血栓素A2受体基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探讨上海地区汉族人群血栓素A2 受体(TXA2R)基因多态性与脑梗死的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对138例脑梗死患者和135例正常老年对照者TXA2R 基因rs768963位点多态性进行分析,计算其基因型频率和等位基因频率.结果 Logistic回归分析结果显示,血压和血糖水平是脑梗死的独立危险因素.脑梗死组与正常老年对照组受试者TXA2R 基因rs768963位点的基因型(TT 基因型、TC 基因型和CC 基因型)和等位基因(T 和C)频率比较,差异均无统计学意义(P >0.05);进一步Logistic回归分析结果显示,TXA2R 基因rs768963位点基因突变与性别、年龄、血脂、血压和血糖水平均无相关性(P > 0.05).结论 TXA2R 基因rs768963位点多态性可能与上海地区汉族人群脑梗死无关.     

中国北方汉族人群VEGF基因启动子区多态性的研究

目的研究中国北方汉族人群血管内皮生长因子(VEGF)基因启动子区多态性。方法用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)或直接测序的方法对北方汉族300名健康者进行多态性分型,采用SPSS 11.5统计学软件包进行等位基因和基因型分布的比较(与文献报道的欧洲人群相比)。结果中国北方汉族人群中VEGF启动子多态性位点-2578C/A和-1154G/A的基因型频率与等位基因频率,和欧洲人群相比有显著性差异(P<0.01)。结论中国北方汉族人群VEGF基因启动子区的多态性与欧洲人群不同,有统计学差异,其中-2578A/A、-1154G/G均低于欧洲人。     

凝血因子Ⅱ、Ⅴ基因多态性与脑梗死的关联研究

目的探讨中国湖南长沙地区汉族人群中凝血因子Ⅱ(FⅡ)、凝血因子Ⅴ(FⅤ)基因单核苷酸多态性与脑梗死之间的关联。方法采用PCR及飞行时间质谱技术对351例确诊为脑梗死的汉族患者(病例组)及417例对照组FⅡ基因rs1799963位点、FⅤ基因rs6025位点进行基因分型。结果病例组FⅡ基因rs1799963位点基因型均为G/G,对照组中基因型为G/G和A/G。病例组与对照组中FⅤ基因rs6025位点基因型均为G/G。对基因型及等位基因频率进行χ2检验示,病例组FⅡ基因rs1799963位点的基因型分布与对照组相比较差异无统计学意义(P0.05);病例组等位基因频率与对照组相比较差异无统计学意义(P0.05)。Logistic回归分析示,FⅡ基因rs1799963位点多态性与脑梗死不相关(P0.05)。结论 FⅡ基因rs1799963位点多态性和FⅤ基因rs6025位点多态性均可能与中国长沙汉族人群脑梗死之间不存在关联。     

白细胞介素-6 -634 C/G基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨中国湖南汉族人群IL-6-634C/G基因多态性与脑梗死的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法对中国湖南汉族314例脑梗死患者和326例与之年龄、性别等相匹配的健康体检者进行IL-6-634C/G基因多态分析,并经基因测序证实.结果 在中国湖南汉族人群中,IL-6-634C/G存在GG、CG、CC 3种基因型;3种基因型和等位基因频率在脑梗死组和对照组之间比较差异无显著性(P>0.05).结论 IL-6-634C/G基因多态性可能不是湖南汉族人群脑梗死的遗传易感基因.     

ABCB1基因多态性与中国汉族人群动脉粥样硬化性血栓性脑梗死的相关性研究

目的探讨ATP结合盒B亚家族成员1转运蛋白(ABCB1)基因多态性与中国汉族人群动脉粥样硬化性血栓性脑梗死(ATCI)患者的关系。方法选取392例ATCI患者(脑梗死组)和429例健康对照者(对照组),通过SNa Pshot方法对ABCB1基因的rs1128503和rs1045642位点进行SNP检测。比较两组的基因型和等位基因分布频率,分析基因型与临床表型的关系。结果脑梗死组rs1128503和rs1045642位点的基因型及等位基因分布频率与对照组比较,无统计学意义(P0.05)。女性ATCI患者的rs1128503位点TT基因型和CC基因型体重指数高于TC基因型(P=0.007,P=0.011)。女性ATCI患者的rs1045642位点CC基因型低密度脂蛋白-胆固醇水平高于CT基因型(P=0.030)。结论 ABCB1基因多态性与中国汉族人群ATCI的发病无明显相关性。rs1128503位点多态性可能与女性ATCI患者的体重指数有关,rs1045642位点多态性可能与女性ATCI患者的低密度脂蛋白-胆固醇水平有关。     

