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1.
心房利钠肽基因T2238C多态性与出血性脑卒中的关系   总被引:1,自引:1,他引:0  
目的:了解心房利钠肽(ANP)基因T2238C多态性与出血性脑卒中之间的关系。方法:利用PCR—RFLP技术对该位点在本院出血性脑卒中患者(104例)中的分布进行检测和分析,并与无脑血管病变的人群(100例)进行比较。结果:本院就诊人群T2238C多态性分布符合Hardy—Weinberg遗传平衡定律,但在脑出血患者和无脑血管病变者中分布差异无显著性。结论:ANP基因T2238C多态性可能不是出血性脑卒中发病的遗传学危险因素。  相似文献   

2.
目的探讨整合素-α2(ITGA2)基因C807T和整合素-β3(ITGB3)基因T176C多态性与缺血性脑卒中的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)和DNA测序的方法检测265例缺血性脑卒中患者和280例对照组ITGA2和ITGB3的基因型;同时按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平。结果缺血性脑卒中组总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白一胆固醇(LDL-C)水平明显高于对照组(P〈0.05),ITGB3基因T176C多态性在缺血性脑卒中组和正常人群中的分布差异无显著性(P〉0.05),而ITGA2基因C807T多态性在两组人群中的分布差异存在显著性(P〈0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患缺血性脑卒中的风险是C等位基因的1.455倍(OR=1.455,95%CI:1.134—1.866),携带T等位基因的缺血性脑卒中个体血浆TC水平显著高于不携带者(P〈0.05)。结论 ITGA2基因C807T多态性与缺血性脑卒中的发病具有相关性,其中T等位基因可能是缺血性脑卒中的遗传易感基因;ITGA2基因C807T多态性可能通过影响血脂水平而影响缺血性脑卒中的发生。  相似文献   

3.
目的:探讨新疆汉族、哈萨克族人群心房利钠肽(atrial natriuretic peptide,ANP)基因T2238C多态性与原发性高血压的关联性。方法:采用聚合酶链反应限制性内切酶方法检测ANP基因T2238C多态性,其中汉族高血压组205例,对照组260例;哈萨克族高血压组218例,对照组232例。结果:新疆汉族、哈萨克族人群ANP基因T2238C多态CC,TC,TT基因型分布频率高血压组分别为0.04,0.72,0.24;0.02,0.48,0.50;对照组分别为0.01,0.75,0.24;0.03,0.53,0.44。C及T等位基因分布频率高血压组分别为0.40,0.60;0.26,0.74;对照组分别为0.39,0.61;0.29,0.71。ANP基因T2238C多态CC,TC,TT基因型分布频率在汉族高血压组及对照组差异有统计学意义(P<0.05);C及T等位基因分布在2个民族高血压组与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。新疆汉族、哈萨克族人群CC+TC基因型收缩压高于TT基因型(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,汉族人群中携带CC+TC基因型者发生高血压的风险增加...  相似文献   

4.
目的探讨陕西省汉族人群miR-149基因多态性的分布情况及其与缺血性脑卒中(ischemicstroke,IS)的关系。方法缺血性脑卒中组357例,对照组373例,应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性方法进行基因分型。比较各基因型和等位基因频率分布及其与缺血性脑卒中的关系。结果受试者携带CC基因型比携带TT基因型[(0R(95%CI):1.739(1.088-2.781),P=0.020]患IS的风险要高。或至少携带一个C等位基因的受试者比携带T等位基因的受试者更易患IS[OR(95%CI):1.243(1.003-1.539),P=0.046]。CC基因型患者血浆叶酸水平低于TT基因型患者。结论在汉族人群中,microRNA-149C〉T单核苷酸多态性与缺血性脑卒中有关。  相似文献   

