泌尿生殖系统疾病

05 0 4 31　小儿无症状性微小血尿的诊断 /易著文…∥实用儿科临床杂志 .- 2 0 0 4 ,1 9( 9) .- 72 4～72 60 5 0 4 32　蛋白尿发生的分子遗传学机制 /丁　洁…∥实用儿科临床杂志 .- 2 0 0 4 ,1 9( 9) .- 72 1～72 30 5 0 4 33　 H因子与肾脏疾病 /仇丽茹…∥实用儿科临床杂志 .- 2 0 0 4 9( 9) .- 790～ 7920 5 0 4 34　遗传症的生理心理治疗模式 /金星明…∥中国儿童保健杂志 .- 2 0 0 4 ,1 2 ( 1 ) .- 1 5～ 1 6,1 942例儿童中 ,2 1例坚持治疗随访 1 9周 ,遗尿消失 ,有效率为 5 0 % ;1 6人半途而废 ,放弃治疗 ,占38.1 % ;5人虽经 1 9…     

先天性食管闭锁并食管气管瘘、单脐动脉尸检1例

1 临床资料 患儿,女,第1胎,第1产,孕33周,顺产,体质量1.9 kg,羊水清,量多,单脐动脉,胎盘正常.生后阿氏评分1、5、10 min分别为6、9、9分.     

Changes of serum levels of matrix metalloproteinase-9 and its inhibitor in newborns with intracranial hemorrhage

目的 探讨颅内出血足月新生儿血清基质金属蛋白酶(MMP).9、基质金属蛋白酶组织因子(TIMP).1水平动态变化及其临床意义.方法 采用酶联免疫吸附试验法(ELISA)分别测定30例颅内出血患儿在生后1d内,3、7、15天血清MMP-9、TIMP-1水平及其两者比值,并与30例健康足月新生儿进行对照比较.结果 颅内出血足月新生儿血清MMP-9、TIMP-1及MMP-9/TIMP-1水平明显高于对照组(P<0.01),以出生后3 d内MMP-9、TIMP-1水平及MMP-9/TIMP-1最高,7 d后开始下降,随病情恢复其水平缓慢下降,15 d部分患儿恢复正常,但与对照组比较差异仍有统计学意义(P<0.05).小、中、大量出血患儿血清MMP-9、TIMP-1及MMP-9/TIMP-1与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.01);三组间比较,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 颅内出血足月新生儿血清MMP-9、TIMP-1及MMP-9/TIMP-1水平均明显增高,可作为判定病情和评估预后的参考指标.     

基质金属蛋白酶9及组织型基质金属蛋白酶抑制因子1在感染性脑水肿大鼠中的表达

目的 探讨基质金属蛋白酶9(MMP9)及组织型基质金属蛋白酶抑制因子1(TIMP1)在大鼠感染性脑水肿中的表达及意义.方法 采用颈内动脉注射内毒素脂多糖(LPS)制作大鼠感染性脑水肿模型,在不同时间点采用干湿质量法测定大鼠脑组织含水量(BWC);甲酰胺法测定大鼠脑组织伊文思蓝(EB)水平;采用反转录聚合酶链反应(RT-PCR)对大鼠急性感染性脑水肿模型中MMP9及TIMP1 mRNA表达进行检测,并对二者比值变化进行统计学分析.结果 各时间点LPS组脑BWC、EB水平、MMP9 mRNA、TIMP1 mRNA表达水平及MMP9 mRNA/TIMP1 mRNA比值均明显高于对照组,二组比较有统计学差异(Pа<0.05).同时LPS组BWC与EB水平、MMP9 mRNA与TIMP1 mRNA表达量,MMP9 mRNA/TIMP1 mRNA比值与EB水平、MMP9 mRNA/TIMP1 mRNA比值与BWC均呈正相关(r=0.455,0.675,0.352,0.396 Pа<0.05).结论 MMP9及TIMP参与了感染性脑水肿的发生和发展,MMP9/TIMP1的比例失衡可能在感染性脑水肿得发生发展过程中起重要作用.     

