先天性角化不良1例

患者男,21岁,具有临床三联征:全身皮肤网状色素沉着,甲营养不良和口腔黏膜白斑。并发头发稀少、干枯,有龋齿。腕部皮肤色素沉着区皮损活检示:角化过度、角化不全,基底细胞液化变性,真皮上层较多嗜色素细胞。     

先天性角化不良1例

患者男,20岁.约5岁开始上胸部皮色加深伴指甲发育不良,后皮损渐扩展至头面部及躯干,近5年皮损发展较快,大部分指、趾甲萎缩,未曾诊治.4个月前因发热、咳嗽在当地医院诊断为“肺结核”,给予抗结核治疗3个月,病情无改善.于2005年9月6日和9月30日分别行骨髓细胞学检查,结果为巨核细胞减少、功能差和骨髓造血组织功能极度低下.因病情持续加重于10月5日入住我院.诊断：①间质性肺炎;②再生障碍性贫血.给予抗感染对症治疗.因全身皮肤色素沉着请我科会诊.父母非近亲结婚,否认家族中有类似疾病患者.     

先天性角化不良1例

先天性角化不良（dyskeratosis congenita,DC）是一种以皮肤萎缩、网状色素沉着、色素减退,以及甲营养不良、黏膜白斑为特征的先天性综合征,伴随多系统外胚叶和一些中胚叶的变化。临床罕见,现将我院1例报告如下。l临床资料 患者男,19岁。因“甲变形9年余,面部、躯干、四肢皮肤异色7年余”来院就诊。9年前无明显诱因部分指甲板出现萎缩、变尖、弯曲并脱落。1年内其它指甲板和趾甲板也开始脱落。2年后双前臂出现褐灰色色素沉着,无自觉症状,呈网状分布,后皮损逐渐扩大,蔓延至面部、颈部及双小腿,皮损无日晒后加重现象。患者无牙龈增生、畏光、流泪及吞咽、排尿困难等不适。     

先天性角化不良1例

先天性角化不良是一种罕见的先天性综合征,现将笔者诊治1例报告如下.     

先天性角化不良1例

<正>先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)是一种以皮肤萎缩、网状色素沉着、色素减退,以及甲营养不良、黏膜白斑为特征的先天性综合征,伴随多系统外胚叶和一些中胚叶的变化[1]。临床罕见,现将我院1例报告如下。1临床资料患者男,19岁。因"甲变形9年余,面部、躯干、四肢皮肤异色7年余"来院就诊。9年前无明显诱因部分指甲板出现萎缩、变尖、弯曲并脱落。     

先天性角化不良1例

报告1例先天性角化不良。患者女,19岁,全身皮肤网状色素沉着,所有指趾甲营养不良和舌黏膜白斑。此外还伴发少汗、毛发稀少、龋齿、牙齿脱落、腭裂和轻度智力低下。血常规检查正常。腹部色素沉着区皮损组织病理检查显示真皮浅层较多噬色素细胞。     

先天性角化不良1例

先天性角化不良(dyskeratosis congenital,DC)的临床特征为皮肤网状色素沉着、甲营养不良、黏膜白斑.我科近期诊治1 例以曝光部位水疱为首发表现的DC 患者,临床上少见,现报告如下.     

先天性角化不良一例

临床资料 患者，23岁。因全身皮肤颜色异常10余年，于2011年4月18日就诊。患者自5岁开始出现全身皮肤颜色异常，逐渐加重。10岁时指（趾）甲开始出现萎缩，口腔黏膜出现白斑，并反复出现甲周红肿。     

先天性角化不良

报告1例先天性角化不良.患者男,27岁.全身皮肤出现网状色素沉着20年,部分指、趾甲营养不良和唇、颊黏膜白斑17年.此外还并发牙龈增生,头发稀少、干枯,有龋齿,轻度智力低下.     

先天性角化不良并发骨髓增生异常综合征

报告1例先天性角化不良并发骨髓增生异常综合征.患者男,18岁.胸、背部色素沉着14年余,反复发热1个月,发现外周血三系降低20余天人院.入院后经查骨髓涂片诊断为骨髓增生异常综合征-难治性贫血(MDS-RA).皮损组织病理检查示表皮萎缩,基底细胞点状液化变性,真皮浅层可见黑素颗粒及噬黑素细胞.     

