Sneddon’s综合征

Sneddon’s综合征是一组具有皮肤网状青斑及闭塞性脑血管病的慢性复发性临床综合征。其病因尚不明确,可能与抗磷脂抗体及遗传有关。抗凝治疗有效。本文对这一综合征作一概述。     

Sneddon综合征2例分析

目的 研究Sneddon综合征（Sneddon syndrome,SS）的临床表现、诊断及治疗,以提高临床对该综合征 的认识,提高诊疗水平。 方法 收集2014年8月1日-2017年6月1日于首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心住院治疗的 Sneddon 综合征患者2例,回顾性分析患者临床资料,总结其临床表现、实验室检查、神经影像学检 查、认知功能评价、神经病理学特征及治疗。 结果 2例患者均出现皮肤广泛网状青斑合并多次缺血性卒中事件,均未发现特异性的血生化及脑 脊液异常。头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）均可见颅内多发的异常信号,颅内外血 管影像学评价均未发现明显的大血管狭窄。认知功能评价可见患者认知功能均存在下降。行皮肤病 理组织活检,病理结果均符合SS表现。治疗上均采取了抗血小板聚集治疗,对于认知功能下降,予以 改善认知疗法。 结论 S neddon 综合征的诊断要综合考虑患者的临床表现、实验室检查、影像学检查结果以及皮肤 病理组织活检结果。患者的特征性皮肤表现及多次卒中事件有助于该病的诊断,必要时可行皮肤活 检以明确诊断。     

Sneddon综合征1例报告

正Sneddon综合征(SS)是一种由于中小动脉闭塞引起的以广泛的皮肤网状青斑及CNS症状为特征的罕见神经皮肤综合征。在临床中,皮肤科常将其神经系统症状漏诊,误诊为"特发性网状青斑";而神经科医生往往会漏诊皮肤网状青斑。因此,SS常被误诊。现报告1例如下。1病例男,32岁,因"突发言语不利5 d"于2014年10月入院。患者入院前5 d酒后突发吐字不清,但听理解、表达、阅     

Sneddon''''s综合征

Sneddon综合征(Sneddon's syndrome,SS)属神经皮肤综合征。Champion等(1960年)描述1例网状青斑,弥漫的动脉闭塞病和脑缺血患者。Sneddon(1965年)报告6例患者(男：女=1：5),表现为网状青斑,局限和良性过程的多发脑血管事件,有些但不是所有伴良性高血压,但无尸检报告。自此以后,SS被用于描述以网状青斑和多发脑梗死为主要特征的疾病。SS为较罕见疾病,发病率估计为4/1 000 000,约1/2 000中风患者。至1996年,全世界报告约150例SS患者。由于医学检测技术和分子生物学技术的发展,SS的报道逐渐增多。我国许晶等(1998年)在《中华神经科杂志》报告了首例SS患者。目前,SS在病因与发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和治疗等方面均取得了一定进展,SS作为一种独立的疾病实体已被大多数学者所接受。现就其研究现状作一阐述。     

Sneddon＇s综合征

Sneddon综合征（Sneddon＇s syndrome，SS）属神经皮肤综合征。Champion等（1960年）描述1例网状青斑，弥漫的动脉闭塞病和脑缺血患。Sneddon（1965年）报告6例患（男：女=1：5），表现为网状青斑，局限和良性过程的多发脑血管事件，有些但不是所有伴良性高血压，但无尸检报告。白此以后，SS被用于描述以网状青斑和多发脑梗死为主要特征的疾病。SS为较罕见疾病，发病率估计为4／1000000，约1，2000中风患。至1996年，全世界报告约150例SS患。由于医学检测技术和分子生物学技术的发展，SS的报道逐渐增多。我国许晶等（1998年）在《中华神经科杂志》报告了首例SS患。目前，SS在病因与发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和治疗等方面均取得了一定进展，SS作为一种独立的疾病实体已被大多数学所接受。现就其研究现状作一阐述。[第一段]     