NADPH氧化酶p22~(phox)亚基基因多态性与急性动脉硬化性脑梗死的关联性研究

目的探讨CYBA基因的多态性位点与急性动脉硬化性脑梗死的相关性。方法收集284例脑梗死患者(脑梗死组)及335例同期健康体检者(对照组),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测CYBA基因rs4673和rs3180279位点的基因型。结果 rs4673位点的基因型及等位基因频率分布在脑梗死组和对照组中差异无统计学意义(P0.05)。脑卒中组男性患者rs3180279位点GC、GG基因型的频率低于对照组,CC基因型的频率高于对照组(P=0.034)。结论 CYBA基因的rs4673位点与中国北方汉族人群的急性动脉硬化性脑梗死无相关性,男性rs3180279位点GG+GC基因型的携带者较CC基因型携带者动脉硬化性脑梗死的发病率可能更低。     

屏氧酶-1基因多态性与腔隙性脑梗死

目的探讨屏氧酶-1(PON-1)基因192位G ln-Arg(Q/R192)多态性与腔隙性脑梗死的关系。方法采用聚合酶链式反应(PCR)限-制性片段长度多态性方法测定109例腔隙性脑梗死患者(腔隙性脑梗死组)和339名健康普查者(对照组)PON-1Q/R192基因多态性,并进行基因型的比较。结果在腔隙性脑梗死人群中PON-1Q/R192 3种基因型频率分别为QQ 15.6%、QR 52.3%、RR 32.1%。PON-1Q/R192基因型和等位基因频率分布在腔隙性脑梗死组与对照组之间无显著性差异(P>0.05);各基因型之间血脂水平也无显著性差异(P>0.05)。结论腔隙性脑梗死和非腔隙性脑梗死的PON-1Q/R192的基因多态性无明显差异。     

中国北方汉族人群5-羟色胺2A受体基因的T102C多态性与重性抑郁症的关联研究

目的 探讨中国北方汉族人群重性抑郁症患者与5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因的T102C多态性之间的关系.方法 选取375例重性抑郁症患者作研究,以374名健康人作对照,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增技术及直接测序法测定所有研究对象的5-HT2A受体基因T102C多态性的基因型和等位基因分布.结果 5-HT2A受体基因T102C多态性基因型和等位基因在患者组和对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05);按照发病年龄(30岁为界)、有无家族史分层后,患者组与对照组间基因型和等位基因分布也无统计学意义(P>0.05).结论 未发现中国北方汉族人群5-HT2A受体基因T102C多态性与重性抑郁症存在关联.     

脑梗死疾病与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性研究

目的 研究血管紧张素转换酶(ACE)基因、血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ型(ATⅠR)基因多态性和多种危险因素与脑梗死疾病的相关性。方法 采用整群抽样的方法选取唐山开滦矿业集团职工1351人。所有样本均清晨空腹抽取静脉血测定其ACE、ATⅠR基因型及相关生化指标，并进行体检和问卷调查，然后依据头部CT或MRI结果将之分为脑梗死组和对照组。结果 ACE基因各基因受在脑梗死组和对照组的频率分布及各基因型人群中脑梗死患病率无明显差异，ATⅠR基因AA基因型频率分布在脑梗死组高于对照组，且AA型人群脑梗死患病率高于其它基因型，但两种基因各联合基因型人群中脑梗死患病率无差异。在与脑梗死有关的各种危险因素存在条件下，仅不吸烟人群和有高血压患者群中脑梗死组ATⅠR基因AA基因型频率分布高于对照组．Logistic回归发现脑梗死与ATⅠR基因多态性和性别有明显相关性。结论 在具有高血压病的ATⅠR的AA基因型人群发生脑梗死的危险性明显增加，说明脑梗死的发病可能是“基因与环境”因素共同作用的结果。     

