矮小儿童的诊断和治疗

目的；对205例身高低于同龄及同性别正常儿童均值减2个标准差或第三百分位数以下儿童进行临床研究。方法：采用统一调查表进行病史询问，体积检查，各项辅助检查和治疗。结果：205例矮小儿童中垂体性侏儒75例为36．6％，其身高，骨龄均显著落后，其中64．0％（48／75）有臂位，横位等难产窒息史，r-hGH治疗效果显著，非垂体性侏儒91例为44．4％（91．205），其中甲状腺功能低下，体质性生长发育延迟及脑发育不全占70例，为76．9％，（70／91），甲状腺功能低下者骨龄显著落后于其他非垂体性侏儒，甲状腺素替代治疗效果满意，遗传性疾病39例，为19．0％（39／205），骨龄均正常，其中21－三体综合征28例，为71．8％（28／39）智力低于较其他遗传性疾病明显，结论：矮小儿童中以垂体性侏儒，非垂体性侏儒和遗传性疾病常见，避免臂位等难产窒息，开展产前诊断及新生儿筛查是必要的。     

骨龄测定及成年身高预测软件用于儿童生长发育异常疾病的诊断

目的:探讨“骨龄测定及成年身高预测软件”在儿科临床的应用。方法:通过对90例健康儿童和180例有生长发育异常疾病(性早熟、甲状腺功能低下、Turner综合征、垂体性侏儒、特发性矮小)之患儿左手腕正位X光片的观察,进行骨龄测定及成年身高预测。结果:“骨龄指数”:性早熟患儿为+51%,Turner综合征患者为-30%,甲低患儿为-69.5%垂体性侏儒患者为-33.6%。结论:“骨龄测定及成年身高预测软件”系统可应用于儿科临床遗传、内分泌疾病的诊断,且操作简便、快捷、准确。     

240例矮小儿童病因分析

目的:了解矮小儿童病因构成及发病情况。方法:对本院矮小病门诊2002年5月～2006年6月就诊的矮小儿童进行相关检查,包括骨龄、内分泌激素(生长激素、甲状腺素)测定、B超、头颅磁共振、染色体核型分析等,及生长速率监测,以明确病因。结果:来院就诊的240例矮小儿童中,男∶女为1.47∶1,农村∶城市为1.2∶1,确诊生长激素缺乏症(GHD)30例(12.5%),可疑生长激素抵抗(GHI)5例(2.1%),遗传性矮小32例(13.3%),宫内发育迟缓(SCA)23例(9.6%),营养不良性矮小4例(1.7%),体质性生长延迟46例(19.2%),甲状腺功能低下6例(2.5%),Turner综合征3例(1.2%),特发性矮小91例(37.9%)。结论:目前矮小儿童并不少见,已成为影响儿童身心健康的重要疾病。其中生长激素缺乏、特发性矮小、宫内发育迟滞、甲状腺功能低下仍是较为常见的病因。     

儿童矮身材病因及其骨龄发育情况374例分析

目的 分析儿童矮身材的病因及骨龄发育情况,为该类患儿的诊断及治疗提供有价值的参考.方法 收集2012年3月至2014年3月于西安交通大学第二附属医院内分泌门诊和陕西省榆林市儿童医院就诊的374例矮小儿童的病史,测量身高、体重,检查第二性征的发育,并行骨龄、生长激素激发试验、甲功、垂体核磁共振成像(MRI)等相关检查.结果 374例患儿中,生长激素缺乏症(GHD)206例(55.08％),其次分别为特发性矮小(ISS) 100例(26.74％),小于胎龄儿(SGA) 23例(6.15％),甲状腺功能减低20例(5.35％),Turner综合征16例(4.28％);不同病因的矮小患儿间年龄及骨龄平均落后程度均存在显著性差异(F值分别为7.841和9.724,均P＜0.05).结论 GHD和ISS是儿童矮身材的常见病因,不同病因矮小患儿骨龄落后程度存在差异,矮身材儿童早发现、早确诊对治疗非常重要.     

