髓母细胞瘤伴广泛结节及神经元分化型一例

患儿男,1岁8个月。主因走路不稳22d,加重伴呕吐10d于2004年9月17日入院。患儿于入院前22d,家人发现其走路不稳,易跌倒,渐加重伴恶心、呕吐。头颅MRI检查：左小脑蚓部占位性病变,呈多结节状,部分区域囊性变伴脑积水（图1）。个人史、家族史均无特殊。[第一段]     

共济失调毛细血管扩张症伴马凡综合征一例

患儿　女,9岁,因经常感冒伴双下肢走路不稳,动作笨拙6年余再次来我院就诊。患儿生后5个月内生长发育正常,6个月坐不稳,1岁开始会走,2岁时仍走路不稳,经常跌倒,双手持物动作笨拙,经常感冒发热,每年住院2至3次。5岁前智力发育正常,以后出现进行性精神运动发育倒退。6岁以后共济失调及其他症状明显呈加重趋势,8岁以后上述症状加重且不能行走,语言表达欠清,目光呆滞,双手徐动,衣食不能自理。查体:发育营养正常,面容无异常,耳位不低,颈部淋巴结较少,扁桃体不大,咽后壁可见淋巴滤疱。眼球可有短暂的水平震颤,眼结膜可见毛细血管扩张(图1),心前区可…     

多巴反应性肌紧张障碍伴隐性脊柱裂一例

患儿　男、7岁半 ,因步态不稳 1年 ,加重半年入院。 1年前家长发现患儿走路姿势不自然 ,未予以重视 ,症状逐渐明显。约半年前患儿行走不稳 ,呈足尖着地伴足内翻 ,行走时双下肢僵硬 ,划弧状步态 ,身体前倾 ,头稍向左后仰。症状在休息后消失 ,疲劳时加重 ,下午和晚上突出。病后无肌肉及关节疼痛 ,无感觉异常 ,双上肢无异常动作。智力、发音均正常。院外曾作骨盆、双腓骨、双足及髋关节、膝关节摄片未发现异常。脊柱 MRI示骶椎隐形脊柱裂 ,腰椎无异常。肌电图正常。家族中无类似患者。查体 :神清、对答切题。四肢肌力正常 ,肌肉无萎缩 ,肌张…     

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良一家系二例

先证者　男 ,16岁。因吐词不清 5年、双下肢痉挛无力、走路不稳 1年余就诊。患者 5年前无明显诱因渐起吐词不清 ,1年余前出现双下肢痉挛无力 ,走路不稳 ,饮水反呛 ,病情逐渐加重 ,伴学习困难。查体 :神志清 ,记忆力及计算力均差 ,吐词不清。双上肢肌力 5级 ,双下肢肌力 5 - 级 ,双下肢肌张力增高 ,腱反射亢进。双侧病理征阳性 ,痉挛步态 ,轮替试验欠灵活 ,一字步不能。无感觉障碍。无肌萎缩及弓形足。未见角膜色素环 (K-F环 ) ,无心脏及皮肤病变。头颅磁共振成像 (MRI)显示胼胝体变薄。家系调查 :父母系表兄妹结婚。患者之胞姐 ,18岁 ,具…     

遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良一例

患者 男,35岁,因左侧膝关节疼痛、双下肢痉挛无力、走路不稳2年入院.患者2年前无明显诱因出现左侧膝关节周围持续性钝痛,有木胀感,无红、肿、热,同时感双下肢僵硬、无力,左下肢明显,有迈步费力、足拖曳、行走不稳,症状持续,缓慢加重,但尚能工作.     

巨指症一例报告

患儿,女,2 1/2岁,出生后数天即被发现左手中指较其他手指略粗,随着年龄增长而手指迅速增长,远较其他手指粗大,以致影响持物,握拳等手部功能,家长带来就诊,患儿家庭中无类似畸形发生。查体:左手中指明显粗大,其长度为健侧的1.4倍,周经为1.6倍,中指的末节、中间指节显著膨大,末节指腹皮肤菲薄,半透明状,远指节呈反向弯曲,指间关节活动近无,掌指关节活动尚好,其他手指,足趾均未见畸形。X光摄片:左中指指骨明显变长变粗,累及近节指骨,骨小梁相时稀疏,软组织影增大。入院后在氯胺酮麻醉下行末节指骨切除及手指去脂术,术后手指外形明显改善,手功能好转。     

t(1;20)携带者生育1q部分三体患儿一例

患儿 女,2岁6个月,第1胎,足月剖腹产,出生时体重3kg,无窒息史.现仍不能独立行走,仅能发单音.母亲自述患儿从小体弱易生病.查体:患儿生长发育尚可,左手拇指多指畸形(六指),其面貌、外生殖器官均无明显异常.     

