流产夫妇100对细胞遗传学分析

目的分析染色体核型与流产的关系.方法对100对自然流产,生育畸形儿的患者进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G-显带分析.结果100对流产夫妇染色体核型,其中异常核型21例,占流产夫妇发生率的10.5%.结论夫妻双方染色体异常与习惯性流产、生育畸形儿、死胎有很大的关系.对流产夫妇进行细胞遗传学排查,具有重要的临床意义,不仅有利于病因的分析与诊断,而且也为临床提供重要的依据.     

129对习惯性流产夫妇细胞遗传学分析

目的 :探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法 :采用外周血淋巴细胞培养 ,常规法制备染色体标本 ,G显带 ,镜下核型分析。结果 :1 2 9对习惯性流产夫妇中 ,共检出异常核型 2 8例 ,占 1 0 .85 %。结论 :染色体异常是导致习惯性流产的重要原因之一。其中 ,平衡易位是引起流产的主要染色体异常类型。对习惯性流产夫妇进行染色体检查 ,具有重要的临床意义 ,不仅有助于病因的分析与诊断 ,而且也为临床治疗提供重要的依据。     

两广交界地区180对反复自然流产夫妇染色体核型分析

目的研究染色体核型异常与两广交界地区反复自然流产夫妇之间的关系。方法对两广交界地区180对反复自然流产夫妇进行外周血染色体核型分析。结果 180对反复自然流产夫妇中,共出现染色体核型异常夫妇46对,染色体核型异常检出率为25.56%(46/180),46对异常核型中染色质多态变异25对(54.35%),染色体倒位11对(23.91%),染色体平衡易位7对(15.22%),罗伯逊易位1对(2.17%),染色体数目异常1对(2.17%),嵌合体1对(2.17%)。结论染色体核型异常是导致两广交界地区育龄夫妇反复自然流产的重要危险因素之一。     

习惯性流产夫妇的染色体分析

目的 探讨染色体异常与习惯性流产的关系。方法 采取习惯性流产夫妇的外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体标本，G显带，镜下核型分析。结果 200对习惯性流产夫妇中共检出异常核型30例，占15％；平衡异位是引起习惯性流产的主要染色体核型。结论对习惯性流产夫妇进行染色体检查，具有重要的临床意义，不仅有助于病因学诊断，而且也为临床治疗提供重要依据。     

3505例不育症患者细胞遗传学分析及其与辅助生殖技术临床结局的关系

目的:分析不育人群中染色体异常的类型和发生频率,探讨不育夫妇染色体核型与辅助生殖技术(ART)临床结局的关系.方法:采用外周血培养常规技术,结合G显带方法对来我院就诊的3 505例不育症患者进行细胞遗传学分析,统计染色体异常类型及检出率.将夫妇其中一方或双方为多态性核型的归入多态性核型组,双方染色体正常的归入正常核型组,比较两组的受精率、卵裂率、优胚率、妊娠率和早期流产率.结果:3 505例不育症患者中,染色体核型异常者196例,异常核型检出率为5.59％(196/3 505).异常核型中多态性核型者103例,占染色体异常核型的52.55％(103/196),检出率为2.94％(103/3 505).多态性核型组与正常核型组相比,受精率、卵裂率、优胚率无统计学意义(P＞0.05),但多态性核型组早期流产率大于正常核型组(P＜0.05).结论:不育症患者为染色体异常的高危人群,染色体多态性核型可能会导致早期流产率增高,纳入ART治疗的不育患者应常规进行染色体核型分析以明确不良妊娠风险.     

278例染色体异常的遗传学分析

目的:研究染色体异常与智力低下、习惯性流产夫妇、不育、不孕症、畸胎、死胎史的关系.方法:采用人类外周血淋巴细胞培养,G显带,核型分析.结果:共检出染色体异常278例,其中儿童智力低下病人中检出异常核型147例,占52.84%;习惯性流产、死胎史的病人中检出异常核型12例,占4.31%;不育、不孕的病人检出异常核型99例,占35.61%;原发闭经和继发闭经的病人检出异常核型18例,占6.47%.结论:染色体异常是引起智力低下,习惯性流产、不育不孕症、畸胎死胎史等重要原因之一.     

208对自发流产夫妇的染色体分析

本文对208对自发流产夫妇的染色体进行分析,发现染色体异常者15例,其中7种为世界首报异常核型。15例异常核型中,11例为平衡易位.     

