染色体核型异常一家系

患儿 男,3岁,足月分娩,娩出后有窒息史,颅脑CT提示"脑发育不全",自幼智力发育落后,2周岁时能独走,现只会叫"爸,妈".父母双方非近亲结婚,无遗传病家族史,患儿母亲怀孕3次,前2次均于孕3个月内流产.     

染色体核型异常一家系两例

先证者　女,13天,因新生儿肺炎、先天性心脏病、先天性足内翻入院治疗。患儿系孕1产1,足月顺产,出生体重3 0 0 0g ,无窒息及抢救史,Apgar评分:1min 8分、5min 9分。查体:耳位低,眼距宽,凸眼,眼球无凝视、震颤,瞳孔对光反射存在,鼻梁扁平,颈部软,胸椎后凸明显,双足踝可见足内翻。心脏彩超提示:“动脉导管未闭;卵圆孔未闭;三尖辨关闭不全;二尖辨关闭不全;肺动脉辨关闭不全;左心室收缩功能在正常范围。”家系调查:患儿母亲2 2岁,在怀孕前3个月曾患重感冒。先证者父母智力和表型均正常,非近亲结婚,无致畸物质接触史。细胞遗传学检查:取先证者及…     

染色体核型异常一家系两例

例 1　男 ,10 5天。第 1胎 ,足月顺产。先天愚型貌 ,出生时体重 2 95 0 g。实验室染色体核型诊断结果为 :4 7,XY,t(2 0 ;2 1)(2 0 pter→ 2 0 q11∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 2 0 q11→2 0 qter) 2 1。例 2　女 ,例 1之母 ,2 5岁。身体发育、智力正常 ,月经正常。染色体核型检查诊断结果为 4 6 ,XX,t(2 0 ;2 1) (2 0 pter→2 0 q11∷ 2 1q2 2→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 2 0 q11→ 2 0 qter)。家系调查　例 1父母为汉族 ,非近亲结婚。例 1之父核型为 4 6 ,XY。例 1之外祖父母染色体核型不详。其它家族成员无类似病史…     

染色体核型异常一家系两例

患儿 男，出生3天，38^＋6周孕顺产，体重3500g，眼距宽，鼻梁塌，耳位低，耳廓小，中指和小指各只有两个指节，草鞋足，脚底发绀，肌张力低，脐疝。     

染色体异常核型一家系三例

先证者女,14岁,足月顺产,因智力低下就诊.查体:身高145 cm,体重30 kg,无特殊面容,智力发育迟缓,语言表达能力差,沟通障碍.先证者之母,38岁,结婚15年,孕4产2存活1.第1胎为先证者;第2胎自然流产;第3胎为男孩,足月顺产,先天性心脏病,于7岁时夭折;第4胎孕18周行羊水染色体检查.先证者之父,41岁,表型正常.     

染色体核型异常一家系三例

患儿男,8个月,第4胎足月顺产.因怀疑先天愚型到我院神经内科门诊就诊.患儿吐舌,坐立不稳,能竖头.其父母为非近亲婚配,母怀孕年龄27岁,孕后期有感冒史,但未进行任何治疗.     

染色体异常核型一家系三例

先证者男,32岁.结婚8年,其妻第1次妊娠足月顺产一女婴.现年7岁,表型、智力正常;第2～5次妊娠均于2月胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史.无有毒有害物质及放射线接触史.其妻妇科检查、TORCH系列检查、内分泌检查均未见异常.     

染色体核型异常一家系三例

患儿男,8个月,第4胎足月顺产.因怀疑先天愚型到我院神经内科门诊就诊.患儿吐舌,坐立不稳,能竖头.其父母为非近亲婚配,母怀孕年龄27岁,孕后期有感冒史,但未进行任何治疗.     

染色体核型异常一家系三例

患儿男,8个月,第4胎足月顺产.因怀疑先天愚型到我院神经内科门诊就诊.患儿吐舌,坐立不稳,能竖头.其父母为非近亲婚配,母怀孕年龄27岁,孕后期有感冒史,但未进行任何治疗.     

染色体异常核型一家系二例

患儿男,3个月,因生长发育迟缓就诊.患儿反应差,头不能抬起,囟门未闭合,单侧疝气,出生时有新生儿黄疸史.CT提示前纵裂增宽加深,中线结构发育不良,双侧额、颞、顶叶斑片状低密度灶.脑电图提示:清醒期背景δ、θ活动增多.患儿系足月剖宫产,第4胎第2产,有1兄,8岁,智力及表型均正常.父母表型正常,非近亲婚配,母有2次自然流产史,否认有害物质接触史及家族遗传病史.     

