四条染色体复杂易位罕见核型

患者女．29岁，2004年4月、2003年4月曾经两次怀孕，均于60d左右死胎、流产。患者本人身体发育正常，妇科检查无异常，丈夫一般体格检查正常。患者父母非近亲婚配，患者出生时，父30岁，母29岁，孕期无用药及毒物接触史，无先兆流产，患者母亲怀孕5次．共生育4个子女．怀第1胎时固劳累过度流产。患者的哥哥、姐姐、弟弟无异常，哥哥、姐姐已婚育，无流产史，子女无异常，弟弟未婚。     

大Y染色体的遗传学探讨

目的：分析大Y染色体与各种临床表现的相关性。方法：采用外周血淋巴细胞G显带技术，对患者进行核型分析。结果：41例大Y染色体患者中，临床表现有：其妻有异常生育史，有睾丸发育不全者，无精和精子异常者，有智力低下儿和孤独症儿等。结论：大Y染色体与临床疾病有一定的相关性。     

46,xy,t（17;y）（q^＋;q^—）核型异常一例

４６，ｘｙ，ｔ（１７；ｙ）（ｑ＋；ｑ－）核型异常一例李江源刘秀林４６，ｘｙ，ｔ（１７；ｙ）（ｑ＋；ｑ－）核型个体是一种罕见的染色体结构畸变病例，我们曾遇到１例，现报道如下。患者男，２１岁。幼年生长发育和家族史无特殊记载，因无青春期性发育求治。３年前曾...     

42例急性淋巴细胞白血病染色体核型的分析

目的：检测ALL患者染色体异常核型与疗效的关系。方法：通过直接法对42例ALL患者的骨髓／外周血细胞进行染色体核型分析。结果：42例ALL患者中，正常核型10例（23．8％），异常核型32例（76．2％），其中结构异常19例（59．4％），数目异常者9例（28．1％），另有4例（12．5％）数目并结构异常者；儿童ALL染色体数目〉50条的超二倍体的检出率显著高于成人ALL（P〈0．05），且疗效较好；而儿童ALL伴有t（9；22）异常核型的检出率却显著低于成人ALL（P〈0．05），与成人ALL伴有t（9；22）疗效无差异（P〉0．05）；伴有t（9；22）的异常核型与正常核型ALL疗效比较有差异（P〈0．05）。结论：ALL患者染色体核型异常发生频率较高，重现性核型异常为t（9；22）；染色体核型的改变与疗效有一定的关系，伴有t（9；22）的ALL患者，治疗反应差，而正常核型及其它异常核型的ALL患者治疗反应无明显差异。     

遗传学相关疾病患者的外周血染色体核型分析

疑为与遗传学疾病相关的１４４１例各类患者的外周血进行染色体术时分，发现异常核型２８３例，其中，原发闭经１例，核型为４６，ＸＸ，１ｑ＾１１－１２＋；先天愚型中，１例核型为４６，ＸＸ，ｉｎｖ（１０）（ｑ＾２１）Ｐ＾ｔｅｘ，２１ｑ＾＋，属罕见核型。１１例男性性反转综合征患者，其核虽无Ｙ染色体，但性生活均正常，此点应直民临床注意。     

原发闭经伴XY核型的初步探讨：附8例报道

原发闭经伴ＸＹ核型的初步探讨（附８例报道）上海市第一妇婴保健院妇科於亢笛，邵敬於上海市第一妇婴保健院病理科顾静珍，徐复旦上海市第一妇婴保健院实验室朱效林，张爱丽原发闭经中性分化异常患者并非少见，但属ＸＹ核型者罕见。我院自１９８５年７月～１９９１年１０...     

