Treg细胞频率比CD4+CD25+Treg细胞频率差异更明显。CD4+CD25+Foxp3+Treg细胞更多呈现为中心记忆型,HCV慢性感染组明显少于健康对照组和自发清除组(P=0.044,t=-2.163;P=0.002,t=-3.517)。效应Treg细胞表型则呈现HCV慢性感染组明显高于其他两组(P0.001,t=7.538;P0.001,t=9.696)。其他表型在三组间频率无明显差异。结论 CD4+CD25+Foxp3+Treg细胞抑制免疫反应的强弱与HCV的自然转归相关,这种关联有可能与Foxp3+Treg细胞由中心记忆型向效应型转化程度有关。     

抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与胃癌的关联性分析

目的：探讨抑癌基因PTEN的两个单核苷酸多态性（SNP）位点rs2735343和rs701848与中国北方汉族人群胃癌的关系,阐明二者是否是胃癌发生的易感位点。方法：应用PCR-RFLP法检测58例胃癌患者（病例组）与104例健康者（对照组）的PTEN的SNP位点rs2735343和rs701848的基因型,应用SPSS 10.0分析PTEN的基因多态性与胃癌的关联性。结果：rs2735343位点的PCR扩增目的片段长度为272 bp,经酶切后呈现GG、GC、CC　3种基因型;rs701848位点的PCR扩增目的片段长度为394 bp,经酶切后呈现TT、TC、CC　3种基因型; rs2735343与rs701848两个SNPs基因型分布在病例组（P=0.062;P=0.055）和对照组（P=0.246;P=0.692）均符合Hardy-Weinberg平衡;这两个SNPs在病例组的等位基因及基因型频数分布与对照组比较差异均无显著性（P>0.05）。结论：PTEN的SNP位点rs2735343和rs701848与中国北方汉族人群胃癌无关联性,可能不是此人群胃癌的易感位点。
     

染色体9p21和1p13上单核苷酸多态性位点与中国人群急性心肌梗死的关联: 中国急性心梗研究

目的探讨中国人群染色体9p21和1p13区域单核苷酸多态性(SNP)位点与急性心肌梗死(AMI)的关联强度,以及风险SNP位点的等位基因频率在中国东北、华北、东南3个区域人群之间的差异。方法采用病例对照研究,选择1999～2003年初发急性心肌梗死的患者1 148例作为病例组,选择非心血管病患者或正常人1 185例作为对照组,按年龄与性别进行匹配。共研究9p21、1p13、1p32、1q41、10q11、19p13第6个区域20个SNPs位点,利用Illumina Golden Gate技术和Bead-Studio软件包进行SNP分型,利用SAS/genetics、SAS/STAT和Haploview软件对结果进行分析和图形绘制。结果 9p21区域4个SNPs和1p13区域2个SNPs与中国人群急性心肌梗死发病风险存在关联性(多重Logistic回归,P<0.000 1),其中SNPrs10757274与急性心肌梗死关联性最强(P=0.006)。9p21区域4个SNPs(rs10757274、rs2383206、rs10757278和rs1333049)的GG纯合形态增加了急性心肌梗死的发病风险(OR=1.40,95%CI:1.10～1.79;OR=1.33,95%CI:1.04～1.69;OR=1.35,95%CI:1.07～1.72;OR=1.34,95%CI:1.06～1.71)。但是本研究并未发现1p32、1q41、10q11、19p13区域9个SNPs位点与急性心肌梗死存在明显关联。在正常对照组或急性心肌梗死组,中国东北和南方地区人群SNP rs646776的G等位基因频率高于北方地区,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SNP rs10757274是中国人群急性心肌梗死发生的易感位点。     

