神经纤维瘤病的遗传学研究

病例选择标准:(1)皮肤牛奶咖啡色斑的直径在6cm以上,全身可见6块以上者;(2)全身神经纤维瘤20个以上者或经病理证实为此瘤;(3)有牛奶咖啡斑和皮肤神经纤维瘤或与由神经纤维瘤而引起的其他病损者。 本组35例患者中,男21例,女14例。有家族遗传史者21例(占60％),分布在8个家族中。其中,一家有2例发病者4个家族,有3例发病者3个家族,有4例发病者1个家族。有遗传史的7个家族中,父母     

颈段哑铃型肿瘤的手术治疗

目的 探讨颈段哑铃型椎管肿瘤的临床特征、分型和治疗方案.方法 对19例颈段哑铃型椎管肿瘤进行回顾性分析.结果 本组均Ⅰ期手术切除椎管内外肿瘤,其中全切15例,次全切除4例.所有病例均痊愈或好转出院.肿瘤病理学检查示神经纤维瘤和神经鞘瘤共12例,脊膜瘤3例,室管膜瘤2例,脊索瘤2例.随访6月～5年,无肿瘤复发或残余增大病例.结论 颈段哑铃型肿瘤以神经鞘瘤居多.根据肿瘤部位,选择合理的手术入路;保护好椎动脉;采用显微外科技术分块切除肿瘤是手术成功的关键.     

椎管内多发性神经纤维瘤

１９７６～１９９４年期间治疗椎管内多发性神经纤维瘤１１例,占同期椎管内神经纤维瘤１３３例的８３％。临床资料　　１一资资料：男８例,女３例。初次手术时年龄１９～５１岁,平均３９岁。２临床表现：症状以根痛、运动障碍、感觉障碍和括约肌功能障碍为主;１９８８年以前的以椎管造影确立诊断,１９８８年以来则以ＭＲＩ检查确诊。１１例中４例合并有躯干和（或）肢体神经纤维瘤,其中１例还合并有右侧听神经瘤和左侧中颅窝脑膜瘤。１例患者之父曾因椎管内多发性神经纤维瘤多次施行手术。方法与结果　　本组１１例共施行手术３…     

椎管内—纵隔亚铃型肿瘤的外科治疗

呈亚铃型生长的椎管内肿瘤并非少见.文献统计约占椎管内肿瘤的5.7～14.2%其中颈段占33～57.5%,胸段占34-42%,腰骶段占8.5～25%.在胸、颈段者多为神经元性肿瘤,其中胸段占92.6%、颈段占85.2%.椎管内—纵隔的亚铃型肿瘤有13.2%为后纵隔神经元性肿瘤.这种肿瘤的病程与一般椎管内神经纤维瘤无特殊差别,椎间孔扩大及脊椎骨质破坏和萎缩较明显.作者提出以下主要诊断根据:1.临床上有神经根刺激症状或脊髓受压表现,脑脊液检查、脑脊液动力学以及脊髓造影等阳性资料.2.X线摄片发现相应椎间孔扩大和破     

中枢神经系统神经纤维瘤病

报告中枢神经系统神经纤维瘤病22例。有皮肤神经纤维瘤者21例,有牛奶-咖啡斑者15例,有阳性家族史者9例。发生恶性肿瘤者4例。本组以颅内肿瘤为主的颅脑型和以脊髓肿瘤为主的脊髓型各占11例。 对本病的诊断、治疗、预后,发病机制及分型等进行了讨论。     

体表孤立性神经鞘瘤与神经纤维瘤的超声诊断和鉴别诊断

目的探讨体表孤立性神经鞘瘤与神经纤维瘤的超声诊断和鉴别诊断。方法统计分析2012-11—2014-03我院收治的116例体表孤立性良性神经源性肿瘤患者的临床资料。结果 116例患者中,超声诊断表明神经鞘瘤55例,神经纤维瘤43例,脂肪瘤8例,皮脂腺囊肿4例,脂膜炎3例,腱鞘囊肿3例;病理诊断表明64例为神经鞘瘤,52例为神经纤维瘤。超声对神经鞘瘤诊断的符合率为70.9%,神经纤维瘤的符合率为65.1%,神经源性肿瘤的符合率为84.5%,误诊率为15.5%;体表孤立性神经鞘瘤和神经纤维瘤包膜的回声检出率差异无统计学意义(χ~2=0.74,Ρ0.05)。结论临床在运用超声鉴别诊断体表孤立性神经鞘瘤和神经纤维瘤的过程中可以依据二者与周围神经的关系。     