siRNA下调AEG-1表达对神经母细胞瘤细胞MMP-9的表达及侵袭能力的影响

目的 观察下调Astrocyte elevated gene-1(AEG-1)基因对神经母细胞瘤细胞中基质金属蛋白酶-9(MMP-9)表达以及细胞侵袭能力的影响.方法 根据RNA干扰原理,设计合成AEG-1 siRNA.通过荧光定量RT-PCR和Western blotting观察神经母细胞瘤细胞中AEG-1基因mRNA和蛋白下调情况;采用Western blotting观察下调AEG-1表达对神经母细胞瘤细胞中MMP-9蛋白表达的影响;通过侵袭实验(Transwell法)观察下调AEG-1表达对神经母细胞瘤细胞侵袭能力的影响.结论 采用AEG-1 siRNA转染神经母细胞瘤细胞,下调细胞内AEG-1的mRNA和蛋白表达(P＜0.05)后MMP-9蛋白表达抑制率分别为63.1%和58.9%.此外下调AEG-1表达使细胞侵袭能力明显减弱(P＜0.05).结论 AEG-1基因下调使神经母细胞瘤细胞中MMP-9的蛋白表达明显减少、活性明显减弱,同时使细胞的侵袭能力降低.由此可见AEG-1在肿瘤细胞的侵袭转移中可能扮演重要角色,将会成为神经母细胞瘤基因治疗的新靶点.

Abstract：

Objective To investigate the effect of astrocyte elevated gene-1 (AEG-1)siRNA induced inhibition of invasion in neuroblastoma cells.Methods A small interference RNA(siRNA) targeting to AEG-1 mRNA(AEG-1 siRNA) was constructed and transfected into neuroblastoma cells with Lipofectamine 2000.A non-specific siRNA(control siRNA) and non-treatment were used as negative control group and blank group.The expression of AEG-1 mRNA was detected by RT-PCR.The proteins of AEG-1 and MMP-9 were detected by Western blotting.Cell invasion after AEG-1 knockdown was observed by Transwell assay.Results Compared with the control group,the expression of AEG-1 mRNA and protein were significantly decreased in the cells transfected with AEG-1 siRNAs(P＜0.05).AEG-1 knockdown by siRNA markedly decreased the expression of MMP-9 protein by 63.1% in neuroblastoma cells and the ability of cell invasion (P＜0.05).Conclusions The expression of AEG-1 mRNA is down-regulated by AEG-1 siRNA in neuroblastoma cells.Moreover,knockdown of AEG-1 expression in human neuroblastoma cells significantly inhibits the expression of MMP-9 protein and cell invasion.Therefore,AEG-1 may play a key role for MMP-9 activity and cell invasion,making it a potential target gene for gene-therapy in neuroblastoma.     

伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病一家系MLC1基因突变分析

收集伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)先证者及其父母的临床资料,采用聚合酶链反应和DNA 直接测序法进行MLC1 基因突变检测。患儿临床表现为运动发育迟缓、巨颅,头颅MRI 扫描显示弥漫性脑白质肿胀,伴双侧额顶部皮层下囊肿。基因测序结果发现患儿携带MLC1 基因2 个杂合突变:第3 外显子的错义突变c.217G>A(p.Gly73Arg)和第9 内含子的剪接位点突变c.772-1G>C in IVS9-1。患儿的父母均为c.772-1G>C in IVS9-1 杂合突变携带者,无临床症状。可推测患儿c.772-1G>C in IVS9-1 突变来源于父母;c.217G>A(p.Gly73Arg)为新生突变,为国内外首次报道。     

MMP7、MMP9在先天性肾盂输尿管连接部梗阻发病中的作用

目的探讨MMP7、MMP9在先天性肾盂输尿管连接部梗阻(Congenital ureteropelvic junction obstruction, UPJO)发病中的作用。方法临床研究纳入2019年1月至2020年9月经新疆维吾尔自治区人民医院小儿外科诊断为UPJO患儿28例, 其中男22例, 女6例, 平均年龄为6. 5岁, 范围为2个月至15岁。按其年龄、性别1∶1匹配28例健康儿童, 完善肾动态显像、尿肌酐标准化MMP7、MMP9水平检查, 对手术患儿进行随访。实验研究选取清洁级雌性SD大鼠作为研究对象, 建立UJPO模型组27只(术后1周组、术后2周组, 术后4周组各9只)作为实验组, 建立假手术组9只(术后1周组、术后2周组, 术后4周组各3只)作为对照组。收集各组肾脏标本, 进行免疫组化、Western Blot、QRT-PCR方法分别检测MMP7、MMP9的表达水平。结果 UPJO患儿尿肌酐标准化MMP7、MMP9分别为9. 66(7. 57, 12. 01)和24. 45(19. 32, 30. 19), 正常患儿分别为4. 66(3. 78, 5. 45)和10. ...     