MYO9B基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关联性分析

目的：探讨肌球蛋白9B（MYO9B）基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型的关系,阐明精神分裂症发病的遗传学机制。方法：收集了427例中国北方汉族人群精神分裂症患者与439名健康对照者全血样品,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MYO9B基因rs2279007、rs8113494和rs1545620位点基因型和等位基因型。应用拟合优度χ2检验分析精神分裂症病例组和健康对照组研究对象各单核苷酸多态性(SNPs)位点的基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律,各SNPs位点等位基因和基因型频数与精神分裂症及各种临床表型的关联性分析采用χ2检验。结果：病例组MYO9B基因各SNP位点等位基因、基因型频数分布与对照组比较差异无统计学意义（P>0.05）;临床表型分析,rs2279007位点基因型频数与幻觉妄想综合征有关联（χ2=4.160,P=0.041）;rs1545620位点基因型频数与意志缺乏有关联（χ2=10.768,P=0.013）。结论：MYO9B基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症发病无关联,但可能与精神分裂症患者幻觉妄想综合征和意志缺乏的临床表型有关联。     

新疆维吾尔族干扰素调节因子6基因单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂相关性研究

目的：探讨新疆地区维吾尔族人群干扰素调节因子6（IRF6）基因 rs 7545538、rs7545542、rs2235373位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂的相关性。方法选择新疆地区世居维吾尔族非综合征性唇腭裂（NSCL/P）患者100例,对照组为60例因上呼吸道感染而住院的新疆籍维吾尔族儿童,抽取其静脉血,用新一代测序方法对目标区域测序,进行遗传学分析。结果在新疆维吾尔族人群中,rs7545538位点 CC 基因型（P ＝0．037）和 C等位基因（P ＝0．007）、rs7545542位点 C 等位基因（P ＝0．044）和 rs2235373位点 G 等位基因（P ＝0．049）与NSCL/P 有关联;对以上3个 SNPs 进行连锁不平衡分析,未能证实存在连锁不平衡（r 2＜0．8）。结论新疆维吾尔族人群 IRF6基因 rs7545538、rs7545542、rs2235373位点 SNPs 可能与新疆维吾尔族人群唇腭裂发病可能存在相关性。     

肿瘤坏死因子-α基因多态性与中国汉族人群乙肝病毒感染的相关性研究

目的  探讨中国汉族人群肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因单核苷酸多态性（rs1800629和rs361525）与乙型肝炎病毒（HBV）感染的相关性。方法  用TaqMan探针对纳入的1 097例样本进行TNF-α、rs1800629和rs361525位点多态性检测,血样本包括429例慢性HBV感染者（CH组）、429例乙肝感染后自发清除者（SR组）及239例健康对照者（HC组）。结果  ①CH组与SR组比较,rs1800629 GA基因型与G等位基因与感染后病毒的自发清除有关[基因型：■=0.369,P =0.000;等位基因：■=2.210,P =0.000;显性模型（GG vs GA+AA）：■=0.536,P =0.000]。②CH组与SR组比较,SNP rs361525 GA基因型或A等位基因与感染后病毒的自发清除密切相关[基因型：■=0.288,P =0.000;等位基因：■=0.549,P =0.000;显性模型（GG vs GA+AA）：■=0.634,P =0.000]。结论  TNF-α基因多态性与中国汉族人群HBV病毒感染后的自发清除密切相关。

     

IL-28 B基因多态性与新疆维吾尔族HCV易感性研究

目的：探讨白介素-28B( IL-28B)基因的多态性与新疆维吾尔族慢性丙型肝炎感染易感性的关联。方法选取180例新疆维吾尔族慢性丙肝患者作为HCV组,150例维族健康体检者作为健康对照组,通过PCR产物测序法检测两组受试者IL-28B rs8099917、rs12979860基因型和等位基因分布频率,对两组基因型和等位基因差异进行分析;同时在HCV组中,对不同IL-28B基因型人群的HCV-RNA载量、肝功能、血脂等进行分析。结果①rs8099917在HCV组和健康对照组中TT和TG/GG基因型频率差异有统计学意义(χ2=11．627,P=0．001,OR=1．363,95%CI：1．107~1．591);G等位基因率在两组间差异明显,HCV组中占10．6%,健康对照组0．17%(χ2=7．011, P =0．008, OR =0．658,95%CI：0．512~0．905);② rs12979860在两组间的基因型和等位基因频率差异无统计学意义;③rs12979860 TT型患者的HCV-RNA高于TG/GG型,差异有统计学意义( P=0．032);患者肝功血脂差异与IL-28B基因多态性中无关。结论新疆维吾尔族人群中HCV的易感性与IL-28B rs8099917基因多态性有关联,rs8099917中等位基因G是新疆维族HCV患者的易感基因。     

