宁夏回族人群甘露糖结合凝集素基因多态性研究

目的 调查宁夏回族人群中甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性,为进一步研究MBL基因多态性与疾病关联性提供线索。 方法 应用PCR-RFLP方法检测117例宁夏回族健康人群的MBL基因的多态性分布,并与宁夏汉族及其他民族健康人群中MBL基因多态性的分布进行比较。结果 在宁夏回族人群中,只检测出两种等位基因: 野生型A和变异型B,未检出变异型C、D等位基因,获得等位基因分布频率显示宁夏回族健康人群与宁夏汉族健康人群MBL基因多态性分布差异无显著性,而宁夏汉族与广东汉族相比较,差异有显著性。结论 本研究证实了同一人种内部MBL等位基因分布存在地理差异,也进一步支持中国汉族人群可分为南北两类的假设。     

宁夏回汉族人群MBL基因G54A位点多态性的分布特征

目的探讨甘露聚糖结合凝集素（MBL）结构基因外显子1第54位密码子点突变G54A多态性在宁夏回汉族人群的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MBL基因外显子1第54位密码子点突变G54A的基因型。结果 （1）宁夏回与汉族群体的MBL基因54（G/A）多态性位点基因型频率和等位基因频率的分布差异无统计学意义（P〉0.05）;（2）宁夏群体的基因型频率分布与高加索人等群体差异无统计学意义（P〉0.05）,而与广东汉族群体以及日本群体比较差异有统计学意义（P〈0.01）;（3）宁夏人群第54位密码子等位基因频率与高加索人等群体差异无统计学意义（P〉0.05）,而等位基因频率与广东汉族、张家口汉族以及日本群体差异有统计学意义（P〈0.01）。结论不同的区域种族群体MBL结构基因外显子1第54位密码子的基因型频率和等位基因频率分布不尽一致。     

宁夏汉族人群MBL基因54位点多态性研究

目的:探讨宁夏汉族人群中甘露糖结合凝集素(MBL)基因54位点多态性,为进一步研究MBL基因突变与乙型肝炎间的关联性提供依据。方法:采用PCR-RFLP方法,对111例来自于宁夏地区的汉族健康个体检测静脉血。结果:MBL54位点的基因频率分别为A为0.8468,B为0.1532,基因型频率:A/A为0.7027,A/B为0.2883,B/B为0.0090。结论:宁夏汉族MBL54基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有群体代表性,并且与广东汉族相比有极显著性差异。     

136例广东地区汉族人TGF-α/BamHI基因多态性分析

目的　研究TGF -α基因BamHI限制性片段多态性在正常中国广东汉族人群的分布 ,计算各型的基因频率。方法　用盐提取法提取 136例广东地区正常汉族人白细胞的DNA ,用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性技术检测TGF -α基因BamHI多态性 ,并与其他人群做了比较。结果　TGF -α基因的BamHIA突变点A1(BamHI- )、A2 (BamHI )等位基因频率分别为 6 %和 94 % ;A1A2和A2A2基因型频率分别为 12 5 %、87 5 %。与高加索人群比较无显著差异 (P >0 0 5 )。结论　该位点在中国广东汉族人群中具有多态性 ,与高加索人群不存在明显差异 ,为TGF -α基因BamHI多态性在广东正常汉族人群分布提供依据。     

宁夏汉族人群细胞色素P4501B1 SNP rs1056836分布研究

目的研究细胞色素P450(cytochrome P450)1B1基因SNP rs1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增(AS-PCR)及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs1056836C→G位点基因多态性的分布进行测定,并应用χ2检验比较宁夏汉族人群与我国其他地区汉族人群基因频率的分布情况。结果宁夏汉族人群CYP1B1SNP rs1056836的基因型频率分别为C/C31.9%,C/G54.9%,G/G13.2%。结论宁夏汉族CYP1B1SNP rs1056836分布频率与欧美及国内其他地区人群具有显著性差异(P<0.005),并且男女之间也存在显著性差异(P<0.005)。     