抗磷脂抗体综合征1例报告及文献复习

目的：报告以发作性头痛及眩晕、行走困难、认知损害为主要表现的抗磷脂抗体综合征1病例,探讨抗磷脂抗体综合征中枢神经系统损害的临床表现、治疗及预后。方法：对本例抗磷脂抗体综合征患者的临床表现、神经影像学、实验室检查、组织病理学、治疗等情况结合文献复习加以分析。结果：抗磷脂抗体综合征主要临床表现为缺血性脑卒中或脑缺血发作、静脉系统血栓形成等中枢动、静脉缺血事件,也可出现认知功能障碍等其他表现;抗磷脂抗体综合征诊断至少要求有一种抗磷脂抗体（抗心磷脂抗体、狼疮抗凝物、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体）分别2次（间隔12周以上）均为阳性。本例患者极可能为抗磷脂抗体综合征中枢血栓性微血管病变类型。一级预防以抗血小板为主,二级预防以抗凝为主。结论：中枢神经系统受累的抗磷脂抗体综合征诊断主要根据临床表现和抗磷脂抗体检测,同时检测3种抗磷脂抗体可提高抗磷脂抗体综合征的确诊率。     

Sneddon’s综合征1例并文献复习

<正>Sneddon’s综合征(Sneddon syndrome,SS),由英国皮肤病学家Sneddon在1965年首次描述。是一种罕见的皮肤神经综合征,皮肤表现常在缺血性脑卒中数年前出现,经常被误诊为特发性网状青斑或系统性血管炎等疾病。据估计,SS在一般人口中的发病率为每年百万分之4,常见于20～40岁的中青年女性~([1])。国内由许晶等于1998年首次报道~([2])。此后20 y中,国内仅有5例报道。现将我院收治的1例SS报道如下。     

自身免疫性肌病合并干燥综合征的临床及病理特点分析

目的 探讨自身免疫性肌病合并干燥综合征患者的临床及病理学特点。方法 回顾性分析2016年1月-2020年10月武汉同济医院收治的14例自身免疫性肌病合并干燥综合征患者的临床资料,概要描述了患者的主要临床表现、病理特征及其预后。结果 自身免疫性肌病合并干燥综合征(Sjogren’s syndrome,SS)患者共14例,其中男1例,女13例,年龄10～70岁,自身免疫性肌病诊断的平均年龄53岁,14例患者中9例为坏死性肌病(Necrotizing autoimmune myositis,NAM),4例为多发性肌炎(Polymyositis,PM),1例为皮肌炎(Dermatomyositis,DM); 患者以肌病收治入院期间诊断为SS,以肢体无力(半数为近端无力)等神经系统症状起病,偶见肌肉萎缩或疼痛、呼吸或吞咽困难,肌酸激酶(Creatine kinase,CK)和肌红蛋白(Myoglobin,Myo)升高,核磁共振(Magnetic resonance imaging,MRI)可见水肿或伴脂质沉积、肌肉萎缩等典型肌病样改变,肌电图(Electromyogram,EMG)以肌源性改变为主; 所有患者抗核抗体(Antinuclear antibo,ANA)阳性,85.6%患者抗SSA抗体(Anti-SSA antibody)和抗Ro52抗体(Anti-Ro52 antibody)阳性; NAM合并SS患者中有28.5%患者的抗信号识别颗粒抗体(Anti-signal recognition particle,anti-SRP)阳性,NAM合并SS患者病理以肌纤维坏死、萎缩、再生为主要改变,其中抗SRP抗体阳性合并SS患者可见多个灶性炎症细胞浸润,主要组织相容性复合物Ⅰ(Major histocompatibility complex class I,MHCI),CD3,CD68广泛表达于灶性浸润区域,而抗SRP抗体阴性合并SS患者未见此改变; DM,PM合并SS患者病理以肌纤维间、结缔组织、肌筋膜、肌束间明显炎症细胞浸润为主要改变,其中DM合并SS患者可见灶性炎症细胞浸润,MHCI,CD3,CD68广泛表达于灶性浸润区域; 所有患者膜攻击复合物(Membrane attack complex,MAC)在血管周围呈强阳性表达; 患者采用激素及免疫抑制剂治疗基本获得较好的转归。结论 本研究概括性描述了14例自身免疫性肌病合并SS的患者的临床及病理资料,以提高对肌病合并SS的认识,在临床工作中注意对于SS的筛查,有助于临床上尽早确诊并优化治疗方案,提高患者的生活质量。     