5.
背景:血浆中总同型半胱氨酸水平增高是缺血性脑卒中的一项危险因素,5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是同型半胱氨酸代谢途径中的关键酶。关于5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶与缺血性脑卒中的关系还存在争议。 目的:通过检测中国西北地区汉族人群中缺血性脑卒中患者血浆中总同型半胱氨酸水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因两个位点C677T和A1298C的基因表型,探讨三者之间的关联性。 设计:病例一对照实验。 单位:吉林大学第一附属医院神经内科,解放军第四军医大学西京医院神经内科。 对象:病例组:随机选取2001-11/2002-05解放军第四军医大学西京医院神经内科经CT或磁共振确诊的缺血性脑卒中患者97例,男71例,女26例。对照组:94例,无脑卒中病史,其中男58例,女36例。以上两组受试者有脑出血,癌症,肾功能障碍及服用维生素和雌激素的排除在外。 方法:血浆总同型半胱氨酸水平用全自动荧光偏振免疫分析法检测,5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因两个位点C677T和A1298C的基因表型用聚合酶链式反应-限制性片段多态性分析法检测。 主要观察指标:脑卒中患者C677T和A1298C的基因型频率,血浆总同型半胱氨酸水平。 结果:677T等位基因在病例组的分布明显高于对照组(59.3%,44.7%,P=0.006),但是1298C等位基因的频率在两组间较接近(22.7%,19.7%,P〉0.05)。6777T纯合子与高同型半胱氨酸血症显著相关(P〈0.01)。Logistic分析表明,C677T突变及高同型半胱氨酸血症者患缺血性脑卒中的OR值分别是1.87和1.03(P〈0.05)。 结论:高同型半胱氨酸血症是缺血性脑卒中的危险因素。C677T基因突变与缺血性脑卒中的发生相关,显著影响血浆总同型半胱氨酸水平,可能是缺血性脑卒中的一个独立的遗传危险因素。  相似文献   

6.
目的:了解亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国人群短暂性脑缺血发作(TIA)之间的关系。方法:利用多聚酶链反应和分子杂交技术对该位点在中国人群TIA患者(99例,TIA组)中的分布进行检测和分析,并与无TIA史的对照组人群(104例,对照组)进行比较。结果:MTHFR基因C677T多态性在2组受试者中的分布符合Hardy—Weinberg遗传平衡定律,CC、CT及TT3种基因型在TIA组分布频率分别为31.3%、42.4%和26.3%,对照组分别为19.2%、53.9%和26.9%;2组人群C677等位基因频率分别为52.5%与46.2%,2组比较均差异无统计学意义。结论:MTHFR基因C677T多态性与中国人群TIA发病无关。  相似文献   

7.
目的探讨C反应蛋白(CRP)基因+1444C/T多态性与缺血性脑卒中的关系。方法选择286例缺血性脑卒中患者,根据脑动脉狭窄情况分为狭窄(136例)和无狭窄(150例)两组。同期健康体检者140例为对照组,应用PCR-RFLP方法检测受试者的CRP基因型,同时测定血清高敏C反应蛋白(ks.CRP)浓度。结果狭窄、无狭窄脑卒中组血清CRP浓度均显著高于对照组(P均〈0.01),而这两组间CRP浓度差异无统计学意义。CRP基因+1444C/T多态性在各组人群中的分布无统计学差异(P〉0.05)。对照组CT基因型患者血清CRP浓度显著高于CC基因型患者[1.59(0.73—4.62)mg/Lvs0.67(0.10—1.81)mg/L,P〈0.01],但卒中组不同基因型个体间hs-CRP浓度无统计学差异。结论血清hs-CRP浓度与缺血性脑卒中相关,而与卒中患者狭窄与否无关。CRP基因+1444C/T多态性与缺血性脑卒中无相关性,但其与健康人群血清CRP浓度有关。  相似文献   

8.
广东汉族人群Cx37基因C1019T多态性分布   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的研究心肌梗死风险基因——缝隙连接蛋白37(Cx37)基因C1019T遗传多态性在广东汉族人群中的分布。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和琼脂糖凝胶电泳,研究147名健康并无血缘关系的广东汉族人的Cx37 C1019T多态性位点的基因型与等位基因分布。结果CC、CT和TT基因型频率分别为65.31%、28.57%和6.12%,C和T等位基因频率分别为79.59%和20.41%,其中男性的CC、CT和TT基因型频率分别为64.04%、29.21%和6.74%,C和T等位基因频率分别为78.65%和21.35%,女性的CC、CT和TT基因型频率分别为67.24%、27.59%和5.17%,C和T等位基因频率分别为81.03%和18.97%。结论广东汉族人群Cx37基因C1019T多态性位点的等位基因频率分布与瑞士、瑞典、意大利、非籍美国人、欧籍美国人和日本人群存在显著差异,而与中国台湾人群比较差异无统计学意义。  相似文献   

