先天性右足第二、三趾巨趾症合并并趾畸形二例报告

先天性巨趾症是少见畸形，巨趾症合并并趾畸形更为罕见，我科收治一例，报告如下。     

大龄巨趾症1例报告

巨趾症为少见的先天性畸形，表现为患指的所有结构均发生肥大，可引发关节畸形和活动受限，其中足趾巨趾更罕见．尤其是大龄患者。我院近期收治1例大龄巨趾患者，现将其资料报道如下，并作一简单讨论。 1病历资料     

足部巨趾症2例报告

先天性巨指(趾)症是一种少见的先天性畸形。致畸确切原因不明,无明显的遗传因素,染色体研究亦无阳性发现。而足部巨趾症的文献报告较少。我院自1995年至今共收治2例巨趾症患者,现将其临床分型与治疗作一简单讨论。     

(足母)趾皮神经的巨微解剖

利用60只成人足标本,对(?)趾皮神经的来源、走行、横径及分布进行了应用解剖学研究。发现(?)趾的皮神经以(?)底固有神经分布为主。在移植时重点吻合此神经,可获得较好的皮肤感觉功能。     

巨趾症1例报道及文献复习

巨趾/指症是一种少见的先天性畸形,尤其是巨趾症,在足部多发生在足趾神经的分布区域,现将其病因、临床分型、病理及治疗等作一简单讨论。1病例报告患者,女性,4岁。右足第一、二趾肥大4年,患者自出生后即发现右足第一、二趾比其他趾明显增粗肥大,并随着年龄的增加其患趾也快速地     

巨足畸形二例报告

巨足畸形甚为少见．本文报告二例。     

白血病并乳腺及皮肤巨块型浸润一例

患者女 ,13岁。因发热、乏力 2 0天伴颈部淋巴结肿大于 1992年 9月 17日入院。体检 :体温37 5℃ ,血压 11 7/ 6 6ｋＰａ( 88/ 5 0ｍｍＨｇ) ,贫血貌 ,颈部淋巴结肿大 ,左右各 3～ 4个 ,豌豆大小。心肺无明显异常。肝肋下 3 5ｃｍ ,脾肋下 2ｃｍ。实验室检查 :血红蛋白 5 9ｇ/Ｌ ,红细胞 1 9× 10 12 /Ｌ ,白细胞0 65× 10 9/Ｌ ,分类见少数原淋细胞 ,血小板 4 1×10 9/Ｌ ,网织红 0 0 0 2。骨髓增生明显活跃 ,分类 :原淋占 0 69,幼淋 0 2 2 8(图 1)。诊为 :急性淋巴细胞白血病 (Ｌ2 型 )。经ＶＰ方案 ( 2 8天 )及ＶＭＰ( 1周 ) ,配合Ｍ…     

170例巨指(趾)患者临床特点分析

目的: 分析170例巨指(趾)患者的临床特点。方法: 回顾性分析2006年3月至2019年10月收治的170例巨指(趾)患者的资料,统计分析其发病情况、受累指(趾)的分布及特征、X线及病理检查结果,对基因检测的12例患者进行临床分析。结果: 巨指(趾)的发病与性别和地理分布无明显相关关系。多指(趾)受累是单指(趾)发病的3.9倍,两指(趾)受累多于三指,且多为相邻指(趾);巨指中,中指受累最为多见,其次为示指、拇指;巨趾中,以第2、3趾最多。进展型巨指(趾)多于静止型,且多为出生后即发现。病变的巨指多发生在正中神经支配区(79.4%), 并伴有脂肪浸润,称之为神经区域定向性巨指。巨趾多发生在足底内侧神经支配区(89.1%),脂肪浸润不明显伴有神经增粗,称之为脂肪瘤病性巨趾。仅17例巨指(趾)合并并指(趾)畸形。掌、跖骨肥大仅见于进展型巨指(趾)。12例患者进行PIK3CA基因检测,10例发现基因突变结果阳性,受累组织中基因突变水平在7%~27%。在收集的病变组织检查中,脂肪组织中突变率最高,其次是皮肤和神经组织。患者携带的PIK3CA基因突变均未在患者自身的外周血检测出来。结论: 巨指多发生在正中神经支配区,主要累及中指、示指,并伴有正中神经脂肪浸润;巨趾多发生在足底内侧神经支配区,以第2、3趾多见。神经区域定向性巨指(趾)多发生在手部,而脂肪瘤病性巨指(趾)多发生在足部。巨指(趾)患者中检测到的 PIK3CA基因突变率高达83%;受累脂肪、神经及皮肤组织均为理想的基因检测组织来源。     

