先天性睾丸发育不全综合征伴纵隔畸胎瘤、外周性性早熟一例

患儿男,8岁4个月,因"阴茎增粗增长,声音变粗6个月"就诊.近6个月来,患儿阴茎增粗增长,声音变粗,6个月身高增长8 cm,体重增长5 kg,并出现青春痘、喉结和阴茎勃起现象.无遗精.患儿为39周臀位产出生,出生体重2.2kg,无宫内及出生窘迫史,生后2周无呕吐,腹泻、脱水史.患儿出生后生长发育一直落后.现上小学四年级,学习成绩较差,与同学交流困难.3岁2个月时曾做过左腹股沟斜疝修补术.父母体健,非近亲结婚.母孕第1、2胎不明原因自然流产.患儿为第3胎,第4胎患儿胞弟,现3岁2个月,生长发育、外生殖器未见异常. 体检:神志清楚,回答切题.身高132 cm,体重30 kg,面部、胸背部痤疮明显,有腋毛.心肺腹神经系统检查无阳性体征;男性外生殖器,阴茎长9 cm,周径8 cm,双睾丸容积5 ～6 ml,阴毛发育为阴毛分期Ⅲ～Ⅳ期.     

一例Cornelia de Lange综合征患儿的致病基因突变分析

患儿,男,4岁2个月,因智力低下,身材矮小就诊.患儿为孕1产1,足月顺产,出生时有窒息史.婴儿期喂养困难,易吐奶(呈喷射状),进食少.身高、体重增长缓慢,头较小.2岁多才能独立行走、开始叫爸妈,现只会说单个字.查体:身高92 cm(-3.48标准差),体重 12.5 kg(-2.56标准差),头围46.2 cm(-3....     

中国儿童身高与体重的生长模式及简单数学模型的建立

目的 探讨中国儿童身高、体重生长规律及反映规律的简单数学模型.方法 采用"2005年九市7岁以下儿童体格发育调查"及"2005年中国学生体质与健康调研"所获得的0～18岁儿童的身高、体重数据.0～6岁身高和体重曲线采用LMS法拟合,6～18岁数据采用三次样条函数平滑修匀和修正LMS法转换.生长速度根据生长曲线修匀后获得的数值计算产生.1～10岁儿童身高和体重的简单线性模型采用修匀后生长数据建立.结果 (1)我国儿童出生身长约50 cm,3、6、12、24月龄时约61、67、76、88 cm.2～10岁身高增长较为稳定,平均每年增长约6～7 cm.约3岁半和12岁时的身高分别达到出生时2倍和3倍.2～10岁估算公式:身高(cm)=年龄(岁)×6.5+76.(2)出生体重约3.3 kg.出生后第一个3个月生长速度最快,平均每月体重增加约1.0～1.1 kg;第二个3个月减慢一半,约0.5～0.6 kg,出生后第一年的后6个月又减慢一半,约0.25～0.30 kg.约3、12、24月龄时体重达到出生时的2、3、4倍.1～6岁、7～10岁体重基本呈匀速增加,平均每年分别增长2 kg和3 kg左右.1～6岁估算公式:体重(kg)=年龄(岁)×2+8,7～10岁:体重(kg)=年龄(岁)×3+2.结论 针对临床实践的需要,总结不同年龄阶段身高、体重的增长规律,提供了0～18岁儿童身高和体重的生长速度参考值,同时对1～10岁儿童身高和体重估算公式进行修订.     

