广东汉族人群人类白细胞抗原-A,B及DRB1基因多态性和单倍型分布

目的分析广东汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1基因和单倍型的分布特征。方法根据3 275名广东汉族无关骨髓供者的HLA基因型数据,采用最大似然性方法计算HLA-A、B、DRB1的基因频率和单倍型频率。结果广东汉族人群中共检出73个HLA基因(或抗原),其中A*02、A*11、A*24、A*33、B*46、B60、B*13、B75、B*58、DRB1*09、DRB1*15、DRB1*04、DRB1*08和DRB1*12最常见;385条A-B单倍型中,20条频率高于0.01并至少有25条单倍型为显著性正连锁不平衡;458条B-DR单倍型中,24条频率高于0.01并至少可见37条单倍型为显著性正连锁不平衡;2 836条A-B-DR单倍型中,仅487条单倍型的频率有价值(大于等于3.05×10-4),36条常见单倍型中A2-B46-DR9和A33-B58-DR17频率最高。结论广东汉族人群HLA-A、B、DRB1基因和HLA单倍型的分布有其自身特点,本研究所获得的HLA-A、B、DRB1基因和单倍型频率可作为广东汉族人群的参考标准。     

重庆地区人群HLA-A,B基因和单倍型的多态性分析

目的 对重庆地区人群HLA-A,B基因座位的单倍型分布特征及基因相关性进行研究.方法 采集重庆地区201名无血缘关系健康个体静脉血,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对其HLA-A,B基因座位进行等位基因分型,计算HLA-A,B基因型频率及基因频率,统计HLA-A,B单倍型出现情况并做连锁相关性分析.结果 在重庆地区的人群中,最常见的HLA-A-B 单倍型是HLA-A*02-B*46、HLA-A*11-B*13和HLA-A*24-B*46、HLA-A*30-B*13.HLA-A*02-B*46、HLA-A*11-B*60和HLA-A*30-B*13为重庆分库最常见、连锁不平衡最显著的单倍型.与我国北方、南方汉族比较,更接近南方汉族人群.结论 重庆地区人群HLA- A,B基因具有较为丰富的多态性,其分布符合南方汉族的特点,HLA单倍型分布特征与南方汉族人群相近,但也有其自身特点.     

湖南籍汉族女性HLA—A／B单倍型分析

目的：调查分析湖南籍汉族女性人群中HLA－A,B位点单倍型基因频率。方法：采用微量淋巴细胞毒试验法对50例无血缘关系的湖南籍汉族女性HLA－A,B位点多态性进行检查,通过比较连锁不平衡参数来推测单倍型。结果：居单倍型基因频率前3位的是A11－B60,A2－B60,A24－B48,而A2－B52,A1－B13,A24－B52等5种单倍型有显著的连锁不平衡,结论：湖南籍汉族女性HLA－A,B位点抗原,特别是B抗原的分布与国内其它地区汉族人群及湖南地区汉族人群（男女混合）比较有其特殊性,A2－B52,A11－B13,A24－B52三种单倍型有显著的连锁不平衡,可能为湖南籍汉族女性特有的单倍型。     

湖南籍汉族女性HLA-A/B单倍型分析

目的 :调查分析湖南籍汉族女性人群中HLA -A ,B位点单倍型基因频率。方法 :采用微量淋巴细胞毒试验法对 5 0例无血缘关系的湖南籍汉族女性HLA -A ,B位点多态性进行检查 ,通过比较连锁不平衡参数来推测单倍型。结果 :居单倍型基因频率前 3位的是A11-B6 0 ,A2 -B6 0 ,A2 4-B48,而A2 -B5 2 ,A11-B13 ,A2 4-B5 2等 3种单倍型有显著的连锁不平衡。结论 :湖南籍汉族女性HLA -A ,B位点抗原 ,特别是B抗原的分布与国内其它地区汉族人群及湖南地区汉族人群 (男女混合 )比较有其特殊性。A2 -B5 2 ,A11-B13,A2 4-B5 2三种单倍型有显著的连锁不平衡 ,可能为湖南籍汉族女性特有的单倍型。     

