21号22号染色体罗伯逊易位1例

刘慧,女,27岁,身体发育正常。曾怀孕三次,第一次在孕三个月左右自然流产,第二、三次均在孕七个月余无明确原因死胎早产。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞72小时培养。G带分析50个分裂相,核型均为:45,××,t(21;22)(219ter→cen→22qter)。讨论:罗伯逊易位是两条近端着丝粒染色体,在着丝粒处断裂后又相互连接并形成两条衍生染色     

21三体合并 13/14染色体易位一例

患儿男性,4月余,因反复咳嗽气促2月余入儿科治疗.患儿系第二胎足月平产,产时经过顺利.娩出时无发绀,哭声好.体重约3500克.母乳喂养.母妊娠期间无服药史、感染史、毒物及放射线接触史.出生时父母年龄分别为24岁和23岁.非近亲结婚.家系中无同样病人,同胞哥哥生长发育良好.     

第13、14号染色体罗伯逊易位型嵌合体病一例

<正> 朴某,女,营业员。结婚12年来自然流产9次:其中7次流产于妊娠2个月以内,另2次分别流产于第6、7二个月。发育正常。全身各系统理学检查及妇科检查均无异常发现。男方精液检验正常。双方外周血淋巴细胞也染色体检查:男方核型为46,xy,正常.女方共查50个细胞,其中染色体46条者38个(76%),45条者12个(24%)。     

染色体跳跃易位与罗伯逊易位

染色体跳跃易位(Jumping Translocation)是指一条(供体)染色体的相同片断易位到不同的(受体)染色体上,它涉及一种罕见的染色体镶嵌类型。1979年Lejeune等在一个Prader-Willi综合征(PWS)患者身上发现3个不同的细胞系,它们分别是t(5p;15q),t(8q;15q),t(12q;15q),这表明15号染色体长臂的一部分,分别易位到5号,8     

21、18、13号三体综合征的临床病理观察及染色体分析

作者等对怀疑有遗传性疾病的202例患者进行了临床及染色体检查,确诊为21号三体者30例,其中易位型5例、嵌合型2例。30例中3例死亡。13号三体者1例,为遗传型易位型(13/14),无眼、无鼻、无嗅脑、三腔心、多指(趾)畸形,生后便死亡。18号三体者2例,1例有严重心脏缺陷,生后三天死于心衰,另1例大脑发育不全,生后18小时死于呼吸衰竭。     

染色体罗伯逊易位伴习惯性流产2例

染色体罗伯逊易位伴习惯性流产２例田爱香（滨州地区计划生育科研所，滨州市，２５６６１８）例１．男，２８岁，结婚３年，因其妻连续自然流产５次来我所就诊。夫妇表型、智力正常，非近亲婚配，妻孕期无不良因素接触史。细胞遗传学检查：取夫妇外周血行淋巴细胞培养，常...     

15号染色体长臂远端三体性

本文报道15导染色体长臂远端三体性1例核型为46,XY,-4,der4,(t4;15)(q35;q22)mat。复习现有文献后查见,这种不平衡易位主要由女性平衡易位携带者传递给后代;家族中出现一名不平衡易位患儿后,再发的风险较大。     

21/21罗伯逊易位致流产、死胎、死产一例

患者,血0105号,女,42岁,16岁结婚,非近亲婚配,丈夫体健.婚后26年,前后怀孕8次.不明原因流产三次,其中发生在孕6～8周二次,20周一次,怀孕5个月死胎一次;正常分娩四次,于分娩后,不明原因分别于出生后至2岁死亡三胎,存活一女孩.     

潍坊地区26例罗伯逊易位患者染色体分析

1 资料与方法 1.1 资料对1982年～2004年来我科咨询的所有病例进行外周血淋巴细胞培养染色体分析,发现26例罗伯逊易位患者.     

遗传性14/15罗伯逊易位合并性分化异常一例报告

染色体内断片的位置变动,一般不引起表型异常,除非涉及遗传物质的获得或丧失,导致基因组不平衡。Jacobs 和 Tharapel 等观察到有明显染色体平衡重排的人智力落后和多发性先天异常的发生率增加,但多涉及新生结构重排,我们近来发现     

染色体微阵列分析检测22号同源性染色体罗伯逊易位单亲二倍体一例

目的 染色体微阵列分析对一例同源性染色体罗伯逊易位单亲二倍体发生机制的探讨.方法 针对一例妻子反复自然流产的男性,其染色体核型为45,XY,rob(22;22)(q10;q10),为同源性染色体罗伯逊易位.外周血进行微阵列分析,检测是否为单亲二倍体.结果 该男性染色体微阵列分析提示为22号染色体单亲二倍体.结论 对于同...     