白细胞介素6基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系

目的探讨IL-6-572C/G基因多态性与中国湖南地区汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的关系。方法在湖南汉族人群中筛选199例脑梗死患者为脑梗死组,196名健康体检者为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length poly-morphism,PCR-RFLP)方法测定IL-6-572C/G基因多态性。结果脑梗死组与对照组间比较,IL-6-572C/G基因型分布存在统计学差异(2=5.120,P<0.05),IL-6-572C/G基因C和G等位基因频率也存在统计学差异,(C和G等位基因频率,脑梗死组为0.741、0.259,对照组为0.816、0.184)(2=5.491,P<0.05)。G等位基因携带者发生脑梗死的风险是C等位基因的1.552倍(OR=1.552,95%CI:1.092-2.315)。结论 IL-6-572C/G基因多态性与ACI发病有关,可能是中国湖南地区汉族人群ACI发病的遗传易感基因。     

ABCA1基因R219K多态性与宁夏回、汉族脑梗死患者及血脂的关系

目的探讨宁夏回、汉族脑梗死患者与脂质代谢相关基因三磷酸腺苷结合盒转运子(ABCA1)的R219K多态性及血脂的关系。方法入选我院神经内科脑梗死住院患者266例,其中汉族患者185例(汉族脑梗死组)和回族患者81例(回族脑梗死组)。入院后检测血脂等生化指标,用PCR-RFLP方法测定R219K多态性,统计学方法分析酶切结果及其与血脂的关系。结果回、汉族脑梗死组ABCA1基因R219K基因型(RR、RK、KK)及等位基因频率(R、K)分别为28.4%、60.5%、11.1%,58.6%、41.4%;28.1%、46.5%、25.4%,51.4%、48.6%;汉族脑梗死组与回族脑梗死组等位基因频率分布无显著统计学差异(χ2=1.008,P=0.315),两组间基因型频率差异有统计学意义(χ2=7.647,P=0.022),与RK型比较,回族脑梗死组KK基因型较汉族脑梗死组低(χ2=7.657,P=0.006),将两组进行性别、年龄、高血压、糖尿病等因素亚组分析后,仅回族男性、高血压患者KK基因型较汉族脑梗死组低(χ2=6.725~7.127,P=0.008~0.010);各基因型间血脂水平无统计学差异(P>0.05...     

GABABR1基因(G1465A)多态性与脑梗死继发癫痫关联研究

目的 探讨γ-氨基丁酸B受体B1亚单位(gamma-aminobutyric acid B receptor 1,GABABR1)基因(G1465A)多态性与汉族脑梗死患者继发癫痫的相关性.方法 取脑梗死继发癫痫患者肘静脉血,柱层析法提取血细胞基因组DNA,用PCR-RFLP技术检测GABABR1基因G1465A多态基因型,并与脑梗死无癫痫组和正常对照组进行比较分析.结果 3组GABABR1基因G1465A多态基因型都显示为G/G型,未发现A/G和A/A型.结论 汉族人群GABABR1基因(G1465A)未显示多态性,可能不是脑梗死继发癫痫的易感因素.     

中国人群E-选择素基因S128R多态性与脑梗死关系的Meta分析

目的 探讨中国人群E-选择素基因S128R多态性与脑梗死的关系.方法 在PubMed,Elseiver,Ovid和CNKI、万方数据库检索以中国人群为研究对象的病例对照研究.采用RVEMAN 4.3统计软件对其结果进行分析.结果 共纳入4篇以中国人群为研究对象的病例对照研究.各研究的基因型和等位基因频数结果之间无异质性.未见明显发表偏倚.4个研究合并后,AA/(AC+CC)基因型的OR=0.41,95%,CI为0.28～0.58,Z=4.88,P＜0.00001;等位基因频数A/C的OR=0.43,95%,CI为0.30～0.60,Z=4.77,P＜0.00001.汉族人群3个研究合并后,AA/(AC+CC)基因型的OR=0.35,95%,CI为0.22～0.57,Z=4.28,P＜0.00001;等位基因频数A/C的OR=0.49,95%,CI为0.32～0.75,Z=3.29,P=0.001.中国汉族和壮族基因型和等位基因分布差异无统计学意义.结论 中国人群E-选择素基因S128R多态性与脑梗死相关,AA基因型和A等位基因是中国人群脑梗死的低危因素.     

