HLA-DR4基因与广西地区汉族IgA肾病关联性的研究

目的研究HLA—DR4等位基因与广西汉族IgA肾病的关系。方法采用聚合酶链反应一序列特异性引物法(PCR-SSP),对30名广西汉族IgA肾病患者及60名汉族正常人的HLA—DR4基因频率进行检测。结果广西汉族IgA肾病组的HLA-DR4基因频率与正常对照组比较,差异无统计学意义。广西汉族HLA—DR4基因阳性IgA肾病患者的临床、病理预后指标与广西汉族HLA—DR4基因阴性IgA肾病患者无明显差异。结论HLA—DR4基因与广西汉族IgA肾病的发病无关。     

HLA—DR、DQ座位等位基因与HIV感染及AIDS发病相关性的研究

[目的]研究中国人HLA—DR、DQ座位等位基因与HIV感染及AIDS发病的相关性，为HIV的预防、治疗提供依据，并从免疫学指标作进一步观察。[方法]应用微量聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR～SSP)技术对18例AIDS患者及18例HIV抗体阴性高危人群进行了HLA—DR、DQ座位等位基因的检测，并与81例中国人群的正常对照组进行了比较。同时对AIDS患者组的免疫球蛋白(IgG、IgM)、补体(C3、C4)、抗溶血性链球菌O(ASO)、类风湿因子(RF)、白细胞介素(IL-2、IL-6)进行了检测。[结果]发现AIDS患者组的HLA—DR8的基因频率为38．9％，正常对照组的基因频率为12．3％，AIDS患者组明显高于正常对照组，P值为0．007；HIV抗体阴性高危人群组的HLA—DR9的基因频率为0．0％，正常对照组的基因频率为19．8％，HIV阴性高危人群组明显低于正常对照组，P值为0．040。AIDS患者组与正常对照组相比较，IgG、IgM、ASO、RF有显著性差异，C3、C4、IL-2、IL-6无显著性差异。[结论]本文发现HLA—DR9与中国人HIV的易感性有关，是HIV的易感基因；HLA—DR8与中国人HIV感染后的疾病进程有关，造成AIDS的快速发展；同时伴有免疫异常，说明有内在关联性。     

糖尿病视网膜病变与HLA—A、B和DRB1基因相关性的研究

目的研究HLA—A、B和DRB1基因与糖尿病视网膜病变的相关性。方法收集48名临床诊断为糖尿病视网膜病变（DR）患者的血样，采用rSSO HLA流式磁珠分型方法进行HLA—A、B和DRB1基因定型．统计DR患者HLA—A、B和DRB1三个基因座的基因频率；并引用以往本实验室调查的汉族健康对照人群的HLA基因频率数据，采用Woolf法计算相对危险度值。结果48例DR患者中。HLA—A、B基因频率的分布与正常对照组无显著差异．而DR患者HLA-Ⅱ类DRB1基因．DRB1＊01基因频率显著高于正常对照组．而DRBI＊12基因频率显著低于正常对照人群，计算RR值分别为5．32和0．34。结论DR患者HLA—A、B基因频率分布与正常对照人群无显著差异，但HLA—DRB1基因与DR具有相关性。     

糖尿病视网膜病变与HLA-A、B和DRB1基因相关性的研究

目的研究HLA—A、B和DRB1基因与糖尿病视网膜病变的相关性。方法收集48名临床诊断为糖尿病视网膜病变（DR）患者的血样，采用rSSO HLA流式磁珠分型方法进行HLA—A、B和DRB1基因定型．统计DR患者HLA—A、B和DRB1三个基因座的基因频率；并引用以往本实验室调查的汉族健康对照人群的HLA基因频率数据，采用Woolf法计算相对危险度值。结果48例DR患者中。HLA—A、B基因频率的分布与正常对照组无显著差异．而DR患者HLA-Ⅱ类DRB1基因．DRB1＊01基因频率显著高于正常对照组．而DRBI＊12基因频率显著低于正常对照人群，计算RR值分别为5．32和0．34。结论DR患者HLA—A、B基因频率分布与正常对照人群无显著差异，但HLA—DRB1基因与DR具有相关性。     