陕西地区造血干细胞捐献者人类白细胞抗原-A、B、DRB1基因多态性分析

目的 分析陕西地区造血干细胞捐献者人类白细胞抗原（HLA）系统基因多态性,并鉴定新的HLA等位基因。方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）、PCR-序列特异性寡核苷酸探针（SSO）流式微珠检测以及DNA测序（SBT）等HLA基因分型技术检测14006名陕西地区造血干细胞捐献者HLA系统基因多态性。结果14006名无关供者中共检出HLA-A、B、DRB1等位基因（含血清学特异性）分别为18、40、15种,包括很少在汉族人群中检测到的HLA-A25、B42、B53、B73和DR3。HLA-A＊02、A＊11、A＊24、A＊33、B＊13、B＊46、B＊4001组（B60）、B＊1501组（B62）、DRB1＊15、DRB1＊09、DRB1＊04、DRB1＊12在陕西人群中有较高的频率分布。并发现了2个新等位基因,已被世界卫生组织命名为HLA-A＊0290和HLA-B＊4814。结论 为研究本地区群体遗传学以及HLA与疾病相关性等方面提供了数据资料。     

宁夏回族HLA-A，B，DRB1基因座遗传多态性和单倍型分析

目的:研究宁夏回族自治区地区回族人群HLA-A,B,DRB1基因座的等位基冈及其组成的单倍型频率分布特征.方法:采集宁夏回族122名无关健康个体静脉血,应用聚合酶链反应一序列特异性引物方法对其HLA-A,B和DRB1基因座进行基冈分型.直接计数法统计基因频率,采用最大数学预期值算法计算HLA单体型频率.结果:122名宁夏回族个体的HLA-A,B,DRB1基因座分别检出14,29,13个等位基因.高频等位基因分别为HLA-A*02;HLA-A*11:HLA-A*24;HLA-A*03,HLA-B*35;HLA-B*46;HLA-B*13;HLA-B*51,HLA-DRB1*15;HLA-DRB1*09;HLA-DRB1*07;HIA-DRB1*12.高频单倍型分别为HLA-A*02-B*46:HLA-A*11-B*60;HLA-A*02-B*51;HLA-B*46-DRB1*09;HLA-B*13-DRB1*07;HLA-B*58-DRB1*17;HLA-A*02-B*46-DRB1*09;HLA-A*02-B*58-DRB1*17;HIJA-A*02-B*13-DRB1*12.结论:宁夏回族自治区回族人群HLA基凶座的等位基因和单倍型具有较高的遗传多态性.HLA-A*01-B*37,HLA-A*30-B813,HLA-A* 02-B*50,HLA-B*31-DRB1-10在该民族具有极强的连锁不平衡.     

新疆哈萨克族人群中白细胞抗原分布的调查

本文使用159份HLA分型血清对居住在新疆的哈萨克族105名人群进行鉴定。获得抗原HLA-A13型,HLA-B20型,HLA-C3型。鉴定结果表明哈萨克族人群中HLA抗原A1,A3,B7,B8等基因频率明显高于汉族;而A11,AW19,B15,B40,BW46等基因频率显著地低于汉族。HLA抗原B15,B18,B37,B40等基因频率哈萨克族高于维吾尔族;而A1,A1l9,B5,BW35,BW46等基因频率又低于维吾尔族。值得注意的是在B位点上的空白基因频率高达0.2085,提示在哈萨克族人中可能存在一些未被检出的新的HLA抗原,有待于今后进一步研究。     

山东临沂地区汉族人群HLA-A、B、DRB1位点基因多态性研究

[目的]了解山东临沂汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因分布特征.[方法]采用聚合酶链反应-序列特异性寡核酸探针方法(PCR-SSOP)对4035份山东临沂地区汉族人进行HLA分型.计算HLA等位基因频率,并与辽宁省、山东省、重庆市、海南省汉族人群HLA等位基因频率进行比较.[结果]共检出HLA-A、B、DRB1位点等位基因63种,其中基因频率高于10%的分别是:A*02(27.3978%)、A*24(14.6240%)、A*11(14.2131%)、A*30(11.5861%)、A*33(11.5613%)、B*13(15.8736%)、B*15(12.9864%)、B*40(11.5118%)、DRB1*15(18.3271%)、DRB1*07(15.3160%)、DRB1*04(10.7683%),其中A*02、A*11、A*24、A*30、A*33、B*07、B*13、B*15、B*40、B*44、B*46、DRB1*07、DRB1*09、DRB1*12、DRB1*13、DRB1*14等位基因频率与中国其他地区汉族人群比较差异有显著性意义(P<0.005).[结论]山东汉族临沂地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因分布具有高度多态性并且具有自身的分布特点.     

