软组织的多形性透明变性血管扩张性肿瘤：病例报道及文献回顾

软组织的多形性透明变性血管扩张性肿瘤(PH AT)是一种罕见的软组织肿瘤。截至目前很少有文献报道。PH AT是一种由明显血管组成的梭形细胞肿瘤,兼有神经鞘瘤和恶性纤维组织细胞瘤的一些特征表现。典型皮损发生于成人下肢,但也可出现于其他解剖部位。本文报道了1例皮损发生于右足     

异位性错构瘤性胸腺瘤：1例免疫组化研究的病例报道及文献回顾

异位性错构瘤性胸腺瘤(EH T)是一种良性肿瘤。本文报道1例19岁EH T男性患者,表现为左侧锁骨上的皮下包块。同以往文献描述相类似,肿瘤成分包含有梭形细胞、上皮细胞、脂肪细胞和少量的淋巴细胞。免疫组化研究表明,梭形细胞角蛋白、a-平滑肌肌动蛋白、CD34和波形蛋白呈阳性,而结     

软组织非典型性骨化性纤维黏液样瘤一例附文献回顾

目的:探讨非典型性或恶性骨化性纤维黏液样瘤(OFMT)的临床、病理特征,诊断及其组织学分化方向。方法:报道1例左颊部低度恶性的非典型性OFMT,从其病理形态和免疫表型,并回顾以往的文献报道,以加深对其组织学分化的认识。结果:患者女性,20岁。近发现左颊部肿胀伴疼痛。病理活检免疫组化见:CK(-),SMA(+),Vim(+),S100(-),Ki67阳性细胞数50%,P63(-),Des(-),HMB45(-),Calpdsome(+),MelanA(-)。考虑(左颊部)非典型骨化性纤维粘液样肿瘤。结论:OFMT是分化不确定的罕见肿瘤,属中间型肿瘤(偶尔转移型),其中富于细胞和/或核分裂数增多、有不规则骨样基质形成并位于肿瘤中心部,考虑为"非典型性";如有转移则为恶性。OFMT的分化方向显示出软骨样、神经及肌上皮的部分特点,基因分析提示其可能是有基因错位的肿瘤,形成凑合型的实体,有特殊的表型。     

肋骨的骨膜软骨瘤：1例病例报道及文献回顾

骨膜软骨瘤是发生于透明软骨的罕见良性肿瘤。它紧邻骨皮质发生并被完整骨膜所包绕。骨膜软骨瘤常见于长骨干骺端，其次见于手和脚的小管状骨。肋骨骨膜软骨瘤非常罕见。作在英献中仅找到10个病例报道。作报道的该例肋骨骨膜软骨瘤是在对这个11岁女孩进行胸部X线检查时偶然发现的。     

成人多发性黄色肉芽肿：病例报道和文献回顾

背景：非朗格汉斯细胞组织细胞增多病形成一个异质性细胞群，被定义为“具有巨噬细胞特征的细胞的增殖”。典型病例的诊断较容易，但罕见型的诊断较困难。病例报道：作者报道1例53岁患者，表现为躯干、颈部和头部多发褐色至黄色丘疹和结节，病程6个月。未发现内脏受累。组织病理检查显示以出现巨大泡沫多核细胞的继发性黄瘤为特征的组织细胞增生。1年后，所有皮损自发消退。根据临床表现、病情发展和免疫组化数据，维持成人播散性黄色肉芽肿（AXG）的诊断。     

Susac综合征：病例报道与文献回顾

背景：Susac综合征是1种发病机制不清的罕见病，包括视网膜动脉阻塞、听力丧失及脑病（三联征）。患者：报道2例本病患者的病变特征。结论：多数本病患者发病时并不具备三联征，因此常难以诊断。对于任何存在不可解释的脑病的患者，均应进一步由眼科专家检查并进行听力测试。     

病例报道及文献回顾：起源于结肠的新生儿恶性周围神经鞘瘤

恶性周围神经鞘瘤(M PNST)是一种起源于周围神经鞘的罕见肿瘤。本文报道首例起源于结肠的M PNST,也是胃肠道M PNST年龄最小的病例。患儿为出生后2d而具有肠梗阻症状及体征的新生儿。患儿无家族史或1型神经纤维瘤病的特征。CT摄影扫描显示升结肠内有5cm大小的块状影而导致了肠梗     