先天性角化不良6例

报道6例先天性角化不良，均有典型的临床表现，即皮肤异色症样皮损、指趾甲萎缩脱落和粘膜白斑等。其中1例伴有再生障碍性贫血。5例患者的皮损曾行组织病理学检查，其改变均与本病相符。     

先天性角化不良2例

先天性角化不良是一种罕见的多系统疾病，主要累及中胚层和外胚层，约80％以上的患者发生骨髓衰竭，并于早期死亡。报告2例患者，1例为22岁男孩，另1例为16岁女孩，均具有网状色素沉着伴毛细血管扩张及皮肤萎缩、甲营养不良、黏膜白斑等典型临床表现。男性患者伴有血液系统异常。     

先天性角化不良1例及家系调查

报告1例先天性角化不良并附家系调查报告。先证者男,9岁。全身呈网状棕黑色色素沉着,LI腔黏膜白斑,牙齿排列不整齐,20甲营养不良。皮损组织病理检查示：表皮轻度角化,棘层明显变薄,基底层色素增加,真皮上部有较多噬黑素细胞。血染色体G带分析结果示：核型为46．XY,染色体正常。家族中另有3例男性患此病,其中2例已故。     

先天性角化不良1例

<正>临床资料患者男,20岁。因颈、胸、四肢网状褐色斑7年,指、趾甲损害5年,舌体白斑4年、溃疡1年就诊我院皮肤科。7年前患者无明显诱因颈、胸部出现网状褐色斑,逐渐累及面颊和四肢,无自觉症状。5年前指、趾甲出现缩小、变薄,逐渐萎缩,无自觉症状。4年前舌体出现多处白斑。1年前一白斑发生溃     

先天性角化不良研究进展

先天性角化不良是一种少见的先天遗传性皮肤病，其临床三联征包括：甲板营养不良，口腔或阴道等可出现白斑，皮肤异色症样的色素沉着。先天性角化不良是与编码角化不良蛋白基因、编码端粒酶的RNA组份基因、编码端粒酶的逆转录酶基因突变及其他未确认的致病基因突变引起的基因病，其遗传方式有：X-性联隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。治疗上还缺乏有效的治疗方法。文中从先天性角化不良的发病机制、突变类型、临床表型以及治疗方面综述先天性角化不良的研究进展。     

砷角化病并发多发性鳞状细胞癌1例

患者男,51岁.手足、臀部角化性丘疹伴色素异常14年,双手肿物、破溃1年,于2011年1月6日就诊.患者18年前在外院诊断为银屑病,服用含雄黄的中药治疗1年,停止服药3年后于双侧掌跖部皮肤出现点状增生性角化性丘疹,诊断不详.     

汗孔角化症并发鳞状细胞癌1例

患者女,56岁。于20年前左上肢开始出现一录豆大丘疹,嗣后呈环状进行性扩大,中央色素减退,有轻度痒感。2年前在外院行皮损组织病理检查,确诊为汗孔角化症。1年前皮损中央因搔抓而破溃、糜烂,逐渐扩大并形成增成性斑块,采用过多种药物治疗（具体药名不详）,效果不佳,既往体健,家庭中无类似疾病患者。     

先天性角化不良一家系

报道先天性角化不良家系．患者为一对兄弟．其父母为近亲结婚，患音的姐姐正常．为典型的X连锁隐性遗传。     

先天性角化不良症分子遗传学研究进展

先天性角化不良症是一种罕见的先天性多系统损害的综合征,是由于位于Xq28上一种编码角化不良素(dykersin)的DKC1基因突变所致。近年来国内外学者对该病进行了深入的研究,从分子遗传学角度阐述其发病机制。就DKC1基因突变、角化不良素结构功能改变、基因型与表型的相关性、以及小鼠模型等进行阐述。     

先天性角化不良与端粒酶、端粒相关基因的研究进展

先天性角化不良是一种具有遗传异质性的皮肤遗传病,其临床特征为黏膜白斑、甲营养不良、皮肤异色症、骨髓衰竭、肿瘤易感性以及其他系统损害.目前研究表明,其发病与端粒的长度缩短相关.端粒酶组分的基因突变可导致端粒酶活性的降低,使端粒缩短.概述引起端粒酶活性降低、端粒缩短的端粒酶组分的多个相关基因的研究进展,进一步阐明先天性角化不良的发病机制.

Abstract：

Dyskeratosis congenita (DC) is a rare skin disorder with heterogeneity, which is characterized by mucosal leukoplakia, nail dystrophy, abnormal skin pigmentation, bone marrow failure, cancer predisposition and other system damage. Currently, it is revealed that the pathogenesis of DC is related to the shortening of telomere length. Gene mutation of telomerase complex may result in a decline in telomerase activity and shortening of telomere length. This paper presents the advances in researches of telomerase complex genes responsible for reduction in telomerase activity and shortening of telomerase length, which may facilitate further elucidation of DC pathogenesis.