一家三代四例染色体异常核型

先证者女,30岁.结婚6年,妊娠3次.第1次妊娠2个月胚胎停止发育;第2次妊娠50d自然流产;第3次妊娠70 d胚胎停止发育;月经规律,妇科检查无异常,TORCH检查及内分泌榆查无异常.     

嵌合型13-三体综合征伴多发畸形新生儿一例

患儿 女,生后15 min,第2胎第1产.其母30岁,产前彩超提示:胎儿唇部、鼻部回声异常,疑胎儿唇裂伴腭裂,鼻异常待排.于39+1周孕先兆临产,胎膜早破48 h,因骨盆出口狭窄剖宫产.     

染色体整臂平衡易位三家系六例

家系1 先证者,女,30岁.结婚5年,第1次妊娠6月胎儿脑积水引产,第2次妊娠7月胎死腹中.月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

同源罗伯逊易位三例

例1 女,30岁.结婚3年,第1、2次妊娠5月胚胎停止发育,第3次妊娠5月胎膜早破行引产术,第4次妊娠于孕40天自然流产.月经规律,妇科检查无异常,TORCH检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

染色体平衡易位伴不良孕产四例

例1女,29岁.结婚4年,第1和2次妊娠40 d自然流产,第3和4次妊娠2月自然流产,第5次妊娠2月胚胎停止发育;月经规律,妇科检查无异常,优生四项检查及内分泌检查无异常.夫妻非近亲结婚,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

Turner综合征的临床与实验检查研究

目的探讨Turner综合征(TS)的染色体核型与性发育异常、卵巢发育不全的关系.方法48例TS患者行染色体检查,32例行子宫、卵巢B超影像学检查,20例行性激素和促性腺激素测定.结果染色体核型分四组:第1组45,X,33例;第2组嵌合型,5例;第3组X染色体结构畸变,8例;第四组带有Y染色体,2例.13例有不同程度的性发育,19例无性发育.20例的雌二醇(E2)、睾酮(T)及泌乳素(PRL)浓度明显低于正常人,促卵泡生成素(FSH)和促黄体生成素(LH)明显高于正常女性.结论Turner综合征患者染色体核型与临床表现有关.X染色体异常致患者卵巢发育不全,并使体内性激素水平异常.     

47,XY,+mar一家系两例

例1 男,29岁,独生子.结婚3年,其妻妊娠2次.第1次妊娠40 d自然流产,第2次妊娠60 d胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

C_7前结节和第1肋颈间异常韧带的观测及临床意义

目的 :观察C7横突前结节与第 1肋颈间异常韧带与C8颈神经前支的关系 ,为临床诊治提供解剖学基础。方法 :3 2具成人尸体标本 ,解剖观察C7横突前结节与第 1肋颈间异常韧带及其与第 1肋颈上面及中小斜角肌内缘所围成的三角形结构与C8颈神经前支的关系。结果 :C7横突前结节与第 1肋颈间异常韧带的出现率为 15 .63 % ,其长度为 ( 0 .98± 0 .18)cm ,宽度为 ( 0 .3 9± 0 .11)cm ,厚度为 ( 0 .0 6±0 .0 2 )cm。C8颈神经前支出椎间孔后经此异常韧带的深面进入三角形结构内 ,然后跨过中小斜角肌的内缘进入斜角肌间隙。结论 :C8颈神经前支经过此三角形结构时周围结构的压迫是导致胸廓出口综合征的原因之一。     

45,XY,der(1)t(1;22),t(13;14),-22核型一例

患者男,29岁.婚后4年,其妻怀孕4次,均于妊娠2月时自然流产.夫妇表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良嗜好,否认孕期药物和化学毒物接触史,患者精液检查无异常.查体:第2性征和外生殖器发育良好.妻子妇科检查无异常,性激素检查正常,抗精子抗体、子宫内膜抗体、卵磷脂抗体、卵巢抗体均阴性,封闭抗体阳性.夫妇双方家族中无异常生育史.     

