肝豆状核变性合并贫血39例分析

我院1960～1986年共收治肝豆状核变性80例,其中39例并有贫血,占48.8％。中重度贫血25例,占贫血病人的64.1％。39例中失血性贫血16例(包括胃肠道失血为主者10例,鼻衄和皮肤粘膜出血为主者5例,血尿1例),溶血性贫血7例,脾功能亢进性(脾亢)贫血5例,营养性贫血1例,原因未明者10例。溶血性贫血均发生在4个月内,其中3例贫血为肝豆状核变性的首发症状。失血性贫血及脾亢贫血均发病较晚。所有病人均给对症治疗,部分病人采用祛铜治疗。预后决定于原发病程度。溶血性贫血7例中3例并发肝功能衰竭。     

肝豆状核变性28例误诊分析

肝豆状核变性,又称Ｗｉｌｓｏｎ病,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,临床特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性,以及角膜色素环（Ｋ－Ｆ环）,伴有铜代谢障碍、血清铜蓝蛋白减少和氨基酸尿症［１］。由于其首发症状复杂多样,易误诊。我们将１９９０年５...     

肝豆状核变性研究新进展

肝豆状核变性 (WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失 ,不能将铜伴侣传递而来的铜与α2 球蛋白结合 ,导致铜蓝蛋白合成异常 ,胆道泌铜障碍 ,使游离铜增多 ,异常沉积于肝、脑和眼角膜 ,引起相应的器官脏器损伤 ,如肝硬化、锥体外系损伤、K F环、溶血性贫血、肾小管损伤、肾性血尿和骨皮质变薄等改变。该文回顾了近年来WD的有关新进展 ,包括铜蓝蛋白、铜伴侣蛋白、ATP7B基因及相关蛋白的结构功能、基因突变及治疗 ,为进一步从根本上治疗WD提出可能的思路。     

肝豆状核变性研究新进展

肝豆状核变性(WD)是由于编码铜转运的P型ATP酶基因突变而导致该酶的功能丧失，不能将铜伴侣传递而来的铜与α2球蛋白结合，导致铜蓝蛋白合成异常，胆道泌铜障碍，使游离铜增多，异常沉积于肝、脑和眼角膜，引起相应的器官脏器损伤，如肝硬化、锥体外系损伤、K-F环、溶血性贫血、肾小管损伤、肾性血尿和骨皮质变薄等改变。该文回顾了近年来WD的有关新进展，包括铜蓝蛋白、铜伴侣蛋白、ATP7B基因及相关蛋白的结构功能、基因突变及治疗，为进一步从根本上治疗WD提出可能的思路。     

儿童肝豆状核变性肾脏损害17例临床分析

目的 探讨小儿肝豆状核变性引起肾脏损害的临床特点。方法 对17例有肾脏损害的小儿肝豆状核变性临床资料进行分析。结果 该组病例血尿15例,蛋白尿17例,氨基酸尿2例,肾结石1例,低钾血症2例,代谢性骨病1例,继发性IgA肾病1例,继发性Fanconi综合征1例。B超检查：6例肾皮质光点增多,增粗或呈小光斑回声。结论 小儿肝豆状核变性肾脏损害的临床表现各种各样,以蛋白尿,血尿多见。     

肝豆状核变性误诊5例

肝豆状核变性误诊５例临沂铁路医院（２７６００４）季作全，王爱玲青岛医学院附属医院李堂肝豆状核变性系先天性铜代谢障碍所致，大量的铜沉积到各种组织内，出现多系统病变，临床上易于误诊和漏诊，现将我们收治的５例肝豆状核变性误诊病例分析如下。临床资料一般资料本...     

溶血与肝豆状核变性

分析总结以溶血为首发症状的肝豆状核变性（HLD）的临床表现及特点，加深认识，提高诊疗水平，减少误诊，对50例确诊的以溶血为首发表现的HLD患儿的临床资料进行分析，结果，50例均以溶血为首发表现，均误诊为其它原因引起的溶血性贫血，误诊时间15天-6年，结果表明；对原因不明的溶血性贫血患儿，应常规查血清铜蓝蛋白及铜氧化酶，K-F环等，以便早期诊治，改善预后。     