120对异常孕产史夫妇细胞遗传学分析

本文对120对自然流产、死胎、畸形儿病史的夫妇进行外周血染色体分析,检出异常核型35例,异常孕产史夫妇中异常核型明显高于普通人群。     

反复自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的：分析反复自然流产染色体异常的关系。方法：检测200对反复自然流产史夫妇外周血淋巴细胞核型。结果：反复自然流产夫妇中异常核型检出率为8％，其中易位检出率为2．5％，倒位检出率为1．5％，大Y检出率为2％，缺失检出率为3．5％，异常核型中女性高于男性，为1：0．6。结论：反复自然流产夫妇不但与染体色畸变有关，还与染色体多态性有关。对反复自然流产夫妇进行染色体检查，为优生优育提供依据。     

98对习惯性流产夫妇的染色体核型分析

习惯性流产是指反复自发性流产。其发生原因多与环境、遗传、内分泌、免疫和生殖器官畸形等因素有关。196 2年国外专家指出表型正常的携带者,平衡易位染色体畸变可引起胎儿畸形及反复性自然流产。本文对98对有流产史夫妇进行了染色体核型分析,现报道如下:1　对象与方法　对自发性流产2次以上的夫妇采用常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G、C显带处理后进行核型分析、每例计数30个细胞,分析10个染色体分裂相,对嵌合体、单细胞畸变者每例分析5 0个分裂相。2　结果　检出98对夫妇中有异常染色体者8人,占8 16 %。异常染色体的携带者,性染色…     

自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的相关性研究

目的: 探讨自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的关系。方法 :收集因自然流产进行染色体检查的1 784对夫妇的基本信息,其中1次流产者663对,2次流产者869对,≥3次者252对,行外周血染色体分析。结果: 1次流产组检出染色体异常夫妇27对,异常率为4.07%(27/663);2次流产组检出31对,异常率3.57%(31/869);≥3次组检出18对,异常率7.14%(18/252),比较不同流产次数组染色体异常构成比,无显著性差异 (χ?分别为0.252、3.639、5.922,p均>0.05);1 784对（3 568例）自然流产夫妇中共发现染色体异常核型77例,占2.16%（77/3 568）,其中结构异常49例,占异常核型的63.64%(49/77),数目异常28例,占异常核型的36.36%(28/77),且结构异常多于数目异常,差异有统计学意义(χ?=5.79,p<0.05)。结论: 自然流产次数与夫妇双方染色体异常之间无相关性,建议在1次自然流产后即行夫妇双方染色体检测。     

232对自然流产夫妇细胞遗传学及免疫学分析

目的：探讨遗传学及免疫因素与自然流产的相关性。方法：对自然流产组进行染色体检测，采用酶联免疫吸附法（ELISA)对自然流产组和对照组分别进行抗心磷脂抗体（AcA)和子宫内膜抗体（EMAb）的检测。结果：232对自然流产夫妇中，核型异常发生率为4．8％，EMAb阳性率为39％，AcA阳性率为30％，且2次以上流产妇女比1次流产妇女AcA阳性率高（P＜0．05）。结论：在自然流产夫妇中进行细胞遗传学和免疫学检查对于流产的病因、诊断和治疗都具有重要意义。     

反复性流产与染色体平衡易位

通过遗传咨询门诊,对反复性流产患者夫妇双方或一方进行了染色体核型分析,共71例,检出平衡易位携带者3例。染色体异常发生率为4.1％。说明了染色体异常是导致反复性流产的原因之一。     

基于辅助生殖人群的复发性流产夫妇染色体核型回顾性分析

目的 分析实施辅助生殖技术夫妇的外周血染色体核型,为临床诊疗和遗传咨询提供理论依据。 方法 回顾性分析2015年1月至2018年12月山东大学附属生殖医院实施辅助生殖的1 438例(719对)复发性流产(RSA)患者及3 292例(1 646对)自然流产1次患者的外周血染色体核型,比较染色体变异的种类、发生率及其在男性和女性中的比例差异,分析流产次数与染色体核型的关系。 结果 1 438例(719对)RSA患者中检出染色体变异320例,其中男性染色体变异165例,女性染色体变异155例;染色体结构畸变占染色体变异的57.58%,其中相互易位比率最高;不同性别1次流产组与RSA组间染色体互相易位和罗伯逊易位差异均有统计学意义(P<0.001),染色体倒位差异无统计学意义(男:P=0.21;女:P=0.83);随着流产次数的增加,男女性染色体畸变率趋势差异均有统计学意义(P<0.001)。 结论 实施辅助生殖人群中自然流产1次患者的染色体畸变率低于RSA患者;RSA患者的染色体异常以染色体易位多见,且染色体畸变率与流产次数无关。     