血栓素A2受体基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的 探讨上海地区汉族居民血栓素A2受体(TXA2R)基因位点单核苷酸多态性与脑梗死的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测334例脑梗死患者和135例正常老年对照者TXA2R基因rs768963位点的单核苷酸多态性,计算等位基因的频率分布.结果 在脑梗死组与正常组之间,rs768963位点的基因型(T/T、T/C与C/C)频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05),而等位基囚频率(T/C)分布差异有统计学意义(P＜0.05);Logistic回归分析示rs768963位点基囚突变与性别、年龄、血脂、血压、血糖均无关联.结论 TXA2R基因rs768963位点C等位基因可能是脑梗死的危险因素之一,携带C等位基因的患者具有更高的脑梗死发病易感性.     

趋化因子受体CCR2b基因G190A多态性与脑梗死关系的研究

目的 探讨趋化因子受体CCR2b基因G190A多态性与中国福建地区汉族人群脑梗死(cerebral infarction,CI)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和DNA序列测定法检测200例CI及200名健康对照者趋化因子受体CCR2b基因G190A多态性分布,对两组之间的基因型频率和等位基因频率进行比较.结果 CI组趋化因子受体CCR2b基因G190A多态位点的基因型和等位基因频率分布与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05).脑梗死组GG、GA、AA基因型频率分别为83.5%、15.0%、1.5%;G、A等位基因频率分别为91.0%、9.0%.正常对照组GG、GA、AA基因型频率分别为73.0%、22.5%、4.5%;G、A等位基因频率分别为84.3%、15.7%.脑梗死组GG基因型和G等位基因频率高于对照组(P<0.05).结论 趋化因子受体CCR2b基因G190A多态性与脑梗死的发病具有相关性,G等位基因可能是中国福建地区汉族人群脑梗死发病的遗传易感基因.

Abstract：

Objective To investigate the relationship between chemokine receptor CCR2b gene G190A polymorphism and cerebral infarction(CI)of Han population in Chinese Fujian district.Methods The G190A polymorphism in ccr2b gene was detected by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism analysis(PCR-RFLP)and DNA sequencing in 200 patients with CI(CI group)and 200 normal controls(NC group).Results There were significant differences in frequencies of allele and genotype of CCR2b G190A gene polymorphism between CI and control groups(P<0.05).In CI group,genotypic frequency of GG Was 83.5%,GA wag 15.0%,AA Was 1.5%.The allele frequency of G Was 91.0%and A was 9.0%.In NC group,genotypic frequency of GG WaS 73.0%,GA was 22.5%,AA was 4.5%.The allele frequency of G was 84.3%and A was 15.7%.The frequencies of CCR2b 190GG genetype and G allele in CI group were siginificantly higher than that in NC group(P<0.05).Conclusions There was association between CCR2b gene G190A polymorphism and cerebral infarction(CI)in Chinese Fujian district Han populations.The CCR2b G190 allele may be a genetic risk factor for cerebral infarction of Hart populations in Chinese Fujian district.     

Human serum paraoxonase gene polymorphisms, Q192R and L55M, are not associated with the risk of cerebral infarction in Chinese Han population

