血红蛋白K_β11个家族杂合子32例及血红蛋白K_β复合β~+地中海贫血1例的临床调查观察

本文作者于1980年3～6月在广东省清远县地区普查异常Hb 5,833人,发现HbK_β11个家族包括杂合子32例及HbK_β复合β~+地中海贫血双重杂合子1例。现将此11个家族杂合子32例及HbK_β复合β~+地中海贫血1例的临床调查观察报告于后。资料与方法一、检查观察对象:清远县Hb病普查发现的HbK_β11个家族杂合子32例及HbK_β复合β~+地中海贫血1例。二、检查方法:病例及其家族临床病史与体征的询问与检查。检查项目包括血常规、红细     

广州地区地中海贫血患者的骨骼变化(附9例报告)

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,因多发生于地中海区域,故称为地中海贫血。由于本病首先由Cooley氏(1925年)所报告,故又称Cooley氏贫血。地中海贫血在我国的分布极其广泛,尤其是广东地区。近年来,很多人对广州地区血红蛋白异常的调查作了大量工作,并发表了有关本病的临床资料报导。由于地中海贫血的患者少年夭折较多,加上骨骼变化出现迟。近年人们重视了实验室检查,但对骨骼的X线检查不够重视,故积累骨骼的X线检查资料不多,因此报告较少。为了提高对本病全面认识,同时本病骨骼变化具有一定的诊     

β—地中海贫血的头颅及肋骨X线改变（附15例报告）

目的：探讨β－地中海贫血头颅及肋骨平片上的改变及其病理基础，提高对本病的认识。方法：分析资料比较齐全且经血红蛋白电泳检查确诊的15例本患者的头颅及肋骨平片。结果：13例头颅有变形、板障增宽、内外板变薄、板障结构呈颗粒状7例，分层状1例，竖发状5例。11例肋骨骨质疏松、皮质变薄。9例肋骨增宽（其中杵状肋2例），出现“肋中肋”征象4例。结论：由于骨髓的过度增生，β－地中海贫血可在头颅及肋骨上有较为显著且具有相对特征性的改变，认识这些征象对本病的诊断及了解病情进展情况均有一定的帮助。     

地中海贫血髓外造血的影像分析

目的探讨地中海贫血髓外造血CT和MRI 影像特征,提高地中海贫血髓外造血的影像诊断水平。方法回顾性分析6例地中海贫血髓外造血组织CT和MRI的影像表现。结果4例病灶发生于中下胸段椎管内外,2例病灶发生在纵膈两侧;CT扫描表现为两侧脊柱旁、肋骨对称或不对称分布的稍高密度软组织肿块影,呈圆形或类圆形,肋骨膨大,增强扫描肿块明显强化;MRi均显示肿块呈长T1长T2信号,反转恢复序列（STIR）及弥散加权成像（DWO呈高信号,增强扫描肿块明显强化。结论根据患者贫血病史和实验室检查以及0T与MRJ影像特征,结合临床可做出地中海贫血髓外造血的影像学诊断。     

地中海贫血患者颅骨及胸部CT、MRI影像学特点分析

目的探讨地中海贫血患者颅骨及胸部CT、MRI的影像表现及诊断要点,以减少误诊。方法回顾性分析18例地中海贫血并有颅骨及胸部影像改变的患者临床及CT、MRI影像表现,并且结合文献分析其病因、病理、影像特点,讨论其鉴别诊断。结果 CT、MR扫描提示胸部团块影,椎旁单发4例,多发10例,胸壁单发1例,胸壁多发2例,纵隔合并胸壁1例,椎体CT、MRI表现呈栅栏状改变,骨小梁减少增粗,肋骨端及肋骨膨大,骨皮质变薄,8例增强扫描肿块轻度均匀强化。颅骨MRI扫描颅板均匀增厚。结论颅骨颅板增厚,椎体呈栅栏网格状改变,肋骨及肋骨端膨大,胸椎旁及胸壁肿块影是地中海贫血的CT、MRI影像特点。     

