基质金属蛋白酶9基因-1562C/T多态性与新疆维吾尔族心肌梗死的相关性研究

Objective To investigate the association between matrix metalloproteinase 9 gene (MMP9)- 1562C/T polymorphism and myocardial infarction (MI) in Uighur population of Xinjiang.Methods A total of 347 patients with MI evidenced by coronary arteriography, and 403 controls free from coronary artery disease with normal angiograms were recruited for the study. Polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) was used to detect the -1562C/T functional promoter polymorphism of the MMP9 gene. The relationship between the polymorphism and the severity of coronary arterial stenosis was analyzed. Results The results showed that the frequency of CT and TT genotypes in patients with MI (27. 67%) was significantly higher than that in controls (14. 14%). The frequencies of the - 1562T allele were 15. 71% and 7. 56% in the MI group and the control group respectively (2 = 24.57, P＜0.01). Logistic regression analysis indicated that the T allele carriers (CT+TT) had significantly increased risk of MI compared with the CC carriers (OR=2. 009, 95%CI: 1. 250-3. 230). Individuals carrying the -1562T allele with diabetes mellitus were at an increased risk of MI (OR=3. 714, 95% CI: 1. 299-10. 773). The frequencies of CT and TT genotypes were not significantly different among MI patients with one, two and three or more significantly diseased vessels (χ2 =0. 491, P=0. 782). Conclusion The - 1562C/T polymorphism in the MMP9 gene promoter is associated with the susceptibility to MI in the Uighur population of Xinjiang. The T allele might be a risk factor of MI. And there was a coordinated effect between the -1562T allele and diabetes mellitus in the development of MI.The -1562C/T polymorphism may not be a predictor of the severity of coronary atherosclerosis.     

基质金属蛋白酶9基因-1562C/T多态性与新疆维吾尔族心肌梗死的相关性研究

Objective To investigate the association between matrix metalloproteinase 9 gene (MMP9)- 1562C/T polymorphism and myocardial infarction (MI) in Uighur population of Xinjiang.Methods A total of 347 patients with MI evidenced by coronary arteriography, and 403 controls free from coronary artery disease with normal angiograms were recruited for the study. Polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) was used to detect the -1562C/T functional promoter polymorphism of the MMP9 gene. The relationship between the polymorphism and the severity of coronary arterial stenosis was analyzed. Results The results showed that the frequency of CT and TT genotypes in patients with MI (27. 67%) was significantly higher than that in controls (14. 14%). The frequencies of the - 1562T allele were 15. 71% and 7. 56% in the MI group and the control group respectively (2 = 24.57, P＜0.01). Logistic regression analysis indicated that the T allele carriers (CT+TT) had significantly increased risk of MI compared with the CC carriers (OR=2. 009, 95%CI: 1. 250-3. 230). Individuals carrying the -1562T allele with diabetes mellitus were at an increased risk of MI (OR=3. 714, 95% CI: 1. 299-10. 773). The frequencies of CT and TT genotypes were not significantly different among MI patients with one, two and three or more significantly diseased vessels (χ2 =0. 491, P=0. 782). Conclusion The - 1562C/T polymorphism in the MMP9 gene promoter is associated with the susceptibility to MI in the Uighur population of Xinjiang. The T allele might be a risk factor of MI. And there was a coordinated effect between the -1562T allele and diabetes mellitus in the development of MI.The -1562C/T polymorphism may not be a predictor of the severity of coronary atherosclerosis.     

基质金属蛋白酶-2和-9基因多态性与结直肠癌的相关性

目的探讨基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinase，MMP）-2和-9基因启动子区多态性与结直肠癌的关系。方法应用变性高效液相色谱法和限制性片段长度多态性分析方法分别检测126例结直肠癌患者和126名正常对照者的MMP-2—1306C/T和MMP-9—1562C／T多态性，分析其基因型与结直肠癌发病风险及临床病理参数的相关性。结果MMP-2—1306C／C基因型频率在结直肠癌组中显著高于对照组（P〈0．05），与CT＋TT基因型携带者比较，CC基因型携带者患结直肠癌的风险约增加2倍（OR：1．959；95％CI：1．055～3．637）。而且在结直肠癌中，MMP-2—1306C／T多态性与肿瘤的浸润深度之间差异有统计学意义（P〈0．05），CC基因型的肿瘤更容易浸润到外膜。MMP-9—1562C／T多态性的基因型及等位基因频率在结直肠癌组和对照组间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。结论MMP-2—1306C／T多态性可能与中国人群结直肠癌的遗传易感性相关，且CC基因型的肿瘤更易浸润到外膜。     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与急性冠状动脉综合征的关联研究