矮小儿童221例临床分析

目的对221例身高低于同龄及同性别正常儿童均值减2个标准差或第三百分位数以下儿童进行临床分析。方法统一询问病史、体格检查、各项辅助检查和治疗。结果221例矮小儿童中,生长激素缺乏症75例(33.9%),其中76%(57/75)有难产史,rhGH治疗效果显著;其中体质性生长延迟43例(19.5%)、家族性矮小42例(19%),74%(63/85)有家族史;其中甲状腺功能低下2 l例(9.5%),甲状腺素替代治疗效果满意。结论矮小儿童中以生长激素缺乏症、体质性生长延迟、家族性矮小等常见,开展产前诊断和新生儿筛查是必要的。     

为什么要经常测定儿童的骨龄

骨龄可有效地反映人体的成熟程度,它相对于实际年龄的提前或落后能决定儿童的生长类型,对成年身高、女孩月经初潮等有重要影响,因此骨龄评价在临床医学中有广泛的用途,是许多影响儿童生长发育疾病的鉴别、诊断及疗效观察的重要辅助手段.在儿科临床主要应用在以下几个方面: 甲状腺功能异常 甲状腺激素是骨骼生长成熟所不可缺少的,甲状腺功能低减将延迟骨骼的发育,长骨骨骺发育不全,肢体过短而成为侏儒.所以,甲状腺功能低下的儿童的骨龄低于实际年龄.在以甲状腺激素治疗的过程中骨龄发育加速,呈现追赶性生长现象.甲状腺激素剂量过大,可出现和甲状腺功能亢进相似的影响,引起骨骼发育一定程度的提前,即骨龄大于实际年龄.     

骨龄测定对儿童生长发育评估的临床价值

目的:探讨骨龄测定在儿童生长发育评估及相关疾病诊治中的临床价值。方法:对178名5～17岁儿童进行骨龄测定、成年身高预测及遗传高度范围确定。结果:女孩骨龄提前发生率明显高于男孩,骨龄落后发生率明显低于男孩;高身材儿童骨龄大于年龄,矮身材儿童骨龄小于年龄;体质性生长发育延迟是儿童矮小的首要原因,10.53%的矮身材儿童成年身高预测低于正常及遗传高度范围。结论:骨龄是反映身体发育成熟度的可靠指标,骨龄测定对儿童生长发育评估和相关疾病的诊治具有重要指导意义。     

儿童矮身材病因及其骨龄发育情况分析

目的探讨儿童身材矮小的病因,了解其骨龄发育情况,为临床诊治儿童身材矮小提供参考依据。方法入组对象选择安徽省第二人民医院儿科在2013年1月-2017年10月期间收治的200例儿童身材矮小症患儿,对这200例身材矮小症患儿的病史进行采集,再对患儿开展体格检查、实验室检查、辅助检查,分析儿童身材矮小症的病因,并探讨儿童身材矮小症的相关干预措施。分析不同病因患儿的年龄、骨龄,采用皮尔逊相关系数分析法对儿童身材矮小症患儿骨龄与其年龄、身高、体质量的相关性进行分析,再采用多因素Logistics线性回归模型明确年龄、身高、体质量是否会对骨龄产生影响,比较不同年龄患儿的骨龄情况。结果儿童身材矮小症的病因主要为生长激素缺乏症、体质性生长发育延迟、糖皮质激素全身使用3个月、营养不良、家族性矮小、Turner综合征、宫内发育迟缓,占比分别为33. 50%、17. 50%、6. 50%、5. 50%、4. 50%、2. 50%、2. 00%,剩余患儿均为特发性矮小,占比28. 00%。不同病因患儿的年龄比较差异有统计学意义(P0. 05),不同病因患儿的骨龄落后情况比较差异有统计学意义(P0. 05)。经皮尔逊相关系数分析后发现,年龄与儿童身材矮小症患儿的骨龄呈高度相关,身高、体质量与儿童身材矮小症患儿的骨龄呈低度相关。在多因素Logistics线性回归分析中,变量年龄对儿童身材矮小症患儿的骨龄有影响,差异有统计学意义(P0. 05),而身高、体质量均对其骨龄无影响,差异无统计学意义(均P0. 05)。随着年龄的递增,身材矮小症儿童的骨龄也在递增。结论儿童身材矮小症的病因主要为生长激素缺乏症、体质性生长发育延迟、特发性矮小,其骨龄往往受到其年龄的影响,临床上应针对儿童身材矮小症的病因对患儿的原发病进行积极治疗,对其生长发育中的行为问题予以及时干预。     