川崎病患儿外周血基质金属蛋白酶-9的表达及其与冠状动脉损伤的关系(英文)

目的　观察MMP 9在川崎病 (KD)患儿不同时期表达水平 ,探讨其在冠状动脉损伤中的可能作用。方法　选择KD患儿 2 7例为研究对象 (无冠脉损伤组 10例 ,冠脉损伤组 17例 ) ,取年龄相仿的 10例败血症患儿、10例健康儿童为发热对照组和正常对照组。分别应用明胶酶谱法、酶联免疫吸附法检测血清MMP 9的活性和蛋白浓度 ,半定量RT PCR的方法检测外周血白细胞MMP 9mRNA表达水平。结果　 (1)冠脉损伤组急性期血清MMP 9活性和蛋白水平 (10 .2± 2 .2 ,114 6± 6 91ng/ml)较无冠脉损伤组显著增高 (6 .2± 2 .1,4 5 7± 133ng/ml,P <0 .0 5 )。两组均较正常对照组 (0 .1± 0 .0 ,72± 2 4ng/ml)和发热对照组 (3.1± 1.4 ,2 2 1± 15 4ng/ml)显著增高 (P <0 .0 1或P <0 .0 5 )。 (2 )KD患儿急性期血清MMP 9蛋白水平与外周血白细胞计数显著正相关 (r =0 .4 80 ,P <0 .0 5 )。 (3)两组KD患儿急性期外周血白细胞MMP 9mRNA表达水平无显著性差异 ,但均显著高于发热对照组和正常对照组 (P <0 .0 1)。 (4)川崎病患儿急性期血清MMP 9活性、蛋白浓度和白细胞表达MMP 9mRNA水平 ,在亚急性期、恢复期均依次明显降低 (P <0 .0 1)。结论　MMP 9在川崎病患儿急性期 ,尤其在伴冠状动脉损伤时表达明显升高 ;MMP 9可能参与了川崎病冠状     

先天畸形及代谢缺陷

,主叹抢染色体《1萄易位1例了王择“·/]’中华医学遗传学杂志,一t粥、l0(4)一256 9主及泊47,XY,一21+der(2l)(2 IPZlp)+derel)脚q刀公伴精神发育迟滞1例了陈洁萍…刀中华医学遗传学杂志一1933,1《琳)一212 9主,叫1例46,xy,1匆一那,xy,一18嵌合体/周容…刀中华医学遗传学杂志一l叨,1叩),一179 9主吸巧一个9号染色体部分三体综合征家系/朱俊真…//中华医学遗传学杂志,一1的3.l仪2)一74 女,8个月.查休:前额宽,眼距宽,眼角下垂.鼻梁平陷.耳位低.口大,上唇复盖下唇似鱼咀,手指畸形呈特殊握拳姿势.染色休分析:总数47.在9号染色休在长臂2认2带(q…     

反复呼吸道感染患儿HLA-DRR1等位基因分析

目的 探讨HLA-DRB1基因多态性与反复呼吸道感染(RRI)的遗传关联性.方法 采用序列特异性引物-聚合酶链反应(SSP/PCR)技术对43例RRI小儿和41例健康小儿HLA-DRB1的19个等位基因进行分析,计算各个位点的基因分布频率和相对危险性RR值;并进行卡方检验,筛选有意义基因.结果 RRI患儿HLA-DRB1*9和HLA-DRB1*12的分布频率明显高于健康儿童,HLA-DRB1*7的分布频率明显低于健康儿童.观察组与对照组比较P＜0.05,差异有显著性,其它各位点差异无显著性.疾病组与正常组之间进行逐个等位基因的比较,以相对危险性RR值计算,HLA-DRB1*9的RR值为3.95,HLA-DRB1*12的RR值为3.16.HLADRB1*7的RR值为0.30.结论 HLA-DRB1*9和HLA-DRB1*12可能是RRI小儿的易感基因.HLA-DRB1*7可能是RRI小儿的保护基因.     