13/15染色体易位致习惯性流产一例报告

易位型染色休易导致习惯性流产,已为公认。尤以D/D易位常见,但13/15染色体易位所导致的流产却少见。1985年5月,我室发现一例,现报告如下: 病例摘要 王某,女,28岁,其夫30岁。25岁结婚,婚后3年曾自然流产4次,均为孕3个月。后3次流产,仅见退化变性的绒毛组织,均未见胚胎。既往月经一惯正常,否认家族中有遗传病史。夫妇双方     

罕见的21号染色体部分三体1例报告

<正> 患儿陈某某、男、5岁。智力低下,口吃,不会叫爸爸、妈妈。行走自如,发育尚可。出生时父亲24岁,母亲22岁,非近亲婚配,孕期曾有感冒发烧史。体检:身长89.5厘米,体重11千克。面部表情呆滞,反应迟钝,小眼球,眼裂小、外     

2例易位型先天愚型患儿及其父母的染色体分析

1　病例报告例 1,女 ,3岁 ,第 1胎 ,足月顺产。因生长发育迟缓和重度智力低下而前来咨询和检查。其父母表型正常 ,无明显的有害物接触史 ,亦无家族史。表型 :患儿不会说话 ,表情呆滞 ,不会独立行走。呈典型的先天愚型面容 ,眼裂小、宽眼距、塌鼻梁、上腭高尖 ,常张口伸舌 ,指短粗 ,双手掌褶呈通贯型 ,第 5指单一褶。细胞遗传学检查 :取患儿及其父母外周血 ,常规方法制片 ,Ｇ显带。核型分析结果 :患儿为 46 ,ＸＸ ,- 14, ｔ(14ｑ ::2 1ｑ) ;患儿父亲的核型为 46 ,ＸＹ ;患儿母亲的核型为 45 ,ＸＸ ,- 14,- 2 1, ｔ(14ｑ ::2 1ｑ) ,为罗伯逊易…     

15号染色体长臂近端部分三体症一例

15号染色体长臂近端部分三体症系一较少见的常染色体病。首由Webb于1971年报道,至1982年国外文献中经染色体显带技术证实者仅20余例,国内尚未见报告。 一、病例介绍 患儿,女,6岁4个月,因智能及体格发育障     

染色体罗伯逊易位伴习惯性流产——附2例报告

流产指妊娠在28周前终止，胎儿体重在1千克以下。分自然流产和人工流产。自然流产指胎儿尚无独立生存能力且未使用人工万法而因某种原因胚胎或胎儿脱离母体而排出；连续两次或两次以上发生自然的流产称为习惯性流产。习惯性流产的原因较多。据有关资料显示，染色体异常是其原因之一。我室时曾有两班以上自然流产或死胎史的夫妇进行细胞遗传学检查：检查方法为：抽取外周血，常规作染色体G显带分析。每人至少分析30个中期分裂细胞。本报导了两例染色体异常的习惯性流产患：其中一例的核型为：45，xxt(15；22)．为罕见病例；另1例为45．xx1(14：15)。并经访查排除了其它痛因，说明患习惯性流产确为染色体异常所致。中对有关问题进行了讨论。     

二例13与14号染色体间的罗伯逊型平衡易位的报告

本文报道较为少见的13号与14号染色体罗伯逊型平衡易位携带者男女各一例,男性携带者导致妻子五次早期流产,而本人表型正常。女性携带者三次早期流产,本人表型正常。在群体中一般类型的“平衡易位”携带者的发生频率比罗伯逊易位型约高一倍。罗伯逊易位携带者的发生频率约为1%,而t(13q;14q)在这1‰中占比例较多。资料表明,平衡易位     

易位型21-三体综合征三例分析

本院从1999年5月～2003年5月共发现21—三体综合征12例，其中易位型3例，占25％。现报道分析如下。     

圆头精子症患者同源染色体13号、16号及21号染色体非整倍体发生率升高

目的:本研究旨在分析1例圆头精子症患者精子染色体异常的发生率。设计:病例报道。机构:三级不孕不育保健中心。患者:1例44岁患者,其精子全部为圆头精子。干预:固定精子并采用荧光原位杂交技术分析其非整倍体及二倍体的发生率。主要观察指标:圆头精子症患者精子中同源染色体13号、16号及21号染色体非整倍体及二倍体的发生率。结果:该圆头精子症患者精子中非整倍体发生率显著高于精子正常的男性。同源染色体13号、16号及21号染色体二倍体发生率分别为4%、5%及1%,非整倍体发生率分别为2%、2%及3%。结论:本研究证实圆头精子症与同源染色体13号、…