9.
目的探讨AGT、ACE、eNOS、ET-2、ANP和NPRC等6个基因多态性与高血压病的相关性及其相互作用。方法用基因芯片检测技术,对100例高血压病患者及97例健康对照者进行AGTM235T、ACEI/D、eNOSGlu298Asp、ET-2A985G、ANPT2238C和NPRCA.55C等位点基因多态性检测。结果NPRCA.55C位点的CC基因型频率(0.540)与对照组(0.237)比较差异有极显著性意义(X^2=18.973,P=-0.0000),OddRatio=3.777(95%CI:2.050~6.960);ET-2A985G位点G等位基因频率(0.925)与对照组(0.851)比较,差异有显著性意义(X^2=5.507、P=0.0190),Odd Ratio=2.648(95%CI:1.073—6.536)。用MDR方法分析以上6个位点基因-基因交互作用,显示两位点ET-2/NPRC模型为最佳模型,该模型的Odd Ratio为4.002(95%CI:2.1597~7.4159)。结论云南汉族NPRCA-55CCC基因型和ET-2A985GG等位基因可能与高血压病易感性相关。ET-2A985G和NPRCA.55C两个基因多态性之间可能存在基因-基因交互作用。  相似文献   

10.
背景:研究发现白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T位点处存在多态性,这种基因多态性与胃癌、风湿病、关节炎等疾病有关,而白细胞介素1β基因型在中国壮族的分布特点又如何呢? 目的:观察白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布,并与高加索人和非洲白人进行比较。 设计:对比观察。 单位:右江民族医学院组织学与胚胎学教研室。 对象:观察对象为广西右江民族医学院附属医院健康体检者。壮族155名,男80名,女75名,平均年龄(37&;#177;9)岁;汉族195名,男100名,女95名,平均年龄(38&;#177;9)岁。相互间无血缘关系,且均对检测项目知情同意。 方法:实验于2003-06/2005—05在广西医科大学医学科学实验中心完成。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测155名壮族人和195名汉族人的白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T多态性,用基因直接计数法计算健康人群白细胞介素1β的基因型及等位基因频率,并结合文献与高加索人、非洲白人进行了不同种族间的分析比较。 主要观察指标:不同种族人群白细胞介素1β(+3953)位点基因型频率及等位基因携带频率比较。 结果:纳入壮族和汉族健康体检者分别155和195名,均进入结果分析。①广西壮、汉族人群白细胞介素1β基因+3953C/T基因型和等位基因分布频率相近(壮族人群CC,CT,TT基因型和C,T等位基因分布频率:94.8%,5.2%,0,97.4%,2.6%;汉族分别为93.3%,6.7%,0,96.7%,3.3%,P〉0.05)。②高加索人、非洲白人与广西壮、汉两民族人群间白细胞介素1β基因型分布及等位基因携带频率差异明显(高加索人CC,CT,TT基因型和C,T等位基因分布频率:52.2%,43.9%,3.9%,74.1%,25.9%;非洲白人分别为60.4%,33.2%,6.4%,76.4%,23.6%,P〈0.01)。 结论:广西壮、汉族白细胞介素1β基因5号外显子+3953C/T多态性分布相近.但与高加索人、非洲白人分布存在明显差异。  相似文献   

11.
【目的】探讨FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与辽宁地区2型糖尿病(T2DM)相关性。【方法】收集374例T2DM患者(T2DM组)及283例非糖尿病健康人群(对照组),检测两组FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性,比较两组等位基因与基因型分布频率。【结果】T2DM组中C等位基因、CC基因型频率分别为76.74%、58.82%,与对照组的C等位基因频率77.21%、CC基因型58.66%比较差异无统计学意义(P〉0.05)。【结论】FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与T2DM无相关性。  相似文献   

12.
目的探讨白细胞介素1α(IL-1α)基因多态性与颅内动脉瘤发生的关系。方法以2010年6月-2012年3月145例颅内动脉瘤患者和181例正常对照者为研究对象,采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性检测IL-1α-889C/T和+4845G/T多态性,统计分析基因多态性与颅内动脉瘤的相关性。结果IL-1α-889C/T位点:CT/TT基因型在颅内动脉瘤组中的频率为32.4%,显著高于其在对照组中的频率(21.5%),两组相比差异有统计学意义(X2=4.90,P〈0.05);T等位基因在颅内动脉瘤组中的频率为16.9%,显著高于其在对照组中的频率(10.8%),两组相比差异有统计学意义(p=5.17,P〈0.05)。IL-1α+4845G/T多态性在两组人群中的分布差异无统计学意义(P〉0.05)。结论IL-1α-889C/T多态性与颅内动脉瘤的发病有关,-889T等位基因可能是颅内动脉瘤的遗传易感基因。  相似文献   

