Alport综合征1例并家族谱系调查

1病案摘要患者男,27岁,因视力、听力减退11年,尿中泡沫增多8年,乏力、恶心1月入院。患者无发热、寒战,无尿频、尿痛、尿急,否认少尿及高血压病史。既往未诊治。查体:体温37.7℃,血压120/74mmHg,神清,贫血貌,颜面及眼睑不肿,心、肺未发现异常,腹平软,肝脾未触及肿大,双下肢无水肿。实验室检查:红细胞2×1012/L,血红蛋白56g/L,白细胞、血小板、肝功正常;血浆总蛋白55g/L,血浆白蛋白27g/L,总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白及高密度蛋白降低;血钾、钠、氯、钙降低,血磷升高;尿蛋白(3 )、红细胞( );肾功肌酐13.94m g/d l,尿素氮91.83m g/d l。…     

Alport综合征2例报告

Alport综合征（AS）基层医院诊断甚少。现将本院收治的2例Alport综合征报告如下。     

Alport综合征三例

Alport综合征（Alport’s syndome,AS）系Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常,但由于对该病的认识不足及缺乏可靠的诊断手段而易被漏诊。我院2004年8月-2004年12月早期发现3例。     

儿童Alport综合征临床诊断资料分析

<正>Alport综合征(Alport syndrome,AS),为Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常[1]。国外报道其基因频率为1/5000～1/10000[2]。但在实际临床工作中本病的的确诊及定性仍存在困难。笔者所在医院2001-08～2007-07早期发现了10例,现分析报告如下。     

眶尖综合征误诊为青光眼2例

例1．男．57岁。因左眼疼痛、视力下降伴左半侧头痛半个月。于1975年8月26日以左青光眼收入院。查左眼视力。指数／眼前30cm，平视前方时左上睑缘遮盖上方角膜缘，球结膜睫状充血( )，角膜适明。KP(-)．前房稍浅．瞳孔直径6mm,对光反应迟钝。眼底；视乳头颞侧苍白，生理凹陷加深。     

早期复极综合征2例

早期复极综合征(ERS)是临床上一种正常变异的心电图,多见于20～50岁的男性。作者收集了2病例,现报道如下。     

青光眼睫状体炎综合征2例误诊分析

1病例简介病例1,女,28岁,因右眼红、痛、不适伴视力下降10天就诊。曾在外院按照"虹膜睫状体炎"治疗4天无好转。既往身体健康,无类似发病史。查体:右眼视力0.5,结膜充血( ),角膜轻度水肿,裂隙灯下见大小不等的灰白色KP,前房深     

2例家族性Q-T间期延长综合征

例1：病人，女，63岁，退休工人，因阵发性晕厥反复发作曾5次住院。平时心电图检查：窦性心动过缓伴不齐，心率为54～65次／分，Q-T问期0.45～0.48秒。平时一般情况较好。第一次在外科行胆囊切除术，麻醉诱导期间出现晕厥，心电监护示：室性心动过速，经静脉推注利多卡因后恢复窦性心律。第二、三次均因受凉、劳累后出现晕厥、抽搐，急诊入院。心电监护示：室     

手部骨筋膜室综合征13例早期治疗体会

我院自2000年3月至2003年11月共发现并治疗手部骨筋膜室综合征13例。取得了良好的效果,现总结分析如下。     

Marchesani综合征继发青光眼及角膜地形图改变一例报告

患者女,16岁,因双眼进行性视力下降2年于2005年10月23日来我院就诊.病人自幼双眼视物模糊不清,近两年视力下降明显,并伴有轻度眼胀,于当地医院就诊,诊断为"双眼晶体脱位,高度近视,继发性青光眼",未行特殊治疗.     

复发性多软骨炎合并干燥综合征误诊1例

<正>患者女,53岁。因声音嘶哑、烦渴、多饮、失聪2年,眼痛、视力下降、眩晕6个月入院。且伴头痛、胸痛,双手、肩、膝等关节疼痛,体温波动于37.5～38.5℃。     

肺源性心脏病合并急性呼吸衰竭80例诱发因素的早期发现

肺源性心脏病(肺心病)合并急性呼吸衰竭(急性呼衰)是呼吸系统疾病死亡的主要原因之一.许多因素都可使肺心病患者在原来病情稳定的基础上出现急性呼衰.本研究对80例肺心病合并急性呼衰患者进行分析,旨在探讨诱发因素的早期发现.     

糖尿病性白内障术后迟发性眼前节毒性综合征一例

<正>患者男,54岁。主因双眼糖尿病性白内障术后2周,突然视力下降1d于2011年3月11日入院。患者于2周前先后行双眼超声乳化白内障摘除人工晶状体植入术,手术顺利,术后定期复查,眼部情况稳定。2011年3月10日晨起患者突感双眼视力下降,且进行性加重,无眼痛、畏光、流泪症状,于2011年3月11日就诊于我院眼科门诊。门