表现为反复缺血性脑血管病的原发性抗磷脂综合征1例

抗磷脂综合征是由抗磷脂抗体引起的非特异性自身免疫性疾病,主要表现为反复动脉、静脉血栓,病理性妊娠、血小板减少和系统性红斑狼疮。本文报道中年起病的以反复缺血性脑血管病为主要表现的抗磷脂综合征1例,分析该病的临床资料、神经影像等,讨论可能的机制,并就该病的常见临床表现及抗磷脂抗体的特征进行简要的概括和总结。     

以小脑大面积脑梗死为首发表现的Sneddon综合征1例报告

<正>Sneddon综合征(Sneddon Syndrome,SS)是一种罕见的神经皮肤综合征,由Sneddon于1965年首先描述,主要累及神经系统及皮肤,皮肤改变常常未引起注意及重视,导致临床漏诊。现将我院收治的1例SS报道如下。1临床资料患者,男性,52岁,因"头晕、呕吐6 h"入院。患者于入院前6 h无明显诱因出现头晕,呕吐一次,呕吐物为胃内容物,伴全身乏力、行走不稳,无头痛,无复试、视物旋转,无饮     

抗心磷脂抗体在狼疮肾炎患者中的临床意义*★

背景：以往的研究表明，在系统性红斑狼疮及抗磷脂抗体综合征患者中，升高的抗心磷脂抗体滴度与血管血栓形成、血小板减少及反复流产的发生明显相关。但有关抗心磷脂在狼疮性肾炎患者中的临床意义的研究报道却不完全统一。 目的：探讨抗心磷脂抗体在中国狼疮性肾炎患者中的阳性率及临床意义。 设计：前瞻性单一样本的随访观察。 单位：深圳市第四人民医院香蜜湖风湿病分院，广东医学院深圳风湿病研究所。 对象：选择2001-03/2003-10于深圳市第四医院香蜜湖风湿病分院风湿科门诊就诊或住院的狼疮性肾炎患者97例。均符合美国风湿病学学会（ACR）1997年修订的狼疮性肾炎的诊断和分类标准。纳入对象均对检测项目知情同意。 方法：记录患者入院后的临床资料和辅助检查结果。应用酶联免疫吸收法检测患者血清中的抗心磷脂抗体，阳性判断标准为测定值超过100 U/mL。大剂量口服强的松联合环磷酰胺静脉冲击治疗以诱导缓解，然后逐渐将强的松减量，将环磷酰胺换成硫唑嘌呤以维持疗效。同时使用其它药物控制可能合并的高血压、高血脂与关节痛等症状。每半年对纳入对象进行定期随访，记录狼疮性肾炎患者的临床资料及实验室检查结果，共3年。 主要观察指标：患者的性别、年龄、系统性红斑狼疮病情活动指数、血栓形成、病理妊娠等临床表现及肾功能等实验室检查结果。 结果：实验共纳入狼疮性肾炎患者97例，83例进入结果分析，14例脱落。在入选的97例患者中，其发病后被确诊时抗心磷脂抗体阳性者有38例（39%），高血压，血小板减少及雷诺现象在伴有抗心磷脂抗体阳性的狼疮性肾炎患者中更为常见。IgG型抗心磷脂抗体阳性狼疮性肾炎患者更易发生血管血栓形成；抗心磷脂抗体阳性狼疮性肾炎患者更易发生流产、早产和死胎以及慢性肾功能不全恶化。 结论：抗心磷脂抗体在狼疮性肾炎患者中的阳性率为39%，抗心磷脂抗体阳性的患者更易出现高血压，血小板减少及雷诺现象，抗心磷脂抗体阳性对预测狼疮性肾炎出现血管血栓形成、病理妊娠及慢性肾功能不全恶化可能有一定作用。     

抗磷脂抗体综合征合并缺血性脑卒中

目的探讨抗磷脂抗体综合征(APS)患者合并垲血性脑卒中的临床特征。方法对2例卒中起病的APS患者临床资料进行分析。结果1例为反复性脑梗死,1例为多灶性脑梗死合并出血。结论脑血栓形成是APS的常见表现,具有反复、多发特点;对年轻或年龄较大但无危险因素的反复脑卒中患者应考虑抗磷脂抗体(APS)检查。     

