超声心动图不同标准切面组合的方案对心脏畸形胎儿筛查及诊断的临床有效性

目的探讨超声心动图不同切面组合的方案对心脏畸形胎儿筛查及诊断的临床有效性。方法选择2016年1月至2018年1月于我院行超声心动图检查的1210例孕妇,通过不同切面对胎儿的血流状况与心脏解剖结构进行分析,以引产后尸检和分娩后胎儿心脏超声诊断为"金标准",观察超声心动图检查结果与"金标准"符合率。结果本次研究中共有28例胎儿产前检测为先天性心脏畸形,与新生儿随访、引产尸检结果比照后符合者达26例,吻合率高达93.3%,两者检查结果相比差异无统计学意义(P0.05)。在超声不同切面检查中,2例未检出的原因主要是大动脉转位和心内膜垫缺损病情复杂,其他畸形类型与金标准完全吻合,各类型对比差异无统计学意义(P0.05)。结论在孕中晚期采用超声心动图不同切面组合的方案进行筛查可以在早期发现胎儿各种心脏畸形,减少严重的新生儿出生缺陷,尽早发现发育异常的胎儿、及时终止妊娠,指导妊娠,改变妊娠结局,提高新生儿生命质量,减轻了产妇及其家属和社会的经济负担,该检查方法诊断准确率较高。     

超声诊断胎儿神经管缺陷与孕妇血清AFP值对照分析

目的探讨超声结合母体血清甲胎蛋白联合筛查在产前诊断胎儿神经管畸形中的价值。方法对妊娠中期的孕妇进行血清甲胎蛋白及超声检查。结果15356例孕妇中共检出胎儿神经管畸形73例,检出率为0.48%,其中胎儿神经管畸形高风险1502例,筛查阳性率为9.78%,经超声及产后证实有73例,其敏感性为96.94%,特异性为99.81%。超声共检出胎儿神经管畸形73例,其对神经管畸形的敏感性和特异性为100%。结论超声结合母体血清联合筛查是诊断胎儿神经管畸形的首选方法。     

超声应用于胎儿畸形筛查及染色体异常相关性研究

目的探讨超声在胎儿畸形筛查及与染色体异常的相关性。方法选择2014年6月-2017年6月到科室产检的产妇16?793例,入院后对产妇进行常规二维超声检查,对于疑似畸形胎儿采用表面三维超声检查,保存不同切面图像并记录、测量相关数据,记录胎儿畸形情况。同时,对于疑似畸形胎儿在征求家属同意后在孕晚期对产妇进行脐带穿刺技术及染色体检查,统计染色体异常型核的检出率、检出类型,采用SPSS? Pearson相关性分析软件对超声用于胎儿畸形筛查及染色体异常相关性进行分析。结果 16?793例产妇中最终确诊186例胎儿畸形,畸形率为1.11%。胎儿畸形类型相对较多,排在前三位的分别为中枢神经系统畸形、泌尿系统及心血管系统畸形,分别占36.56%、21.50%和18.82%;产前超声检查共确诊17例,诊断符合率为95.16%,超声诊断与最终诊断符合率无统计学意义(P0.05);186例胎儿畸形中最终135例完成染色体型核检查,检查率为72.58%。染色体型核检查患者中共有10例患者型核发生异常,异常率为7.41%;相关性分析结果表明:超声用于胎儿畸形筛查异常未必染色体异常,而染色体异常则会引起超声图像异常(P0.05)。结论将超声用于胎儿畸形中效果理想,对胎儿畸形筛查具有重要的意义;胎儿畸形与染色体异常存在一定相关性,对于超声筛查存在异常者加强染色体检查能进一步提高确诊率,为临床采取措施处理提供依据和参考,值得推广应用。     