儿童性早熟的原因

正性早熟分真性性早熟和假性性早熟两类。真性性早熟主要由于颅内垂体前叶早期分泌促性腺激素激活性腺(睾丸或卵巢),导致过早发育。有以下几个原因:1.特发性性早熟。一般为非器质性病变所致,可能与小儿出生时难产、窒息等有关。2.器质性(或称脑性)性早熟。主要因为颅内肿瘤或炎症等引起下丘脑及垂体释放促性腺激素增多而致病。患儿主要表现为多饮、多尿、过食、肥胖等。3.原发性甲状腺功能减低。女孩表现为乳房发育,男孩表现为睾丸增大,但生长仍缓慢,骨龄仍延迟,个子往往比正常儿矮小。     

矮小儿童血清维生素和微量元素水平及骨龄的相关分析

目的探讨矮小儿童的血清维生素、微量元素水平及与骨龄的相关性。方法对因身高咨询就诊的322例儿童进行血清VA、VD,Ca、Fe、Zn、Mg、Cu、Pb、Cd水平和骨龄的测定,分析骨龄与血清维生素和微量元素水平的相关性。结果 322例儿童血清VA、VD缺乏率分别达22.05%、34.16%, Ca、Fe、Zn缺乏率分别达14.29%、21.43%、6.83%,Pb过量率高达42.55%。矮小组的VA水平、VD缺乏率低于偏矮组和正常组,VD水平,VA、Fe缺乏率,Pb过量率均高于偏矮组和正常组。矮小组、偏矮组骨龄(BA)落后率分别为49.38%、37.57%,显著高于正常组,矮小组BA落后儿童的Ca低于BA正常儿童,偏矮组BA落后儿童的VD水平低于BA正常儿童。BA与VD、Ca、Cu水平呈负相关(r=-0.241;r=-0.136;r=-0.162),与Fe呈正相关(r=0.286)。结论矮小儿童存在显著的维生素和微量元素异常,儿童骨龄与体内血清维生素D、钙、铜、铁水平具有一定相关性,应监测儿童体内血清维生素和微量元素水平,指导合理膳食以更好地促进儿童生长发育。     

矮小身材儿童全血锌、铜、铁、钙、镁含量分析

目的:观察矮小身材儿童全血锌、铜、铁、钙、镁含量的变化并进行分析。方法:采用火焰原子吸收法检测88例矮小儿童的全血锌、铜、铁、钙、镁含量。结果:矮小儿童的低血锌、低血铜、低血铁、低血钙发生率分别为55.68%、28.41%、51.14%和71.59%,血镁均在正常范围内,未见5种金属元素升高者。低血锌、低血铜、低血铁发生率分别在家族性矮小、GHD、体质性等原因引起的矮小儿中最高,而低血钙率在3组矮小儿间无明显差别。结论:矮小身材儿童体内存在不同程度的锌、铜、铁、钙缺乏,且低血锌、低血铜、低血铁发生率在不同病因中存在差异,故对矮小儿童要注意适当补充锌、铜、铁、钙等金属元素。     

