家族性肠型胃癌的临床特征

目的进一步研究家族性肠型胃癌的临床特征。方法随访2个家族性肠型胃癌家族,对肿瘤患者特点和家族遗传特征进行分析。结果2家系中共发现7例胃癌患者,年龄43～72岁(中位年龄65岁)。并在2个家系中各发现1例胃癌之外的肿瘤患者(1例食管癌、1例升结肠癌)。结论2个家族均符合常染色体显性遗传特征;家族中除发生胃癌外还发生其他器官肿瘤。     

家族性胃癌术后长期生存的疗效分析

对2个家系6例家族性胃癌根治术后患者进行长期随访,回顾性分析6例家族性胃癌患者的临床病理特征,采取了个体化治疗方案,避免和减少了肿瘤药物的严重毒副作用对机体免疫力的损害,提高了患者的生活质量和长期生存能力。     

91例家族性胃癌的临床特点及预后分析

目的：探讨家族性胃癌的临床病理特征及预后,为制定合理的治疗方案提供临床依据。方法回顾性分析天津医科大学肿瘤医院胃部肿瘤科2003年3月至2007年10月收治的91例家族性胃癌患者的临床资料,选取同期293例散发性胃癌患者的临床资料进行对比分析。结果家族性胃癌患者肿瘤直径小于或等于5 cm者所占比例明显高于散发性胃癌患者[65．9％（60/91）比52．6％（154/293）,P＝0．025],低分化者所占比例高于散发性胃癌患者[68．1％（62/91）比55．6％（163/293）, P＝0．034]。家族性胃癌患者术后5年总体生存率明显低于散发性胃癌患者（25．6％比38．9％,P＝0．001）;进一步分层分析,T4期家族性胃癌与散发性胃癌患者5年生存率分别为14．5％和30．5％;N3期患者分别为10．4％和17．3％,差异均有统计学意义（P＜0．05）;两组间其他T分期和N分期5年生存率的差异均无统计学意义（P＞0．05）。单因素分析显示,肿瘤大小、肿瘤部位、病理类型、手术方式、浸润深度和淋巴结转移与家族性胃癌患者预后有关;多因素分析显示,肿瘤大小（HR＝2．271）、病理类型（HR＝1．449）、浸润深度（HR＝1．748）及淋巴结转移（HR＝1．487）是影响家族性胃癌患者预后的独立危险因素。结论与散发性胃癌比较,家族性胃癌患者具有肿瘤分化差和预后不佳的特点。     

我国家族性胃癌家系的临床病理特点及其相关肿瘤的分析

目的 研究我国南方家族性胃癌家系的发病特点和预后,及其家系中发生相关肿瘤的特点,探讨我国家族性胃癌的诊断和筛选方法.方法 通过家系调查,收集8个符合国际遗传性胃癌协作组制定的遗传性胃癌(ICG-HGC)家系和4个可疑ICG-HGC家系,绘制其家系图谱,分析其发病的病理特点及预后,同时了解其家族成员发生相关肿瘤的特点.结果 ICG-HGC家系和4个可疑ICG-HGC家系中共有肿瘤患者45例,发病年龄29～65岁,共有肿瘤病灶58个(包括1例多源癌),有胃癌病灶41个,其中胃病灶30个,以胃窦、体部为主,病理类型为中低分化腺癌;胃外肿瘤17个,其中结直肠肿瘤6个.11例先证者中根治术后4例生存时间大于3年,最长超过10年.结论 中国南方家族性胃癌表现为发病年龄轻,病理分化差,进展期胃癌常发生在远端胃,常伴发肠道肿瘤.遴选ICG-HGC家系时应注意与遗传性非息肉病性结直肠癌家系区分.     

家族性胃癌与散发性胃癌临床病理特征及预后的比较

目的探讨家族性胃癌的临床病理特征及预后,以提高家族性胃癌的诊治水平。方法回顾性分析大连医科大学附属第二医院1995—2005年收治的67例家族性胃癌患者的临床和随访资料。并与同期收治的具有完整资料的820例散发性胃癌患者进行比较。结果与散发性胃癌相比,家族性胃癌患者中45岁以下者[34．3％（23／67）比14．6％（120／820）]、早期胃癌者[23．9％（16／67）比13．8％（108／820）]、弥漫型者[79．1％（53／67）比29．0％（238／820）]及淋巴结转移者[91．0％（61／67）比70．9％（581／820）]比例更高（均P〈O．05）。家族性胃癌患者术后5年生存率为20．5％,明显低于散发性胃癌的45．1％（P〈O．05）。结论家族性胃癌具有发病年龄早、病期晚、淋巴结转移率高及预后差等特点．其治疗重点在于早期诊断。     