一家系两例染色体异常

患者　男 ,16岁 ,因发育迟缓、身材矮小就诊。患儿为第 1胎足月顺产 ,出生时体重 3.0 kg,发育尚可。其父母非近亲婚配 ,父母智力正常 ,否认家族中有类似和其它遗传病。体检 :身高 12 5 cm,5岁时开始比同龄儿童身材矮小 ,智力比一般儿童稍低 ,第二性征未发育 ,阴茎幼稚型 ,无喉结。甲状腺较大。X光摄片检查 :双手正位 ,尺、桡骨骨骺未见愈合 ,骨龄小于 17～ 2 0岁 ,掌指骨骺未愈合 ,双手诸骨发育在正常范围内。甲状腺激素及抗体浓度测定结果除 T4稍低外 ,其它均在正常范围内 ;生长激素及性腺激素测定结果均正常。　　细胞遗传学检查 :外周血…     

一家系两例染色体异常

患儿　女 ,2 8个月。因发育迟缓就诊。患儿为第 1胎足月顺产。其父母表型正常 ,非近亲婚配 ,其父智商略低于同龄人。无致畸因素接触史。查体 :身高 6 0 cm,体重 11kg,头围 41cm。发育迟缓 ,不会走路 ,不会说话。出生后哭声似猫叫 ,圆脸 ,眼距宽 ,外眼角下斜 ,双手通贯掌 ,小鱼际线缺如。听力正常 ,有多动、吐舌头、咬人等表现。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养制备染色体 ,常规G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,患儿核型为 :46 ,XX,del(5 )(qter→ p14∶ )。其父核型为 :46 ,XY,t(5 ;15 ) (5 qter→ 5 p14∶ ;5 pter→ 5 p14∷ 15 p11→ 1…     

夫妇染色体异常一家系

先证者（Ⅱ8）, 女，26岁，因习惯性流产于2001年9月来我院就诊，结婚6年孕4次，前3次均在孕8-10周时自然流产，2003年11月产一足月男孩，无孕期感染及有害物接触史，丈夫（Ⅱ1），28岁；夫妇非近亲结婚。查体：夫妇表型正常，外生殖器正常。外周血淋巴细胞培养，G、C显带分析，计数50个分裂相，丈夫染色体核型为：46，XY，t（7,9）,（7qter→7p11：：9p24→9pter：9qter→9p24：：7p11→7pter）（图1）；妻子染色体核型为：45，XX，t（13：14）罗伯逊易位。     

染色体异常一家系两例

患儿女,7个月,因"不会坐,对外界反应差,反复便秘"就诊.查体:神志清,反应差,特殊面容,眼距宽,左眼斜视,鼻梁扁,左手通贯掌,四肢肌张力较高.头颅CT及胸片检查未见异常,胃肠造影诊断为先天性巨结肠.     

不同染色体核型异常一家二例

孕妇　 34岁 ,2 5岁时第 1胎足月顺产一男婴 ,具特殊面容 :眼裂明显斜向外上 ,两眼距离较宽 ,舌经常外伸。染色体检查其核型为 4 6 ,XY,t(13,2 1) ,为一易位型先天愚型儿。其夫妇智力、表型均正常 ,染色体检查核型正常。2 0 0 2年 2月 34岁时第 2次妊娠孕 18周来我室进行产前诊断。查血尿常规、肝功、出凝血时间均正常。B超定位下经腹部行羊膜囊穿刺术 ,取羊水 2 0 ml,离心后留取沉淀按常规方法接种培养 ,37℃ CO2 恒温培养箱静置培养 ,7天后观察 ,细胞生长不良 ,换液后生长仍不良 ;两周后行第2次羊膜囊穿刺术 ,羊水细胞培养成功 ,在细胞…     

相同染色体核型异常一家二例

病例:患者女,28岁,已婚,因习惯性流产来本中心就诊.身高157cm,体重53kg,表型及智力正常,第二性征发育正常.21岁与一健康男性结婚,非近亲结婚,婚后从1999年至2003年间先后妊娠6次,均在妊娠60d左右元明显诱因而自然流产.孕期无呼吸道感染,也未患其它疾病,未服用任何药物,也未接触农药、射线及有害化学物质.丈夫表型正常;父母非近亲结婚,其母孕史不详;其兄生育一表型正常男孩,无流产史;其姐自然流产一次后生育一表型正常女孩.     

一家三代四例染色体异常核型

先证者女,30岁.结婚6年,妊娠3次.第1次妊娠2个月胚胎停止发育;第2次妊娠50d自然流产;第3次妊娠70 d胚胎停止发育;月经规律,妇科检查无异常,TORCH检查及内分泌榆查无异常.     

异常染色体核型

近年来,染色体技术也得到了较快的发展,各种新的染色体疾病和异常染色体核型不断被发现,本文就这一领域的最新进展作一综述．     

一家系四人两种染色体异常

先证者　女 ,2 8岁 ,已婚。因婚后 7年未孕就诊。患者表型及智力正常 ,无流产史 ,偶有经期延后 10余天 ,经量增多 ,夫妇非近亲婚配 ,无毒物接触史及烟酒嗜好。家系调查 :患者父母非近亲婚配 ,生有两女一男 ,其母无流产史。其姐 36岁 ,有两次自然流产史 ,生有一女 ,现健在 ,智力、发育正常。其哥 32岁 ,婚后 2年未育 ,未经治疗 ,其妻于 7年前顺产一女婴现健在 ,智力、发育正常。细胞遗传学检查 :取外周血常规培养 ,制片 ,G带分析 ,计数 2 0个分裂相 ,分析 2个核型。患者染色体核型为 :46 ,XX,t(1;2 ;18) (1pter→ 1q42∷ 2 q31→ 2 qter;18…