OBJECTIVES: It has been reported that human serum paraoxonase (PON1) gene is associated with coronary heart disease (CHD) and diabetes mellitus (DM). However, little is known about the role of PON1 gene polymorphism in cerebral infarction (CI). For this, we have investigated the relationship between PON1 gene polymorphisms, Q192R and L55M, and CI in Chinese Han population. METHODS: The PON1 genotypes, Q192R and L55M, from 153 CI patients and 153 healthy individuals, were determined by polymerase chain reaction (PCR) and restriction enzyme digestion. Their allele frequencies were then determined. The association of the PON1 gene polymorphism with the risk of CI was analysed by statistical analysis software. RESULTS: The frequencies of PON1-Q192R genotypes in CI and control group are 13.7 and 9.8% (QQ), 51.6 and 53.6% (QR), 34.6 and 36.6% (RR) respectively. There is no significant difference in PON1-Q192R genotype (p=0.566) and allele frequencies (p=0.505) between CI patients and controls. The frequencies of PON1-55 genotypes in the CI and control group are 96.7 and 93.5% (LL), 3.3 and 6.5% (LM) respectively. No MM genotype was found in both CI and control group. No significant difference in genotype (p=0.289) and allele (p=0.296) distribution between CI patients and controls was observed. DISCUSSION: Our results suggest that the human serum paraoxonase polymorphisms, Q192R and L55M, are not associated with the risk of cerebral infarction in Chinese Han population.     

ATP结合盒转运子1基因多态性与脑梗死的关系

目的　探讨ATP结合盒转运子 1(ATP bindingcassettetransporter 1,ABCA1)基因R2 19K变异与我国脑梗死发病风险的关系。方法　采用病例对照研究 ,对 379例脑梗死患者和 35 1名健康对照组进行研究。采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法测定ABCA1基因多态性。结果　在脑梗死患者和对照组ABCA1R2 19K多态性的三种基因型中 ,RK型发生频率最高 ,RR型次之 ,KK型发生频率最低。脑梗死组KK型频率低于对照组 ,RR型频率高于对照组。脑梗死组和对照组的R2 19K变异携带者 (RK KK型 )频率分别为 6 0 7%和 6 8 1% ,差异有显著意义 (P <0 0 5 )。KK基因型高密度脂蛋白 (HDL C)水平明显高于RR型 (P <0 0 1)。多因素Logistic回归分析脑梗死携带者 (RK KK型 )的OR值为 0 6 73(95 %CI 0 4 76～ 0 95 3,P =0 0 2 6 )。结论　ABCA1R2 19K基因多态性产生有益的临床血脂谱 ,对脑梗死具有保护作用 ,可能是脑梗死的低危遗传标记。     

脑啡肽酶基因多态性与阿尔茨海默病及血管性痴呆的相关性研究

目的 探讨陕西延安地区汉族人群中脑啡肽酶(NEP)基因多态性与阿尔兹海默(AD)和血管性痴呆(VD)的相关性。方法 选择2013年1月-2016年6月在本科治疗的138例AD患者作为AD组,57例VD患者作为VD组,同时随机选择同期在本院体检的老年体检健康者150例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性内切酶分析(PCR-RFLP)结合DNA直接测序法检测NEP基因rs989692位点和rs6776185位点基因型。结果 各组NEP基因rs989692位点基因型和等位基因分布频率无明显差异(P均>0.05)。对于rs6776185位点AD组和VD组与对照组比较,AA基因型和A等位基因分布频率均明显增多(P均<0.05)。AD组与VD组基因型和等位基因分布频率无明显差异(P均>0.05)。结论 NEP基因rs6776185位点A等位基因和AA基因型可能是陕西延安地区汉族人AD和VD发病的危险因素。     

Angiotensin-converting enzyme gene polymorphism and middle cerebral artery stenosis in a Chinese Han population

The angiotensin-converting enzyme gene is a candidate gene of stroke. The present study involved 62 healthy volunteers and 148 patients with middle cerebral artery stenosis as confirmed by brain color ultrasound from a Han population in North China, and determined the peripheral blood angiotensin-converting enzyme genotype using PCR-restriction fragment length polymorphism analysis. The results showed that the frequencies of the DD genotype and D allele were increased in patients with middle cerebral artery stenosis, but the difference was not statistically significant compared with healthy controls. The findings of this study on the relationship between stroke genes and middle cerebral artery stenosis indicate no significant correlation between the frequencies of the DD genotype and D allele of angiotensin-converting enzyme and middle cerebral artery stenosis in this Han population from North China. In the future, studies will be carried out to investigate correlations between multiple stroke candidate gene synergy and middle cerebral artery stenosis to provide a foundation for the development of gene therapy.