13.
目的研究荔波瑶族、汉族雌激素受体α(ESR1)基因多态性T29C位点与乙型肝炎病毒感染情况的相关性。方法样本为荔波瑶族、汉族的隔离自然人群,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR—RFLP)方法分析ESR1基因T29C位点多态性。结果利用卡方检验对所调查人群的乙型肝炎感染与ESR1的T29C基因型的分布进行分析得出:ESR1T29C基因多态性在瑶族、汉族男性乙型肝炎病毒(HBV)感染组与HBV非感染组中的分布差异有统计学意义,瑶族TT、TC、CC分别为49.0%、49.0%、2.0%VS52.6%、29.0%、18.4%,汉族TT、TC、CC分别为31.6%、65.8%、2.6%VS32.6%、37.2%、30.0%(P〈0.05或〈O.01),而ESR1T29C基因多态性在瑶族、汉族女性HBV感染组与HBV非感染组中的分布差异没有统计学意义(P〉0.05)。结论ESR1的T29C基因多态性与汉族、瑶族乙型肝炎感染可能有相关,ESR1T29C基因多态性可能是乙型肝炎易感性的因素之一。  相似文献   

14.
目的研究白细胞介素-6(IL-6)基因-572G/C多态性对急性冠状动脉综合征患者血浆高敏C反应蛋白(hs-CRP)浓度的影响。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法(PCR-RFLP)检测228例急性冠状动脉综合征患者的IL-6基因-572G/C多态性,用免疫比浊法测定hs-CRP浓度。结果①ST段抬高急性心肌梗死(STEMI)组hs—CRP水平明显高于非ST段抬高急性冠脉综合征(NSTEACS)组,差异有统计学意义(P〈0.05)。②IL-6基因-572G/C多态性的基因型频率:CC42.54%、GC46.92%、GG10.52%;等住基因频率:C66.01%、T33.99%。③在STEMI组中,基因型CC组hs-CRP浓度较基因型GG+GC组高,差异有统计学意义(P〈0.05)。多因素线性回归分析结果仍显示基因型CC携带者的血浆hs-CRP水平较携带G等住基因者高(P〈0.05)。在NSTEACS组及总人群中,不同基因型组hs—CRP比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论IL-6基因-572G/C多态性对急性冠状动脉综合征患者血浆hs-CRP水平无影响。在STEMI患者中,基因型CC携带者的血浆hs-CRP水平较携带G等住基因者高,提示IL-6基因-572G/C多态性在较高的炎症反应状态下,会对hs-CRP的表达产生影响。  相似文献   

15.
目的:研究转化生长因子(TGF)-β1-509C/T、T869C基因多态性各等位基因及基因型在阿尔茨海默病(AD)患者中的分布频率。方法:采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性技术检测66例AD患者和143名健康对照者TGF-β1-509C/T、T869C的基因多态性,比较两组的差异。结果:AD组TGF-β1-509C/T基因CC、CT、TT基因型频率分别为18%、44%、38%,对照组分别为15%、44%、41%;AD组TGF-β1 T869C基因CC、CT、TT基因型频率分别为20%、48%、32%,对照组分别为22%、48%、31%;AD组与对照组TGF-β1-509C/T基因C等位基因频率分别为40%、37%;T等位基因频率分别为60%、63%。AD组与对照组T869C基因C等位基因频率分别为44%、45%;T等位基因频率分别为56%、55%。两组基因型频率比较差异均无统计学意义(P〉005)。结论:TGF—β1-509C/T、T869C基因多态性可能与AD无明显相关性。  相似文献   

16.
目的:探讨心房利钠肽(ANP)基因多态性与中国汉族2型糖尿病患者蛋白尿之间的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对2型糖尿病患者中无蛋白尿的患者50例、微量蛋白尿患者43例、大量蛋白尿患者40例以及正常对照组42名进行ANP基因C/T多态性研究。结果:研究对象具有限制性内切酶BatXI酶切位点的T等位基因频率显著高于白种人;对照组及糖尿病各组之间T及C等位基因和基因型频率均无统计学差异。结论:ANP基因C/T多态性与中国汉族2型糖尿病患者蛋白尿无相关性,可能不是中国汉族2型糖尿病肾病的主要遗传标志。  相似文献   

17.
目的探讨中国汉族人群胱硫醚β合成酶(cystathionine β synthase,CBS)基因T833C、844ins68多态性与缺血性脑卒中发病的相关性。方法电子检索1999年1月~2009年2月CBM、CNKI、万方数据库、VIP及PubMed,收集有关中国人CBS基因T833C、844ins68多态性与缺血性脑卒中的病例-对照研究。评价纳入研究质量,提取有效数据,采用RevMan4.2软件进行Meta分析。结果共纳入4个研究CBS基因T833C多态性与缺血性脑卒中关系的病例对照研究。山东亚组中以TT型基因为参照,携带CT+CC基因型个体发生缺血性脑卒中风险增高[OR=5.01,95%CI(2.63,9.53),P〈0.00001];非山东亚组中携带CT+CC基因型个体发生缺血性脑卒中的风险无明显增高[OR=0.95,95%CI(0.60,1.50),P=0.82]。对844ins68多态性与缺血性脑卒中发病相关性的Meta分析结果表明,以DD基因为参照,携带DI、II基因型的个体发生缺血性脑卒中风险差异无统计学意义[OR=1.20,95%CI(0.72,1.99),P=0.49]。结论中国汉族人群中CBST833C基因多态性可能与山东人缺血性脑卒中发病相关,增加山东人群患缺血性脑卒中的危险性,而与其他省份汉族人群缺血性脑卒中发病可能不相关;CBS844ins68多态性可能与中国汉族人群缺血性脑卒中发病不相关。  相似文献   