聚合酶链反应-反向杂交流式分析技术在骨髓库HLA基因分型中的应用

目的了解河南省汉族人群HLA—A、B、DRBl基因多态性。评价流式反向SSO技术在骨髓库大量样本检测中的应用效果。方法用Luminex开发的反向SSO方法对2200名造血干细胞捐献进行HLA-A、B、DRB1基因分型,观察基因的分布情况,计算基因频率,并与不同地区不同种族人群进行比较。结果HLA-A位点检出18个基因型别,基因频率较高的有A2、A11、A24、A33。HLA-B位点检出41个基因型别,基因频率较高的有B13、B51、B46、B40、B35、B15。HLA-DRB1位点检出13个基因型别,基因频率较高的有DRB107、DRB104、DRB109、DRB112、DRB105。结论我省汉族人群HLA基因呈高度的多态性,分布及基因频率与国外有非常显的差异,与我国南方地区汉族有显差异,与北方人群相近。LuminexSS0方法用于大量样本的HLA检测较PCR-SSP简便、节省人力、分辨率大大提高。     

Joseph病黄氏家系与HLA关联的研究

对Joseph病黄氏家系中25人(包括患者11人)检测了HLA-A、B位点抗原分型,其中18人作了Bf和C4的检测。发现Bf均为F型、C4均为C4A3和C4B1,因此不能提供分离信息。根据A、B位点抗原分析出单倍型,发现有两种HLA单倍型,HLA-A11、B13和HLAA30、B13始终伴随着患者。根据目前材料计算Lods值为1,27,呈松弛的连锁关系,而此病又呈现出明确的显性遗传,因此推测本病除MHC区外至少还存在有一个以上的调节基因。另外发现没有A11、B13或A30、B13单倍型者均不发病,这一负相关可作为非疾病基因携带者的标志。     

湖南苗族人群HLA-A, -B和-DRB1基因多态性的研究

目的：探讨湖南苗族人群HLA-A, -B和-DRB1位点等位基因及单倍型遗传多态性。 方法：应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSO) 反向流式芯片方法对154例湖南苗族健康个体进行HLA-A, -B和-DRB1位点中低分辨基因分型,计算等位基因频率和单倍型频率,并与其他人群进行比较。 结果：154例湖南苗族个体的HLA-A,B,DRB1基因座分别检出等位基因10,25,13种,频率较高的等位基因有A*11(38.96%),A*02(27.27%),A*24(18.83%),B*40(60)(17.53%),B*46(13.96%),B*15(75)(11.69%),DRB1*09(15.26%),DRB1*12(15.26%),DRB1*15(15.26%)及DRB1*04(12.66%)等;高频的单倍型有A11-B60(9.60%),A2-B46(9.27%),A11-B75(9.22%),B75-DR12(6.31%),A11-DR12(9.62%),A11-DR4(9.07%),A11-DR15(6.69%),A11-B75-DR12(5.43%),A11-B60-DR4(4.24%),A2-B46-DR9(3.71%)等。与国内其他人群比较显示,湖南苗族与南方人群HLA多态性较为相近。 结论：湖南苗族人群HLA等位基因及单倍型具有较高的遗传多态性,其分布具有中国南方人群的特点。     

河南汉族HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1基因分布频率调查

目的:了解河南汉族正常人群HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1等位基因分布频率。方法:从河南地区汉族正常献血者中随机选择11441例标本进行HLA-B27初检,对初检阳性者采用PCR-SSP技术进行基因分型检测,对HLA-A、B、DRB1基因频率分布进行分析。结果:11441例河南汉族正常人群中HLA-B27阳性500例(4.37%)。HLA-B27阳性者HLA-A基因座位共检出等位基因14个,以A2(0.1950)、A3(0.1530)、A11(0.1670)和A24(0.1330)最为常见;HLA-B基因座位共检出等位基因34个,以B13(0.0700)、B15/62(0.0360)、B35(0.0340)、B40/60(0.0300)、B40/61(0.0310)、B46(0.0310)和B51(0.0420)最为常见;HLA-DRB1基因座位共检出等位基因13个,以DR4(0.2100)、DR7(0.0930)、DR9(0.0970)、DR11(0.0880)、DR12(0.0930)和DR15(0.1410)最为常见。结论:河南汉族正常人群中HLA-B27阳性者HLA-A、B、DRB1位点基...     