以脑梗死为首发症状的抗磷脂抗体综合征1例报道并文献回顾

目的 探讨抗磷脂抗体综合征(antiphospholipid antibodysyndrome, APS)合并脑梗死的病因、发病机制、诊断及治疗。方法 对本例APS患者的临床表现、神经影像学、实验室检查及治疗等情况加以分析,并结合国内外相关的文献对其病因、发病机制、诊断及治疗进行探讨。结果 APS的临床表现主要为血栓形成,可发生在全身任何组织器官,其中动脉血栓以脑动脉血栓形成较多见。该患者以急性脑梗死起病,脑血管造影见大脑中动脉及后动脉血栓形成,结合2次抗心磷脂抗体(anticardiolipinantibody, ACA)(间隔9个月)阳性及既往3次流产史,符合APS的诊断标准。结论 脑梗死是APS 的常见表现,尤其对于年轻女性发生脑梗死且合并不明原因流产时应考虑该病的可能性,应及时行抗磷脂抗体(antiphospholipidantibody, APL)检测,确诊后可给于抗凝、抗血小板聚集、激素等治疗。     

抗MDA5抗体和抗SSA/Ro52抗体双阳性皮肌炎的临床分析(附5例报告及文献复习)

目的探讨抗MDA5抗体和抗SSA/Ro52抗体双阳性皮肌炎的临床特征及治疗。方法回顾性分析5例抗MDA5抗体和抗SSA/Ro52抗体双阳性皮肌炎患者的临床资料,结合文献复习进行讨论。结果 5例患者中男性1例、女性4例。主要临床表现为典型皮疹及肢体无力,可伴有呼吸困难、关节症状及口干眼干等症状,均诊断为抗MDA5抗体和抗SSA/Ro52抗体双阳性皮肌炎,且合并间质性肺炎;患者平均发病年龄(62.2±6.18)岁,平均病程(4.2±1.64)个月;1例患者血清肌酸激酶升高(472 U·L~(-1));诊断明确后5例患者均接受了糖皮质激素与免疫抑制剂联合治疗。结论抗MDA5抗体与抗SSA/Ro52抗体双阳性的皮肌炎临床主要表现为典型皮疹,肢体无力、呼吸困难、关节症状及口干眼干等症状常见,血清肌酸激酶升高不明显,易合并间质性肺病;糖皮质激素与免疫抑制剂联合治疗为主要方案。预后不良。     

抗KLHL11抗体脑炎患者临床特征分析(附1例报告及文献复习)

目的 分析抗KLHL11抗体脑炎的临床特征。方法 收集1例以精神障碍、发作性嗜睡和症状性癫间为主要临床表现的抗KLHL11抗体脑炎患者的临床资料,结合复习相关文献进行分析。结果 本病例为老年女性,隐匿性出现精神障碍,随后逐渐出现发作性嗜睡和不典型的癫间症状。头颅MRI及其他常规检查均阴性,免疫学检查提示血清和脑脊液抗KLHL11抗体阳性,最终诊断为抗KLHL11抗体自身免疫性脑炎,给予免疫调节及抗癫间等治疗后症状明显改善。综合文献已报道的116例抗KLHL11抗体脑炎患者后发现,多数患者临床表现以共济失调、眩晕、复视、听力损失、耳鸣起病,少数患者表现为构音障碍、癫■、精神障碍、三叉神经病变、脊髓神经病以及颈肌萎缩,等。74.4%的抗KLHL11抗体脑炎患者合并有肿瘤,其中95.4%为生殖细胞肿瘤。总计63例患者提供了治疗效果,多数经免疫治疗后病情得到控制和改善。结论 抗KLHL11抗体脑炎是自身免疫性脑炎的罕见类型,临床表现多不典型,且头颅MRI无特征性表现,抗神经细胞抗体阳性有助于明确诊断。免疫治疗对缓解患者的临床症状、改善预后具有重要意义。     

以头痛为首发症状的组织细胞坏死性淋巴结炎一例

目的探讨组织细胞坏死性淋巴结炎以中枢神经系统症状起病患者的诊断。方法分析1例以头痛为首发症状的组织细胞坏死性淋巴结炎患者的临床资料。结果本例患者主要表现反复头痛、发热,伴颈部及腋窝淋巴结肿大;颅脑检查、自身抗体检验无特征性改变,腋窝淋巴结穿刺可见大量组织细胞增生,结构破坏及不规则坏死病灶,免疫组化示坏死区高表达MPO、CD163。提示组织细胞坏死性淋巴结炎。结论组织细胞坏死性淋巴结炎以头痛等神经系统症状为首发病症者,临床上可以反复头痛、发热起病,脑脊液呈复发性淋巴细胞性炎症,且患者临床预后好,淋巴结活检有助于明确诊断,可避免错误治疗。     