核磁共振联合超声及母体血清筛查在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断价值

目的探讨核磁共振联合超声及母体血清筛查在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断效果及价值。方法选择2018年12月-2019年12月疑似胎儿中枢神经系统畸形并在医生指导下完成产前筛查的孕妇112例作为对象,所有胎儿均最终得到确诊(金标准),确诊前均完成超声检查、核磁共振检查,并将核磁共振检查、超声检查结果与金标准进行比较;检测孕妇甲胎蛋白(AFP)、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβ-hCG)及雌三醇(uE_3)水平;绘制ROC曲线,分析核磁共振联合超声及母体血清在胎儿中枢神经系统畸形中的诊断效能。结果 112例产前筛查的孕妇最终确诊中枢神经系统畸形17例,确诊率为15.18%;中枢神经系统畸形排在前两位的分别为脑积水及脊柱裂,分别占:29.41%和23.53%;17例确诊的中枢神经系统畸形胎儿中超声检查确诊12例,诊断符合率为70.59%(P0.05);核磁共振检查确诊15例,确诊率为88.24%(P0.05);核磁共振联合超声检查确诊17例,诊断符合率为100.0%(P0.05);17例胎儿中枢神经系统畸形中,经母体血清学筛查最终确诊胎儿中枢神经系统畸形8例,患者MOM值异常,6例为染色体异常,2例为地中海贫血性水肿;ROC曲线结果表明:核磁共振联合超声、母体血清筛查在胎儿中枢神经系统畸形中诊断敏感性、特异性,高于单一核磁共振、超声、母体血清筛查(P0.05)。结论核磁共振联合超声、母体血清筛查用于胎儿中枢神经系统畸形中能获得较高的检出率,且不同方法的联合使用能提高诊断效能,能为临床诊疗提供依据、参考,值得推广应用。     

早孕期系统性超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的临床应用价值

目的探讨早孕期系统性筛查在胎儿结构畸形诊断中的应用价值。方法选取2252例来我社康中心进行早孕期(11-13+6w)、中孕期(22-24+6w)检查的孕妇,检查时间为2016年5月至2018年5月期间,采用SIEMENSS2000彩色多普勒超声诊断仪(百胜Mylab90)经腹超声检查,3.5-5.0MHz腹部超声探头,进行胎儿正中矢状切面、颅脑横切面、NT切面、侧脑室切面、双耳切面、静脉导管频谱图、腹围切面、双眼冠状切面、四腔心切面、脐带入口切面、双下肢切面、膀胱切面、双上肢切面扫查,观察检查结果。结果 2252例胎儿异常病例总数为103例(4.57%),其中神经系统异常胎儿17例(16.50%),心血管异常胎儿23例(22.33%),泌尿系统异常8例(7.77%),骨骼四肢异常12例(11.65%),消化系统异常2例(1.94%),前腹壁畸形7例(6.80%),呼吸系统异常胎儿1例(0.97%),颜面部畸形5例(4.85%),颈部水囊瘤15例(14.56%),其他异常13例(12.62%)。早孕期超声检查共检出45例,检出率为43.69%,其中前腹壁畸形7例(15.22%),骨骼、四肢异常胎儿8例(17.39%);颈部水囊瘤15例(32.61%);神经系统异常胎儿7例(15.22%);颜面部畸形1例(2.17%);心血管异常胎儿2例(4.35%);其他异常6例(13.04%),未发现消化系统、泌尿系统及呼吸系统异常,上述结果均经引产后证实;早孕期畸形胎儿检出率与中孕期比较无明显差异性(P0.05),而早中孕期联合诊断胎儿畸形检出率与中孕期及早孕期检出率比较均有明显差异性(P0.05)。结论早孕期系统性超声筛查在筛查胎儿畸形中的临床价值较高,能发现多种严重结构异常,而早孕期和中孕期联合超声筛查,可使胎儿结构畸形的检出率提高,减少出生缺陷。     