白细胞介素28B(IL-28B)基因多态性与丙型肝炎病毒(HCV)感染者自发清除的相关性

目的本研究旨在探讨白细胞介素28B(interleukin-28B),IL-28B)基因多态性与丙型肝炎病毒(hepatitis C virus,HCV)感染者自发清除的关系。方法入组122例HCV感染者(其中24例自发清除者,98例慢性丙型肝炎患者),检测2组患者IL-28B基因周围rs12979860,rs8099917,rs10853728,rs12980275,rs4803219,rs4803223,rs8105790共7个位点的基因型。检测其中慢性丙型肝炎患者组未经抗病毒治疗时丙氨酸氨基转移酶(ALT)及HCV-RNA水平;采用非参数秩和检验比较7个位点不同基因型病毒载量水平的差异。结果自发清除组患者的平均感染年龄比慢性丙型肝炎组患者小[分别为(17.8±14.7)岁及(28.8±14.6)岁,P=0.002];rs12979860位点CC/CT、rs8099917位点TT/TG、rs10853728位点CC/CG、rs12980275位点AA/AG、rs4803219位点CC/CT、rs4803223位点AA/AG、rs8105790位点TT/TC不同基因型自发清除率分别为22.9%/7.7%(P=0.146)、22.0%/9.1%(P=0.279)、22.7%/14.9%(P=0.293)、22.7%/8.3%(P=0.196)、22.2%/8.7%(P=0.238)、16.7%/30.8%(P=0.109)、23.2%/7.4%(P=0.123)。在上述7个位点中,慢性HCV感染者HCV RNA水平在不同的IL-28B基因型间,差异无统计学意义,P值分别为0.836、0.715、0.301、0.301、0.486、0.996、0.312。结论 HCV感染者自发清除与年龄有关,感染时年龄越小,越容易清除病毒,而IL-28B基因对我国HCV感染者自发清除的影响不明显,此外IL-28B基因与慢性丙型肝炎病毒感染患者的基线HCV RNA水平无明显相关性。     

HLA-DPB1基因rs9277542多态性与乙型肝炎病毒感染的关系

目的 探讨成都地区汉族人群中HLA-DPB1基因rs9277542位点多态性与HBV感染导致不同临床结局的关系.方法 收集成都地区非相关汉族人群的慢性HBV感染者579例（慢性HBV携带者222例,慢性乙型肝炎231例,乙肝肝硬化126例）和HBV自限感染者344例的外周血标本,应用SNapshot技术检测rs9277542位点基因型.结果 慢性HBV感染组与HBV自限性感染组rs9277542位点CC、CT、TT基因型和C、T等位基因频率分别为55.1％vs36.9％、38.3％vs48.0％、6.6％vs15.1％及74.3％vs60.9％、25.7％vs39.1％,两组比较差异有统计学意义（P＜0.0001）;以CC基因型和C等位基因为参照,CT、TT基因型和T等位基因比值比（OR）及95％可信区间（95％CI）分别为0.53（0.39-0.71）、0.28（0.18-0.46）、0.54（0.44-0.66）;乙肝肝硬化组与慢性HBV携带者组和慢性乙型肝炎组比较,CT＋ TT基因型频率分布差异有统计学意义（P=0.016,P=0.018）.结论 HLA-DPB1基因rs9277542多态性影响HBV感染后结局,其中T等位基因、TT基因型与HBV感染后自发清除相关,而携带XT基因型的慢性HBV感染者进展到乙肝肝硬化的风险更高.     