中国安徽地区白血病患者与HLA-A、B、DRB1基因关联性研究

本研究旨在探讨中国安徽地区人群中白血病的易感性与HLA—A、B、DRB1基因多态性之间的关联。采用聚合酶链反应序列特异性引物（PCR—SSP）方法对安徽地区140例慢性髓系白血病（CML）、84例急性淋巴细胞性白血病（AIJL）、90例急性非淋巴细胞性白血病（ANLIJ）患者以及916名健康的非血缘造血干细胞捐献者作为正常对照组进行了HLA基因分型,分别比较了病人组及正常对照组的HLA—A、B、DRB1位点的基因频率,通过x。检验进行统计学分析。结果表明,CML患者A2、A11、B58、DR9基因频率较对照组明显升高,DR7基因频率较对照组明显降低：AIJIJ患者A11、B13基因频率明显高于对照组;ANLL患者A24、B58、DR9基因频率较对照组明显升高。结论：HIA—A2、A11、B58、DR9是CML的易感基因,DR7是其拮抗基因;HLA—A11、B13是ALL的易感基因;HLA—A24、B58、DR9是ANLL的易感基因。     

新疆哈萨克族、汉族RA患者HLA-DR4等位基因及其与疾病活动的关联性研究

目的：探讨新疆哈萨克族、汉族类风湿关节炎（RA）患者的遗传易感基因的特点和其与临床及实验室指标的关系。方法：使用PCR—SSP方法检测新疆哈萨克族、汉族RA患者和健康者HLA．DR4的基因频率,分析其与RA临床、实验室指标之间的关系。结果：HLA—DR4等位基因在哈萨克族、汉族RA患者中出现频率均高于同族HC组（P〈0．05或0．01）,哈萨克族RA患者HLA．DR4阳性率高于汉族RA患者（P〈0．01）。哈萨克族、汉族RA患者DR4阳性与DR4阴性患者发病年龄、病程、肿痛关节数、DAS28评分、ESR、CRP、RF、抗环瓜氯酸肽抗体、抗角蛋白抗体未发现有差异。哈萨克族HLA-DR4阳性患者出现早期骨破坏的发生率高于HLA．DR4阴性组（P〈0．01）。结论：HLADR4是新疆哈萨克族、汉族RA患者主要的易感基因,哈萨克族患者中HLA—DR4阳性与骨破坏有关。     

扩张性心脏病与HLA-DR基因多态性相关性的研究

目的探讨扩张型心肌病(IDC)与人类白细胞抗原(HLA)DR基因多态性的关系。方法运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法分别测定102例IDC患者与145例正常人的HLA-DR11、DR12、DR14的基因频率。结果3种基因的阳性率在IDC组明显高于对照组,差异有显著性(30.12%vsl0.35%,45.62%vs11.34%,20.82%vs5.49%,P<0.05,RR分别为2.91,4.02,3.78);同时携带HLA-DR12和DR14的阳性率在IDC组更加显著高于对照组,差异具有显著性(18.49%vs2.96%,P<0.005,RR为6.24=。结论HLA-DR11、DR12、DR14与IDC有明显关联。     

类风湿关节炎患者易感性与HLA—DR基因相关性研究

目的探讨类风湿关节炎（RA）患者易感性与HLA—DR基因的相关性。方法研究对象为75例RA患者及40例健康体检者．采用PCR—SSP法检测HIA—DR4和HLA—DR53基因分型、BNII全自动特定蛋白分析系统速率散射比浊法和乳胶凝集法同时定量和定性检测类风湿因子,并对结果进行回顾性分析。结果①RA患者HLA—DR4和HLA—DR53等位基因发生的频率数分别为44％和56％。与对照组比较均P〈0．01．结果有非常显著性意义。组间比较,P〉0．05结果无显著性意义,其DR基因与RA的相对危险率分别为3．70和2．64．HLA—DR4高于HIA—DR53。②75例RA患者其速率比浊法和乳胶凝集法分别有59例阳性和44例阳性,两法经,检验,结果均P〈0．01,有非常显著性意义;组间比较经Х^2检验,P〈0．05有显著性意义说明速率比浊法好于乳胶凝集法。③75例类风湿性关节炎患者速率比浊法检测结果为198．59±379．21IU／ml,同对照组比较经t检验,P〈0．01结果有非常显著性意义。结论RA患者其HLA—DR基因与RA的发生易感性明显有关。为临床诊断和鉴别诊断提供依据。     

