广东地区地中海贫血基因携带者全血细胞计数结果分析

目的分析广东地区地中海贫血基因携带者全血细胞计数结果。方法选取2011年1月至2013年12月就诊的成年地贫基因携带者:α-地贫(n=245)、β-地贫(n=208)、αβ复合型(n=48);选取同期150名健康体检者作为对照组(NC组)。gap-PCR技术检测缺失型ɑ-地中海贫血基因,反向斑点杂交技术检测β-地贫基因突变,血液分析仪测定病人红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)等血液学特征。结果共检测α-地贫基因携带者245例,β-地贫基因携带者208例,αβ复合型基因携带者48例,合计501例。随着珠蛋白肽链的缺失或变异数目改变,地贫基因携带者各组的RBC和RDW值高于对照组,Hb、MCV和MCH值低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。α-地贫组的MCV、MCH和RDW值与β-地贫组比较差异有统计学意义(P0.05),且α-地贫组的女性Hb值与β-地贫组的女性Hb值比较,差异亦有统计学意义(P0.05),β-地贫组的MCV和MCH值与αβ复合型组比较,差异有统计学意义(P0.05)。地贫基因携带者MCV和MCH分布情况如下:MCV78 fl、MCH27 pg:86.63%;MCV≥82 fl、MCH≥27 pg:5.39%。结论地贫各基因型RBC总体增高,Hb、MCV和MCH呈下降趋势,红细胞体积大小异质性增加。MCV、MCH降低时应高度疑似地贫,但MCV、MCH正常时不能排除地贫基因携带者。     

G6PD缺乏对地中海贫血产前筛查血液学指标的影响

目的探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏对地中海贫血基因携带者平均红细胞容积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）的影响。方法2006-06—2008—12产前筛查的孕妇及其丈夫中行地中海贫血基因分析确诊为地中海贫血基因携带者,常规行C6PD酶活性测定及血细胞分析。分为C6PD缺乏组及G6PD正常组,比较两组的MCV、MCH。结果α地贫-1合并G6PD缺乏组MCV、MCH显著高于α地贫-1不合并C6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCV显著高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组（P〈0．05）,轻型β地贫合并G6PD缺乏组MCH高于轻型β地贫不合并G6PD缺乏组,但差异无统计学意义。结论G6PD缺乏可影响MCV、MCH筛查地贫的敏感性而造成漏诊,因此建议常规应用血细胞分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性联合筛查地中海贫血,并同时检测G6PD活性,以提高地贫基因携带者的检出率,减少出生缺陷。     

血常规红细胞参数对β地中海贫血诊断、筛查价值探讨

目的 对轻型,重型两类β地中海贫血患者的血常规红细胞参数进行分析,以进一步揭示和探讨红细胞参数在β地贫筛查和诊断中的临床意义.方法 分别分析38例轻型3地中海贫血,35例重型β地中海贫血患者红细胞参数的变化趋势和分布特点,并通过ROC曲线讨论各参数对两类β地贫患者的诊断,筛查价值及最佳临界值.结果 在筛查轻型3地中海贫血时,MCV,MCH,RBC三指标的ROC曲线下面积分别为0.985,0.983,0.976.其最佳筛查临界值分别为74.25fi、23.8pg、4.215×1012/L;在诊断重型β地贫时,MCV,MCH,RBC,RDW四指标的ROC由线下面积分别为0.905.0.714、0.916、0.940,其最佳筛查临界值分别为81f1,26.65、3.465×1012/L、20.55%.结论 红细胞参数对轻型β地贫的筛查价值最为突出,但其独特的血液学特征对重型β地贫患者也具有一定的辅助诊断价值;血常规中红细胞参数以MCV最为有筛查,诊断价值,RBC,RDW,MCH也有部分参考价值.     

血常规红细胞参数对β地中海贫血诊断、筛查价值探讨

目的 对轻型、重型两类B地中海贫血患者的血常规红细胞参数进行分析,以进一步揭示和探讨红细胞参数在β地贫筛查和诊断中的临床意义.方法 分别分析38例轻型β地中海贫血、35例重型β地中海贫血患者虹细胞参数的变化趋势和分布特点,并通过ROC曲线讨论各参数对两类β地贫患者的诊断.筛查价值及最佳临界值.结果 在筛查轻型β地中海贫血时,MCV、MCH、RBC三指标的ROC曲线下面积分别为0.985、0.983、0.976其最佳筛查临界值分别为74.25fl、23.8pg、4.215×1012/L在诊断重型β地贫时,MCV、MCll、RBC、RDW四指标的ROC曲线下面积分别为0.905、0.714、0.916、0.94,其最佳筛查临界值分别为81f1.26.65、3.465×1012/L、20.55%.结论 红细胞参数对轻型β地贫的筛查价值最为突出,但其独特的血液学特征对重型β地贫患者也具有一定的辅助诊断价值;血常规中红细胞参数以MCV最为有筛查.诊断价值,RBC、RDW、MCH也有部分参考价值.     