儿童肝豆状核变性的临床研究

目的 总结儿童肝豆状核变性(WD)的诊治经验,探讨监测疗效的敏感指标。方法 分析77例儿童WD临床资料。结果 77例中以肝脏症状、神经／精神症状和其他症状起病者分别为59、13、6例。以肝病起病59例中坚持治疗者可达到或维持临床无症状。暴发性肝炎型5／6例死亡或自动出院。以神经／精神症状起病者4／5例症状明显好转。监测治疗前尿铜平均728.4μg／24 h,青霉胺、硫酸锌及青霉胺 硫酸锌治疗后尿铜分别为792.0、286.1、388.5μg／24 h。结论 儿童WD中以肝病为首发症状者最多见。青霉胺仍是治疗WD的经典药物,治疗期间定期重点随诊肝功能、血常规及尿铜最为重要。     

Russel Silver综合征19例病例系列报告

目的 总结分析经甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)确诊的Russel Silver综合征(RSS)患儿的临床特征、基因型(表观突变)以及表型和基因型的相关性,旨在提升对该病的认识。方法 收集2015年1月1日至2019年6月30日复旦大学附属儿科医院(我院)分子医学中心经MS-MLPA确诊的RSS连续病例的临床资料。MS-MLPA行11p15区域甲基化和拷贝数变异(CNV)情况检测,应用GeneMarker软件对实验数据进行均一化处理及结果判读。结果 19例RSS患儿,女8例,男11例,确诊年龄中位数3.3岁(3月龄至10岁)。小于胎龄儿18例,就诊时18例患儿身高均低于同龄儿童身高P₃,体重均低于同龄儿童体重P₁₀。特殊面容发生率较高的表型有前额突出9例,三角脸7例,肢体不对称和手指短或内侧弯曲6例,小下颌5例。其他表现包括眼距宽、低耳位、高腭弓、牙齿突出、胸廓畸形、脊柱侧凸和房间隔缺损等。19例RSS患儿有3例检测到携带11p15区域拷贝数重复,余16例均显示H19-DMR低甲基化且无CNV。结论 有宫内和出生后生长发育迟缓、肢体不对称和特殊面容的儿童,应注意RSS的可能,首选MS-MLPA检测,以利于及早干预和遗传咨询。     

手足口病并发脑干脑炎19例临床分析

目的总结广东地区手足口病并发脑干脑炎患儿的临床特征,为手足口病并发脑干脑炎的诊断和治疗提供依据。方法收集2008年5～7月诊断为手足口病并发脑干脑炎患儿的临床资料,分析临床表现、实验室检查、神经电生理检查、影像学检查、治疗及转归等特征。选择同期诊断为手足口病并发病毒性脑炎的患儿作为对照组,进行脑干脑炎危险因素的单因素和多因素Logistic回归分析。 结果19例手足口病并发脑干脑炎患儿进入分析。①临床表现：19例患儿均有发热和皮疹;神经系统症状多见于肢体震颤（15例）,眼球异常运动（游动或上翻）（12例）,烦躁和惊恐（8例）;脑神经损害多见于单侧脑神经损害（14例）,舌咽和迷走神经麻痹（9例）。15例出现呼吸衰竭,3例出现肺出血。②实验室检查：外周血WBC升高8例;血糖在正常范围;脑脊液压力升高4例。③神经电生理检查：8例EEG异常,14例脑干听觉诱发电位（BAEP）异常。④影像学检查：3例胸部X线检查提示双肺渗出性病变;15例行头颅CT检查均未见异常;3例头颅MRI检查提示脑干异常信号病灶。⑤转归：2例死于中枢性呼吸和循环衰竭,余17例治愈出院,随访6个月未见神经系统症状。⑥单因素Logistic回归分析显示,肢体震颤、呼吸节律改变、呼吸衰竭、眼球异常运动（游动或上翻）、饮水呛咳、口角歪斜、舌体震颤、末梢循环不良、交叉瘫及BAEP异常与脑干脑炎的发生有关;多因素Logistic回归分析显示,肢体震颤和眼球异常运动（游动或上翻）和BAEP异常是手足口病并发脑干脑炎的危险因素（OR分别为436.9,52.2和93.5）。 结论外周血WBC、血糖以及脑脊液检查对手足口病并发脑干脑炎的诊断不具有特异性。手足口病患儿如出现肢体震颤、眼球异常运动（游动或上翻）等症状,应警惕脑干脑炎的发生。 BAEP检查对脑干损伤有较好的诊断价值。及时和规范治疗后大多数患儿的预后良好。     

手足口病68例临床分析

手足口病(HFMD)是一种儿童传染病,可发生于一年四季,夏秋季易流行。本病多发生于5岁以下的婴幼儿,可引起发热和手足、口腔等部位的皮疹、溃疡,个别患儿可引起心肌炎、肺水肿等致命性并发症。2006年《江苏省传染病报告实施办法》已把HFMD列为丙类传染病,并要求24h内填写传染病报     