家族性IgA肾病的诊断及临床特征——并一4代40名成员家系分析

目的：复习国内外文献,明确遗传性IgA肾病的诊断标准,并对一较完整的4代40例家族性IgA肾病家系的临床及遗传特征进行对照分析。方法：对所获家系详细调查成员组成,并对现存的家系成员进行血常规、尿常规、肝肾功能、肾脏超声检查以及皮肤活检,排除其他遗传性疾病以及继发性肾脏病;对6例患者行肾脏活检了解病理类型,对照国内外家族性IgA肾病的诊断标准,明确该家系的诊断、了解其遗传特征。结果：目前国际上对于家族性IgA肾病的诊断分为4种情况：（1）可以明确诊断FIgAN;（2）疑似可能的FIgAN;（3）明确排除FIgAN;（4）无法确定的FIgAN。根据已知该家系的遗传关系绘制家系图,对现存的家系成员临床资料进行分析：27个非婚配家系成员中,12例患病,其中3例发生ESRD,9位成员存在不同程度的镜下血尿、蛋白尿和（或）血肌酐升高,8例因年龄尚小暂不能确定患病状态,需要长期的随访观察其尿检的变化情况。患者中6例行肾活检,3例为IgA肾病,另3例为系膜增殖性肾小球肾炎,电镜结果均未发现基底膜厚度的异常,6例皮肤活检未发现Ⅳ型胶原的缺失,排除了Alport综合征。结论：根据国内外诊断标准,该家系成员可以明确诊断为家族性IgA肾病。FIgAN是IgA肾病的特殊类型,预后较差,应引起临床医生对此疾病的重视,以期尽早的明确诊断及治疗。     

遗传性非息肉病性结直肠癌家系中胃癌的特征和在家系遴选中价值

目的:探讨遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系中胃癌的临床特征和在HNPCC家系遴选中的价值。方法:回顾性随访了符合Amsterdam标准(Ⅱ)的6个HNPCC家系和2个胃癌聚集家系,将两组家系中的胃癌特征进行比较。结果:6个符合Amsterdam标准(Ⅱ)HNPCC家系中发现7例胃癌病人,年龄45～72岁。其中胃窦癌4例,胃体癌2例,贲门癌1例,生存时间6～18个月。2个不符合标准Ⅰ但符合标准Ⅱ的家系中,胃癌7例,其中贲门癌4例,胃窦癌2例,胃体癌1例;男性3例,女性4例,年龄45～77岁,生存时间9～37个月。两组病人的年龄、性别和生存时间差异无显著意义,但肿瘤部位差异有显著意义。结论:尽管在国内HNPCC家系中胃癌是主要的肠外肿瘤之一,由于难以与家族性胃癌鉴别,故胃癌不适合列入HNPCC家系的诊断标准。     

遗传性非息肉病性大肠癌家系研究

目的;分析遗传性非息肉病性大肠癌家系肿瘤的基因表达及特点,诊治经验。方法：分析24个遗传性非息肉病性大肠癌家系的诊断,治疗和随访结果。记录恶性肿瘤部位,确诊年龄,同时性和（或）异时性癌,肿瘤的病理学资料,应用聚合酶链反应和单链构像多态性方法检查家族成员hMLH1和hMSH2各外显子,对可疑突变片段测序。结果：24个家系中共有患者75例,共诊断各种恶性肿瘤125个,主要有大肠癌,胃癌,子宫内膜癌等,本组诊断大肠癌患者64例（异时性多原发大肠癌16例）,24％的大肠癌患者首次手术10年内再发异时性大肠癌,发现2个家系携带hMSH2基因,1个家系携带hMLH1基因种系突变,均产生截短蛋白,3个家族中已发现12例突变基因携带者,结论：本病主要特点是恶性肿瘤早发,多发;结肠直肠癌,尤其是右侧结肠癌为主,多原发癌,尤其是多原发性大肠癌多见,家族发病年龄逐代提前,常规肠段切除手术可能不适于此类大肠癌的治疗。已发现2个家系有hMSH2基因,1个家系有hMLH1基因突变。     

4个家族性ACTH-非依赖性双侧肾上腺大结节增生家系的临床及遗传学分析

目的：研究家族性ACTH-非依赖性双侧肾上腺大结节增生（AIMAH）的临床表型及遗传学特征.方法：以4例AIMAH患者为先证进行家族调查.4个家族直系成员74人中,接受筛查者44人,发现AIMAH患者15例（含先证者）,除家族1有3例外,余3个家族均有4例.男4例,女11例,平均年龄53岁.绘制系谱图,并对其临床和遗传学特点进行分析.结果：15例家族性AIMAH患者中,典型库欣综合征3例,12例（80%）表现为高血压和（或）糖尿病等亚临床库欣症状.4个家系中有连续2代以上垂直传递发病,符合常染色体显性遗传模式.结论：AIMAH有家族性倾向,并呈现常染色体显性遗传特点,遗传因素可能为其重要致病原因.因筛查早期发现之故,临床表型以亚临床库欣综合征为特点.     