目的 研究中国汉族人群基质金属蛋白酶-9(maxtrix nietalloproteinase-9，MMP-9)基因C1562T多态性与急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome，ACS)发病的关联性。方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法分析101例经冠状动脉(冠脉)造影确诊的ACS患者MMP-9基因的C1562T多态性，以同期冠脉造影阴性、排除冠心病诊断的105例患者为对照组，比较两组间MMP-9基因多态性频率分布的差异，并结合造影情况，探讨MMP-9基因多态性与ACS发病及冠状动脉狭窄程度的关系。结果 ACS患者CT TT基因型频率(27．7％)明显高于对照组(13．3％)，两组差异有统计学意义(X^2=6．567，P=0．01)，T等位基因频率在ACS组和对照组分别为14．9％、7．2％(c。=5．617，P=0．018)；MMP-9基因C15621’多态性分布与ACS冠脉狭窄程度差异无统计学意义(X^2=0．601，P=0．896)。结论MMP-9基因C1562T多态性可能与中国汉族人群ACS有关，MMp-9基因1562T等位基因可能是ACS遗传易感性的基因标记之一；MMP-9基因C1562T多态性与ACS冠脉狭窄程度无关。     

急性心肌梗死患者PCI术前后血清基质金属蛋白酶-2与基质金属蛋白酶-9的相关性

目的: 探讨急性心肌梗死(AMI)患者在急诊经皮冠状动脉介入(PCI)术治疗前后血清基质金属蛋白酶-2 (MMP-2)和基质金属蛋白酶-9 (MMP-9)变化的相关性.方法: 应用酶图(SDS-PAGE zymograph)和Western blot的方法检测56例行PCI术治疗的AMI患者及20例冠状动脉造影正常者术前及术后第1~7 天血清中MMP-2和MMP-9的酶活性及蛋白表达水平,并分析MMP-2和MMP-9变化的相关性.结果: AMI患者PCI术前及术后血清MMP-2和MMP-9的酶活性及蛋白表达水平较对照组明显升高(P<0.01),PCI术患者在术后第1天血清MMP-2和MMP-9的酶活性及蛋白表达水平显著升高,并在术后第3天达高峰(P<0.01),第5天开始明显下降(P<0.05).经Spearman相关性分析表明,各组血清MMP-2的酶活性与MMP-9的酶活性呈正相关(P<0.01);各组血清MMP-2的表达水平与MMP-9的表达水平亦呈正相关(P<0.01).结论: 血清MMP-2和MMP-9酶活性及蛋白表达水平的增加可能是AMI患者心肌缺血再灌注损伤的机制之一.MMP-2和MMP-9是AMI病程进展中同样重要的炎性标志物.     

基质金属蛋白酶8-799C/T基因多态性与颈动脉斑块易损性的关联分析

目的 探讨我国浙江地区汉族人群基质金属蛋白酶-8 (matrix metalloproteinase-8,MMP-8)启动子基因-799C/T多态与颈动脉斑块易损性的关系.方法 451例脑梗死患者根据颈动脉超声分为易损斑块组(共135例)和稳定斑块组(共316例).采用酶联免疫吸附法测定两组血清MMP-8水平,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析两组MMP-8启动子基因-799C/T多态的基因型.结果 易损斑块组发病48 h内血清MMP-8水平为(0.86±0.16)ng/μL,稳定斑块组为(0.80±0.13) ng/μL,两者差异有统计学意义(t=2.894,P=0.004).易损斑块组CT+ TT基因型频率为73.3％,稳定斑块组为54.7％,两者差异有统计学意义(x2=13.65,P=0.000);T等位基因频率在易损斑块组为48.1％,在稳定斑块组为33.5％,两者差异有统计学意义(x2=17.14,P=0.000).CC基因型组血清MMP-8水平为(0.79±0.13) ng/μL,TT基因型组血清MMP-8水平为(0.92±0.11) ng/μL,两者比较差异有统计学意义(t=3.141,P=0.001).结论 MMP-8启动子基因-799C/T多态可能与浙江地区汉族人颈动脉易损斑块发生的倾向有关,T等位基因可能是颈动脉斑块易损的遗传易患性标志之一.     