分拣蛋白受体1基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病相关性

目的 探讨分拣蛋白受体1（SORL1）基因多态性与散发性阿尔茨海默病（SAD）的相关性.方法 采用病例对照研究方法,选取179例SAD患者和106例正常健康对照,利用连接酶检测-聚合酶链反应（LDR-PCR）方法对5个候选SORL1基因多态位点rs985421、rs12364988、rs4598682、rs3781834和rs3781836进行基因分型,比较不同等位基因及基因型与SAD发病风险的关系.结果 SORL1基因SNPrs985421等位基因A的频率在SAD组与正常对照组之间存在显著差异（趋势检验：P=0.0044,Padj=0.022;等位基因：P=0.0023,Padj=0.012）.分层分析发现,在APOEε4等位基因非携带者中,SAD组中SORL1SNP rs985421等位基因A的频率显著高于正常对照组（OR=2.260,95％ CI=1.269～4.024,P=0.0048）.此外,logistic回归分析结果进一步揭示SORL1基因rs985421等位基因A与SAD患病风险显著相关（OR=1.968,95％ CI=1.273～3.042,Padj=0.002）.然而,在其他四个SNPs中并没有观察到任何阳性关联信号.结论 SORL1基因SNP rs985421等位基因A可能与中国人群AD发病有关,并且是非APOE ε4依赖型的独立风险等位.     

美沙酮维持治疗门诊患者HCV感染状况分析

目的了解美沙酮维持治疗(MMT)门诊患者的丙型肝炎病毒(HCV)感染状况,为相应的疾病控制干预提供依据。方法对153名接受MMT治疗的患者采静脉血进行HCV抗体检测。结果 153例接受(MMT)的门诊患者中HCV抗体阳性率69.28%(106/153),明显高于我国普通人群的平均感染率3.20%,差异具有统计学意义(χ2=107.64,P<0.001)。MMT门诊患者男、女HCV抗体阳性率分别为66.67%(64/96)和73.68%(42/57),男、女性别差异无统计学意义(χ=0.83,P>0.05)。经注射给药的海洛因依赖者的HCV抗体阳性率89.01%(81/91),明显高于其他途径给药的海洛因依赖患者40.32%(25/62),两者比较差异具有统计学意义(χ2=41.07,P<0.001)。不同给药途径的海洛因依赖人群丙肝HCV感染男、女性别差异无统计学意义(P>0.05)。结论美沙酮维持治疗(MMT)门诊患者丙型肝炎病毒(HCV)感染率较高,尤其是注射给药的海洛因依赖者。应加强对丙型肝炎的有效防治。     

白介素10基因启动子多态性与首发精神分裂症及利培酮疗效的关联

目的 探讨白介素10（interleukin-10,IL-10）基因启动子多态性与首发精神分裂症患者及利培酮疗效的关系.方法 513例首发精神分裂症患者（患者组）和627个健康对照（对照组）为研究对象,通过聚合酶链式反应与限制性片段长度多态性基因分型技术对IL-10基因标签单核酸多态性位点-592A/C（rs1800872）、-1082A/G（rs 1800896）、-819T/C（rs1800871）进行基因分型.513例患者使用利培酮治疗8周,以阳性与阴性症状量表（Positive and Negative Syndrome Scale,PANSS）评定疗效.结果 在rs1800896患者组与对照组在基因型（332：166：15,453：161：13;x2 =7.55,df=2,P=0.02）与等位基因（830：196,1067：187;x2=7.09,df=1,P=0.008,OR=1.35,95％ CI=1.08～1.68）差异有统计学意义,但是在Bonferroni多重校正后仅等位基因差异有统计学意义（P=0.024）.在rs1800872与rs1800871患者组与对照组在基因型与等位基因均差异无统计学意义（P＞0.05）.单倍型频率在患者组与对照组差异无统计学意义（P＞0.05）.利培酮总疗效有效组（381例）与无效组（132例）相比,rs1800872、rs1800896、rs1800871在基因型[分别为134：209：38,61：59：12;x2=5.16,df=2,P=0.08;244：129：8,88：37：7;x2 =4.57,df=2,P=0.10;188：158：35,54：64：14;x2=2.80,df=2,P=0.25]与等位基因[分别为477：285,181：83;x2=3.03,f=1,P=0.08;617：145,213：51;x2=0.01,df=1,P=0.92; 534：228,172：92;x2=2.22,df=1,P=0.14]频率分布均差异无统计学意义（P＞0.05）,但在ATC单倍型差异有统计学意义（x2=7.501,P=0.006,OR（95％ CI）=2.420[1.262～4.640]）.结论 IL-10基因rs1800896多态性可能与精神分裂症的易感性有关,利培酮治疗精神分裂症的临床疗效与ATC单倍型有关,ATC单倍型可能是利培酮总体疗效好的预测因子.     

