肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）亦称Wilson病（Wilson disease，WD），好发于青少年，呈常染色体隐性遗传，由于铜代谢障碍导致铜离子在机体各脏器异常沉积引起多系统损害。主要病理改变为肝硬化及豆状核变性。不同地区、种族及个体差异，铜离子沉积的速度、部位及程度有所不同。临床表现复杂多样，主要表现为肝脏损害、神经精神功能障碍、肾脏损害及角膜K—F环；生化特征表现为血浆铜蓝蛋白及血清铜离子水平低下，24h尿铜排出量增加。[第一段]     

驱铜药治疗后肝豆状核变性神经系统症状恶化机制探讨

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,为一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和基底节为主的脑部变性疾病。研究证实,WD患者因ATP7B基因突变引起铜代谢障碍,使得游离的铜离子在肝、豆状核、角膜、肾脏等组织器官缓慢蓄     

K－F环对肝豆状核变性诊断的价值

Ｋ－Ｆ环对肝豆状核变性诊断的价值胡晓英，孙百鸣，赵世洪肝豆状核变性（Ｗｉｌｓｏｎ氏病）多发生于青少年，有家族遗传倾向，由于铜代谢障碍所致。铜沉积于全身组织以大脑豆状核和肝脏受累最为显著，同时在角膜缘部形成典型的色素环这是诊断本病的重要特征。我院近１０...     

肝豆状核变性临床若干问题

肝豆状核变性(也称Wilson病,WD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,由于WD基因 ( 13914 1 )突变,其编码的蛋白 (ATP7B酶 )发生改变,导致血清铜蓝蛋白(CP)合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝、脑 (尤其是基底节)、肾、角膜等沉积,表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜K F环等。WD好发于青少年,世界范围内的患病率 1∶30 000,发病率 15 ~25 /100万,杂合携带者频率 1∶100 [1];中国、日本、印度等国的WD远较西方国家多见。据李洵桦等 [2]统计,WD占我科神经遗传门诊的 10 14%,仅次于假肥大型肌营养不良症。WD作为…     

混合型肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称为Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变,以致铜在肝脏、大脑及其他组织器官中过度沉积.多数HLD患者以肝病和神经精神症状...     

74例肝豆状核变性患者临床症状观察及误诊分析

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。由于铜沉积于肝、脑、肾和眼角膜及全身,引起多器官脏器损伤,如肝硬化、肾病、脑损害及角膜色素环等。临床表现复杂多变,常被误诊,为总结经验教训,现将我院收治74例     

肝豆状核变性的临床、头颅、MRI和CT

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性变性病。对我院近5年收治的31例肝豆状核变性患者回顾性研究。结果14岁以下发病19例，15～34岁发病12例，影像学检查异常率为96．77％，主要表现对称性底节区异常信号（或低密度），此外还有丘脑、脑干等部位的异常信号，为肝豆状核变性的诊断提供了可靠的依据。     

肝豆状核变性3例误诊报告

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）又称威尔逊病（Wilson disease，WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。由于表现复杂，发病率低（0．5／10万-3／10万），常易误诊。本文就近两年误诊的3例病例报道如下。     

立体定向术治疗肝豆状核变性

肝豆状核变性(Wilson病)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,临床上表现以肝—基底节—角膜为主的一系列组织损害症状和体征,其中以锥体外系为主要表现高达98.9％。多数患者经长期服药无效,严重影响病人工作学习和生活。我院在1989年利用立体定向术治疗肝豆状核变性2例,疗效满意,现报告如下。     

肝豆状核变性基因诊断与治疗进展

Wilson病（Wilson’s disease,WD）又称肝豆状核变性,是较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体单基因隐性遗传疾病,以脑、肝脏及其他组织细胞内渐进性铜蓄积为发病基础,临床表现多样,但以豆状核变性为主的锥体外系症状和以肝脏病变为主的消化系统症状多见。目前临床上关于WD患者的诊断与治疗主要还是采用传统的方法,这给临床工作带来一定的困扰。