儿童EBV感染与IL-10启动子基因多态性的相关性

目的探讨白细胞介素-10(Interleukin-10,IL-10)启动子基因-1082A/G、-819T/C、-592A/C位点多态性与儿童EB病毒(Epstein-Barr virus, EBV)感染易感性及肝功能损害相关性。方法选取杭州师范大学附属医院儿科2019年1月-2019年12月收治EBV感染所致传染性单核细胞增多症(Infectious mononucleosis, IM)患儿87例纳入感染组,其中肝功能损害52例(肝损组),无肝功能损害35例(无肝损组),并选取同期未感染EBV的健康儿童78名为对照组。应用Sanger双脱氧链终止法检测IL-10启动子基因-1082A/G、-819T/C、-592A/C位点的基因多态性。结果 IL-10-1082A/G、IL-10-819T/C、IL-10-592A/C位点在感染组与对照组之间基因型及等位基因比较差异无统计学意义;IL-10-1082A/G基因型与等位基因在肝损组及无肝损组之间无统计学差异,IL-10-819T/C的CC基因型频率与IL-10-592A/C的CC基因型频率在肝损组中更高(P0.05),但两者的等位基因在肝损组及无肝损组中无明显统计学差异;IL-10-819T/C与IL-10-592A/C两个位点基因高度连锁。结论 IL-10启动子基因-1082A/G、-819T/C、-592A/C位点多态性与杭州地区儿童EBV易感性无关,IL-10-819T/C位点及IL-10-592A/C位点的CC基因型可能是IM患儿肝功能损害的影响因素之一,但需要更多检验。-819T/C基因型与-592A/C基因型高度连锁。     

白细胞介素10基因多态性与子宫内膜异位症易感性的关系研究

目的 分析子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)患者白细胞介素10(interleukin-10,IL-10)的启动子区域转录起始位点上游第1082位点G→A、819位点C→T及592位点C→A多态性,探讨其与EMs易感性之间的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测EMs组214例和正常对照组160名健康人的启动子区域转录起始位点上游的第1082位点G→A、819位点C→T及592位点C→A碱基转换,采用SPSS11.0软件包统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率.结果 IL-10-1082位点的多态性在EMs组(AA:87.90%;GA:12.10%)与对照组(AA:87.50%;GA:12.50%)的基因频率差异无统计学意义(x2=0.01,P=0.919).EMs组和对照组的IL-10-819 TT、CT、CC型基因频率均依次等同于IL-10-592的AA、CA、CC基因型.IL-10-819和-592基因型在EMs组分布(TT或AA:41.12%;CT或CA:47.66%;CC:11.21%)与对照组(TT或AA:53.75%;CT或CA:37.50%、CC:8.75%)差异无统计学意义(x2=5.87,P=0.053).但患者组IL-10-819的CT及-592的CA基因型频率较对照组增高,差异有统计学意义(校正后OR=1.88,95%CI=1.10～3.21,x2=5.24,P=0.021),-819和-592位点的C等位基因与EMs发病风险具有显著相关性(OR=1.42,95%CI=1.04～1.95,x2=4.81,P=0.028).EMs组IL-10-819(-592)位点的CC(CC)、CT(CA)基因型患者的血清中IL-10水平较TT(AA)基因型高[CA/CT:(50.12±82.40)pg/ml,CC(91.00±118.23)pg/ml,TT/AA(21.45±22.10)pg/ml],差异有统计学意义(F=2.492,P=0.048;F=1.852,P=0.008).结论 IL-10-592C及-819C等位基因与IL-10高表达相关,并与EMs的易感性具相关性,也与EMs的发病风险相关.     