面神经瘤5例报告并文献复习

目的探讨面神经瘤手术方法、面神经保留及重建方法的选择与面神经功能恢复的关系。方法5例面神经瘤均行肿瘤切除术,2例神经纤维瘤和1例神经鞘瘤术后复发再次手术;1例面神经保留,3例面神经重建,1例面神经成形术。结果5例面神经瘤中神经鞘瘤3例和神经纤维瘤2例,均手术全切除。5例面神经功能按House分级法评估:Ⅰ级1例,Ⅱ-Ⅲ级2例,Ⅲ级1例,V级1例。结论面神经重建应取积极态度,争取一期手术,延期手术应在面肌萎缩前6～8个月内进行。     

枕大孔区肿瘤

本文报告了24例枕大孔区肿瘤。根据肿瘤与延、颈髓的关系及其生长方向分为髓内、髓外颅脊及脊颅三型。髓内型以胶质瘤多见,髓外型则以脑膜瘤、神经膜瘤多见。本组有1例罕见的颅咽管瘤。结合本组资料来看,凡枕颈痛或有颅压增高征者伴发延、颈髓或后组颅神经损害病征之一时应考虑到枕大孔区肿瘤的可能,本病需与多发性硬化、环枕畸形,颈椎关节病,脑脊髓粘连性蛛网膜炎等鉴别。有关本病的手术治疗本文进行了简要的讨论。     

内镜经鼻翼腭窝肿瘤切除术

目的探讨内镜经鼻入路在切除翼腭窝肿瘤中的作用，以减少处理翼腭窝病变时的外科侵袭。方法2004年5月～2006年5月，对5例翼腭窝的良性肿瘤实施了单纯内镜经鼻的外科治疗。其中神经鞘瘤2例，血管纤维瘤2例，神经纤维瘤1例。结果本组5例肿瘤均获得一次性完全切除，无任何并发症。均于术后5～12d痊愈出院，随访6个月～2年无复发。结论内镜经鼻入路可以安全而完整地切除翼腭窝的良性肿瘤。     

Ⅰ型神经纤维瘤病神经纤维形成机制的初步研究

目的研究I型神经纤维瘤病(NF1)神经纤维瘤与非NF1神经纤维瘤的发病机制的异同,证实雪旺 细胞在NF1神经纤维瘤发病中的重要作用。方法用S100与NF1蛋白的特异性抗体,通过免疫组织化学分别检 测13例NF1患者与10例非NF1患者的神经纤维瘤中S100,NF1蛋白的表达,分析NF1与非NF1组神经纤维瘤中 雪旺细胞,纤维母细胞的含量及NF1蛋白表达缺失的比率。结果NF1组神经纤维中雪旺细胞与纤维母细胞的平 均含量为66．41％,29．4％,两者差异有显著性意义(t=6．024,P<0．05);雪旺细胞与纤维母细胞的NF1蛋白表达 缺失率分别为64．18％,50．16％,两者差异有显著性意义(t=3．225,P<0．01);而NF1蛋白表达缺失的雪旺细胞与 纤维母细胞的平均含量分别为43．3％,14．9％,两者差异也有显著性意义(t=4．358,P<0．01),说明雪旺细胞为 NF1患者神经纤维瘤形成的主要细胞,非NF1组神经纤维瘤中雪旺细胞与纤维母细胞均未检测到NF1蛋白的表达 缺失,与NF1组相比,两者的NF1蛋白表达率差异有显著性意义(t=10．05,P<0．01),说明两组神经纤维瘤的发病 机制是完全不同的。结论NF1与非NF1神经纤维瘤发病机制完全不同,雪旺细胞的NF1蛋白表达缺失是NF1神 经纤维瘤形成的主要机制。     

高颈段椎管内髓外肿瘤手术的临床研究

我科自 1990年 12月～ 1999年 12月共收治高颈段椎管内髓外肿瘤 12例 ,本文对其治疗结果进行探讨。1　临床资料1 1　一般资料　 12例中男 9例 ,女 3例 ,年龄 2 5～ 70岁 ,病程半月～ 2年 ,症状以神经根性疼痛 ,单侧及双侧肢体麻木、无力、胸闷、呼吸困难 ,有不同程度的括约肌功能障碍 ,所有病例均进行性发展。1 2　肿瘤部位及病理性质　Ｃ1～ 2 6例 ,Ｃ2～ 33例 ,Ｃ3～ 4 3例 ;12例中神经鞘瘤 7例 ,哑铃状神经纤维瘤 5例。2　手术及治疗结果本组均采用俯卧或侧卧位 ,气管插管静脉复合麻醉。2 1　手术方法2 1 1　颈后中线入路 :在枕颈部沿…     