HLA—DR和HLA—DQ基因型和单倍型在深圳地区结核病发病机制中的作用

目的：探讨HIA—DR和HLA-DQ单倍型在深圳地区结核病发病机制中的作用及机制。方法；采用PeR—SSP技术对146例深圳地区肺结核患者及146例健康志愿者的HLA—DR的31个等位基因和HLA-DQ基因的8个等位基因行分型，比较两组间各等位基因频率（GF）和单倍型频率（HF）并计算其优势比（OR）。结果：肺结核组DRB1＊1601—1605／1607—1608、DRB1＊040101-44位点的基因频率显著高于对照组（P均〈0．05），其GF比和OR分别为14．39％VS8，59％、19．33％vs10．86％、1．85V82．08；DR4-DRIM和DRl6-DRB5单倍型频率在两组人群间有显著差异，肺结核组明显高于对照组（P均〈0.05），其OR分别为2．35，2．97。结论：DR4-DRB4和DR16-DRB5单倍型频率在两组人群间的显著差异可能分别是由DRB1＊040101—44（DR4）和DRB1＊1601—1605／1607—1608（DR16）在两组间的显著性差异造成，后两者可能是深圳地区结核病发病的易感基因。     

南方汉族人群白血病患者与HLA基因相关性的研究

目的研究三种白血病患者与人类白细胞抗原HLA—A、B、DRB1基因的遗传相关性，研究分析对三种类型白血病有易感作用和保护作用的HLA基因。方法以2116例骨髓库的造血干细胞健康捐献者作为正常对照组．124例白血病患者分为慢性粒细胞性白血病（简称慢粒）、急性淋巴细胞性白血病（简称急淋）、急性非淋巴细胞性白血病（简称急非淋）三个病人组，分别比较病人组及正常对照组的HLA—A、B、DRB1位点的基因频率，通过X^2检验、显著性差异及疾病的危险率（RR／值）的计算，找出病人组与HLA的相关性。结果49例急淋患者中．HLA—A11、B18、B39的RR值分别为1．894、4．0502、2．558；37例急非淋患者中．HLA—B＊4001＋（B60）RR值为0．0842，明显低于1，HLA—DR9的RR值为2．3165；38例慢粒患者中．HLA—B54、DR4的RR值分别为2．9865、1．9251，HLA—A11的RR值为0．3069，明显低于1。结论研究表明HLA—A11、B18、B39基因与急淋相关联，有易感作用；HLA—B60、HLA—DR9与急非淋相关联，HLA—DR9有易感作用，HLA—B60有保护作用；研究还发现HLA—A11、B54、DR4与慢粒相关联，HLA—B54、DR4有易感作用．而HLA—A11有保护作用。     

干扰素-γ基因多态性与IgA肾病病理类型及预后关系

目的探讨IgA肾病患者干扰素（interferon,IFN）-γ基因＋874位点单核苷酸多态性与病理类型及预后的关系。方法内蒙古汉族IgA肾病患者131例（IgA肾病组）和体检健康者138例（对照组）,2组采用序列特异性引物PCR技术检测IFN-7基因＋874位点单核苷酸多态性,比较2组基因型和等位基因分布,分析基因型与病理类型及预后的关系。结果IgA肾病组IFN-γ基因十874位点AA基因型频率和A等位基因频率明显高于对照组（P〈0．05）,不同病理类型间基因型构成差异无统计学意义（P〉0．05）;IFN-γ基因＋874位点基因多态性不是引起IgA肾病肾功能损害独立危险因素（P〉0．05）;TT基因型患者肾功能减退时间短于AA基因型（P〈0．05）。结论IFN-γ基因-7874位点单核苷酸多态性AA基因型可能是IgA肾病的易感基因,A等位基因可能是易患遗传因素;该基因多态性与病理类型不存在相关性,不是影响IgA肾病进展及预后独立危险因素。     