475例外周血染色体核型分析

“随着医学的发展，原来威胁人类健康的一些疾病已得到控制，而遗传性疾病所占的比重日益突出外”。染色体病是遗传病的重要组成部分。现将475例外周血细胞染色体核型分析研究概况报告如下：     

954例外周血染色体核型分析

本文对９５０人进行了外周血或脐血常规培养，Ｇ带核型分析，发现１１４人染色体异常，异常发生率１１．９５％，性染色体异常４０例，其中结构异常７例，嵌合２１例，性分化异常１２例；常染色体异常４７例，其中结构异常２５例，嵌合１例，数目异常２１例，以２１三体最多，属多态变异异常２７例，以大Ｙ多，本文就染色体异常与临床自发性流产，闭经的关系以及新生儿染色体检查与产前诊断及优生的关系问题进行讨论。     

160例肌无力患者及其双亲染色体核型分析

目的：探讨肌无力的患者和其双亲染色体核型及其患者与双亲之间染色体核型的关系。方法：采取肌无力患者及其双亲外周血，进行体外细胞培养，常规制片，染色体核型分析。结果：肌无力患者检出染色体畸变32例，占20％；双亲中有染色体畸变者5例，占1．56％。发现畸变染色体有NO-3、NO．6、NO．7、X、NO．8、NO．14、NO．17、NO．19、NO．21及NO．22，染色体畸变类型有缺失、易位、断裂、裂隙及数目异常。结论：肌无力形成与多条染色体畸变相关联，通过染色体核型分析可以为临床诊断、治疗，尤其是产前诊断该类疾病提供一种有利的依据。     

男性不育症患者的染色体检查结果分析

目的分析男性不育症患者中的染色体异常，协助其临床诊断。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体，进行核型分析。结果242例不育男性进行染色体检查，发现31例染色体异常核型，占全部被检者12．81％，其中性染色体异常29例，占全部被检者11．98％，Klinefelter综合征17例，占全部被检者7．02％，常染色体异常2例，占全部被检者0．83％，大Y染色体11例，占全部被检者4．55％。结论染色体异常是导致男性不育症的重要原因之一，并且主要涉及性染色体的异常，在男性不育症患者临床诊断和治疗时进行染色体检查十分必要。     

47,XYY综合征1例

４７，ＸＹＹ综合征１例周容１孙秀芳２病人，男，３０岁。因其４岁女儿外生殖器发育异常，全家进行染色体检查而就诊。病人自幼脾气暴躁，但无主动侵犯他人行为。病人父母非近亲婚配，其兄无同类病史。查体：身高１８５ｃｍ，指间距１８０ｃｍ，体毛较多，心肺未见异常，...     

637例遗传咨询患者的染色体核型分析

目的 分析海南省637例遗传咨询患者的染色体核型。方法 对637例遗传咨询患者进行外用血淋巴细胞培养常规制备染色体进行核型分析，根据就诊原因进行分类，并分析染色体结构和数目异常。结果 遗传咨询常见病因为习惯性流产、少精子、弱精子和无精子症、畸胎及死胎史、先天畸形、先天愚型、不孕症、原发或继发闭经史、性征异常等，前三者最为常见。637例中检测出41(6．44％)例染色体异常患者，先天愚型的染色体异常检出率高达75．00％。21-或18-三体综合征是染色体异常的主要方式(39．02％)。染色体相互易住和9号染色体臂间倒住是染色体结构异常主要原因。结论 在637例遗传咨询患者中，以先天愚型与原发及继发闭经患者中染色体异常的检出率为高。     

Turner综合征患者染色体检查与激素检测结果分析

目的：探讨Turner综合征患染色体与性激素含量的关系。方法：外周血淋巴细胞染色体G显带检查，磁性分离免疫技术（MAIE）进行性激素的含量测定。结果：Turner综合征细胞遗传学十分复杂，除典型的45，X核型外，还有46，X/45,X；46，XY；45，X／46，XY等。患的FSH、LH明显高于对照组，E2、P低于对照组，PRL、T两组无明显差异。结论：染色体检查对Turner综合征的诊断有重要意义，激素测定可以了解这类患的内分泌状态，为其激素替代治疗提供科学依据。     

先天性对半甲及家系调查

先天性对半甲及家系调查韩继冉，杜可明（保健科）１临床资料１．１病例：患者男，２０岁，出生时指（趾）甲即呈白、棕红两色，无自觉症状。平素健康，无急慢性病史。查体未见异常。化验：血、尿、大便常规、肝功均正常。细胞遗传学检查：取患者外周血常规培养，Ｇ显带，...     