神经纤维瘤的整形外科治疗

目的 研究神经纤维瘤及巨大神经纤维瘤的整形外科治疗。方法 回顾性分析1995年到2003年我院收治的10例神经纤维瘤的临床诊断及治疗。10例神经纤维瘤中，4例为孤立性神经纤维瘤，6例为神经纤维瘤病；其中2例为头面部巨大神经纤维瘤，5例为躯体及四肢巨大神经纤维瘤。结果 对头面部巨大神经纤维瘤进行肿瘤全切除，背阔肌肌皮瓣游离移植，修复皮肤缺损及面部整形；躯体及四肢巨大神经纤维瘤行肿瘤全切除，皮片移植修复，或部分切除直接缝合。结论 神经纤维瘤采用整形外科方法切除修复，具有切除较彻底，修复塑形好的优点。对于巨大神经纤维瘤，对术中出血应有充分准备。     

神经纤维瘤病Ⅱ型的MRI分析

目的探讨神经纤维瘤病Ⅱ型的MRI表现,提高对本病的认识。方法收集9例经临床及病理证实的神经纤维瘤病Ⅱ型进行分析、总结。结果双侧听神经瘤6例,其中合并多发脑膜瘤3例,多发神经鞘瘤2例,多发胶质瘤、神经纤维瘤1例;一侧听神经瘤合并侧脑室室管膜瘤及多发枕颈部皮下神经纤维瘤,合并多发脑膜瘤1例;1例脊膜瘤并侧脑室室管膜瘤。结论MRI是检查NF-II中枢神经系统病变理想的影像学检查方法,可较好的显示其多发性及多灶性病变。     

神经纤维瘤病在中枢神经系统的临床表现和治疗(附14例报告及文献复习)

目的回顾分析侵犯中枢神经系统的神经纤维瘤病之临床特点和治疗经验。方法14例诊断明确的神经纤维瘤病患者，Ⅰ型者（2例）主要以神经胶质细胞或神经细胞发育不良（巨脑回）、成瘤性（视神经胶质瘤）以及颅骨缺损为特征；Ⅱ型者（12例）病变主要侵犯脑的被覆组织，如脑膜和神经鞘膜，表现为许旺细胞瘤和脑膜瘤病。针对不同肿瘤类型和主要病征采取个体化治疗方案．其中Ⅰ型蝶骨发育缺损导致进展性突眼者采取眶后壁钛板塑形修补术，脑发育异常引起癫痫发作者予以药物治疗：Ⅱ型双侧听神经瘤者，根据肿瘤大小、听力损伤程度选择手术切除；有占位效应的并发性肿瘤（多发脑膜瘤、神经鞘瘤）患者也分别采取手术切除；对侧未手术的听神经瘤或多发脑膜瘤、手术后残留听神经瘤复发者施以γ-刀治疗。结果14例患者平均随访27个月，12例Ⅱ型患者中11例经综合治疗后所有肿瘤控制良好，1例死于颅内多发肿瘤侵袭生长。10例13耳行听神经瘤切除术，3例复发．1例死亡：仅3耳保存听力。结论神经纤维瘤病在中枢神经系统中表现多样，多部位、多种类型肿瘤和畸形并存．使治疗十分困难，应当根据不同病变类型和主要的临床症状采取个体化的治疗方案。     

采用一侧椎板切除术摘除脊髓肿瘤

作者从1983年起对19例脊髓肿瘤患者(男8例,女11例,年龄16～62岁)施行20次手术,1例因术后1年半复发而再手术,采用一侧椎板切除通路实现肿瘤摘除。硬脊膜外肿瘤6例(转移瘤3例、网状细胞肉瘤2例、浆细胞瘤1例)。髓外肿瘤10例(神经纤维瘤4例、脊膜瘤5例、室管膜瘤1例),髓内肿瘤3例(星形细胞瘤2例、血管瘤1例)。10例髓外肿瘤中位于脊髓前侧面有4例,后侧面3例,侧面2例,后面1例。一侧椎板切除,切除1个椎弓有2例,2个椎弓9例,3个椎弓4例,4个椎弓2例,6个椎弓2例。10例完全摘除肿瘤(全部为神经纤维瘤、脊膜瘤、室管膜瘤),9例只作肿瘤部     