遗传性非息肉病性大肠癌家系分析

为探索遗传性非息肉病性大肠癌 (HNPCC )与家族性的关系 ,及早期诊断和治疗提供依据。笔者对 1个HNPCC家系 4代共 2 7人进行了调查。结果显示家族中有手术病理证实为大肠癌者 7例(11人次 ) ;其中有 2例行 3次结肠手术 ,3例可疑大肠癌 ,1例肝癌。家系中第 4代共有 9人 ,男女比例为 1∶2。年龄 16～ 3 2岁。 9例均做过纤维结肠镜检查 ,未发现结肠内有肿瘤及息肉。提示了解HNPCC的临床特点和详细询问病史是及时诊断的关键。HNPCC经治疗预后较好。     

膝关节后交叉韧带断裂治疗临床分析

目的 对35例膝关节后交叉韧带断裂治疗进行临床分析,重点探讨了有关交叉韧带断裂的治疗问题。方法 经明确诊断后,分析采用胫骨附着处撕脱骨折复位固定手术治疗26例、早期髌韧带中1／3移植重建3例、单纯长腿石膏固定6例。结果 本组病例全部进行随访,随访时间13个月－5年,胫骨附着处撕脱骨折复位固定及髋韧带中1／3移植重建29例为优良、单纯长腿石膏固定6例为差。结论 后交叉韧带断裂后应该及时给予手术修复;膝后外侧手术入路,操作简单,暴露充分;少于3个月的陈旧性病例仍适应手术治疗。     

不同方法重建指尖离断静脉回流的疗效分析

目的：探讨不同方法重建指尖离断静脉回流的疗效。方法：2008年3月-2013年2月收治指尖离断患者80例,38例吻合指侧方静脉重建回流,术中吻合动静脉比例1：1或1：2或2：2,平均1：2;22例吻合指腹静脉重建回流,术中吻合动静脉比例1：1;20例未吻合静脉,术中仅吻合1条动脉,行侧切口或甲床放血。观察各组治疗效果。结果：吻合指侧方静脉组手指全部成活,无一例发生回流障碍;吻合指腹静脉组19例发生静脉危象,其中4例手指坏死;未吻合静脉组20例均发生回流障碍,其中6例手指坏死。58例获随访,随访时间6~28个月。吻合指侧方静脉组32例,指尖外形佳、指腹饱满;吻合指腹静脉组14例,指体轻度萎缩,指甲生长不平整;未吻合静脉组12例,指体萎缩明显。吻合指侧方静脉组指甲生长近平整,长度长于其他两组[（14.4±3.2）mm比（12.5±2.3）mm和（12.2±2.2）mm],远侧指间关节活动度大于其他两组[（63±5）°比（48±3）°和（45±7）°],两点分辨觉小于其他两组[（4.6±0.4）mm比（7.1±1.2）mm和（7.3±0.6）mm],感觉级别高于其他两组[S（3.45±0.39）级比S（2.57±0.42）级和S（2.55±0.49）级],差异均具有显著性（P〈0.05）。吻合指腹静脉组和未吻合静脉组在指甲长度、运动和感觉方面差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：吻合指侧方静脉能有效解决指尖再植静脉回流问题,可避免回流障碍,成活率高,促进指甲生长,可恢复 DIPJ 活动度及感觉。     

胫骨干骨折的手术治疗对策

目的：明确不同固定器械在胫骨干不同骨折类型固定中的特点，以指导临床应用。方法：68例胫骨干骨折，行加压钢板螺钉、交锁髓内钉、单侧外固定架固定后，作临床疗效分析。结果：加压钢板固定组42例，感染5例，骨不连1例，平均愈合时间3．8个月；交锁髓内钉固定组13例，无感染及骨不连，平均愈合时间5．4个月；单侧外固定架组13例，骨不连1例，踝关节背伸受限3例，平均愈合时间4．5个月。结论：胫骨骨折交锁髓内钉固定并发症少，功能恢复好，适用范围广，但要注意及时进行动力加压。加压钢板及外固定架固定应选择各自的最佳适应证，以达到理想的疗效。