MCV、MCH与HbA2在产前筛查地中海贫血的应用

目的：探讨血细胞分析中的平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白量(MCH),并结合血红蛋白电泳HbA2检测结果在产前筛查地中海贫血中的应用。方法：选取来我院常规产检的1680例孕妇进行血细胞分析,血红蛋白电泳及血清铁检测。按地贫筛查流程,经基因确诊为地中海贫血患者125例。结果：α地贫55例,β地贫60例,αβ复合型8例,静止型α地贫组与轻型α地贫组、轻型β地贫组和αβ复合组间MCV的差异有统计学意义(P<0.05)。结论：临床上检测MCV、MCH与HbA2对产前筛查地贫有较高价值,联合检测能更有效地筛查出地贫携带者。     

血常规红细胞参数在筛查、诊断地中海贫血中的意义分析

目的 探讨将血常规红细胞参数应用于筛查、诊断地中海贫血（简称地贫）中的临床意义。方法 选取2021年1—12月期间在铜仁市人民医院进行地中海贫血基因检验及血常规检测的患者638例作为研究对象,对其资料进行整理,剔除重复、关键信息缺失等不符合本研究的对象。研究对象中地贫基因检测阳性233例作为地贫组,地贫基因检测阴性405例作为对照组。对比其血常规红细胞参数检测结果。结果 地贫组RBC和RDW-CV升高,Hb、MCV、MCH、MCHC均降低,差异显著（P<0.05）;α-地中海贫血患者与β-地中海贫血患者的红细胞计数（RBC）水平高于对照组,其中β-地中海贫血及α-β地中海贫血复合患者水平下降更加明显,差异显著（P<0.05）。结论 可以根据血常规红细胞参数水平诊断地中海贫血患者病情严重程度,有较为重要的应用价值。     

海南地区13440对育龄夫妇地中海贫血基因检测结果分析

目的初步了解并分析海南地区育龄夫妇地中海贫血(地贫)的携带率、构成比及其基因分布特征,为地贫基因诊断及遗传咨询提供理论依据。方法选择2016年1月—12月海南地区13 440对血液筛选阳性育龄夫妇,进行地贫基因的检测,根据基因检测的结果,分为地贫组及非地贫组并比较其红细胞数量(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)。结果对13 440对育龄夫妇进行地贫基因检测,检出未携带地贫基因者8 604例,占32.01%;地贫基因携带者18 276例,占67.99%;其中α地贫基因携带者14 450例,占总检测人数的54.13%,占地贫基因携带者79.06%,最常见的地贫基因型为-α~(3.7)/αα,占全部α地贫基因携带者的18.12%,其次为-α~(4.2)/αα,占全部α地贫基因携带者的17.80%;β地贫基因携带者2 070例,占总检测人数的7.70%,占地贫基因携带者11.33%,最常见的地贫基因型为βCD41-42,占全部β地贫基因携带者的63.04%,其次为β-28,占全部β地贫基因携带者17.63%;β地贫复合α地贫基因携带者1 756例,占6.53%,另外占地贫基因携带者9.61%;与非地贫组比较,地贫组RBC明显升高(P0.01);Hb、MCV、MCH、MCHC明显降低(P0.01)。结论海南地区地贫基因类型复杂多样,其中以α地贫基因携带者为主,常见类型为-α~(3.7)/αα及-α~(4.2)/αα;β地贫基因携带者最常见基因类型为βCD41-42及β-28;地贫基因携带者RBC、Hb、MCV、MCH及MCHC均有别于非地贫者,这些参数及基因检测有助于我们完善筛查标准避免误诊漏诊,更好的为临床地贫基因诊断及遗传咨询提供理论依据。     