染色体9p21上rsl333049单核苷酸多态性与新疆维吾尔族及汉族心肌梗死的相关性分析

目的探讨染色体9p21上rsl333049基因多态性在新疆维吾尔族（维族）和汉族心肌梗死患者中的分布特征。方法227例心肌梗死患者（梗死组）（维族115例,汉族112例）和192例冠状动脉造影正常者为对照组（维族92例,汉族100例）,应用TaqMan单核苷酸多态性基因分型方法进行基因分型,比较维、汉族梗死组和对照组rsl333049基因型频率和等位基因频率的分布情况。结果维、汉族梗死组rsl333049位点基因型分布频率与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）;维族梗死组等位基因分布频率与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）,汉族梗死组等位基因分布频率与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）;维、汉族梗死组rsl333049位点CC与CG基因型分布频率高于对照组（P〈0．05）;梗死组维族CC与CG基因型分布频率高于汉族（P〈0．05）,维族C与G等位基因与汉族比较差异有统计学意义（P＜0．05）;Logistic回归分析显示,rsl333049的CC表型是新疆维、汉族心肌梗死的独立危险因素。结论染色体9p21的rsl333049位点CC与CG基因型为维族心肌梗死的易感相关危险基因型;C等位基因为维族心肌梗死患者患病的危险等位基因。     

ST6GALNAC2基因多态性与维吾尔族IgA肾病易感性的关系

目的 探讨ST6GALNAC2基因rs3840858、rs2304921多态性与新疆维吾尔族IgA肾病（IgA nephropathy,IgAN）遗传易感性的关系。方法 180例IgAN患者（IgAN组）与180例体检健康者（对照组）,采用直接测序法检测ST6GALNAC2基因单核苷酸多态性位点rs3840858、rs2304921基因型,分析ST6GALNAC2多态性与IgAN的关系。结果 IgAN组ST6GALNAC2基因rs3840858位点DD、DI基因型频率（82.2%、17.8%）,D、I等位基因频率（91.9%、8.9%）与对照组（94.4%、5.6%、97.2%、2.8%）比较差异有统计学意义（P〈0.01）;单因素logistic回归分析显示,rs3840858多态性对IgAN患病风险可能有影响,DI基因型者的患病风险为DD基因型者的3.676倍（OR=3.676,95%CI：1.284~10.519,P=0.015）,携带I等位基因者的患病风险是携带D等位基因者的3.415倍（OR=3.415,95%CI：1.223~9.531,P=0.019）;2组ST6GALNAC2基因rs2304921基因型及等位基因频率比较差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论 ST6GALNAC2基因rs3840858多态性可能与IgAN患病风险有关,rs2304921多态性可能与IgAN患病风险无关。     

TAP1基因多态性与新疆地区维吾尔族变应性鼻炎相关性

目的初步探讨抗原提呈相关转运蛋白1（transporter associated with antigen processing 1,TAP1）＊rs1135216及rs2071480位点基因多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性的关系。方法应用SNaPshot SNP分型技术检测150例变应性鼻炎患者（病例组）、150名体检健康者（对照组）血清样本TAP1＊rs1135216及rs2071480基因位点多态性,并与NCBI基因库中世界其他种族人群进行比较。结果新疆维吾尔族人群中TAP1两位点基因型频率及其等位基因频率在病例组与对照组间差异均无统计学意义（P〉0.05）;维吾尔族TAP1两位点基因型及等位基因与世界其他种族人群相比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）;各位点基因型及等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论 TAP1＊rs1135216及rs2071480多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性无关,可能不是易感基因。     