不同切面超声筛查在早中期孕妇孕检胎儿颜面部筛查中的应用

目的:探讨不同切面超声筛查在早中期孕妇孕检胎儿颜面部筛查中的应用价值。方法:选取2016年3月~2018年4月于重庆市开州区人民医院进行孕检的孕妇1 800例,先采用单一切面超声筛查（鼻唇冠状切面）,再采用常规三切面联合特殊切面法进行筛查。常规三切面包括:唇水平横切面、颜面部正中矢状切面以及鼻唇冠状切面;特殊切面法包括:经面颊部斜横切面,经梨状孔硬腭斜冠状切面、矢状切面以及经下颌或下唇斜冠状切面。对两种扫描方法的筛查结果进行诊断,对比两种筛查方法的诊断准确率,分析两种检查方法的图像结果特点。结果:采用鼻唇冠状切面法的畸形检出率仅为55.56%,而采用常规三切面联合特殊切面法的畸形检出率为100%,两者间具有统计学差异,后者比前者更加有效。结论:对于早中期孕妇孕检胎儿颜面部唇腭裂畸形的筛查,常规三切面联合特殊切面法相比于单一鼻唇冠状切面法能够更全面地观察到唇腭裂畸形胎儿的各项畸形指征,从而更准确地检出胎儿的唇腭裂畸形,具有重要的临床应用价值。     

胎儿心脏超声检查的临床应用及评价

目的评价胎儿心脏超声对先天性心脏病检查的临床应用及价值意义。方法选取于2010年6月—2013年6月来我院行产前检查的孕妇628例,以胎儿四腔心、左室流出道、右室流出道、三血管、主动脉弓、动脉导管弓切面为标准切面进行筛查,出生后一周进行新生儿彩色多普勒超声心动图检查,其结果与胎儿心脏超声筛查结果对照。结果胎儿心脏超声筛查确诊5例,单心室2例,法乐四联症1例,室间隔缺损2例。结论胎儿心脏超声可以提高先天性心脏病的检出率,对于降低胎儿出生缺陷起着不可替代的作用,也是胎儿产前筛查的重要检查方法。     

胎儿超声心动图在诊断先天性心脏病中的临床意义

目的探讨超声心动图在产前筛查胎儿先天性心脏病的作用。方法以胎儿四腔心切面为基础,左心长轴切面,左、右室流出道及心底短轴、主动脉弓和三血管为主要切面。对1021例22w~28w胎儿心脏进行筛查,发现严重心脏畸形者予以引产,其它异常者追踪至分娩,进行新生儿超声心动图检查,明确先天性心脏病类型。结果发现胎儿各种先天性心脏畸形40例（伴胎儿多发畸形5例）。其中：室间隔缺损10例,心内膜垫缺损4例,法洛氏四联症5例,单腔心1例,左、右心发育不良各1例,右室双出口2例,三尖瓣下移畸形1例,永存动脉干1例,完全性大动脉转位2例,矫正型大动脉转位2例,心脏肿瘤3例,右位心1例,完全性肺静脉畸形引流1例,主动脉狭窄2例,动脉导管提前收缩2例,动脉导管走形扭曲1例。结论胎儿超声心动图是产前筛查胎儿先天性心脏病的有效方法。     

超声四切面法快速筛查胎儿心脏畸形

目的探讨超声筛查胎儿心脏畸形的简便可靠方法。方法采用胎儿上腹部横切面、四腔心切面、左、右心室流出道切面联合对9724例孕18—40周的孕妇进行胎儿心脏超声筛查,疑有异常者送上级医院行系统超声心动图检查,并追踪随访,与引产后尸检或出生后超声心动图对照。结果检出心脏畸形例18,漏诊3例;孕22—24周的胎儿,胎儿仰卧位时最容易检查。结论四切面法是筛查胎儿心脏畸形的简便可靠方法,胎儿仰卧位时容易获得标准切面发现心脏畸形,筛查时间最短,漏诊少。     

超声筛查胎儿复杂严重先天性心脏病的价值

目的探讨"四切面"法筛查胎儿严重先天性心脏病的研究价值。方法应用超声四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面和三血管切面对孕18-24w的30000例胎儿进行严重先天性心脏病筛查,严重先天性心脏病经超声心动图复查及羊水或脐血染色体核型分析,引产标本基因芯片检测分析。结果 "四切面"法检出胎儿先天性心脏病220例,其中简单型47例(21.4%),简单型中漏诊室间隔缺损8例(17.0%),复杂型173例(18.6%),漏诊3例(1.7%)伴心外畸形8例(3.6%)。结论 "四切面"法联合筛查对产前诊断胎儿复杂型严重心脏病具有重要的临床价值及较高的敏感性,是预防和控制先天性心脏病胎儿出生的有效措施,具有较好的实用意义。     