婴幼儿重症肺炎血清中基质金属蛋白酶9与基质金属蛋白酶抑制物1的表达及意义

目的 探讨婴幼儿重症肺炎急性期外周血中基质金属蛋白酶9(MMP-9)及其基质金属蛋白酶抑制因子1(TIMP-1)的表达及临床意义.方法 选取2015年10月至2016年5月于郑州大学第三附属医院儿童重症监护病房住院的婴幼儿重症肺炎20例(重症肺炎组)和同期在本院呼吸病区住院的婴幼儿轻症肺炎25例(轻症肺炎组),依据病原学分为病毒性肺炎组(24例)和非病毒性肺炎组(21例),20例同期健康体检儿童为对照组.采用酶联免疫吸附法测定外周血中MMP-9和TIMP-1水平,并行潮气肺功能检查.结果 所有肺炎患儿血清MMP-9、TIMP-1和MMP-9/TIMP-1水平均显著高于对照组,重症肺炎组高于轻症肺炎组,病毒性肺炎组高于非病毒性肺炎组(均P<0.05);重症肺炎组和轻症肺炎组患儿恢复期肺功能达峰时间比(TPTEF/TE)和达峰容积比(VPTEF/VE)均明显低于对照组,重症肺炎组明显低于轻症肺炎组,病毒性肺炎组低于非病毒性肺炎组(均P<0.05);但患儿潮气量(VT/kg)的组间比较差异无统计学意义.外周血清中MMP-9水平及MMP-9/TIMP-1比值与肺功能TPTEF/TE、VPTEF/VE均呈负相关(r1=-0.459、-0.376;r2=-0.413、-0.327;均P<0.05).结论 急性期血清中MMP-9及 MMP-9/TIMP-1与婴幼儿肺炎严重程度和恢复期肺功能损伤有关,在病毒性肺炎中表现的尤为突出,可作为判断预后的监测指标.     

孕期不同阶段铅暴露时大鼠胎盘基质金属蛋白酶-9及组织抑制剂-1的表达

目的 观察不同阶段铅暴露对孕鼠胎盘基质金属蛋白酶.9(MMP-9)及其组织抑制剂-1(TIMP-1)表达的影响,探讨铅的胎盘毒性机制.方法 108只大鼠随机分为4组,每组27只(雌雄比为2:1)合笼饲养,于孕期不同阶段饮服0.025%醋酸铅.对照组孕期全程(1～20d)饮服蒸馏水;实验A组孕早期(1～10d)饮服醋酸铅,孕后期(11～20d)饮服蒸馏水;实验B组孕早期(1～10d)饮服蒸馏水,孕后期(11～20d)饮服醋酸铅;实验C组孕期全程(1～20d)饮服醋酸铅.孕末期腹腔静脉取血,原子吸收光谱法测定血铅,免疫组化法测定胎盘滋养层细胞MMP-9和TIMP-1的表达.,结果 (1)对照组孕鼠孕末期平均血铅水平为(0.04±0.01)μmol/L,实验组孕鼠孕末期平均血铅水平均高于0.483μmol/L,实验C组血铅水平最高;(2)MMP-9和TIMP-1在胎盘组织中的表达部位主要位于滋养层细胞胞质;(3)胎盘滋养层细胞MMP-9表达4组问总体比较差异有统计学意义(x2=28.381,P＜0.01),血铅水平最高的实验C组阳性表达率最低,与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05);(4)胎盘滋养层细胞TIMP-1表达4组间总体比较差异有统计学意义(x2=18.177,P＜0.05),表达强度以实验C组最高,实验A组次之,与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 孕期MMP-9和TIMP-1的表达部位主要位于胎盘滋养层细胞.铅中毒程度越重,MMP-9和TIMP-1的表达强度改变越明显.MMP-9和TIMP-I的表达失衡可能是铅致胎盘损伤的病理机制之一.     

HOXA9基因与白血病关系的研究进展

HOXA9是同源盒基因家族成员,在白血病细胞中普遍表达.HOXA9与白血病的发生有关,它能与Meisl、PBX1和Trib2等共同作用影响白血病的进程,加快白血病发生.HOXA9还与白血病的治疗与预后有关,表达水平越高对治疗的反应越差,预后也较差.     

支气管肺发育不良婴儿1岁以内再入院临床分析

目的 总结支气管肺发育不良(BPD)婴儿1岁以内再入院临床情况.方法 对9例BPD患儿1岁以内再入院临床情况进行分析.结果 9例患儿23例次因下呼吸道感染再入院,平均住院时间15.4 d.治愈出院18次,明显好转4次,好转不明显1次.5例患儿11次出现喘息,23次再入院20次需吸氧治疗,其中2次需机械通气治疗,16次需糖皮质激素治疗,9次给予支持治疗.4次继发院内感染鹅口疮,3次继发腹泻病.结论 BPD患儿明显增加了生后1年内再入院风险,再入院病情较重,住院时间较长,易继发院内感染,常需予以吸氧、糖皮质激素及支持治疗.     

HOXA9基因与白血病关系的研究进展

HOXA9是同源盒基因家族成员,在白血病细胞中普遍表达.HOXA9与白血病的发生有关,它能与Meisl、PBX1和Trib2等共同作用影响白血病的进程,加快白血病发生.HOXA9还与白血病的治疗与预后有关,表达水平越高对治疗的反应越差,预后也较差.     