宁夏回汉族PPARγ基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的 探讨PPARγ基因P12A位点的多态性对宁夏地区回汉民族2型糖尿病易感性的影响.方法 采用PCR-RFLP技术对宁夏地区回族、汉族的PPARγ基因P12A多态性基因型及等位基因频率在正常糖耐量人群和2型糖尿病人群中的分布进行分析.结果 (1)两个民族中,PPARγ基因P12A多态性在同民族2型糖尿病组和正常糖耐量组的分布差异无统计学意义; (2)PPARγ基因A等位基因的分布频率在两个民族大致相同,回族A等位基因频率为0.05,低于本组汉族人群.(3)两个民族正常糖耐量人群中,PP组与PA+AA组各指标相比差异无统计学意义 (P>0.05),而在糖尿病组,回族与汉族A等位基因携带者(PA+AA)腰围水平BMI和腰臀比显著高于PP组(P<0.05),而低密度脂蛋白水平低于PP组(P<0.05).结论 PPARγ基因变异与宁夏地区两个民族2型糖尿病不相关.(2) PPARγ基因P12A多态性PA+AA基因型可能与回汉族2型糖尿病的腹型肥胖有关,且携带A等位基因者可能对回族2型糖尿病患者的血脂具有调节作用.     

PTPN22 G788A和A10281188G与广东地区人群RA易感性的关系研究

目的 探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因多态性(rs33996649/G788A/R263Q和rs1310182/A10281188G)与广东地区汉族人群类风湿性关节炎(RA)易感性间的关系.方法 选取广东地区人群中218例RA患者以及229例健康对照者进行病例对照研究,采用PCR-RFLP技术检测PTPN22 G788A和A10281188G两个多态性位点的基因型,计算比较两组基因型和等位基因频率.结果 RA患者和健康对照者PTPN22在788位点均为G等位基因,未检测到A等位基因,没有发现单核苷酸多态性的存在;10281188位点G等位基因在病例组和对照组中的频率分别为12.4%和13.3%(P>0.05).结论 广东地区人群PTPN22 788位点不存在多态性,G788A和A10281 188G基因位点与广东汉族人群RA的发病无相关性.     

广东汉族人群肿瘤坏死因子基因多态性与多发性硬化的相关性研究

目的分析广东地区汉族人群TNF-α和TNF-β基因多态性分布,探讨TNF基因多态性与多发性硬化(MS)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测68例MS病人和106名无血缘关系的广东籍健康汉族人的TNF-α和TNF-β基因型。结果TNF-α、TNF-β各等位基因型频率在MS组和正常人组比较无显著差异(P均>0.05),病例组TNF-α基因A纯合基因型和A等位基因频率分别为4.4%和13.9%,正常对照组分别为0和0.085。病例组TNF-β基因A纯合基因型和A等位基因频率分别为7.4%和39.7%,而正常对照组分别为16.98%和0.458。结论中国广东汉族人群存在TNF-α基因G-308A和TNF-βG 252A基因型分布,等位基因频率低于西方,与亚洲相似。从目前调查的例数看,广东汉族人群TNF-α基因G-308A和TNF-β基因G 252A基因多态性与广东人群中MS发病无关。     