恙虫病29例临床分析

目的　探讨非疫区小儿恙虫病临床特点。方法　对 2 9例 3～ 12岁恙虫病的临床资料进行回顾性分析。结果　发热 2 7例 (97% ) ;皮疹 10例 (34% )。早期白细胞计数正常 15例 ,增高 2例 ,减少 12例。口服或静滴红霉素 ,均治愈。结论　对非疫区小儿出现发热、焦痂溃疡并有局部淋巴结大者应考虑恙虫病可能     

纵隔内肿瘤19例临床病理分析

目的　探讨 19例儿童纵隔内肿瘤主要分型及细胞来源。方法　利用HE常规染色及免疫组织化学标记染色 ,进行组织学分类筛选。结果　非霍奇金病T细胞来源 3例 (15 .8% ) ,成熟性良性囊性畸胎瘤 9例(4 7.3% ) ,胃肠道囊肿 4例 (2 1.0 % ) ,支气管源性囊肿、淋巴管瘤、食管囊肿各 1例 (各 5 .3% )。结论　儿童纵隔肿瘤以良性成熟性畸胎瘤为主 ,恶性肿瘤以非霍奇金病为主 ,均为T细胞来源     

19例危重症患儿遗传代谢病的临床分析

目的 进一步提高儿科医生对危重症患儿遗传代谢病的认识,从而提高其临床诊断率和治疗率,以挽救更多遗传代谢病患儿的生命,减少后遗症的发生.方法 2004年1月至2010年3月我院PICU收治的最终确诊为遗传代谢病患儿19例,回顾性分析19例患儿的发病年龄、首发症状、脏器损害类型和程度、合并症以及治疗转归情况.结果 19例患儿的平均发病年龄(5.94±6.52)个月,其中1岁以下的婴幼儿占79%.19例患儿中瓜氨酸血症3例,甲基丙二酸血症3例,酪氨酸血症2例,生物素缺乏症2例,糖原累积症2例,同型半胱氨酸血症2例,丙酸血症1例,枫糖尿病1例,高氨血症(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症)1例,线粒体病1例,戊二酸血症1例.其中发生脏器功能衰竭的患儿11例(58%),包括呼吸衰竭7例、肝功能衰竭4例、心功能衰竭1例.代谢紊乱患儿共12例(63%),包括代谢性酸中毒10例,血乳酸增高7例,高血氨5例,低血糖2例.1例出现肾病综合征表现(5%).6例患儿(32%)心脏超声显示先天性心脏病(4例房间隔缺损,2例肥厚性心肌病).6例患儿(32%)头颅MRI检查提示存在不同程度的脑发育不良和脑白质病变.1例患儿(5%)腹部超声显示肝硬化.1例患儿(5%)的智力测试表明智力落后.结论 遗传代谢病临床首发表现往往缺乏特异性,甚至以重要器官功能衰竭或猝死样症状为临床首发表现.PICU中收治的遗传代谢病疑似患儿,应尽快获得患儿的血、尿标本进行生化检查、串联质谱及气相色谱质谱分析、酶活性检测,尽早确诊,为及时挽救危重症患儿的生命、减少后遗症创造条件.     

儿童白塞病17例

目的 探讨儿童白塞病(BD)的临床特点。方法 分析1993年1月~2002年12月确诊为BD 17例住院病例的临床资料。结果 儿童BD发病率较低,但近年有增高趋势,临床特点与成人相似。黏膜及皮肤损害为最常见表现,反复口腔渍疡为首发表现。治疗多采用肾上腺素与免疫抑制剂。结论 儿童BD对男女影响相等,实验室无特异性诊断指标,易漏诊或误诊,因此对病史较长又涉及多系统损害患儿应详细询问病史。     

小儿Dent病临床特征和基因突变分析

目的 探讨小儿Dent病的临床特征和分子遗传学特点.方法 以2例拟诊的Dent病患儿及其家系中的女性为研究对象.盐析法从外周血白细胞提取基因组DNA,PCR扩增CLCN5基因所有的编码序列,PCR产物直接测序.结果 2例患儿均有小分子量蛋白尿和高钙尿症,其中1例有肾脏钙化,2例肾功能均正常.在这2个家系发现了2个CLCN5基因的突变,分别为L594fsX595和R637X,其中L594fsX595为新发现的突变.结论 持续性小分子量蛋白尿和高钙尿症是国内小儿Dent病的主要临床特征,并证实了我国Dent病患儿存在CLCN5基因的突变.