孤立性脑毛霉菌病：1例病例报道和文献回顾

孤立性脑毛霉菌病是一种罕见但危及生命的感染性疾病，通常发生于静脉吸毒或免疫缺陷患者。本文报道1例原发性脑毛霉菌病健康成年患者。对该患者进行全身尸检提示为脑毛霉菌病，表现为明显的血管病变和出血性坏死，无鼻窦、眼眶或其他部位的原发性霉菌感染。对以前报道的30例孤立性脑毛霉菌病患者进行回顾性研究提示，11例患者与系统性遗传易感性有关，17例患者有静脉吸毒史，其余2例患者在手术探查后作出霉菌感染的诊断。对于该致命性疾病，早期病理诊断和随后的坏死组织切除以及侵袭性抗霉菌治疗或许可以挽救患者的生命。     

喉副神经节瘤：1例报道及文献复习

目的 :提高临床诊治喉副神经节病的水平。方法 :总结喉副神经节病 1例诊治的全过程 ,并对文献进行复习。结果 :经右颈侧进路 ,从右梨状窝外侧壁切开暴露下咽腔 ,见右侧杓会厌皱裂隆起 ,黏膜下切除肿瘤约 3 0cm× 3 0cm ,术后 6年肿瘤复发。结论 :喉副神经节瘤的治愈依赖于对本病的认识 ,早期诊断和对肿瘤完整地切除     

Clear cell sarcoma of soft parts. A case report and review of the literature

The case of a 25-year-old woman with recurring and metastasizing clear cell sarcoma of soft parts (CCS) is presented. The clinical setting and pathological appearance were in agreement with the original cases described. This report serves to highlight the clinico-pathological features of this rare and aggressive malignancy with specific reference to prognostic markers and treatment.     

1例肾上腺脊髓神经病病例报道及文献回顾

目的 探讨肾上腺脊髓神经病的病因、临床特征、诊断与治疗.方法 对1例肾上腺脊髓神经病病例的临床症状、体征、辅助检查、治疗与预后进行报道,并对国内外相关文献进行回顾.结果 该患者极长链脂肪酸的测定均大于正常值范围,基因检测显示chrX:152994732半合子变异,一代测序验证位点为c.C946T.结论 肾上腺脊髓神经病临床上少见,极长链脂肪酸的测定及基因检测有利于早期诊断,目前治疗并不能阻止病情进展.     

罕见阔韧带神经纤维瘤1例并文献复习

目的:探讨阔韧带神经纤维瘤的影像、病理、临床特征及治疗方案.方法:回顾性分析1例女性阔韧带神经纤维瘤的临床资料并检索、复习相关文献.结果:该患者行手术完整切除肿瘤,术后恢复良好,术后1个月复查未见复发.结论:女性阔韧带神经纤维瘤临床中极为罕见,发生恶变的概率较小,可单纯行手术切除,术后定期随访.     

乳腺囊内乳头状癌1例报道及文献复习

目的:探讨乳腺囊内乳头状癌(intracystic papillary carcinoma,IPC)的临床病理特征及诊断和鉴别诊断.方法:分析1例乳腺囊内乳头状癌临床和病理改变,结合文献对该肿瘤的临床表现、病理形态学特征及诊断和鉴别诊断要点进行讨论.结果:囊内乳头状癌大体呈结节状,切面呈囊性,囊内壁见乳头状突起,灰白色.镜下肿瘤由粗大的乳头构成,乳头有纤维脉管轴心,癌细胞单层、复层排列,细胞为高柱状、梭形,未见核分裂象.免疫表型:癌细胞CK7( ),EMA( ),SMA(-),actin(-),CK(34βE12)(-),S-100蛋白(-),p63(-),ER(-),PR(-),c-erbB-2(-),E-cadherin(E-cad)( ),p53( ),Ki-67( ).结论:IPC是乳腺十分少见的上皮性肿瘤,由于组织学形态多样,常易引起病理误诊.鉴别诊断必须首先排除乳腺乳头状瘤、肌上皮瘤、乳头状转移性肿瘤等.     

宫颈小细胞癌1例临床报告

宫颈小细胞癌是一种罕见的原发恶性肿瘤,约占宫颈浸润癌的0.8%～2%,早期即可发生盆腔淋巴结转移及血行播散,患者死亡率高,预后极差,是最具侵袭性的妇科恶性肿瘤之一。然而迄今为止,该病的发病机制、病理表现、诊断标准、治疗方案等尚待明确和统一。