眶骨巨细胞瘤一例

骨巨细胞瘤好发于长骨骨端,偶发于肋、髌、颌、颞等扁骨,而发生于眶骨之骨巨细胞瘤实属罕见。笔者遇到一例,报告如下。 患儿李××,女,4(1/2)岁。住院号236404。因发现左眶部肿块一月余于1988年7月18日入院。一个多月前无意中发现左眼眶颞下方生一约拇指头大小之肿块,质硬,轻压痛,无游走现象。不伴畏寒,发烧,无复视及头痛、呕吐。既往体健,无外伤、手术史,无食用生蟹史。患儿生长发育正常,一般情况好。眼部检查:     

右足巨趾畸形1例

1　患儿 ,男 ,5岁 ,父母叙述出生后即发现右足拇趾及第二趾粗大并较左侧稍长 ,随年龄增长 ,上述第一、二趾增粗肥大臃肿 ,尤以第二趾为甚 ,Ｘ光片显示 :右足第一、二趾骨骼增生过盛 ,巨趾畸形累计第一足庶骨。追问家族史患儿的父母及家属均未发现上述先天畸形。患儿 10个月大时 ,行右足巨趾畸形巨趾成形手术 ,缩小拇趾截除第二趾远节使短缩并形成并趾。去除多余脂肪组织送病检 ,病检回报 :脂肪组织呈瘤样增生。手术后未能阻止患儿拇趾及第二趾过盛增长 ,在患儿 5岁大时我们进行了切除皮肤和多余脂肪组织塑形及部分截除骨和破坏骺板的综合治…     

先天性巨指(趾)畸形——附3例报告

先天性巨指（趾）畸形是一种罕见的先天性畸形,致畸病因不明,可能与遗传无关,文献报道较少,我院自1996年至今搜集3例巨指（趾）患者,报道如下：     

右位心并心内多发畸形1例

右位心是是一种少见的先天性心血管病,发病率约210万,合并心内多发畸形则罕见,我院收治1例,现报告如下。1病例资料患者,男性,10岁。主因发现心脏杂音10年入院。出生后即发现心脏杂音,幼时易感冒,学龄期活动耐力低,稍事活动即感胸闷气促,常出现静息状态下口唇紫绀。病程中无被迫     

一先天性多趾并指(趾)系谱分析

本文对一多趾兼有并指(趾)家系的调查分析,从I_2开始传递,连续四代出现患者14人,男8、女6,说明患者均属杂合体。对多指(趾)并指(趾)畸形遗传方式进行了分析讨论。     

先天性右足第二、三趾巨趾症合并并趾畸形一例报告

先天性巨趾症是少见畸形，巨趾症合并并趾畸形更为罕见，我科收治一例，报告如下。患者，男性，３岁。患者出生时右足第二、三趾并趾畸形较其他脚趾略大，随着年龄增大，右足第二、三趾持续异常迅速增长，并向纵横方向增大。右足第二、三趾远端皮下组织肥厚并向上翘起，趾...     

一家族4例遗传性巨趾畸型

巨趾畸型多为一个或几个足趾增大的畸形、很少有遗传关系。其病因尚不明。足趾节骨及其软组织皆增大，肥厚。此种畸型可能并发血管瘤或神经纤维瘤。