齐齐哈尔地区260例遗传咨询智障儿童的细胞遗传学研究

目的 通过对260例遗传咨询有智力障碍儿童的细胞遗传学分析,探讨染色体异常与智力发育障碍的关联效应,便于采取有效的预防干预措施。方法 取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析。结果 260例智力障碍儿童中,发现染色体异常108例,总检出率 41.54%(108/260)。 异常者中单纯型21-三体综合征50例,检出率46.29%(50/108);结构异常检出11例,检出率为10.18%(11/108)。检出染色体多态10例,检出率为3.85%(10/260)。结论 染色体异常是导致先天畸形或智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体检查和对孕妇进行产前筛查非常必要,可提高异常染色体的检出率,能够有效降低智力障碍儿童的出生率,对提高优生优育具有重要意义。     

无创产前基因检测筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果分析

目的 分析孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法 选取2020年于本院接受NIPT孕妇6 370例,分析不同年龄段、孕周的孕妇染色体异常风险情况,统计与羊水细胞染色体核型分析结果的符合情况。结果 6 370例孕妇中,共筛查出染色体异常高风险90例(1.41%),其中21-三体综合征22例(0.35%)、18-三体综合征12例(0.19%)、13-三体综合征高风险8例(0.13%)、性染色体异常高风险26例(0.41%)、其他常染色体异常高风险22例(0.35%)。年龄≥35岁孕妇染色体异常高风险率(2.71%)高于＜30岁组(0.98%)和30～34岁组(1.36%),差异有统计学意义(χ2=18.727, P＜0.01)。孕周≤12周的染色体异常高风险率为10.00%, 13～20周组为1.18%, 21～28周组为2.64%,差异有统计学意义 (χ2=17.596,P＜0.01)。66例NIPT高风险孕妇进行了羊水细胞染色体核型分析,诊断结果阳性31例(46.97%),其中21-三体综合征阳性预测值为87.50%、18-三体综合征为88.89%、13-三体综合征为0%、性染色体异常为50.00%、其他常染色体异常为0%。结论 NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征具有较高的检测价值。但对于13-三体、性染色体、以及其他染色体异常的阳性预测值较低。NIPT可以作为胎儿染色体疾病的主要筛查手段,测序结果为高风险孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以有效地避免染色体异常患儿的出生。     

5687例高通量基因测序产前筛查指征及结果分析

目的 探讨孕期开展高通量基因测序产前筛查技术的临床应用价值.方法 回顾性分析在甘肃省妇幼保健院就诊的自愿接受高通量基因测序产前筛查单胎妊娠孕妇5687例,采用高通量测序平台对孕妇外周血游离胎儿DNA进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示高风险及性染色体异常者,进一步行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析.结果 5687例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检出37例21-三体高风险,5例18-三体高风险,2例13-三体高风险,性染色体异常30例.羊水染色体核型分析证实其中30例胎儿21-三体,3例18-三体,性染色体异常12例,高通量基因测序技术对于21-三体阳性预测值可达97%.结论 高龄孕妇是胎儿染色体异常的高危人群.高通量基因测序技术是胎儿21-三体的有效产前筛查方法,它具有无创、准确的特点,且筛查结果不受孕周限制,具有较高的临床应用价值.     

身材矮小儿童病因分析

目的:探讨身材矮小儿童的常见病因。方法:回顾性分析2003年5年以来该院门诊就诊的身材矮小儿童584例。男204例,女380例。通过详尽病史采集,体格检查,实验室检查诊断矮小,明确病因。应用SPSS软件,采用t检验比较各组矮小儿童组内男女之间年龄差异。结果:矮小患者584例中,生长激素缺乏症187例(占32.02%),甲状腺功能减低152例(占26.03%)、染色体疾病48例(8.22%)、家族性矮小32例(占5.48%)、特发性矮小26例(占4.45%),多种垂体激素缺乏症22例(3.77%)、体质性青春发育期延迟患者20例(占3.42%),其余分别为宫内发育迟缓12例(占2.05%)、性早熟10例(1.71%);不同病因矮小儿童组内男女之间确诊年龄比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:在矮小患者生长激素缺乏症、甲状腺功能减低及染色体疾病占主要比例,对矮小患儿应收集详尽的病史,进行完善的体格检查和实验室检查,利于早期发现不同病因矮小患者,提高诊断治疗水平。     