18.
目的研究白细胞介素-18(IL-18)基因启动子-607C/A、-137G/C位点基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法采用病例对照研究方法,选择193例缺血性脑卒中病人(病例组)和性别、年龄等指标与之完全匹配的健康人120例为研究对象。采用聚合酶链反应技术检测IL-18基因启动子-607C/A、-137G/C基因多态性。采用Logistic回归分析方法分析上述位点基因多态性与缺血性脑卒中的相关性。结果病例组-607C/A位点CC型频率明显高于对照组(χ2=10.248,P〈0.01),-607C/A位点非携带A等位基因者患缺血性脑卒中的风险约是携带A等位基因者的2.6倍(OR=2.603,P〈0.05)。两组-137G/C位点基因型及等位基因分布差异均无统计学意义。结论 -607C/A位点基因多态性与缺血性脑卒中的发病风险存在相关性,A等位基因可能对缺血性脑卒中的发病起保护作用,而C等位基因携带者患缺血性脑卒中的危险性增大;-137G/C位点基因多态性与缺血性脑卒中风险可能不存在相关性。  相似文献   

19.
目的探讨N^5,N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因与缺血性脑卒中发病的关系。方法454例缺血性脑卒中患者按照TOAST(Trail of ORG 10172 in Acute Stroke Treatment)分型分为大动脉粥样硬化型(LAA)、心源性脑梗死型(CE)、小动脉阻塞型(SAA)、其他明确病因的中风型(SOE)和不明原因的中风型(SUE);根据神经功能缺损评分分为轻、中.重型。应用聚合酶链反应(PCR)和变性高效液相色谱(DHPLC)技术筛查脑卒中组和334例无高血压病、冠心病、脑血管疾病、糖尿病、癌症、肾功能衰竭等疾病的患者或健康人(对照组)的MJ、HFR基因C677T的多态分布,详细记录卒中危险因素。结果脑卒中组CC、CT、TT基因型频率分别为51.8%、40.5%和7.7%,对照组分别为56.9%.38.3‰和4.8%,TT基因型和T等位基因与中、重型缺血性脑卒中、LAA和CE型缺血性脑卒中相关。吸烟、酗酒、伴糖尿病群体TT基因型和T等位基因频率显著高于对照组(P均〈0.10),CC基因型和C等位基因频率显著低于对照组(P均〈0.05),而非吸烟、非酗酒、不伴糖尿病群体的各基因型和等位基因频率与对照组比较差异无显著性。结论TT基因型,T等位基因是缺血性脑卒中的易患因子;MTHFR基因与吸烟、酗酒、糖尿病在缺血性脑卒中的发病过程中存在协同作用。  相似文献   

20.
目的 研究胱硫醚β合成酶 (CBS)基因 T2 7796 C多态性与脑卒中的遗传相关性。方法 采用限制性内切酶片段长度多态性方法 (PCR RFL P) ,对 5 9例脑卒中患者和 6 5例健康人 CBS基因 T2 7796 C多态性位点进行检测。结果 病例组 C等位基因占 5 6 .8% ,T等位基因占 4 3.2 % ;正常对照组 C等位基因占 5 1.5 % ,T等位基因占 4 8.5 % ;CBS基因 T2 7796 C多态性位点与脑卒中无明显相关 (P>0 .0 5 )。脑卒中组与正常对照组之间 3种等位基因型分布频率亦均无明显差异 ,其中 CC为 35 .6 %比 2 4 .6 % ;CT为 4 2 .4 %比 5 3.8% ;TT为2 2 .0 %比 2 1.5 % ;P>0 .0 5。缺血性卒中和出血性卒中组间 C、T等位基因及 3种等位基因型分布频率也均无显著性差异 (P均 >0 .0 5 )。结论  CBS基因 T2 7796 C多态性位点与脑卒中无明显相关 ;T2 7796 C多态性位点与脑卒中的类型 (缺血性或出血性 )也无明显相关。  相似文献   

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