45,XY,der(1)t(1;22),t(13;14),-22核型一例

患者男,29岁.婚后4年,其妻怀孕4次,均于妊娠2月时自然流产.夫妇表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良嗜好,否认孕期药物和化学毒物接触史,患者精液检查无异常.查体:第2性征和外生殖器发育良好.妻子妇科检查无异常,性激素检查正常,抗精子抗体、子宫内膜抗体、卵磷脂抗体、卵巢抗体均阴性,封闭抗体阳性.夫妇双方家族中无异常生育史.     

45,XY,der(1)t(1;22),t(13;14),-22核型一例

患者男,29岁.婚后4年,其妻怀孕4次,均于妊娠2月时自然流产.夫妇表型及智力均正常,非近亲结婚,无不良嗜好,否认孕期药物和化学毒物接触史,患者精液检查无异常.查体:第2性征和外生殖器发育良好.妻子妇科检查无异常,性激素检查正常,抗精子抗体、子宫内膜抗体、卵磷脂抗体、卵巢抗体均阴性,封闭抗体阳性.夫妇双方家族中无异常生育史.     

G-显带技术、荧光原位杂交和比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用

目的 探讨G显带、荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization,FISH)和比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)技术在产前诊断中应用的程序及意义.方法 采集102例妊娠16周～24周胎儿的羊水,采用G显带、G显带/FISH和G显带/FISH/CGH三阶梯的核型诊断程序,并分析其在产前诊断中的意义.结果 102例胎儿中,经第1阶梯诊断核型98例,诊断困难2例,失败2例;第2阶梯诊断核型2例,诊断困难1例,失败1例;第3阶梯诊断核型2例.经3阶梯诊断程序核型的诊断率达100%(102/102例),异常核型7例(7/102例,6.68 0A),其中第1、第2和第3阶梯分别诊断异常核型4例(4/7例,57.1 oA)、1例(1/7例,14.3%)和2例(2/7例,28.5%).结论 在产前诊断中实施3阶梯诊断程序有助于提高核型的确诊率,规范染色体诊断流程.     

罕见右侧肋颈干分支1例

有关肋间动脉变异报道比较少见,作者在解剖1具中年男性尸体时,见其右侧肋颈干分支及分布范围异常,报道如下:该例尸体右肋颈干起自锁骨下动脉第2部分,外径为1.5mm,于胸廓后内侧壁往外下行走,在第1肋骨颈处发出上、下两条分支.上支外径1.1mm,为颈深动脉,向内上走行.下支外径1.2 mm,为最上肋间动脉,向外下行走于第2肋骨角处发出第1、2肋间动脉,分别紧贴第2肋骨上、下缘行走,外径均为0.9 mm.     

46,XX,t(10;21)(ql1;q21)伴三次流产

患者,女,32岁,汉族.结婚5年,因反复流产3次就诊.患者第1胎孕3个月自然流产,第2胎孕50余天自然流产,第3胎孕50余天又不明原因流产.患者非近亲婚配,夫妻双方表型及智力均正常,双方家族中无异常孕产史,孕期无有害物质接触史,妇科检查正常.     

先天性成骨不全一家系七例

先证者(Ⅳ3) 男,9岁.系第1胎足月顺产.出生体重正常,母乳喂养.因脑炎住院治疗期间查体发现患儿蓝巩膜.家属诉患儿平时玩耍时易骨折,并曾2次因右上肢骨折给予夹板固定.查体:血压100/70 mmHg,体重40 kg,体型偏胖,全身皮肤黏膜无明显异常,自主体位,右上肢活动稍受限,余无异常.     