神经纤维瘤

<正>神经纤维瘤是一种分化良好的神经鞘膜肿瘤,主要由施万细胞、纤维母细胞和神经束膜样细胞组成,常见残留的有髓或无髓轴索。肿瘤组织主要由胞核呈卵圆形或梭形、胞质较少的波浪状施万细胞和纤维母细胞组成,周围包绕胶原纤维,黏液基质阿利新蓝染色呈阳性(图1)。与神经鞘瘤相比,神经纤维瘤施万细胞形态较小、细胞突起纤细,常规光学显微镜不易发现(图2);肿瘤组织可见散在的不典型胞核(不典型神经纤维瘤)或细胞密度增加(细胞性神经纤维瘤);核分裂象罕见;胶原纤维增生     

半侧椎板切开回植治疗椎管内肿瘤

我院自1999年始,应用微型磨钻及气动铣刀,对15例椎管内良性肿瘤患者,采用半侧椎板切开切除椎管内肿瘤,然后再将切下的椎板回植,术后对病人的病情转归、回植的椎板X线表现进行了研究,以探讨椎管内良性肿瘤最佳手术入路。1临床资料1.1一般资料本组15例,男9例,女6例,平均年龄为35.6±13.1岁。肿瘤发生在颈段4例,发生在胸腰段11例。肿瘤位于髓外硬膜下者11例,位于硬膜外者4例。病程2月~3年。神经鞘瘤12例,神经纤维瘤2例,脊膜瘤1例。所有患者均行MRI检查,肿瘤上下跨度1个椎体者7例,2个椎体者6例,3个椎体者2例。1.2手术方法手术在气管插管全麻下…     

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的周围神经改变

目的报道常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）患者的周围神经电生理和病理改变特点。方法7例经病理和基因检查确诊的CADASIL患者，女性5例，男性2例。年龄在33～46岁之间，病程从4个月到3年不等。其中1例出现手套袜套样痛觉减退及四肢腱反射减弱。除1例有长期饮酒史外，所有被检者均无其他导致周围神经损害的危险因素。其中3例进行了周围神经电生理检查。7例患者均进行了腓肠神经活体组织的光镜和电镜检查。结果电生理检查显示1例患者的感觉和运动神经以及另1例患者的运动神经传导速度减慢。腓肠神经病理检查显示7例患者均出现轻到中度的有髓神经纤维脱失，6例出现薄髓鞘有髓神经纤维，4例出现个别小有髓神经纤维变性改变，3例伴随小有髓神经纤维的再生簇结构。1例可见血管周围少量炎细胞浸润，5例患者神经滋养动脉的血管平滑肌细胞出现脱失，2例出现增生改变，5例毛细血管基底膜肥厚。结论CADASIL周围神经病多存在亚临床的神经纤维脱失，髓鞘损害比较突出。周围神经的病理改变可能主要与组织缺血有关，不同Notch3基因突变者周围神经损害程度存在差异。     

高颈段神经鞘瘤的诊断与手术治疗(附21例报告)

目的探讨高颈段髓外脊膜下神经鞘瘤的诊断和手术切除方法。方法对21例高颈段髓外脊膜下神经鞘瘤手术患者进行回顾性分析。结果本组21例肿瘤均全切除。术后随访6个月至5年,除3例病史5年以上者仍有轻度感觉、运动障碍外,其余均恢复正常。结论根据肿瘤部位,选择合理的手术入路;保护好脊髓营养血管、后组颅神经和椎动脉;采用显微外科技术分块切除肿瘤是手术成功的关键。     

椎管肿瘤的诊断与预后

我院1987至1998年收治椎管肿瘤68例,根据本组资料对早期诊断的有关问题作一分析。1临床资料男42例,女26例,年龄18～62岁,病程3个月至6年。临床症状:感觉异常18例,感觉缺失20例,根性神经痛30例,括约肌功能障碍46例。肌力0级20例,Ⅰ～Ⅱ级5例,Ⅲ～Ⅳ级43例;完全性截瘫20例,不完全性截瘫48例。X线脊椎拍片:椎体骨质破坏1例,骨质增生10例,余未见异常。椎管造影30例,其中病变部位碘油流动缓慢,孤形压迹影像2例,典型杯口样改变28例。60例MRI检查均发现肿瘤影像。本组髓内肿瘤5例,髓外硬膜下62例,亚铃型1例。肿瘤类型:神经鞘瘤48例,脊膜瘤12例,星…