深圳地区1442例儿童疑似地中海贫血的基因检测分析

目的了解深圳地区儿童地中海贫血的发生率、基因突变类型及构成比。方法选取2015年1-12月在深圳市儿童医院经贫血筛查疑似地中海贫血的1 442例儿童进行地中海贫血基因检测。采用多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血基因,反向斑点杂交法检测3种非缺失型α地中海贫血基因以及17种β地中海贫血的基因突变。结果 1 442例贫血儿童中,地中海贫血934例(64.77%),其中α地贫497例(53.21%),β地贫405例(43.36%),复合型地贫32例(3.43%)。497例α地贫中,静止型地贫49例(9.86%),轻型地贫399例(80.28%),中间型地贫49例(9.86%);405例β地贫中,β~+地贫149例(36.79%),β~0地贫256例(63.21%);32例复合型地贫中,轻型地贫22例(68.75%),中间型地贫3例(9.38%),重型地贫7例(21.88%)。结论深圳地区儿童地中海贫血突变类型、基因类型多样。α与β中间型、重型及α复合β地中海贫血检出率高,应加强地中海贫血干预工作,以避免中间型及重型地贫患儿的出生。     

地中海贫血的基因诊断及DNA甲基化转移酶在地中海贫血发病机制中作用的研究

目的 探讨DNA甲基化转移酶l、3a、3b在地中海贫血发病机制中的作用.方法 通过基因诊断检测确诊为地中海贫血患儿,采用实时荧光定量技术检测DNMT1、DNMT3a、DNMT3b在50例地中海贫血(以下简称地贫)患儿、35例正常儿童及32例非地贫贫血儿童中的表达.结果 (1)本研究50例地贫中,α-地中海贫血患儿9例,β-地中海贫血36例,αβ复合型地贫患儿5例,提示该地区β-地中海贫血的发生率高于α-地中海贫血.(2)对50例地中海贫血患儿、35例正常对照组儿童及32例非地贫贫血组儿童标本RT-PCR检测3种甲基化转移酶的表达,显示地中海贫血患儿中DNMT3a、DNMT3b的表达值明显高于正常对照组及非地贫贫血组(P＜0.05);DNMT1的表达与正常对照组及非地中海贫血贫血组相比,无显著性差异(P＞0.05).结论 地中海贫血基因诊断方法高效、准确、成熟可靠,可广泛推广于临床应用,DNA甲基化转移酶对于早期诊断地中海贫血有重要的参考价值,可作为早期诊断的有效指标.     

7例肋骨骨纤维异常增殖症的X线与CT诊断分析

目的探讨肋骨骨纤维异常增殖症的X线及CT的表现.方法将我院2006年3月-2012年2月间在我院诊断的7例肋骨骨纤维异常增殖症患者的的X线与CT特点与病理结果进行总结.结果肋骨骨纤维异常增殖症因病理组织成分的差异,在X线片和CT上可表现为膨胀性骨质破坏、磨玻璃样及丝瓜络样改变.结论肋骨骨纤维异常增殖症具有较典型的影像学表现,通过X线片可整体观察其病变范围及形态改变, CT可多横断面来观察,显示病变内部的细微结构及与邻近组织器官的关系,同时可对病变部位CT值进行测量,X线与CT联合应用在肋骨骨纤维异常增殖症的诊断和鉴别诊断中有重要的临床价值.     

肋骨骨折的X线胸片与螺旋CT诊断价值分析

目的:分析肋骨骨折的X线胸片与螺旋CT表现,以期提高肋骨骨折诊断率。方法:整理2011年6月至2012年6月期间50例肋骨骨折患者的影像学资料,分析常规X线胸片和螺旋CT等影像学表现特点。结果:本研究50例肋骨骨折患者(126根肋骨骨折)中,胸部X线确诊92根(73.02%);胸部横断CT扫描确诊108根(85.71%);肋骨薄层横断倾斜扫描确诊126根(100%)。多平面重建和最大程度投影分别诊断116根(92.06%)和118根(93.65%)。经胸部X线确诊的92根肋骨骨折中,诊断前肋骨折符合率81.25%(26/32);诊断后肋骨折符合率87.50%(35/40);诊断腋段肋骨骨折符合率62.26%(33/53)。结论:3D重建是诊断肋骨骨折最可靠的方法之一,对提高诊断率和指导治疗具有非常重要的意义。     

地中海贫血糖尿病患者糖化血红蛋白检测的意义

目的:探讨地中海贫血糖尿病(DM)患者糖化血红蛋白(Hb A1c)检测的意义。方法:回顾性分析2011年1月至2012年11月收治的82例DM患者的临床资料,其中伴α型地中海贫血32例、伴β型地中海贫血20例、未伴地中海贫血基因30例。将同期进行体检的50例正常健康人作为正常对照组。分别测定Hb A1c、空腹血糖。结果:α型地中海贫血DM组、β型地中海贫血DM组和未伴地中海贫血基因DM组患者的空腹血糖水平和Hb A1c水平均较正常对照组高(均P<0.05)。α型与β型地中海贫血DM组Hb A1c水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。α型、β型地中海贫血DM组与未伴地中海贫血基因DM组患者的Hb A1c水平分别比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:β型地中海贫血DM患者的Hb A1c检测未能正确反映患者体内糖化血红蛋白水平,不能作为血糖监测有效评价指标。     