358例自然流产夫妇细胞遗传学分析

目的探讨自然流产与染色体异常之间的关系及其临床意义。方法对358例有自然流产史的夫妇进行外周血淋巴细胞培养,G显带,显微镜下计数20个分裂相,综合分析3～5个核型。染色体数目及结构异常者,计数100个分裂相,加倍分析染色体核型。结果 358例自然流产夫妇中共检出染色体异常32例,异常率为8.94%;其中男性15例,女性17例。常染色体异常22例,占6.14%;性染色体异常10例,占2.79%。结论染色体异常是导致自然流产的重要因素之一,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查有助于病因诊断,提供临床指导,达到优生优育的目的。     

反复流产夫妇染色体的高分辨显带研究

本文对39对反复流产夫妇同时进行外周血G显带及高分辨显带(High-Resolution Chromosome,HRC)检查,检出异常核型7例,占受检人数的8.9%(7/78)。其中复杂易位2例,相互易位4例,罗伯逊易位1例。在复杂易位中的1例,其母也为复杂易位核型。HRC可对异常染色体的断点精确定位。     

逻伯逊易位与习惯性流产的关系

目的 分析逻伯逊易位与习惯性流产的关系.方法 1996年～2006年于汕头大学医学院第二附属医院细胞遗传室,对420对曾有两次或两次以上自然流产或死胎的夫妇,进行外周血淋巴细胞染色体培养,常规作染色体G显带分析,记录每例染色体的核型及临床表现并进行分析.结果 420对习惯性流产夫妇中,逻伯逊易位的有12例,其中7例为罕见的逻伯逊易位,发生率约占受检夫妇2.86%,是受检人群的1.43%,为文献报道的14.3倍.结论 逻伯逊易位与习惯性流产有密切关系;逻伯逊易位携带者夫妇妊娠时应做产前诊断.     

235对流产夫妇细胞遗传学分析

目的　探讨染色体核型与流产的细胞遗传学关系。方法　收集流产夫妇外周血 ,对外周血淋巴细胞进行培养制片、胰酶消化、G带显带分析 ,对异常核型进行电脑摄像及染色体分析。结果　分析 2 35对自然流产夫妇的染色体核型 ,发现异常 37例 ,异常发生率为 7 87%。染色体异常涉及到 1,2 ,5 ,7,8,9,12 ,13,14 ,15 ,17,18,2 0 ,2 1,2 2号染色体。这些染色体核型异常病例中女性 2 1人、男性 16人 ,其中平衡易位 15例 ,检出率 3 19% (占异常总数 4 0 5 4 % ) ;臂间倒位 14例 ,检出率 2 97% (占异常总数 37 83% ) ;随体异常 4例 ,检出率 0 85 % (占异常总数 10 81% ) ;Y大 2例 ,检出率 0 4 2 % (占异常总数 5 4 0 % ) ;次溢痕加长 1例 ,检出率 0 2 1% (占异常总数 2 70 % ) ;额外小染色体 1例 ,检出率 0 2 1% (占异常总数 2 70 % )。结论　染色体异常是引起流产的一个重要因素。     

1057例不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史夫妇染色体变化的有关特点和意义。方法:对1057例有自然流产、胚胎停育或生育畸形儿史患者进行外周血进行淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:1057例患者中发现染色体核型异常88例,异常率8.33%。结论:染色体异常是导致不良生育的重要原因之一,所以对有不良生育史的患者进行染色体检查十分必要,有利于对优生优育进行指导。     

46例自然流产绒毛细胞培养及其染色体的分析

目的 46例早期自然流产绒毛标本染色体进行分析。方法 绒毛细胞培养法及G显带制作染色体分析。结果 40例早期自然流产患者绒毛标本染色体异常共17例,占42．5％,单体型7例(41．2％)、三倍体5例(29．4％)、染色体易位、缺失、嵌合体倒位等共4例(23．5％)。结论 染色体异常是自然流产的重要原因。