产前超声观察肛管声像图对胎儿肛门闭锁的诊断价值

目的探讨产前超声观察肛管声像图对胎儿肛门闭锁的临床意义。方法选择2011年1月至2012年12月在日照市人民医院进行产前超声筛查并生产的孕妇13433例．年龄21～42岁．孕周20～40周：胎儿13600例。对其胎儿月肛门进行超声检查．观察胎儿肛管解剖结构多切面超声影像．评价胎儿肌管缺失的方法对筛查胎儿肛门闭锁的准确度。结果胎儿肛管声像图显示率99.2％（13493／13600）。其中孕20～27＋6周胎儿10600例。除2例肛门闭锁胎儿外．其余胎儿肛管声像图显示率为99．9％（10598／10600）．首次检查胎儿肛管声像图显示率为99．6％（10556／10600）,且每例耗时〈2min,、孕28～40剧胎儿3000例．肛管声像图显示率96．5％（2895／3000）。2例胎儿肛门超声检查显示肛管声像图缺失者．引产后尸检证实为胎儿肛门闭锁．超声显示肛管声像图存在的13493例胎儿产后均排除肛门闭锁畸形。结论产前超声评价胎儿肛管有无缺失的方法简便可靠．可以提高胎儿肛门闭锁的检出率和准确度。     

产前超声筛查胎儿心脏畸形结果分析

目的 探讨胎儿心脏畸形超声系统检查检出率、超声检查最佳时机及漏诊情况。方法 2013年1月~2016年8月51290例孕早、中、晚期孕妇,依据中国医师协会《产前超声检查指南(2012)》标准与要求进行筛查胎儿心脏畸形。结果 超声产前检出胎儿心脏畸形263例,检出率为5.13‰,各年间胎儿心脏畸形检出率比较,差异无统计学意义(P＞0.05)。孕早期、中期、晚期胎儿心脏畸形检出率分别为1.25‰、7.71‰、5.13‰,三个孕周间胎儿心脏畸形检出率比较,差异有统计学意义（P＜0.05）;孕早期胎儿心脏畸形检出率与孕中期比较,孕晚期胎儿心脏畸形检出率与孕中期比较,孕早期胎儿心脏畸形检出率与孕晚期比较,差异有统计学意义（P＜0.05）。超声产前漏诊9例,漏诊率为3.31％。结论　近年佳木斯市胎儿心脏畸形发病率处于稳定,略有上升的趋势,胎儿心脏畸形的最佳检查时间为孕中期。     

永存左上腔静脉与胎儿畸形的关系探讨

目的探讨永存左上腔静脉与胎儿畸形的关系及永存左上腔静脉的产前诊断价值。方法在我院行产前系统超声检查的7721例孕妇,以永存左上腔静脉胎儿为研究对象,超声检查胎儿生长径线和脏器结构,并随访结果。结果产前超声共发现永存左上腔静脉胎儿47例。41例经产后证实,6例失访。产后证实心脏畸形27例(65.9%),其中18例(43.9%)合并内脏异位,为内脏异位综合征,7例(17.1%)单纯心脏畸形,2例(4.9%)合并染色体畸形;5例(12.2%)单纯心外畸形;9例(22.0%)单纯PLSVC。胎儿畸形总发生率78.0%(32/41)。结论永存左上腔静脉胎儿常合并内脏异位畸形以及其他心内、心外畸形,永存左上腔静脉与胎儿畸形有密切的关系,是产前超声筛查胎儿畸形的有效标志,产前诊断永存左上腔静脉有重要的价值。     