河北省赵县某村单采血浆还输血细胞献血员慢性HBV和／或HCV感染与IL-10-1082和IL-10-592基因多态性的关系

目的 研究HBV和／或HCV感染者IL-10-1082和IL-10-592基因多态性(SNP),探讨其免疫遗传机制.方法 对河北赵县某村HBV和／或HCV感染者及对照共277人采集空腹静脉血.用ELISA法检测抗-HBV、抗-HCV生物标志物,筛出HBV重叠HCV感染79例、单纯HBV感染69例、HCV感染55例和对照74例.用RT-n PCR检测HCV RNA,Beckman LX-20全自动生化仪检测肝功能丙氨酸氨基转移酶(ALT),SSP-PCR和RFLP-PCR技术检测IL-10-1082和IL-10-592 SNP,分析IL-10-A1082G、IL-10-A592C与HBV和／或HCV感染、HCV病毒复制和ALT异常的关系.结果 ①HBV和／或HCV感染者IL-10-1082AA基因型频率明显高于对照组,IL-10-1082AG基因型频率明显低于对照组(x2=13.05,P=0.04),携带IL-10-1082AA基因型者感染HBV、HCV和HBV重叠HCV感染的风险是IL-10-1082AG基因型者的2.29(1.10 ～4.78)、2.34(1.07 ～5.10)、2.56倍(1.25～5.21):IL-10-1082等位基因频率与不同感染类型间未见统计学关联(x2=4.65,P=0.20).IL-10-592位点SNP与不同感染类型间无明显统计学关联(x2=2.83,P=0.83;x2=1.10,P=0.78).②HCV复制组IL-10-1082AA基因型和IL-10-1082A等位基因频率明显高于无病毒复制组,IL-10-1082AG基因型和IL-10-1082G等位基因频率明显低于无病毒复制组(x2=12.27,P=0.00;x2=5.36,P=0.02),OR =3.36(1.67 ～6.76)、1.67(1.08 ～2.57).IL-10-592位点SNP与体内HCV病毒复制无明显统计关联(x2=2.10,P=0.35;x2=1.88,P=0.17).③IL-10-1082位点SNP与ALT异常无统计学关联(x2=3.25,P=0.20;x2 =1.79,P=0.18).ALT≥80U/L组IL-10-592AC基因型频率明显高于、IL-10-592AA基因型频率明显低于肝功＜80U/L组(x2 =6.32,P=0.04),OR=2.83倍(1.26 ～6.37),IL-10-592A/C等位基因与肝功异常无明显统计关联(x2=2.30,P=0.09).结论 IL-10-1082基因型与HBV和／或HCV感染类型、病毒复制有明显的统计学关联,IL-10-1082AA基因型能增加感染者慢性化风险,IL-10-1082AG基因型则降低其风险.IL-10-592位点多态性与HBV/HCV感染者的肝功损伤有一定联系,IL-10-592AC基因型能增加肝脏炎症性损伤的风险,IL-10-592AA则降低其风险.     

白介素-1O、干扰素-γ基因多态性与肺结核病易感性的关系

目的 探讨白介素-10(IL-10)基因-1082G/A位点和干扰素-γ(IFN-γ)基因+874A/T位点单核苷酸多态性(SNP)与肺结核病易感性的关系.方法 采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)及测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核病例组及对照组各200例IL-10启动子区-1082G/A、IFN-γ+874A/T位点基因多态性.结果 病例组IL-10(-1082)位点A/A纯合子、A/G杂合子、G/G纯合子基因型频率分别为85.4%、13.1%、1.5%,对照组分别为77.5%、22.0%、0.5%;病例组A、G等位基因频率分别为91.9%、8.1%,对照组分别为88.5%、11.5%.两组间基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05).病例组A/A基因型高于对照组,G/A基冈型低于对照组(P＜0.05).但两组的A、G等位基冈频率分布差异没有统计学意义.IFN-γ(+874)位点基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组中分布无明显差异(P＞0.05).结论 中国汉族人群中细胞因子IL-10(-1082)基因SNP与肺结核易感性相关.A/A基因型可能是一个肺结核易感的风险因素.细胞因子IFN-γ(+874)基因位点SNP与肺结核易感性无关.     

准格尔旗汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的分析准格尔旗汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布。方法选取2018年1月-2019年7月在准格尔旗妇幼保健院进行孕期检查的汉族健康女性为研究对象,提取口腔黏膜细胞样本的基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。结果入组对象的MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布符合遗传平衡。MTHFR C677T CC、CT、TT基因型频率分别为27.7%、51.4%、20.8%; MTHFR A1298C AA、AC、CC基因型频率分别为68.1%、27.9%、4.0%; MTRR A66G AA、AG、GG基因型频率分别为51.4%、40.2%、8.4%。MTHFR C677T C、T等位基因频率分别为53.4%、46.6%; MTHFR A1298C A、C等位基因频率分别为82.0%、18.0%; MTRR A66G A、G等位基因频率分别为71.5%、28.5%。MTHFR C677T/A1298C汉族女性有6种组合,频率最高的是CT/AA (36.0%),之后依次为TT/AA、CT/AC、CC/AC、CC/AA、CC/CC。MTHFR C677T和A1298C两个位点间存在完全连锁不平衡(D'=1.0,r~2=0.191)。结论通过对育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因位点进行筛查,识别叶酸利用能力低下的人群,进行个体化干预及重点人群孕期管理,可达到出生缺陷一级预防的目的。     

兰州地区育龄期女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶与纤溶酶原激活物抑制剂-1基因多态性研究

目的 探讨兰州市育龄期女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)与纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)基因多态性的频率特征,指导围孕期妇女个性化用药。方法 通过荧光PCR技术,对兰州市1 836名育龄期女性进行MTHFR和PAI-1基因的遗传检测,分析MTHFR与PAI-1基因的多态性分布情况以及MTHFR两位点间连锁不平衡水平(LD),并和历年报道的各地区数据进行比较分析。结果 MTHFR 677基因CC、CT、TT基因型频率分别为26.6%、48.5%、24.9%,C、T等位基因频率分别为50.9%、49.1%。MTHFR 1298基因AA、AC、CC基因型频率分别为70.5%、26.5%、3.1%,A、C等位基因频率分别为83.7%、16.3%。PAI-1基因5G5G、5G4G、4G4G基因型频率分别为19.9%、47.9%、32.2%,5G、4G等位基因频率分别为43.9%、56.2%。单倍型分析共存在7种组合,频率最高的为CT/AA(33.1%),其次分别为TT/AA(24.7%)、CT/AC(15.4%)、CC/AA(12.6%)、CC/AC(10.9%)、CC/C...     