α地中海贫血基因携带者709例红细胞参数、血红蛋白A2及基因检测结果分析

目的 通过对基因检测确定的α地中海贫血基因携带者（静止型与轻型）红细胞参数、血红蛋白A2(HbA2)进行回顾性对比研究,细化分析α地中海贫血基因携带者（包括血红蛋白等正常范围者）的某些参数特征,为基因筛查工作提供参考。方法抽取外周静脉血,经高通量测序（NGS）确定的α地中海贫血中,选取709例地中海贫血基因携带者（静止型与轻型）。其中--SEA/αα为Ⅰ组,-α3.7/αα、-α4.2/αα合并为Ⅱ组,ααCS/αα、ααWS/αα、ααQS/αα合并为Ⅲ组。主要采用平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）及HbA2等常用血液学指数,细化分析α地中海贫血基因携带者的某些特征,包括血液学指数基本正常者,可疑者需进一步行基因筛查。统计709例α地中海贫血基因携带者的基因型分布。观察3个指标血红蛋白(Hb)、MCV、MCH的覆盖情况,如果Hb、MCV、MCH 3项正常,再按照年龄、性别匹配相应的正常人群（健康体检中心正常体检的人群,血常规均正常,无遗传性疾病及其他基础疾病）,进行HbA2的比较。另外选择89例正常人群,比较MCH<27 pg和MCH<28 pg作为地中海贫血基因携带的筛查的临界值的差异。结果所选709例病例血清铁蛋白均在正常范围。MCH值低于正常（＜27 pg）占77.9%～98.7％,较同组MCV低于正常的发生率更普遍（P<0.01）。与广泛使用的MCH＜27 pg 作为α地中海贫血筛选指标相比,以MCH＜28 pg 作为α地中海贫血筛选指标,携带者检出率可从79.7%提高至94.3%（P<0.05）。Hb、MCV、MCH 3项正常的携带者28例,观察到其HbA2为2.26％～2.97％,平均（2.54±0.18）%, 与常用的判断界值（HbA2＜2.5%）相近,使筛查时更易漏诊,但本分析发现与正常对照［(2.88±0.21)%］相比,差异有统计学意义（P<0.05）。结论MCH值低于正常相较其他指标更为普遍,较有价值。如采用MCH＜28 pg 作为α地中海贫血可疑界值,则扩大了筛选覆盖面,有可能减少漏诊;Hb、MCV、MCH 3项正常的携带者,HbA2低于正常对照,有助于判断α地中海贫血基因携带。     

地中海贫血诊断实验的选择在临床的应用价值

目的探讨地中海贫血不同检测方法的选择及临床诊断应用的价值,针对不同人群建立相对合理的检测程序。方法选择经分子生物学方法确认的215例地中海贫血相关基因携带阳性病例和80例对照组,采用临床常用地中海贫血血液学筛查指标平均红细胞体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞压积（HCT）、红细胞体积分布宽度（RDW）及红细胞脆性试验（RBC脆性）进行筛查评价。比较跨跃断裂点PCR（Gap-PCR）技术、膜芯片反向点杂交技术、变性高效液相色技术对地中海贫血确认诊断的应用范围。结果 215例地贫相关基因携带阳性病例组与80例对照组MCV、MCH、HCT及RBC脆性检测数据比对分析表明,地贫组与对照组经统计学分析差异均有统计学意义（P〈0.01）。常规筛查指标对215例地贫相关基因携带阳性病例组的漏检分析显示,RBC脆性漏检率为2.33%,MCV漏检率为5.58%,MCH漏检率为6.98%,HCT漏检率为15.81%。分子生物学确认实验中Gap-PCR技术仅适用于α-珠蛋白基因缺失的检测,膜芯片反向点杂交技术可适用于α、β-珠蛋白基因突变位点的检测。结论血液学指标MCV、MCH对地贫筛查敏感性较高,可自动化、大批量操作,适合用于大规模健康体检人群的地贫筛查,而RBC脆性试验虽然敏感性高,但为手工操作,建议用于高危人群的筛查。膜芯片反向点杂交技术结合Gap—PCR技术是目前临床地贫基因确认的最佳手段。     