羊水穿刺449例染色体检测指征及结果分析

目的 分析产前诊断的孕妇羊水细咆染色体核型，探讨羊膜腔穿刺术的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法 对449例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超介导下行羊膜腔穿刺术，取羊水常规细胞培养和染色体镧备，并对核型结果进行分析。结果 在B超介导下行羊膜腔穿刺术，均获得一次性穿刺成功。术后随访仅1例有术后少量阴道出血，无一倒胎儿丢失。羊水细胞培养成功并进行核型分析的为427例，培养成功率为95．1％。染色体分析核型正常433例(916．5％)，核型变异2例(0．4％)，核型异常14例(3．1％)。在产前诊断指征中，高龄孕妇异常核型检出率5．6％(9／160)，其中21三体综合征6倒，18三体1例，1例为Kinefelter综合征，1例为罗伯逊易位；唐氏风险高孕妇21三体综合征检出率2．9％(5／171)；夫妇一方染色体异常8例，检出异常核型1例，占12．5％；不良生育史19例，仅1例检出为罗伯逊易位，后查其母亲核型亦为同一种易位类型，未见其他异常核型。结论 羊水穿刺术是一种安全、可靠的产前诊断方法，应对有产前诊断指征的孕妇大力推广。高龄、唐氏风险高、夫妇一方染色体异常是产前诊断最主要的指征，三体综合征仍为孕期主要的异常核型。对于曾育不明原因智低、聋哑儿等不良生育史的病例，并非都与染色体有关，对于这类指征应慎重。     

桔梗的染色体核型分析

染色体是植物遗传基因的载体，其数目和形态是植物体内比较稳定的重要特征，把染色体分类学的方法和技术应用于中草药研究，可为药用植物及中药材的鉴定提供新的、比较稳定可靠的客观指标。桔梗（Ｐｌａｔｙｃｏｄｏｎｇｒａｎｄｉｆｌｏｒｕｍ（Ｊａｃｑ．）Ａ．ＤＣ．）...     

鸡冠花染色体核型分析

对药用植物鸡冠花的根尖体细胞染色体进行了计数和核型分析。计数为２ｎ＝３６；１８对染色体均为中部着丝点染色体，未见随体染色体和Ｂ染色体；核型公式为Ｋ（２ｎ）＝２ｘ＝３６＝３６ｍ，核型属１Ａ型。     

430例遗传咨询病例的外周血染色体分析

４３０例遗传咨询病例的外周血染色体分析高永，杨兰青，万巧云，王若楷，郝恩柱，罗文海（毒理研究室妇产科卫生学教研室，２５６６０３）关键词遗传咨询；染色体异常；染色体；核型作者将我院１９８８年至１９９３年在遗传病咨询中疑有染色体异常的４３０例患者进行了外...     

无毛小鼠骨髓细胞染色体核型分析

目的了解无毛小鼠染色体遗传表型。方法以健康昆明小鼠做对照，制备染色体标本，分析常规染色体G-显带核型。结果常规染色体分析对照组可见染色体数目异常占9.5%，结构畸变占3%；实验组可见染色体数目异常占9.3%，结构畸变占6%。G-显带核型分析除对照组发现一个细胞有结构异常外其余细胞全部为正常核型。结论无毛小鼠的染色体数目和结构未见明显异常与正常对照小鼠无明显差别。     

238例染色体异常报告

目的了解本地区染色体异常疾病的分布，并对相关疾病进行遗传学分析。方法采用培养的外周血淋巴细胞，常规方法制备染色体并对其进行核型分析。结果从1405例遗传咨询患者中，共检出异常染色体核型238例，检出率为16．94％；其中，常染色体异常152例，性染色体异常85例，两者分别占异常核型的63．87％和35．71％；21-三体综合征最为多见，占常染色体异常核型的85．53％，其次为Klinefelter综合征，占性染色体异常核型的75．29％。结论本地区染色体异常检出率高于国内部分地区。为降低出生缺陷率，应重视产前筛查及产前诊断。