脾栓塞治疗地中海贫血临床疗效观察

目的观察大部分脾栓塞（PSE）治疗地中海贫血疗效。方法在C臂X光机下用明胶海绵栓塞脾动脉部分主干及分支约60%～90%范围。结果血红蛋白H病（HbH）2例、重型β地中海贫血（β地贫）3例、血红蛋白E2β地中海贫血（HbE2β地贫）1例。术后6例（男3例,女3例）经4～29个月（平均15～55个月）观察,脾脏缩小,贫血改善（术后血红蛋白平均升高27.55g/L）,免疫功能正常。结论大部分脾栓塞是目前治疗地中海贫血较好的症状性治疗方法。手术安全、简便、经济,可达到改善贫血、减少输血,术后免疫功能不受影响,提高生活质量。     

肋骨骨纤维异常增殖症的X线诊断

本文报道12例肋骨骨纤维异常增殖症,均为单个肋骨发病,其中病理证实10例,随访2例,根据病理结果重点讨论了肋骨骨纤维异常增殖症的X线表现与病理改变之间的关系,发病部位特点、预后及鉴别诊断。     

肋骨骨纤维异常增殖症的X线诊断

本文报道12例肋骨骨纤维异常增殖症,均为单个肋骨发病,其中病理证实10例,随访2例,根据病理结果重点讨论了肋骨骨纤维异常增殖症的X线表现与病理改变之间的关系,发病部位特点、预后及鉴别诊断。     

小儿营养性佝偻病胸部X线诊断初探

本文研究了70例小儿营养性佝偻病的胸部X线表现。通过分别与生化检查、腕部X线表现的统计学比较证明了胸部X线片诊断一岁以内小儿营养性佝偻病的可靠性。①肋骨头膨大;②肋骨变细;③肋骨体部线样骨质吸收;④肋骨体部下缘毛糙。     

中国人β地中海贫血核苷酸-28突变基因的临床和血液学特点

目的分析中国人β地中海贫血核苷酸-28(nt-28)突变基因的临床和血液学特点,并了解是否可以通过基因型推断出其表现型的严重程度.方法将244例β地中海贫血个体分为β地中海贫血轻型组(167例)、中间型组(13例)和重型组(64例),分析其临床、血液学资料以及β地中海贫血突变基因、α地中海贫血基因型和Xmn-Ⅰ珠蛋白基因启动子Gγ158位点Xmn-Ⅰ内切酶多态性.结果在β地中海贫血轻型组,21例为βnt-28地中海贫血杂合子,与β0地中海贫血杂合子比较,前者有较高的血红蛋白和平均红细胞体积(MCV)水平.中间型组中84.6%(11/13)的病例至少携带一个βnt-28地中海贫血等位基因,而重型组只有20.3%(13/64)携带有该基因(P＜0.000 1).在重型组中,与基因型为β0地中海贫血纯合子的病人相比,携带βnt-28地中海贫血基因双重杂合子病人的平均确诊时间和平均首次输血时间分别推迟3个月与5个月.结论βnt-28地中海贫血基因可以减轻β地中海贫血个体的临床表现和血液学改变,尽管如此,仍难于从基因型为βnt-28与β0地中海贫血基因双重杂合子来推断其表现型的严重程度,但βnt-28纯合子最有可能表现出较轻的临床症状.     

肋骨原发性尤文氏肉瘤——附4例报道及文献复习

目的报道4例肋骨原发性尤文氏肉瘤井结合文献复习,对其临床表现、X线特征、组织发生、治疗和预后进行讨论。力法收集4例肋骨原发性尤文氏肉瘤,复习临床和病理资料以及X线照片,对其标本蜡块进行免疫组织化学检测。结果患名年龄17岁-34岁,中位年龄21岁。4例均有胸部肿块及疼痛,x线主要表现为肋骨溶骨性破坏,手术所见4例均有肋骨骨质破坏和周围软组织浸润。结论肋骨原发性尤文氏肉瘤少见,诊断上要与肋骨化脓性骨髓炎、结核病及继发性骨肿瘤等鉴别,最后确诊要依靠病理学检查并与临床表现和x线表现相结合来证实。     