超声心动图对胎儿先天性心脏病产前诊断价值的Meta分析

目的探讨超声心动图用于胎儿先天性心脏病（CHD）的产前诊断价值。方法检索Cochrane图书馆、PubMed、OVID、Springer数据库、中国期刊全文网、万方数据库和中国生物医学文献数据库（从1990年1月至2009年1月）中的文献,按照诊断试验的严格纳入标准筛选文献,提取纳入文献的特征信息。采用Meta-DiSc1.4软件进行Meta分析,检验异质性,并根据异质性结果选择相应的效应模型。对所有文献予以加权定量合并,计算敏感度和特异度及其95%CI。绘制汇总受试者工作特征（SROC）曲线,并计算曲线下面积（AUC）,最后进行敏感度分析。结果共纳入文献18篇,检查胎儿77939例。7篇文献采用基本心脏超声检查（BCEE）筛查胎儿CHD,研究间具异质性,采用随机效应模型,汇总敏感度、特异度和SROCAUC分别为41.7%、99.9%和0.9787。12篇文献采用扩展心脏超声检查（ECEE）筛查胎儿CHD,研究间具异质性,采用随机效应模型,汇总敏感度、特异度和SROCAUC分别为66.9%,99.9%和0.9956。ECEE的敏感度显著高于BCEE（χ2=63.93,P〈0.05）。对BCEE和ECEE筛查胎儿CHD的文献进行分层和敏感度分析,两种检查方法在妊娠中至晚期筛查胎儿CHD的敏感度均高于妊娠中期（χ2分别为5.47和39.37,P均〈0.05）;ECEE筛查存在CHD低危因素孕妇的胎儿CHD的敏感度低于所有孕妇和存在CHD高危因素孕妇胎儿的敏感度,差异有统计学意义（χ2分别为81.82和156.58,P均〈0.05）;ECEE筛查所有孕妇与存在CHD高危因素孕妇的胎儿CHD的敏感度差异无统计学意义（χ2=1.67,P〉0.05）。结论超声心动图对胎儿CHD的诊断敏感度较高,适用于早期筛查胎儿CHD,但仍需进一步前瞻性、多中心的研究对胎儿筛查人群和超声切面的选择等方面进行卫生经济学评估,探讨适合中国国情的胎儿CHD的最优化超声筛查操作规范。     

彩超筛查早中孕期胎儿畸形的临床价值

目的探讨彩超在产前筛查和诊断早中孕期胎儿畸形中的临床价值。方法对817例早中孕期妊娠的孕妇进行彩超筛查。结果发现胎儿畸形16例,全部病例均经染色体及病理检查。结论彩超筛查早中孕期胎儿畸形有较高的临床价值,应作为早中孕期常规首选检查方法。     

系统产前超声检查在胎儿先天性畸形中的应用

目的探讨中国医师协会超声医师分会公布的“产前超声检查指南”系统产前超声检查（Ⅲ级）胎儿畸形的应用价值,以此提高产前胎儿畸形的检出率。方法2912年10月至2014年2月间在我院接受胎儿系统检查的单胎孕妇521例。以“产前超声检查指南”为检查标准对胎儿进行系统超声检查：（1）对确诊的6大致死性胎儿畸形（产前诊断技术管理办法公布的无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心及致死性软骨发育不全）建议临床终止妊娠;（2）对6大畸形以外的胎儿畸形进行跟踪随访;（3）对疑有染色体异常或难以确定的胎儿畸形病例进行转诊。结果521例单胎孕妇中检出致死性畸形5例（无脑儿I例,脑膨出2例,腹裂内脏外翻1例,单心室1例）,唇裂2例,唇腭裂1例,一侧肾积水2例,孤立性肾缺如1例,膈疝2例,肺囊腺瘤2例,单脐动脉2例,十二指肠闭锁2例,共计19例,其中漏诊和误诊各1例。结论“产前超声检查指南”临床应用,易于操作,遵循规范系统超声检查有利于提高胎儿畸形的检出率,避免漏诊率。     