中华骨髓库河南省捐献者HLA-A、B、DRB1基因频率及单倍型检测

目的:调查分析河南省造血干细胞捐献者人类白细胞抗原(HLA)基因A、B、DRB1多态性和单倍型频率.方法:采用国际通用的4种DNA基因分型技术(聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)、SSO 杂交条技术、SSO荧光微珠流式分行法、SSO正向杂交DNA基因芯片)对24 930名干细胞捐献者的血样进行HLA基因频率及单倍型分析.结果与结论:共检出等位基因:A位点20个, B位点 35个,DRB1位点13个;较常见单倍型及频率为:A*30B*13DRB1*07(0.064 070)、A*02B46*DRB1*09(0.021 900)、A*33B*58DRB1*03(17)(0.012 767)、A*33B*44DRB1*13(0.011 318)、A*02B*13DRB1*12(0.011 021).     

106例广东汉族群体HLA基因频率的分析及其意义

目的 探讨广东汉族群体HLA抗原多态性分布的情况。方法 随机选择了106例广东籍汉族人进行HLA分型。分别采用微量淋巴细胞毒试验及PCR－SSP方法检测了HLAⅠ类,A,B位点及HLAⅡ类DR位点。结果 共检出了HLA－A位点抗原10种,HLA－B位点抗原21种,HLA－DR位点抗原13种,并与北方人群抗原分布进行对比。结论 A11,B46和B60抗原频率比北方人群有显著增高,而A1,A3、B7等抗原则相对减少,显示广东地区汉族人群与北方人群间在HLA多态性分布上有较显著的差异。     

广东汉族人群HLA-ABDR基因频率分析

目的　检测广东汉族人群HLA -A ,B ,DRB1基因频率 ,分析该人群HLA等位基因多态性及其特点。方法　肾移植、骨髓移植供者 4 0 4例 ,抗凝血提取DNA ,半量全自动PCR -RSSO分型检测HLA -A ,B ,DRB1基因型。结果　在中分辨水平检出HLA -A等位基因 15个 ,HLA -B等位基因 31个 ,HLA -DRB1等位基因 13个。广东汉族人群HLA -A 11(0 .3342 ) ,A 0 2 (0 . 30 87) ,A 2 4 (0 . 2 2 16 ) ;HLA -B 6 0 (0 16 81) ,B 4 6 (0 . 16 81) ;HLA-DRB1 0 9(0. 175 5 ) , DRB1 15 (0 .14 90 ) ,DRB1 12 (0 . 1192 ) ,DRB1 14 (0 1192 ) ,DRB1 0 4 (0 .10 6 7)具有较高的基因频率分布 (>0. 10 )。Hardy -Weinberg平衡检验 :HLA -A(χ2 =6 0 .35 ,υ =5 4 ,P >0 1) ,B(χ2 =173. 6 7,υ =4 6 5 ,P >0 . 1) ,DRB1(χ2 =78. 4 6 ,υ =78,P >0 . 5 ) ,期望值和观察值吻合良好。结论　广东汉族群体HLA基因具有较为丰富的多态性 ,该人群HLA -A、B、DRB1等位基因处于遗传平衡状态 ,其基因频率分布具有地区性遗传特征。     

中国北方汉族人群HLA基因多态性研究

目的：分析中国北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1位点基因多态性,获得完整、准确的北方汉族HLA分子遗传学数据。方法：应用PCR-SSP及SSOP技术对8924名北方汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA-A,-B,-DRB1位点基因分型。结果：共检出低分辨HLA-A基因18种,HLA-B基因44种,HLA-DRB1基因13种,其中包括某些以前国内未检出的低频率基因。北方汉族人群最常见的HLA基因为A^*02、B^*13和DRB1^*15,其相应基因频率分别为0.2886、0.1430和0.1759;北方汉族人群最常见的A-B单倍型为A^*30-B^*13,频率为0.0895,最常见的A-B-DRB1单倍型是A^*30-B^*13-DRB1^*07,频率为0.0742。结论：北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1基因具有显著多态性,大样本和DNA分型有助于HLA低频率基因的检出。