中山市黄圃地区92例地中海贫血患者基因型分析

目的了解中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型构成,为中山市地中海贫血的产前诊断、遗传咨询和预防计划提供有价值的资料。结论抽取92例经血红蛋白电泳筛查并经临床诊断为地中海贫血的患者静脉血,用Gap-PCR方法检测α地中海贫血患者3种常见基因缺失和用PCR结合反向斑点杂交法检测β地中海贫血患者17个常见基因突变位点。结果对92例地中海贫血患者进行基因检测,检测出α地中海贫血60例(65.2%),β地中海贫血32例(34.8%),其中60例α地中海贫血患者3种基因缺失中,检测出-SEA54例(71.1%)、-α3.715例(19.7%)、-α4.27例(9.2%),其基因型以-SEA/αα最常见(63.2%)。32例β地中海贫血患者基因突变位点CD41-4210例(31.4%)、CD177例(21.9%)、IVS-Ⅱ-6547例(21.9%)、-282例(6.3%)、CD432例(6.3%)、CD71-721例(3.1%)、βE1例(3.1%)。结论中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型中α地中海贫血患者以-SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血患者基因突变位点以CD41-42点突变最为常见,为本地区开展产前诊断和遗传咨询提供了参考资料。     

怀化市新生儿地中海贫血基因特征分析

目的 了解怀化市2020—2022年新生儿地中海贫血基因分型。方法 对2020年1月至2022年12月怀化市进行地中海贫血筛查的46 931名新生儿进行回顾性分析。结果 初筛阳性4443例,召回2153例,地中海贫血基因确诊1536例。基因确诊α地中海贫血1077例（70.12%）,β地中海贫血431例（28.06%）,中间型α地中海贫血4例;临床表型以静止型α地中海贫血、轻型α地中海贫血和轻型β地中海贫血为主。结论 怀化市新生儿地中海贫血以α地中海贫血为主,其中又以静止型、轻型多见。怀化市新生儿地中海贫血基因携带率高于全国平均水平,地区分布不均,地中海贫血防治工作形势较严峻。     

RDW对两种小细胞低色素性贫血鉴别诊断的意义

目的　研究红细胞分布宽度 (RDW )对地中海贫血及其与缺铁性贫血两种小细胞低色素性贫血进行鉴别诊断的意义。方法　用SysmexSE -95 0 0全自动血细胞分析仪对 47例α地中海贫血患者、10 7例 β地中海贫血患者、42例缺铁性贫血患者及 119例正常人的静脉血标本测定平均红细胞容积 (MCV)和RDW值。结果　α地中海贫血组、β地中海贫血组、缺铁性贫血组的平均MCV值均小于正常对照组 (P <0 0 1) ;α地中海贫血组、β地中海贫血组的RDW值略高于正常对照组但差异无显著性 ;缺铁性贫血的RDW显著高于正常对照组 (P <0 0 1)。结论　RDW对地中海贫血与缺铁性贫血有鉴别诊断的价值     

海南省白沙黎族自治县2020年新生儿地中海贫血基因携带情况及其特点分析

背景　海南省从2012年就致力于进行孕妇产前地中海贫血基因筛查,以降低地中海贫血患儿的出生率,但新生儿地中海贫血防控仍是海南省防控短板。目的　了解海南省白沙黎族自治县新生儿人群中地中海贫血致病基因携带情况及基因特点。方法　根据知情同意自愿原则,收集2020年在海南省白沙黎族自治县助产单位出生的912例新生儿足跟血干血斑,使用荧光PCR熔解曲线法检测中国人常见的地中海贫血基因,并对部分样本使用PCR+导流杂交法进行验证。基因检测试剂盒提示疑似新突变的样本外送基因公司分析验证。结果　（1）在912例样本中,检出地中海贫血基因608例。白沙黎族自治县新生儿群体地中海贫血基因携带率高达66.7%（608/912）,α、β以及α复合β地中海贫血基因检出人数分别为521例、25例和62例,其中α地中海贫血基因检出前三位基因型分别为-α3.7/αα（26.3%）、-α4.2/αα（23.8%）和αWSα/αα（12.7%）,并检出-α4.2/HKαα、c.118C>T和c.309C>T三种少见地贫基因型。。（2）以民族划分,在340例汉族、540例黎族和32例其他少数民族新生儿群体中地中海贫血基因携带率分别为51.5%（175/340）、76.7%（414/540）和59.4%（19/32）。结论　海南省白沙黎族自治县新生儿人群中地中海贫血基因携带率高,地中海贫血基因型丰富,以α地中海贫血基因型最常见,其中黎族新生儿人群携带率最高。