遗传性痉挛性共济失调一家系五例

先证者 ( 3)　女 ,38岁。从 32岁起逐渐出现双腿僵硬、不灵活 ,走路时步态不稳 ,易跌倒 ,两手动作笨拙 ,不能完成精细动作 ,说话含糊不清。病情进行性加重。查体 :神清 ,构音障碍 ,智力及发育尚可、弓形足 ,走路步态不稳、步距增宽 ,呈蹒跚步态及痉挛步态 ,两眼高度近视 ,眼底正常 ,双眼可见快速水平眼球震颤。腭弓高 ,软腭活动及咽反射正常。颅神经及感觉系统正常。肌力 5级 ,四肢肌张力增高 ,以双下肢为著 ,腱反射亢进 ,踝阵挛阳性。指鼻试验欠稳准 ,轮替动作及跟膝胫试验笨拙 ,轻度意向性震颤 ,闭目难立征 ( ) ,双侧 Babinski征 ( )、Ch…     

罕见的t(3;14)(q29;q11)一例

患儿 女,2岁.因说话不清,走路不稳就诊.患儿系第1胎,足月顺产,生后无窒息,出生身长56cm,体重3550 g.8个月会坐,1岁会独站,1岁半学走步.     

晚发型脊髓小脑性共济失调3型一例

患者女,58岁,因"行走不稳、左眼睑下垂5年,声音改变3年"于2018年1月13日就诊于聊城市人民医院神经内科。患者5年前无明显诱因出现走路不稳,行走时偏侧倾斜,左上眼睑下垂;3年前开始出现声音改变,表现为声音变细、变小、发音困难。大约半年前开始出现不能行走,站立不稳,言语不清,进食、饮水时易呛咳,期间出现一过性睡眠障碍,持续约2周缓解,体质量减轻15 kg。该患者既往身体健康,无糖尿病、高血压病及冠心病史。家族中无近亲婚配史,先证者外祖父及母亲有类似临床表现(图1)。神经系统检查:患者神志清晰,精神尚可,智力正常。构音障碍,可回答简单词组,爆破样发音,对话切题。左眼裂直径约5 mm,右眼裂直径约7 mm,左眼睑下垂;双眼球未见明显突出,未见K-F环,双眼各向运动灵活,直接及间接对光反射正常,双眼水平眼震;左侧肢体肌力5级,右侧肢体肌力5-级,肌张力正常;右侧肢体较左侧纤细、力量差,右手掌第一骨间肌萎缩;双侧上肢腱反射、下肢膝反射亢进,跟腱反射消失。指鼻试验欠稳准;跟膝胫试验阳性;Romberg征阳性,站立不稳,宽基底步态。深浅感觉查体正常;双侧Babinski征、Chaddock征阳性;脑膜刺激征阴性。     

足舟骨点状骨骺1例

患儿,男,8岁。会走路时发现双足轻度内翻,以右足为明显。随年龄增长右侧畸形逐渐加重,右足较左足小,呈轻度马蹄内翻内旋畸形,足背屈可达80°,跖屈正常,肌力及皮肤感觉均正常,X线片示右足无舟骨,相当于舟骨位可见大小不等的3个钙化点,跖骨与趾骨轻度内旋。X线片示左足舟骨发育小。以后足舟骨点状骨骺收入院,为减轻畸形继发加重,入院后行肌前肌外移,跖筋膜切断,跟腱延长术。术中发现舟骨部凹陷,舟骨结节不明显。     

t(6;12)伴全身肌肉僵硬、巨结肠一例

患儿 男，2岁半，因“全身肌肉僵硬、走路不稳”就诊。查体：患儿智力发育落后，语言不清，眼裂较小，上腭弓高。心、肺无明显异常。全身皮肤触之硬感，关节活动欠佳，手指发硬。触拿东西不能自如。该患儿系第2胎足月顺产，出生时有窒息史，出生后有脐疝、腹股沟疝、巨结肠，于生后6个月时行手术治疗。患儿于1岁多学会走路，至今走路不稳，并伴有严重多动症。母孕期间未曾患病和用药。     

遗传性Huntington舞蹈病一家系四例报告

Huntington舞蹈病,家系研究还不多,我们最近发现一家系患病四例报导如下。 病例报告 例1,张×,女,50岁,已婚,工人。六年前出现头颈、驱干轻度摇晃,四肢不自主伸屈旋转,手指多动,走路不稳需挽扶,说话含糊不清,近二年周身扭动不停,有时甩手踢足,易跌倒。既往健康,家族中母患本病已故。检查:一般内科检查无异常,神志清,智力不良,有不     

一家系5例橄榄桥脑小脑萎缩

病例与家系先证者，男性，３３岁，因行走不稳、双手活动不灵活３年就诊。患者于３年前无明显诱因感行走不稳，双手活动不灵活，渐加重，无饮水呛咳，日常生活尚可自理。既往无特殊病史。查体：神志清晰，智能正常，言语稍缓慢，心、肺、腹部正常，双瞳等大，光反应存在，...     