基质金属蛋白酶-3基因多态性研究进展

基质金属蛋白酶-3（MMP-3）是MMPs家族中的重要成员之一，可降解细胞外基质中的多种成分，参与组织重构。MMP-3基因存在多态性位点，这些多态性位点会影响MMP-3的表达，从而影响疾病的发生和发展。目前研究发现MMP-3基因多态性可能与肿瘤、冠心病、子宫内膜异位症等多种疾病的发生和发展有关。     

中国新疆维吾尔族人群基质金属蛋白酶9基因R279Q多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联

背景：基质金属蛋白酶9与动脉粥样硬化的发生发展密切相关,基质金属蛋白酶9基因多态性可能与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)遗传易感性相关。 目的：探讨新疆维吾尔族人群基质金属蛋白酶9基因6号外显子上R279Q(rs17576)多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病发病的相关性。 方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对362 例维吾尔族冠心病患者和413例冠脉造影阴性者基质金属蛋白酶9基因R279Q多态性进行分析,比较两组间基质金属蛋白酶9基因多态性频率分布的差异。 结果与结论：冠状动脉粥样硬化性心脏病组和对照组RR,RQ和QQ基因型频率分别为34.3%,42.8%,22.9%和37.8%,43.3%,18.9%。冠状动脉粥样硬化性心脏病组RQ+QQ 基因型和Q等位基因频率(65.7%,44.3%)与对照组(62.2%,40.6%)频率近似(χ²=1.04,P=0.31;χ²=2.26,P=0.13)。R279Q多态性分布在冠状动脉粥样硬化性心脏病组不同冠脉病变支数亚组中也无显著性差异(χ²=0.61,P=0.74)。提示基质金属蛋白酶9基因R279Q多态性与新疆维吾尔族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生、发展无明显相关性。     

基质金属蛋白酶-9基因与牙周病的相关性研究进展

MMP-9即基质金属蛋白酶-9,在人体多种组织均有表达。编码该蛋白酶的基因称MMP-9基因,该基因不仅在决定个体对某些疾病的易感性上起重要作用,而且其表达与某些疾病的发生、发展密切相关。牙周病为发生在牙周支持组织（牙龈、牙周膜、牙槽骨、牙骨质）的疾病。近年研究发现MMP-9基因表达及单核苷酸多态性（SNP）在牙周病发病机制中起到重要作用。     

大肠癌组织中基质金属蛋白酶-2和基质金属蛋白酶-9的表达

目的：探讨大肠癌组织中基质金属蛋白酶－2（MMP－2）和基质金属蛋白酶－9（MMP－9）的表达与临床病理参数之间的关系。方法：应用免疫组织化学S－P法检测87例大肠癌组织中MMP－2和MMP－9的表达情况。结果：87例大肠癌组织中MMP－2和MMP－9的表达阳性率分别为56．3％和55．2％。MMP－2和MMP－9在侵及肌层的阳性表达率明显低于侵及浆膜层，淋巴结转移阳性组高于淋巴结转移阴性组，差异均有显著性（P＜0．05）。Dukes分期中，C、D期中MMP－2和MMP－9的阳性表达率明显高于A、B期（P＜0．05），而与性别、年龄、肿瘤部位、组织学类型和分化程度均无关（P＞0．05）。结论：MMP－2和MMP－9可能在大肠癌浸润转移过程中发挥重要作用。     

前列环素合酶基因多态性与新疆维吾尔族心肌梗死的相关性

目的 探讨前列环素合酶基因C1117A多态性与新疆维吾尔族心肌梗死的相关性.方法 采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性方法,对310例心肌梗死患者和306名健康受试者前列环素合酶基因第8外显子C1117A位点进行分析,同时进行血清6-酮前列腺素F1α水平测定.结果 前列环素合酶基因第8外显子C1117A在病例组和健康对照组中基因型频率分别为:CC型0.70和0.62,CA型0.26和0.32,AA型0.03和0.06,两组CC基因型频率差异具有统计学意义(P＜0.05),且病例组C等位基因频率高于对照组(P＜0.01),而CA和AA基因型差异无统计学意义(P＞0.05).血清6-酮前列腺素F1α水平病例组较对照组明显降低,差异具有统计学意义(P＜0.05);CC基因型携带者血清6-酮前列腺素F1α水平较CA和AA基因型者降低,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 前列环素合酶基因第8外显子C1117A基因多态性和新疆维吾尔族心肌梗死的发生具有相关性,可能和基因变异导致的血清前列环素水平降低有关.     

血栓素合酶基因Pro1770Leu多态性与新疆维吾尔族心肌梗死的相关性研究

目的 探讨血栓素合酶基因CYP5A1 Pro1770Leu多态性与新疆维吾尔族心肌梗死的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对315例心肌梗死患者和218名健康受试者血栓素合酶基因第13外显子Pro1770Leu位点进行分析,同时进行血清血栓素B2(thromboxane B2,TXB2)水平测定.结果 血栓素合酶基因第13外显子Pro1770Leu在病例组和健康对照组中基因型频率分别为:CC型0.933和0.977,TC型0.067和0.023,病例组TC型高于对照组(P＜0.05),且T等位基因频率显著高于对照组(P＜0.05),血清TXB2水平病例组较对照组明显增高,差异具有统计学意义(P＜0.05);TC基因型携带者血清TXB2水平较CC基因型者增高,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 血栓素合酶基因第13外显子Pro1770Leu基因多态性和新疆维吾尔族心肌梗死的发生具有相关性,可能与基因变异导致的血清TXB2水平增高有关.     

卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因608C/T多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关联研究

目的探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶（lecithin-cholesterol acyltransferase，LCAT）的基因LCAT 608C／T多态性在中国汉族人群中的分布及其与动脉粥样硬化性脑梗塞（atherosclerotic cerbral infarction，ACI）的关联。方法应用聚合酶链反应、单链构象多态性技术联合限制性片段长度多态性技术检测150例ACI患者和122名年龄、性别相匹配的正常对照者的LCAT 608C／T多态性。结果LCAT 608C/T位点基因型分布在ACI和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律。ACI组CT基因型频率（14．0％）、T等位基因频率（7．0％）均显著高于对照组（P〈0.05）。ACI和对照组中608CC亚组HDL-C水平均高于同组内608CT亚组（P〈0．05）。结论LCAT 608C／T多态性可能为中国人群ACI易感因素，T等位基因可能与HDL-C代谢有关。     

Association of a polymorphism of the ecNOS gene with myocardial infarction in a subgroup of Turkish MI patients

In this study we examined a possible association between a 27 base pair (bp)-repeat polymorphism in intron 4 of the ecNOS gene and myocardial infarction (MI) in a subgroup of the Turkish population. We compared MI and control groups for the frequencies of the ecNOS alleles and their genotypes. The frequency of the ecNOS 4a/a and 4a/b genotypes was found to be significantly higher in the MI group than in the control group. Interestingly, the frequency of the ecNOS 4a/b polymorphism was found to be significantly higher in the selected MI group (patients with no known secondary risk factors) than in the control and non-selected MI group. We found that the patients with MI had the frequency of the a/a genotype 4.3%, of the a/b genotype 26.6% and the b/b genotype 69.1%. The controls, however, showed only 0.6% for a/a, 18.0% for a/b and 81.4% for the b/b genotype (P < 0.001; chi2 = 13.626). In this study, we show that myocardial infarction is associated with one subtype of ecNOS gene polymorphism.     

心肌钾离子通道β亚单位基因rs1805127多态性与新疆维吾尔族心房颤动的相关性

目的 研究心肌钾离子通道β亚单位基因(KCNE1) rs1805127多态性与新疆维吾尔族心房颤动(房颤)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对303例房颤患者和328名健康受试者(对照组)KCNE1基因rs1805127多态位点进行检测,采用非条件多元Logistic回归分析综合评价各因素与房颤的关系.结果 KCNE1基因rs1805127位点AA、AG、GG基因型频率在房颤组分别为0.092(28/303)、0.386(117/303)和0.522(158/303),在对照组分别为0.122(40/328)、0.485(159/328)和0.393(129/328),2组基因型分布差异具有统计学意义(x2=10.465,P=0.005),且房颤组G等位基因频率(0.715)明显高于对照组(0.636)(x2=8.907,P=0.003);Logistic回归分析结果显示KCNE1基因多态性仍是维吾尔族房颤发生的重要危险因素,基因型GG的OR值为1.55,95%CI:0.73～3.27.结论 KCNE1基因rs1805127多态性可增加新疆维吾尔族房颤的发生风险.     

纤维蛋白原β基因-148C/T多态性与脑梗死的关系

目的探讨纤维蛋白原（fibrinogen，Fg）β基因启动子区-148C／T多态性、血浆Fg水平与急性动脉粥样硬化性脑梗死的关系。方法用多聚酶链反应．限制性片段长度多态性方法对151例脑梗死患者和101名健康对照进行Fgβ-148C／T基因多态性分析，并应用凝血酶原时间衍生法检测血浆Fg水平。结果脑梗死组血浆Fg水平明显高于对照组（P〈0．01）；T等位基因携带者较CC基因型者血浆Fg水平明显增高（P〈0．01）；按性别分组后差异仍有统计学意义；按年龄段分组后，病例组各组T等位基因携带者较CC基因型者血浆Fg水平增高（P〈0．05）。中年梗死组较中年对照组T等位基因频率的差异有统计学意义（P〈0．05）。结论Fgβ-148C／T基因多态性影响血浆Fg水平，T等位基因可能独立或通过与其它血栓危险因素或环境因素协同作用增高血浆Fg水平，成为脑动脉血栓形成的危险因素。