产前胎儿系统超声检查对孕中晚期胎儿畸形筛查的价值

目的讨论产前胎儿系统超声检查对胎儿形态、结构畸形筛查的诊断和价值。方法对7826例（18w-40w）中晚期胎儿进行彩超产前胎儿结构和形态的系统筛查,并且按照英国胎儿基金会超声检查规范,采集21幅标准图片并进行图片存储,对产后诊断结果进行回顾性分析。结果产前超声系统筛查出192例畸形胎儿,经引产或出生后证实,漏诊8例,诊断检出率95．83％,单发畸形162例（162／192,84．37％）,多发畸形27例（27／192,14．06％）,双胎畸形3例（3／192,1．56％）。结论胎儿系统超声检查对胎儿形态、结构畸形的诊断具有重要的价值,它是产前诊断胎儿畸形的首选方法。     

超声常规三切面与特殊切面法筛查唇腭裂胎儿的价值

目的:观察超声常规三切面与特殊切面法筛查唇腭裂胎儿的应用价值。方法:选取佛山市妇幼保健院6 000例孕妇,对2 556例胎儿唇腭部予以单一切面法（对照组）,3 444例胎儿唇腭部予以超声常规三切面+特殊切面法（观察组）,以出生儿颜面部检查为“金标准”,比较对照组与观察组检查结果灵敏度、特异度、准确性、阳性预测值、阴性预测值、漏诊率。结果:共47例（0.78%）唇腭裂;对照组20例（0.78%）唇腭裂,观察组27例（0.78%）唇腭裂,两组唇腭裂率比较无显著差异（P>0.05）;单一切面法灵敏度60.00%,特异度99.88%,准确性99.57%,漏诊率40.00%,阳性预测值80.00%,阴性预测值99.69%,Kappa值0.68;超声常规三切面+特殊切面法灵敏度92.59%,特异度100.00%,准确性99.94%,漏诊率7.41%,阳性预测值100.00%,阴性预测值99.94%,Kappa值0.96。观察组筛查灵敏度、准确性及阴性预测值均明显高于对照组（P<0.05）。结论:超声常规三切面+特殊切面法可有效提高唇腭裂胎儿筛查准确性,具有较高应用价值。     

Correlation between abnormal cardiac physical examination and echocardiographic findings in neonates with Down syndrome

Congenital heart disease is present in 40-50% of individuals with Down syndrome. Although cardiovascular evaluation is a standard component of the diagnostic work-up in patients with Down syndrome, the value of routine neonatal echocardiography in this population is debated. We studied 114 neonates with Down syndrome who underwent both cardiac physical examination and echocardiography in the neonatal period to assess the accuracy of physical examination for identifying cardiovascular anomalies in this population. We retrospectively reviewed physical examination records and echocardiogram reports in 114 neonates with Down syndrome and trisomy 21. A patient was considered to have an abnormal cardiac physical examination if there was a pathologic cardiac murmur and/or cyanosis or an abnormal systemic arterial oxygen saturation. The median age at the time of physical examination was 2 days (1-30 days). Physical examination findings suggestive of cardiovascular pathology were noted in 77 patients (68%), with an abnormal cardiac murmur in 34 (30%), cyanosis and/or a pulse oximeter reading of < or = 92% in 35 (31%), and both in 7 (6%). The echocardiogram was abnormal in 75 patients (66%), with an atrioventricular septal defect in 33, tetralogy of Fallot in 13, both of these anomalies in 2, a ventricular septal defect in 17, a patent ductus arteriosus beyond 7 days of age in 7, and other anomalies in 2. The sensitivity of physical examination findings for detection of cardiovascular anomalies was 80% and the specificity was 56%. The positive predictive value of an abnormal physical examination was 78% and the negative predictive value of a normal physical examination was 59%. Fifteen patients had a normal physical examination but an abnormal echocardiogram, nine of whom eventually required surgery. Physical examination alone is not sufficient to identify cardiovascular anomalies in neonates with Down syndrome. In the newborn with Down syndrome, the potential benefits of early diagnosis, in the context of physical examination findings, should be considered in determining whether an echocardiogram should be performed in the neonatal period.