甘肃汉族人群溶质载体家族30成员8基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨甘肃汉族人群溶质载体家族30成员8(SLC30A8)基因多态性与2型糖尿病的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法,随机选取甘肃116例2型糖尿病患者(2型糖尿病组)及80例体检者(对照组)进行SLC30A8基因rs13266634C/T单核苷酸多态性检测,比较两组间基因型频率和等位基因频率及相关性;以稳态模型胰岛B细胞分泌功能指数评估胰岛B细胞功能,胰岛素抵抗指数评估胰岛素抵抗。结果 2型糖尿病组CC基因型频率明显高于对照组,而TT基因型频率低于对照组。2型糖尿病组CC基因型频率与TT基因型频率比较,有显著性差异(P<0.01);C风险等位基因患2型糖尿病的风险是T等位基因者的2.40倍,有显著性差异(P<0.01);CC基因型的胰岛B细胞分泌功能指数、空腹胰岛素显著低于TT基因型,差异有统计学意义P<0.05)。CC、CT、TT3种基因型的胰岛素抵抗指数,差异无统计学意义。结论甘肃汉族人群存在SLC30A8基因rs13266634多态性,rs13266634多态性与甘肃汉族2型糖尿病的发生相关;SLC30A8基因rs13266634的C等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因。SLC30A8基因增加2型糖尿病的易感性可能与胰岛B细胞功能下降有关,与胰岛素抵抗无明显相关性。     

Caspase-10(367G>A)单核苷酸多态性与大肠癌的相关性研究

目的探讨Caspase-10(367G>A)单核苷酸多态性在中国汉族人群中的分布特点及其与大肠癌发病的相关性。方法采用高通量TaqMan探针基因分型方法,检测351例大肠癌患者和141例健康体检者Caspase-10(367G>A)基因型频率及等位基因频率的分布。结果在中国汉族人群中Caspase-10(367G>A)等位基因位点均为野生型G,未见突变型A,其基因型频率和等位基因频率在大肠癌组和对照组中的差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国汉族人群中Caspase-10(367G>A)多态性可能与大肠癌的遗传易感性无关,还不能作为预测中国汉族人群发生大肠癌危险性的遗传学标志。     

甘肃250名汉族人甘露糖结合凝集素基因多态性分析

目的：分析甘肃汉族人群中甘露糖结合凝集素（MBL）基因多态性,为研究MBL基因突变与疾病间的相关性提供依据。方法：应用序列特异性引物PCR法（PCR-SSP）方法分析250名甘肃无血缘关系的汉族健康人员的MBL 第一外显子（EXON I）52、54、57位基因型。结果：在甘肃地区汉族人群MBL基因EXON I的52、57位没有检测出突变体,MBL基因的54位基因型频率分别是GGC/GGC为74.80％, GGC/GAC为22.00％,GAC/GAC为3.20％,基因频率GGC为0.858,GAC为0.142。结论：甘肃汉族MBL基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有群体代表性,与其它地区汉族人群相比较有一定的差异。     

IL-10基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布

目的研究白细胞介素10（interleukin10,IL-10）基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回族与汉族人群中的分布频率。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对210例回族和308例汉族人群IL-10基因启动子区-592多态性位点进行检测。结果 IL-10基因启动子区-592位点基因型频率及等位基因频率在宁夏回、汉族中差异无统计学意义（P〉0.05）。将宁夏回、汉族群体合并,然后按性别分组,IL-10基因启动子区-592多态性位点的基因型频率及等位基因频率在宁夏群体不同性别组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 IL-10基因启动子区-592多态性位点在宁夏回、汉族人群中分布无明显的差异。     

维生素D受体基因ApaI、TaqI位点多态性与宁夏地区回、汉族白癜风的关联性

目的 研究维生素D受体（Vitamin D Recepeter,VDR）基因ApaI、TaqI位点多态性与宁夏地区回、汉族白癜风患者遗传易感性的关系.方法 应用PCR-RFLP技术,检测了宁夏回汉族白癜风患者的VDR基因ApaI、TaqI位点基因型及等位基因分布频率.结果 宁夏白癜风患者ApaI位点的aa基因型、a等位基因分布频率明显高于对照组（P＜0.05）;在回、汉族白癜风患者间及回、汉族正常对照组间的比较无统计学意义（P＞0.05）.宁夏地区白癜风患者组TaqI位点TT、Tt基因型分布频率高于总正常人群;回族白癜风患者TT、Tt基因型及T等位基因的分布频率高于回族正常人;汉族白癜风患者组与汉族对照组之间基因型差异无统计学意义,而T等位基因的分布频率高于汉族正常人群;回、汉族正常对照组间各基因型和等位基因的比较无统计学意义（P＞0.05）.结论 ApaI位点的aa基因型及a等位基因可能与宁夏地区回、汉族白癜风相关联,TaqI位点基因多态性与宁夏地区回族白癜风相关联.     