���ݵ����ۺ���2��

例1男.14岁7个月,因发现身高增长缓慢7年于2004年8月6日就诊。患儿自幼身高增长落后于同龄儿,7岁左右开始身高生长明显缓慢,每年增长约1~2cm。其父身高165cm,其母164cm。患儿身高129cm,体重39kg,面容幼稚,智力正常,心肺腹查体未见异常。采用中国人骨龄与身高预测CHN-2004版软件测定骨龄为12·4岁,骨龄与年龄差-2·3岁,靶身高174cm,TW2预测身高153·8cm,BP法预测身高155cm。甲状腺激素正常。生长激素激发试验在0,30,60,90,120min生长激素全部<0·047nmol/L,垂体MRI示鞍内可见长T1长T2信号,印象为空泡蝶鞍。使用生长激素治疗3个月后,身…     

Aarskog-Scott综合征1例报告及文献复习

<正>患儿,男性,年龄6岁1个月,因“生长迟缓6年”就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科。患儿为足月剖宫产娩出,出生体质量3 100 g,身长50cm,生后无窒息,自幼生长缓慢,每年身高增长4～6 cm,平时食欲较差,运动发育及智力发育与同龄儿相似。3岁时于当地医院行房间隔修补术,5岁时发现腹股沟疝及隐睾,于中国医科大学附属盛京医院小儿外科手术治疗。否认近亲结婚,否认遗传病家族史。父亲身高171 cm,母亲身高158 cm,     

RABL2B基因突变伴智能落后及多动症1例

1 临床资料 患儿,女,7岁.因智力运动发育落后就诊.患儿呈中重度的智力障碍,4岁时测IQ值为29,5岁时IQ值为39.语言发育明显延迟,到6岁时只会说"爸爸、妈妈、再见"等简单词汇.运动发育落后,8个月时可在家长的帮助下坐起,17个月才学会独自走路.注意力不能集中,交流困难,有多动症表现.患儿的精神状态好,无抽搐发作,无发热、吐泻、嗜睡等小适,大小便正常,能自己控制.     

同胞兄弟二人同患眼脑肾综合征

例1,男,7岁。因视力障碍,智力落后就诊。患儿系足月顺产,无围产期异常,母孕期亦无异常。生后一个月左右,家人发现其双眼晶体内有白色混浊区,且逐渐扩大,6个月时整个晶体皆呈白色。2岁时诊断为先天性白内障,行晶体摘除术。术后视力仍很差。患儿智力明显落后,8个月时会笑,1岁方能独坐,3岁会叫“爸爸”、“妈妈”,能走。目前仅能说几个单词,多动。无异常家族史。体格检查:身高110cm,体重20kg,表情呆滞,眼球水平震颤,轻度鸡胸,心、肺及腹部检查无阳性体征,两下肢肌张力减低,膝腱反射消失,     

伴有脑萎缩先天性均一性1型肌纤维肌病1例报告

患儿,女,11岁.足月、自然顺产出生,3～4个月可独坐,6～7个月会爬行,8～9个月会站立,14个月会独走,自4岁起右下肢跛行逐渐加重,无神经肌肉疾病家族史.查体:身高150 cm,体重34 kg.无特殊面容,视力听力均正常.     

Bartter综合征1例报道

患儿,男,1 0月,以饮食差、多饮、多尿、发育障碍2月加重1月入院。患儿出生后7月余出现多饮、多尿、食欲减退、发育落后。5月龄时会抬头,1 0月出牙,会翻身。患儿系第2胎,第2产,足月顺产。家族史:无身材矮小家族史,其姐4岁,身体健康。查体:身高6 2cm ,体重7kg ,血压70 /4 5mmHg ,     

水肿待查

第一次查房主治医师查房,入院第2天. 住院医师汇报病史:患儿,男,6岁,因"喘息2周,进行性水肿10 d"入院.患儿入院2周前出现喘息,自服开瑞坦、顺尔宁后喘息好转.10 d前出现眼睑水肿,进行性加重,波及全身.无发热、胸闷、胸痛、呼吸困难,无腹胀、呕吐腹泻,无皮疹、关节疼痛.病程中患儿尿量减少,3个月内体重增加5.5kg.患儿系G1P1,孕35+3周顺产,出生体重2.3kg,否认出生窒息史.智力、行为发育均落后于同龄儿:6个月抬头,1岁独坐,1岁半行走,目前仍口齿不清.既往有反复肺炎史,5～6次/年,曾在外院诊断为"哮喘".