HLA-DRB1＊0701/02、DRB1＊1201/02等位基因与新疆维吾尔族白癜风相关性研究

[目的]探讨人类白细胞抗原（HLA-DRB1＊0701/02、DRB1＊1201/02）等位基因与新疆维吾尔族白癜风相关性.[方法]应用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）技术检测300例维吾尔族白癜风患者（白癜风组）和300例维吾尔族健康者（对照组）的HLA -DRB1＊0701/02、DRB1＊1201/02等位基因,比较两组基因频率及分布频率.[结果]白癜风患者DRB1＊0701/02、DRB1＊1201/02等位基因频率显著高于对照组（P〈0.05） 儿童型发病、成人型发病、无家族病史型、局限型、泛发型、进展期的白癜风患者的HLA-DRB1＊0701/02和DRB1＊1201/02等位基因频率均显著高于对照组（P〈0.05） 有家族史和稳定期白癜风患者HLA-DRB1＊0701/02等位基因频率与正常对照组相比较有显著性差异（P〈0.05）,有家族史和稳定期白癜风患者DRB1＊1201/02与对照组相比无显著性差异（P＞0.05）.[结论]HLA -DRB1＊0701/02、DRB1＊1201/02 等位基因可能是新疆维吾尔族白癜风的易感基因.     

E-选择素基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压相关性研究

【目的】探讨E一选择素基因rs5361A／C、rs5355C／T两个等位基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压之间的相关性。【方法】选择新疆维吾尔族、汉族原发性高血压患者309例和368例,同时选取维吾尔族、汉族正常对照组300例和349例,采用TaqMan探针法对E选择素基因的2个等位基因多态性rs5361A／C、rs5355c／T进行检测。【结果】新疆维吾尔族、汉族原发性高血压组与正常对照组中rs5361A／C基因多态性均存在显著差异（P〈0．01）,而新疆维吾尔族、汉族原发性高血压组与正常对照组中rs5355C／T基因多态性均无显著差异（P〉0．05）。【结论]E一选择素基因rs5355C／T等位基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压均无显著相关性,E一选择素基因rs5361C／T等位基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压均显著相关,E一选择素基因rs5361等位基因CC型可能是新疆维吾尔族和汉族原发性高血压病的独立致病因素。     

eNOS基因894G/T多态性与心肌梗死的相关性研究

目的研究内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因894G/T多态性与新疆维吾尔族人群心肌梗死的相关性。方法选取新疆维吾尔族心肌梗死患者191例和165例对照者,采用Taqman实时荧光定量聚合酶链反应检测eNOS基因894G/T多态性,分析894G/T多态性与新疆维吾尔族人群心肌梗死的关系。结果维吾尔族心肌梗死组及对照组的等位基因频率及各基因型均未发现差异有统计学意义(P>0.05)。结论 eNOS基因894G/T多态性与新疆维吾尔族人群心肌梗死可能无相关性。     

ATP结合盒转运子A1基因R219K多态性与维吾尔族及汉族冠心病的关联研究

目的探讨ATP结合盒转运子A1（ABCAl）基因R219K多态性与新疆维吾尔族和汉族冠心病及血脂的相关性。方法收集2006年12月-2008年5月住院及门诊患者中无血缘关系的维吾尔族、汉族为研究对象。冠心病组377例,其中维吾尔族199例,汉族178例;对照组178例,其中维吾尔族83例,汉族95例。用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性方法,检测维吾尔族和汉族冠心病组及对照组ABCAl基因R219K多态性,并比较不同基因型间血脂水平。结果ABCAl基因R219K多态性K等位基因频率在维吾尔族冠心病组和对照组间分布差异有统计学意义（P〈0．05）。维吾尔族对照组中载脂蛋白A水平在KR型高于KK型,汉族冠心病组中低密度脂蛋白胆固醇水平在KR型高于KK型,差异有统计学意义（P〈0．05）,但不具有临床意义。不同基因型间的其余血脂水平差异无统计学意义（P〉0．05）。结论ABCAl基因R219K多态性K等位基因频率与维吾尔族冠心病相关,K等位基因可能降低其发病风险;ABCAlR219K多态性等位基因频率在维吾尔族和汉族间无差异,且对维吾尔族、汉族血脂水平无明显影响。