胫后动脉发出异常支行于外踝后方1例

制作1成年男性右下肢血管神经标本时,发现胫后动脉发出异常支行于外踝后方(图1),此变异罕见[1,2],为积累国人解剖学资料及为临床提供参考,现报道如下: 该男尸右下肢的胫后动脉在小腿后区走行正常,其在胫骨内踝所在水平面以上0.48 cm处发出异常支,其起始处外径1.82 mm.异常支与胫后动脉呈44.5°在跟腱深面向外下方走行1.93 cm后分为2支:1支水平走行1.88 cm止于胫腓后韧带,其起始处外径1.94 mm;另1支向跟骨外侧走行1.64 cm发出第1分支,止于跟腱深面,再走行0.41 cm发出第2分支,止于跟骨,继续向跟骨外侧走行1.90 cm发出第3分支和第4分支,分别止于足背外侧缘和跟骨外侧,其起始处外径分别为0.80、1.81、1.54、1.90 mm.     

Wolf-Hirschhorn综合征一例

患儿 女,出生后2d.系足月第1胎,出生体重1600 g.因“胎动减少”剖宫产,羊水量正常、色清,脐带过细,脐带绕颈2周,胎盘无异常.无胎膜早破及宫内窘迫史.患儿出生1分钟Apgar评分2分、轻度窒息、足月小样儿入新生儿科.其父亲36岁,母亲33岁,非近亲婚配,表型正常.因婚后7年一直未孕于我院生殖中心人工授精助孕.孕期检查B超提示:“宫内发育迟缓,左心室微小缺失”,其它未发现明显异常,父母坚持保胎.家族中无遗传病家族史.     

48,XXX,+21一例

患儿 女,8天,系第3胎第3产,足月顺产.出生时有轻度窒息,孕期未进行产前检查.患儿出生时父亲37岁,母亲36岁,非近亲婚配,父母表型、智力均无异常,前2胎为一子一女,分别为15岁及13岁,生长发育、智力均正常,自述无家族性遗传性病史.     

孕早期流产60例绒毛染色体核型和病原体检测分析

目的了解绒毛染色体核型及解脲支原体(UU)、沙眼衣原体(CT)感染与自然流产的关系.方法取60例孕早期自然流产者的绒毛与同期人工流产者作对照,进行UU、CT、DNA检测和绒毛染色体核型分析.结果实验组病原体总感染率40.00%,绒毛染色体核型异常10例,对照组分别为11.67%和0例.两组间的差异均有非常显著性意义(P<0.005).实验组内正常核型与异常核型在病原体感染人数间无显著性差异(P>0.05).第1次与第2次自然流产在病原体感染和核型异常方面也无显著性差异(P>0.05).结论除绒毛染色体核型异常外,UU和CT感染胚胎也是引起自然流产的重要原因,但两种原因之间无明显因果关系.绒毛染色体核型异常及UU、CT感染可发生在任何一次妊娠时.     

钙拮抗剂致脑梗塞加重3例报告

自91年始我院采用钙拮抗剂尼莫地平和西比灵联合治疗脑梗塞,在63例住院病例中,有3例患者服药后出现脑梗塞病情加重,今报告如下:临床资料例1:男63岁,左侧肢体乏力半个月,腰穿检查:压力1.37kPa,CT报告:右侧基底节脑梗塞,定量脑电图(BEAM)检查:轻度异常脑电图,δ和Q频段最高功率为50uv~2和45uv~2.尼莫地平30mg每日3次,西比林10mg睡前一次,一周后出现头痛、呕吐.腰穿复查:压力2.16kPa,BEAM复查:重度异常脑电图,δ和Q频段最高功率为96.3uv~2和89.6uv~2.例2:男61岁,头痛1个月,右侧肢体乏力3天,腰穿压力:1.47kPa,无色透明,BEAM示:中度异常脑电图,δ和Q频段最高功率为60.5uv~2和53.9uv~2.钙拮抗剂服后两天,嗜睡加深.第3天腰穿复查:压力2.06kPa,无色透明.BEAM复查:重度异常脑电图,δ和Q频段最高功率为101.3uv~2和90uv~2.例3:男62岁,眩晕半个月,右侧肢体乏力2天.腰穿压力1.47kPa.CT报告多发性脑梗塞.BEAM:中度异常脑电图,δ和Q频段最高功率为50.6uv~2和45uv~2.服两药后8天病人小便失禁、烦燥.腰穿复