宁夏回、汉族群体TGF-β1启动子区基因多态性研究

目的探讨转化生长因子β1(Transforming Growth Factor-β1,TGF-β1)基因启动子区SNP-800(G/A)和SNP-509(C/T)多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对210例回族和308例汉族人群转化生长因子β1启动子区(-800位点、-509位点)两个多态性位点进行检测。结果宁夏回族群体TGF-β1基因两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:-800(GG:97.62%;GA:2.38%;AA:0%;G:98.81%;A:1.19%),-509(CC:21.90%;CT:56.67%;TT:21.43%;C:50.24%;T:49.76%);宁夏汉族群体TGF-β1基因两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:-800(GG:99.03%;GA:0.97%;AA:0%;G:99.52%;A:0.48%);-509(CC:27.27%;CT:50.97%;TT:21.75%;C:52.76%;T:47.24%),两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。按性别分组,两个多态性位点的基因型频率及等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 TGF-β1基因启动子区-800、-509两个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间差异无统计学意义。     

MBL基因rs1800450与宁夏人群肺结核易感性研究

目的 探讨甘露糖结合凝集素（mannose-binding lectin,MBL）基因rs1800450与宁夏人群肺结核易感性的关系.方法 采用病例-对照研究,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析病例组（900例）及对照组（870例）MBL rs1800450基因型,并进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析.结果 rs1800450 G、A等位基因频率和GG、GA、AA基因型频率在病例组和对照组中的分布均有显著性差异.在隐性模型中,携带AA基因型的个体发病危险性较携带GG和GA的个体有增高趋势（P＜0.05,OR=1.985,95％ CI为1.388 ～ 2.840）.结论 携带MBL基因rs1800450 AA基因型的宁夏个体患肺结核的风险增高.     

中国人群CYP1A1SNPrs4646903遗传多态性研究

目的研究CYP1A1SNPrs4646903在宁夏地区正常女性人群中的基因型频率和等位基因频率分布特征，并与国内其它人群进行比较，获得该位点人群的遗传学数据。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PcR—RFLP）技术及测序分析对154例宁夏地区汉族女性正常人的CYP1A1SNPrs4646903分布进行测定，并利用Χ^2检验比较本地与中国各地人群基因频率分布差异。结果SNPrs4646903突变纯合子（CC基因型）、突变杂合子（TC基因型）和野生纯合子（TT基因型）在宁夏人群中的基因型频率分别为11．7％、47．4％、40．9％；SNPrs4646903T和C等位基因频率在宁夏人群中为64．6％、35．4％，其等位基因和基因型频率分布与中国广州人和河南人群的差异有统计学意义（P〈0．05），但与其它各地的研究结果统计无差异。结论中国各地人群CYP1A1SNPrs4646903基因型频率和等位基因频率分布不同，具有其特有的群体遗传学特征。     

肿瘤坏死因子α基因启动子区-308位点多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子α基因启动子区-G308A多态性与2型糖尿病的相关性。方法利用PCR-RFLP方法对宁夏汉族100例2型糖尿病患者及101例正常对照者的TNF-α基因启动子区-308位点基因多态性进行分析。结果T2DM组和对照组的TNF-α基因启动子区-308位点GA＋AA基因型频率分别为15.0%和10.89%;A等位基因频率分别为7.5%和5.45%,两组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论肿瘤坏死因子α基因启动子区-G308A多态性与宁夏汉族人群2型糖尿病发病无明显相关性。