HOXA9基因与白血病关系的研究进展

HOXA9是同源盒基因家族成员,在白血病细胞中普遍表达.HOXA9与白血病的发生有关,它能与Meisl、PBX1和Trib2等共同作用影响白血病的进程,加快白血病发生.HOXA9还与白血病的治疗与预后有关,表达水平越高对治疗的反应越差,预后也较差.     

维甲酸对大鼠高氧肺损伤的保护机制及其与调控丝裂原活化蛋白激酶的关系

目的 探讨维甲酸(RA)对高氧肺损伤保护作用机制及其与调控丝裂原活化蛋白激酶(MAPKs)关系.方法 建立高氧(85%)暴露早产SD大鼠肺损伤模型,运用RT-PCR方法检测基质金属蛋白酶2,9(MMP-2、-9)mRNA表达,采用明胶酶谱法检测MMP-2和MMP-9酶原及活酶表达,采用Western blot技术检测磷酸化和非磷酸化总的ERK1/2、JNK1/2和038蛋白质表达.结果 与空气组比较,高氧暴露4、7、14 d,MMP-2和MMP-9 mRNA的表达均显著提高(P均<0.01),MMP-2活酶(除4 d外)、MMP-9酶原及活酶的表达明显上调(P<0.05或P<0.01),磷酸化ERK1/2、JNK1/2和p38表达显著增加(P均<0.01);与高氧组比较,4、7、14 d时,RA明显下调高氧暴露后MMP-2(除14d外)、MMP.9 mRNA的表达(P<0.01或P<0.05),不同程度降低MMP-2活酶、MMP.9酶原及活酶的表达和显著下调磷酸化JNK1/2、038水平,进一步上调磷酸化ERK1/2表达.结论 高氧暴露显著提高MMP-2和MMP-9表达,是造成肺损伤的重要因素;JNK1/2和p38信号途径可能参与了高氧暴露下早产大鼠肺组织MMP-2和MMP-9的表达调控;RA可通过降低JNK1/2和p38磷酸化水平,抑制MMP-2和MMP-9的高表达和活化,从而发挥高氧肺损伤保护作用.     

小儿阑尾绞痛(附九例报告)

我院近十年来共行小儿阑尾切除术 1 5 6例 ,其中阑尾绞痛 9例 ,报告如下。1　临床资料1 .1　一般资料　本组 9例 ,男 3例、女6例 ,年龄 4 .5～ 1 0岁 ,平均年龄 7.6岁。1 .2　临床表现　本组所有患儿均有反复发作的右下腹痛 ,病程 3个月～ 2年 ,首次就诊时 7例被诊断为“急性阑     

小潮气量通气联合肺复张策略在治疗急性肺损伤患儿中的肺保护作用

目的应用小潮气量通气联合肺复张策略(RM)治疗小儿急性肺损伤(ALI),动态观察血浆肺表面活性物质相关蛋白-A(SP-A)及IL-6水平变化,并探讨其临床意义。方法前瞻性观察ALI患儿30例。分为2组,各15例,一组给予常规机械通气方式(CON组),潮气量为10～15 mL.kg-1;另一组予以小潮气量联合RM通气方式(RM组),潮气量为6～8 mL.kg-1,RM采用持续呼吸道正压通气(CPAP)方式,维持压力为2.94 kPa,每次维持30 s,每天平均进行3次,连续5 d,其他治疗均相同。分别于入组第1天,第3天,第5天留取血样,ELISA法测定其血浆SP-A及IL-6水平,比较2组结果的差异。结果入组时2组患儿IL-6水平相近,至入组第3天及第5天时,RM组IL-6水平分别降为(304.3±58.6)×10-9g.L-1和(223.0±60.6)×10-9g.L-1,同时间点CON组虽然也分别降至(374.9±105.7)×10-9g.L-1和(316.2±107.3)×10-9g.L-1,但RM组IL-6水平均显著低于CON组(Pa<0.05)。入组时2组患儿SP-A水平无差异性,入组第3天,RM组SP-A水平降至(256.0±59.4)×10-9g.L-1,而CON组为(293.5±48.6)×10-9g.L-1,二者略有不同,但差异无统计学意义;至入组第5天RM组患儿达(194.2±54.4)×10-9g.L-1,显著低于相应CON组[(252.1±71.5)×10-9g.L-1](P<0.05)。结论应用RM联合小潮气量通气治疗小儿ALI,可使血浆SP-A及IL-6水平显著下降,减轻呼吸机相关性肺损伤的程度,具有肺保护作用。