血液学指标在儿童地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的价值

目的探讨红细胞(RBC)计数、血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)及血红蛋白A2(Hb A2)在地中海贫血和缺铁性贫血(IDA)鉴别诊断中的应用价值并确立最佳截断值(cut-off值)。方法选取2015年1月至2017年1月深圳市儿童医院经地中海贫血基因和血清铁、铁蛋白确诊的地中海贫血和缺铁性贫血患儿为研究对象,其中α地中海贫血198例,β地中海贫血204例,缺铁性贫血153例,正常对照组108例。分别比较α、β地中海贫血与缺铁性贫血患儿的RBC计数、Hb、MCV、MCH及Hb A2的值,采用ROC曲线评价鉴别地中海贫血与缺铁性贫血的血液学指标,找出最佳cut-off值,以cut-off值计算上述指标鉴别这两种贫血的灵敏度、特异性、预测值与准确率。结果 RBC计数、Hb、MCV、MCH及Hb A2在鉴别儿童β地中海贫血与缺铁性贫血中差异有统计学意义(P0.05),其最佳cut-off值分别为5.20×1012/L、92.50 g/L、60.25 fl、17.25 pg、2.85%;MCV、Hb A2在鉴别α地中海贫血与缺铁性贫血中差异无统计学意义,RBC计数、Hb、MCH在鉴别α地中海贫血与缺铁性贫血中差异有统计学意义(P0.05),其最佳cut-off值分别为5.25×1012/L、101.50 g/L、18.15 pg。结论 MCV、Hb A2在鉴别儿童α地中海贫血和缺铁性贫血中无鉴别价值;RBC计数及Hb分别取最佳cut-off值时,单独或联合使用对鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血具有筛查价值;Hb A2在鉴别儿童β地贫与IDA中最具有意义,其灵敏度、特异度等均大于90%,可作为独立的鉴别指标,取cut-off值为2.85%。     

124例地中海贫血的基因诊断与优生优育

目的:了解广西崇左市育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因的携带率,预防地中海贫血重症患儿的出生,降低有缺陷的患儿的出生率。方法:根据血细胞分析中的平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白量(MCH),并结合血红蛋白电泳:MCV82fl和(或)MCH27pg,HbA2.5%,HbA23.5%,和/或HbF增高,出现以上任何一项异常均为地中海贫血初筛阳性,可疑为α或β地中海贫血,然后在我院抽血送南宁金域医学检验公司分别进行α、β地中海贫血基因检测,检验结果送我院,对地贫表型阳性者进一步行地贫基因分析及统计,跟踪结局。用此法对1418例育龄人群进行基因检测。结果:1418例受检者中筛查阳性349例,其中124例接受α、β地中海贫血基因诊断,基因携带率α地贫为11.41%、β地贫为4.26%。结论:选择合适的检查方法对育龄人群进行地贫基因筛查,可以减少地贫患儿的出生,起到提高出生人口质量的优生优育的作用。     

不同突变型β-地中海贫血基因携带者血液学特征分析

目的探讨佛冈县中医院不同基因突变型β-地中海贫血(简称β-地贫)基因携带者的血液学特征及发生频率。方法应用反向斑点杂交技术检测β-地贫基因突变,用Sysmex血液分析仪测定病人平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)等血液学特征,应用SPSS统计软件,采用方差分析及多重比较对实验数据进行统计分析。结果215例β-地贫基因携带者中,杂合子213例,占99.06%,双重杂合子1例,占0.47%,纯合子1例,占0.47%。检出12种基因突变类型,以CD41-42,IVS-II-654,-28,CD17,CD27-28等突变型为主,比例分别为43.72%、26.98%、9.77%、7.44%和6.51%,5种突变占94.42%。与对照组相比,β+/β和β0/β的MCV、MCH、MCHC值均有显著降低,RDW值高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。5种主要突变位点病人的MCV、MCH、MCHC值均低于对照组,RDW值高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。215例β-地贫MCV/MCH分布情况如下:(1)MCV78 fl、MCH27 Pg:94.88%;(2)MCV80 fl、MCH27 Pg:95.35%;(3)MCV82 fl、MCH27Pg:95.82%;(4)MCV≥82 fl、MCH≥27 Pg:2.79%。结论佛冈县地贫以中国人发病率高的突变类型为主;β-地贫基因携带者血液学特征符合小细胞低色素性贫血,MCV、MCH降低时应高度怀疑地贫可能,但MCV、MCH正常时也不能排除轻型β-地贫。     

MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等红细胞参数在筛查妊娠合并轻型地中海贫血(地贫)中的价值。方法558例孕妇在首次产前检查时,均行外周血细胞15项分析,包括:红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、MCV、MCH、RDW(红细胞分布宽度)等,同时检查血红蛋白电泳指标,必要时做地贫基因诊断。根据检测结果分为地贫组86例,非地贫组162例,正常对照组310例。对比观察三组红细胞参数的特征。结果MCV、MCH在对照组最高,非地贫组稍低,地贫组最低(P<0.01);Hb在对照组最高,地贫组稍低,非地贫组最低(P<0.01);RBC在地贫组与对照组间比较无显著性差异(P>0.05),而非地贫组则明显低于前两组(P<0.01);RDW在地贫组及非地贫组无明显差异(P>0.05),但均明显高于对照组(P<0.01)。MCV、MCH筛查结果与基因诊断对照的敏感性为98.8%,特异性为75.0%,诊断符合率为91.5%。结论轻型地中海贫血者有MCV、MCH降低,RBC、RDW偏高的特征,有助于筛查妊娠合并轻型地中海贫血,方法简便、实用、经济。     

MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血干预中的意义探讨

目的:探讨常用的地中海贫血筛查方法红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)电泳检测在地中海贫血诊断中的应用。方法:对5 000例儿童进行血细胞分析,红细胞平均体积(MCV)下降(MCV<80 fl)且平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg实施血红蛋白电泳检测,Hb电泳异常者再进行基因诊断。结果:5 000例受检者中,MCV、MCH下降609例(占12.18%),血红蛋白电泳检测异常者460例(占9.2%),基因确诊285例,其中α-地贫168例,β-地贫114例,α-地贫复合β-地贫3例。结论:MCV、MCH、Hb电泳检测地中海贫血操作简便,灵敏度和特异度高,且价格低廉,易被大众接受,适合在基层医院推广。     

云南省德宏州不同民族孕龄人群地中海贫血的基因检测结果分析

目的分析云南省德宏州不同民族育龄人群地中海贫血的基因类型特点,为该地区地中海贫血预防和诊断提供科学依据,以更好地实施地中海贫血防控,减少中重度地贫患儿出生。方法选择2017年1月-2018年12月在德宏州妇幼保健计划生育服务中心进行孕前咨询的孕龄夫妇和接受产前筛查的孕妇共1 181例,利用跨越断裂点PCR法(GAP-PCR)及PCR结合反向斑点杂交法(RDB-PCR),对地贫筛查阳性的孕龄夫妇进行α、β地中海贫血基因检测。根据地中海贫血筛查结果分为非地贫组和地贫基因携带组,并比较两组之间平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)及血红蛋白浓度(HGB)。结果共检出地中海贫血861例,傣族、景颇族和汉族的阳性检出率分别为69.96%、69.03%和30.77%。其中检出α-地中海贫血468例,β-地中海贫血393例,α复合β-地中海贫血163例,构成比分别为39.63%、33.28%、13.80%;α-地中海贫血中,-α~(3.7)/αα缺失型突变基因频率为72.34%,其次为--SEA/αα缺失型占13.37%;β-地中海贫血则主要以CD 26突变型为主,基因频率为86.99%。地贫基因携带组MCV、MCH和HGB均明显低于非地贫组(P0.001)。结论德宏州属于地中海贫血高发区,地中海贫血基因携带率高,傣族、景颇族明显高于汉族。调查该地区孕龄人群地中海贫血的基因携带情况为遗传咨询和产前诊断,降低中重型地中海贫血发病率提供数据。     

地中海贫血筛查指标的分析

目的了解本地区产前检查人群地中海贫血基因的携带情况,探讨多项实验指标在产检筛查地中海贫血的临床价值。方法对产前检查的1360例孕妇、已明确诊断的仅地贫51例、13地贫48例、缺铁性贫血50例、健康对照55例,进行红细胞各参数（RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW）检测、血红蛋白A2的含量以及铁代谢指标血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）测定。结果在1360例产检孕妇中,检出α地贫180例占13．2％,13地贫65例占4．8％。地贫组与缺铁性贫血组Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC均减低,RDW增高,与健康对照组比较,差异有统计学意义（P〈0．01）。地贫组MCV减低较缺铁性贫血组明显。差异有统计学意义（P〈0．05或0．01）。MCV诊断地贫基因携带者敏感性为96．9％,特异性为54．0％。RDW诊断地贫的敏感性为39．3％,特异性为82．4％。缺铁性贫血组SF降低而地贫组SF增高,两者比较差异有统计学意义（P〈0．01）。HbA2定量对β地贫基因携带者敏感性为96．7％,特异性97．2％。结论MCV结合SF检测可作为产前地贫筛查有价值的指标。HBA2定量是β地贫基因携带者筛查可靠的血液学指标。     

MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血的价值

目的：探讨平均红细胞体积（ MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（ MCH）在妊娠合并轻型地中海贫血中筛查价值。方法选取2012－02～2014－03间我院产科门诊行产前检查560例孕妇为研究对象,通过检测患者红细胞计数（ RBC）、血红蛋白浓度（ Hb）、红细胞分布宽度（ RDW）、MCV、MCH,血红蛋白电泳,筛选出贫血患者,采用地贫基因明确诊断地贫患者,根据筛查结果分成正常组（380例）、非地贫组（124例）、地贫组（56例）。对比分析三组红细胞参数,并计算MCV、MCH筛查灵敏度、特异度和诊断符合率。结果非地贫组RBC明显少于正常组和地贫组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,地贫组和非地贫组Hb明显少于正常组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,正常组RDW明显少于地贫组和非地贫组,差异有统计学意义（ P＜0．05）,地贫组MCV、MCH值明显低于非地贫组和正常组,差异有统计学意义（P＜0．05）。以地贫基因诊断结果为金标准,MCV、MCH筛查灵敏度为91．07％,特异度为90．32％,阳性符合率为91．07％。结论 MCV、MCH筛查妊娠合并轻型地中海贫血具有较高灵敏度、特异度和阳性符合率,检查简便、经济,可作为筛查妊娠合并轻型地中海贫血重要筛查手段。     

Hb Westmead复合轻型β地中海贫血的血液学表型和基因型分析

目的探讨广西百色市Hb Westmead(Hb WS)复合轻型β地中海贫血(地贫)的血液学表型和基因型。方法收集门诊Hb WS复合轻型β地贫患者31例,Hb WS杂合子50例和轻型β地贫50例,共131例,所有病例均进行血常规、血红蛋白分析及地贫基因型检测。结果31例Hb WS复合轻型β地贫组,共检测出6种基因类型,最常见的为CD41-42/αWSα/αα。该组除了Hb A2升高,Hb、MCV、MCH值均降低,表现为小细胞低色素性贫血。与轻型β地贫组比较,Hb、MCV、MCH、Hb A2的差异无统计学意义(P>0.05),而与Hb WS杂合子组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 Hb WS复合轻型β地贫患者表现为小细胞低色素性贫血与Hb A2升高,与β-地贫基因特征相似,必须通过分子诊断确诊。     

血液检验在贫血鉴别诊断中的应用价值

目的研究血液检验在贫血鉴别诊断中的应用价值。方法选择缺铁性贫血患者作为缺铁组、地中海贫血患者作为地贫组,另同期选择健康体检人员作为对照组,均给予其血液检验,分析检验结果。结果 3组受检人员血液检验指标均存在明显差异,P0.05;地贫组RBC(3.89±1.32)×1012/L、Hb(139.85±2.74)g/L、MCH(26.97±1.41)pg均高于缺铁组,缺铁组MCV(82.32±1.02)fL、RDW(21.32±1.88)%高于地贫组;对照组RBC(4.66±0.52)×1012/L、Hb(159.64±1.22)g/L、MCV(90.98±1.65)fL、MCH(29.97±1.65)pg均高于缺铁组和地贫组,RDW(13.21±1.32)%低于缺铁组和地贫组,差异有统计学意义(P0.05)。结论血液检验在贫血鉴别诊断中具有较高应用价值,能够有效鉴别缺铁性贫血和地中海贫血类型,利于后期治疗,值得研究。     

罕见β-珠蛋白基因突变导致儿童β-地中海贫血的研究

目的：研究儿童罕见β-地中海贫血(β-地贫)的β-珠蛋白基因突变类型、血液学特征和临床表现。方法：选取广西医科大学第一附属医院2022年1—12月检测地中海贫血的病例。血细胞分析仪行血常规检测,高效液相色谱法行血红蛋白(Hb)分析;跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法、荧光PCR熔解曲线法和DNA测序检测α-地中海贫血(α-地贫)和β-地贫基因突变。结果：共检出99例β-地贫患儿,其中2例为罕见β-珠蛋白基因突变导致β-地贫的患儿。病例1为1岁女患儿,轻度贫血,血常规示Hb 101.00 g/L,红细胞计数(RBC)5.43×10¹²/L,红细胞平均体积(MCV)56.90 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)18.60 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)327.00 g/L,红细胞比容(HCT)0.31 L/L和红细胞体积分布宽度(RDW)0.19;Hb分析结果示Hb A₂5.70%,Hb F 2.60%。基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因IVS-Ⅰ-2(T>C)突变杂合子。病例2为6岁男孩,轻度贫血,血常规示Hb...