表面活性蛋白D及白细胞介素-10基因多态性与老年2型糖尿病并发肺部感染的关联

目的 分析老年2型糖尿病(T2DM)并发肺部感染病原学特点及表面活性蛋白D(SP-D)、白细胞介素-10(IL-10)基因多态性。方法 选择2018年1月-2020年9月宁夏医科大学附属银川市中医医院收治的老年T2DM并发肺部感染患者42例为感染组,同期收治的老年T2DM未并发肺部感染患者70例为未感染组。分析感染患者病原菌分布,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RELP)检测两组患者SP-D基因Met11Thr (rs721917 T/C)位点、IL-10基因-1082 (rs1800896 G/A)位点基因型。结果 42例感染组患者共分离出58株病原菌,其中革兰阴性菌38株占65.52%,革兰阳性菌19株占32.76%,真菌1株占1.72%。两组患者年龄、T2DM病程比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组SP-D基因Met11Thr (rs721917 T/C)位点基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05),感染组C等位基因频率高于未感染组(P<0.05);两组IL-10基因-1082 (rs1800896 G/A)位点基因型频率分布无统计学差异,但感染组G等位基因频率高于未感染组(P<0.05)。结论老年T2DM并发肺部感染病原菌以革兰阴性菌为主,SP-D、IL-10基因多态性与感染关系密切。     

IL-10单核苷酸多态性检测及其与中国西藏藏族人群肺结核易感相关性研究

目的探讨白介素10(IL-10)基因启动子-592 C/A基因多态性在中国西南藏族肺结核人群与藏族健康人群中的分布,了解该位点与藏族肺结核易感相关性以及与C反应蛋白(CRP)产生水平之间的关联。方法应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应(PCR-RFLP)和琼脂糖凝胶电泳技术检测169例藏族肺结核患者和150例藏族健康对照者,Th2代表性细胞因子IL-10-592C/A位点,检测其基因型、等位基因频率,检测肺结核组的CRP水平并按照CRP水平异常与否进行分组比较,分析其差异。结果 IL-10-592位点AA基因型和A等位基因在藏族肺结核组中的频率显著高于对照组,其差异有统计学意义(P﹤0.05),OR=1.326,95%CI(1.142~1.531);IL-10-592C/A位点基因型在不同血清CRP水平的组间差异有统计学意义(P﹤0.05)。结论 L-10-592C/A的A等位基因是藏族人群肺结核发生相关的危险因素,AA基因型可能与藏族肺结核易感相关,其基因多态性与血清CRP水平异常相关。     

IL-10启动子-592基因多态性与肠易激综合征的关系

目的探讨IL-10启动子-592位点基因多态性与肠易激综合征(IBS)的关系。方法采用聚合酶链式反应结合限制性内切酶技术(PCR-RFLP),对312例IBS患者及325例正常对照者的IL-10启动子-592位点进行基因型分析。结果 IL-10启动子-592位点的A等位基因的发生率在IBS组及正常对照组分别为72.8%及68.9%,两组无统计学差异;IL-10启动子-592位点A/A及A/C基因型在IBS组及正常对照组的发生率有统计学差异(p<0.05),A/A基因型在两组的发生率分别为56.1%及46.2%,A/C型分别为33.3%及45.5%。结论 IL-10启动子-592位点A/A基因型可能更易患IBS。     

慢性阻塞性肺疾病易感性与中国汉族人白细胞介素-13基因多态性的关联研究

目的 探讨中国人白细胞介素(IL)-13基因单核苷酸多态性(SNP)与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析及PCR-单链构像多态性分析(SSCP)方法,检测94名健康吸烟者和88例吸烟COPD患者IL-13基因启动子1103C/T、4257G/A、4738G/A SNP位点基因型分布情况;用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆IL-13水平。结果 COPD组与对照组4257G/A、4738G/A位点基因型分布频率和等位基因频率差异无显著性(P>0.1);对照组1103C/T位点CC基因型频率及C等位基因频率高于COPD组(P<0.05),C等位基因相对于T等位基因患COPD的机会比为0.56(95％CI:0.34～0.91)。血浆IL-13浓度与4257G/A及4738G/A位点基因型无关(P>0.1),1103CC基因型携带者血浆IL-13水平显著低于另外两种基因型携带者(P<0.05)。结论 中国人IL-13基因1103C/T位点基因型与COPD易感性有关,1103CC基因型携带者血浆IL-13水平相对较低,COPD易感性低。