神经纤维瘤合并癫痫一家系基因检测报告

正1病例先证者:某1,男,生日2014年8月5日,G1P1,足月顺产,无窒息史,出生后15天左右发现皮肤出现不典型色素斑,逐渐加重,未与治疗。12个月会说话,14个月会走路,生长发育正常,智力正常。患儿于1岁9个月(2016年5月6日),开始出现抽搐,发作时眼神呆滞,口腔轻度流唌,左手第1、2指伸直,其余3指屈曲,伴节律性抖动,     

遗传性痉挛性截瘫一家系六例

先证者 ( 1 )　男 ,7岁。从 3岁起渐出现双腿僵硬、不灵活、无力 ,走路时步态不稳、易跌倒 ,登楼及上坡更为困难。病情进行性加重。查体 :神清语利 ,智力正常 ,身材稍低 ,呈弓形足 ,痉挛步态。颅神经及感觉系统正常。肌力 5级 ,双下肢肌张力明显增高、腱反射亢进、踝阵挛阳性 ,双侧 Babinski征 (+)、Chaddock征(+)。肌电图未见肌原性及神经原性损害 ,肌酶学检查正常。家系调查 (图 1) :本家系 代 1例 ,男 ,40多岁发现本病 ,83岁时病故。 代 1例 ,女 ,5 4岁 ,2 6岁时发病 ; 代 2例 ,女 ,年龄 2 9岁和 33岁 ,分别于 12岁及 14岁出现走路不…     

多巴反应性肌张力不全一例报告

病例:患儿,女,6岁,走路姿势异常4年,起病隐匿,逐渐加重.自患儿2岁左右开始,走路时右足尖内勾,右足尖先着地,以后双足尖内勾,划弧样步态行走,跑步较同龄儿慢且易摔倒.近2年走路不稳加重,不能跑,走路时双上肢上抬,有时躯干扭动以保持身体平衡,休息及晨起时症状明显减轻,晚上及疲劳时加重.患儿系足月顺产第一胎,智力发育同正常同龄儿,2岁时有高热惊厥史,家族中无同病患者.查体:智力发育及语言正常,颅神经检查正常,四肢肌力正常,双下肢肌张力略增高.     

儿童包涵体性纤维瘤病2例

例1女性, 18个月,因右足第二趾远节足趾肿物15个月入院.家长于15个月前发现患儿右足第二趾有一肿物,随患儿生长肿物逐渐增大,并有触痛.查体:患儿右足第二趾远节趾可见一0.8 cm×0.8 cm大小肿物,肿物呈半圆状突起,表面光滑,颜色深红,质较硬,有压痛,不活动;肿物将趾甲床挤向前方,趾甲翘起.X线检查:骨质未见异常.例2男性,13个月,发现左小趾肿物半年余.查体:患儿左小趾内侧可见一0.8 cm×0.5 cm大小肿物,与趾甲无关,无触痛.X线检查:骨质无异常.     

家族性重症肌无力一家三例

家族性重症肌无力一家三例胡富清，石建生先证者男，２岁。因双眼睑下垂２月入院。患儿为第３胎，足月顺产，出生时无窒息，哭声有力，体重３ｋｇ，母乳喂养。１０个月会说话，１２个月会走路，发育尚可。２月前患儿双眼睑下垂，朝轻暮重。玩耍、走路、吃饭均无异常，经治...     

Klippel-Feil综合征并发癫痫一例

患儿,男,7岁。发热伴轻咳4天入院。患儿系第2胎,第2产,足月,顺产。1岁多会走路,2岁始会说话,3年前（4岁）始出现全身痉挛性抽搐,频繁发作（每月4～5次）,多发生在睡眠时,经脑电图诊断为“癫痫”,遂用苯妥英钠、丙戍酸钠、强力癫痫宁等抗癫痫药治疗,抽搐次数减至0—2次/月,近二年走路步态不稳,双手抓物不稳,智力低于正常同龄儿童。其父母、胞姐身体、智力均正常。母孕期体健,未服用药物。非近亲结婚,否认有家族性遗传疾病史。体