神经精神性红斑狼疮脑脊液的研究

神经精神性红斑狼疮 (NPLE)病人脑脊液 (CSF)的研究对NPLE的诊断、治疗、监控及探明其发病机制等方面可能具有重要意义。本文阐述NPLECSF抗SSA抗体、抗SSB抗体、抗核糖核蛋白体P蛋白抗体、抗心磷脂抗体、抗神经元抗体、抗神经元膜蛋白抗体、白细胞介素 - 6 (IL - 6 )、α-干扰素等可能的作用机理及对诊断NPLE的意义     

重症肌无力合并局限皮肤型系统性硬化病

重症肌无力(myasthenia gravis, MG)是一种神经―肌肉接头传递功能障碍的自身免疫性疾病,以骨骼肌疲乏无力、活动后症状加重、晨轻暮重为主要特征。系统性硬化病(systemic sclerosis, SS)也属于自身免疫性疾病,常以雷诺现象为首发症状,并伴有皮肤肿胀及硬化、关节疼痛、肌无力和内脏器官受累等表现。局限皮肤型SS为SS的一个亚型,其皮肤病变主要局限于肘(膝)的远端,也可伴有颜面和颈部皮肤受累,病情进展较为缓慢。MG常合并甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎和天疱疮等其他自身免疫性疾病,但MG合并SS临床上较为少见。该文报道1例MG合并SS的病例。该患者在确诊MG两年后出现颜面部及四肢皮肤变硬增厚、四肢末端遇冷变紫、胸闷等症状,其间未予特殊处理,后因症状加重入院。根据辅助检查结果结合临床表现诊断为局限皮肤型SS、MG、肺动脉高压和慢性心功能不全、肺部感染等,多次住院治疗。住院期间予氨甲蝶呤免疫抑制、醋酸泼尼松及溴吡斯的明抗肌无力、抗肺动脉高压、抗心力衰竭、抗感染等治疗,患者最终因感染性休克抢救无效死亡。该文总结了该患者的临床资料、病例特点等,并复习了相...     

儿童单纯疱疹病毒脑炎合并抗NMDAR和抗Hu抗体双重阳性自身免疫性脑炎的临床特点(附1例报告)

目的 探讨儿童单纯疱疹病毒感染合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)和抗Hu抗体双阳性自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis, AE)的临床特点。方法 回顾分析作者医院神经内科收治的1例单纯疱疹病毒性脑炎合并抗NMDAR、抗Hu抗体双阳性AE患者的临床资料。结果 患者女,9岁。以发热、头痛起病,随后出现惊厥,脑脊液常规生化检测异常,脑脊液单纯疱疹病毒1型DNA(+),头颅MRI示右侧颞叶为主区域受累,诊断为单纯疱疹病毒脑炎。数周后患者再发头痛,并出现情绪异常、上肢震颤,脑脊液单纯疱疹病毒1型DNA(-),抗NMDAR抗体IgG 1∶10,抗Hu抗体IgG(+),最终诊断为AE(抗NMDAR、抗Hu双阳)。给予丙种球蛋白及激素治疗后患者情绪稳定,震颤消失,头痛缓解。结论 单纯疱疹病毒脑炎合并免疫性脑炎临床表现可能不典型,尽早完善相关抗体检测并及时复查有助于诊断,早期免疫治疗或可使患者获益。     

表现为中枢神经系统病变的抗磷脂抗体综合征10例分析

目的 分析表现为中枢神经系统病变的抗磷脂抗体综合征患者的症状、体征及辅助检查结果.为早期诊治、判断预后提供参考.方法 回顾性分析我院神经科自2008年9月至2011年3月收治的10例表现为中枢神经系统病变的抗磷脂抗体综合征患者的临床资料.结果 10例患者男女比例3:7,症状以颅高压、肢体无力的较多,体征以锥体束征最常见.血清抗心磷脂抗体检出率较高,影像学检查以颅内多灶病变及静脉系统血栓形成多见.抗栓治疗或(和)免疫调节治疗,大部分患者症状得到改善.结论 表现为中枢神经系统病变的抗心磷脂抗体综合征女性更易累及,颅内静脉系统受累多见,抗栓及免疫调节治疗可获益.