孕妇孕中期产前筛查28450例随访分析

[目的]评价孕中期孕妇血清筛查在诊断胎儿21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形中的作用。[方法]应用时间分辨荧光免疫技术检测孕中期(15～20周)孕妇血清中的二项指标(Free-β-hCG、AFP),结合孕妇的年龄、体重、孕周,用专用软件计算风险值。对筛查出的高风险孕妇经优生遗传咨询,行羊水穿刺和产前超声检查。[结果]在筛查的28 450孕妇中,检出高风险1 000例,阳性率为3.51%,其中21-三体高风险598例,18-三体高风险136例,神经管畸形高风险266例。自愿接受羊水穿刺的高风险孕妇中,检出21-三体综合征7例,18-三体综合征4例;产前超声检出无脑儿7例,脊柱裂2例。通过对所有筛查孕妇的随访共发现311例出生缺陷。[结论]通过产前筛查,结合产前诊断可以有效减少染色体病和神经管畸形患儿的出生,是降低出生缺陷有效的群体筛查方法。     

唐氏综合征筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值

目的探讨唐氏综合征（DS）筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法选择台州医院在2006年1月到2011年12月进行产前筛查的高龄孕妇。DS筛查采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（游离t3-hCG）,通过Multicalc和Risks2T风险评估软件进行风险评估。高龄孕妇行羊膜腔染色体检查,并追踪妊娠结局。数据处理采用SPSS13．0统计软件,率的比较采用Y。检验,P〈0．05为差异有统计学意义。结果本研究的4187例高龄孕妇中21-三体发生率0．76％（32／4187）、18-三体发生率0．31％（13／4187）和13三体发生率0．02％（1／4187）。高龄孕妇中行DS筛查1076例,其中高风险孕妇648例,21三体发生率1．76％（11／626）和18-三体发生率15．15％（5／33）;低风险孕妇428例,检出其他染色体异常5例。两组数据比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论高龄孕妇行无创性产前筛查联合羊膜腔染色体诊断技术,其诊断效率明显高于未行产前筛查者,尤其是对于提高18-三体检出率具有重要临床意义。     

孕妇无创DNA产前检测结果分布及异常情况因素分析

目的 分析孕妇无创DNA产前检测（NIPT）结果分布及异常情况,并探讨影响NIPT高风险产前诊断和染色体核型分析阳性预测值的可能因素。方法 选取2018年1月至2020年12月在无锡市某医院行NIPT的16 523名单胎妊娠孕妇作为研究对象,对NIPT检测结果高风险者进一步进行染色体核型分析。采用描述流行病学分析方法对结果进行分析。结果 16 523名孕妇中NIPT高风险例数为183例,NIPT高风险检出率为1.11%。不同年龄、血清学筛查结果、胎儿超声软指标（USM）结果、胎儿颈项透明层厚度（NT）的孕妇NIPT高风险检出率差异有统计学意义（均P<0.01）。150例接受羊水穿刺染色体核型分析,染色体核型检查率为81.97%。产前诊断的选择与胎儿NT有关（P<0.05）。染色体核型分析的阳性预测值为68.67%（103/150）。其中21-三体（T21）、18-三体（T18）、13-三体（T13）、性染色体非整倍体（SCAs）及其他染色体异常的染色体核型分析阳性预测值分别为90.57%、68.75%、54.55%、71.43%、14.29%。染色体异常结果类型、USM异常、NT均影响染色体核型分析的阳性预测值（P<0.05或P<0.01）。结论 孕妇NIPT高风险检出以T21和SCAs为主,孕妇年龄、血清学筛查结果及USM、NT均影响NIPT高风险检出率。NIPT结果的准确度与染色体异常结果类型、USM异常和NT有关。