冠心病患者L-选择素基因多态性分析

目的观察中国汉族人群L-选择素（L-selectin,SELL）基因4个单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）与冠心病（coronaryarterydisease,CAD）的相关性。方法应用荧光标记单碱基延伸及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测SELL基因rs964555,rs2205848,rs4987318和rs2298900的基因型。结果对照组和CAD组间4个SNP的基因型频率和等位基因频率无统计学差异（P〉0．05）,由rs964555,rs2205848和rs2298900构成的单倍型以CAT型为主,各单倍型频率在两组间无统计学差异（P〉0．05）。结论本研究中SELL基因的4个SNP与CAD的易感性无关。     

白细胞介素-1β基因多态性与新型甲型H1N1流感的关系

目的 探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因单核苷酸多态性(SNP)与新型甲型H1N1流感易感性的关系.方法针对IL-1β基因5’端的4个SNP位点(rs1143623,rs1143639,rs16944,rs3917345),使用飞行时间质谱分析技术(TOF-MS)对167例H1N1流感组患者和192例健康对照组人群检测其基因多态性.结果 rs16944有A和G两种等位基因,H1N1组A等位基因频率为61.9％,对照组为49.5％,差异有统计学意义(x2=10.761,P=0.001,OR=0.602,95％CI 0.444～0.816);rs1143639有G和A两种等位基因,G等位基因频率在H1N1组中为95.5％,对照组为98.7％,差异也有统计学意义(x2=6.708,P=0.0096,OR=3.564,95％CI 1.281～9.917);其余两个位点在两组人群间无统计学意义.结论 rs16944和rs1143639位点与新型甲型H1N1流感易感性相关.     

巨细胞病毒肝炎患儿IL-12p403’非翻译区基因多态性研究

目的研究巨细胞病毒（CMV）肝炎患儿IL-12p403＇非翻译区rs3212227位点的基因型分布,探讨该位点的单核苷酸多态性与婴儿CMV肝炎发生的关系。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术和基因测序方法测定105例健康儿童及122例CMV肝炎患儿IL-12p403＇非翻译区rs3212227位点基因型,采用双抗体夹心ELISA法、速率法和实时荧光定量聚合酶链反应（FQ—PCIR）分别测定CMV肝炎患儿血清IL-12p40水平、ALT活性及尿HCMVDNA载量。结果CNV肝炎组IL-12p40rs3212227位点AA、AC、CC基因型分布频率分别为34．4％、41．8％、23．8％,正常对照组分另q为47．6％、40．0％、12．4％,两组间cc基因型和非cc基因型之间频率分布差异有统计学意义（x2=4．855,P〈0．05,ORcc=2．207,95％cI：1．080～4．510）。CMV肝炎组IL一12p40rs3212227位点等位基因A、c分布频率分别55．3％、44．7％,对照组分别为67．6％、32．4％,两组等位基因频率比较差异有统计学意义（x2=7．168,P〈0．01;ORA=0．593,95％CI：0．404～0．871;ORc：1．686,95％CI：1．149—2．475）。rs3212227位点不同基因型的CMV肝炎患儿之间血清IL-12p40水平、尿HCMVDNA载量（拷贝／毫升,lg）差异均有统计学意义（H=7．385、F=9．325,P均〈0．05）,CC基因型患儿血清IL-12p40水平低于AA基因型,尿液HcMVDNA载量高于AA基因型,不剐基因型患儿之间血清ALT活性差异无统计学意义（P〉0．05）。结论IL—12p403’非翻译区rs3212227位点单核苷酸多态性与婴儿cMV肝炎的发生具有相关性,其中c等位基因可能是其遗传易感基因,携带c等位基因的个体可能更利于cMV病毒的复制。