产前诊断18p部分单体一例

孕妇24岁,G2P0,首次妊娠于孕13+6周超声见胎儿颈后2.5 cm×1.5 cm无回声,内见分隔,下腹部见2.4 cm×2.1 cm无回声,鼻骨显示欠清,诊断为胎儿颈部淋巴水囊瘤、巨膀胱,鼻骨发育不良。选择终止妊娠,未进行遗传学检查。本次为第2次妊娠,选择于孕18周行羊膜腔穿刺行产前诊断。患者夫妇为非近亲婚配,否认遗传病家族史。孕早期有感冒史,未服药。无有毒、有害物质及放射线接触史。     

超声诊断18周妊娠胎儿四肢复合畸形1例

1临床资料 患者女,30岁,孕2产1,孕18周,首次来我院行产前超声检查。超声所见：单胎,胎儿颅骨光环完整,脑中线居中。双顶径约3．9cm（符合17周3妊娠）,胎儿脊柱平行排列,腰骶部中断,表面可见约1．5＊1．5cm囊实性包块回声。胎儿四腔心可显示,心率约162次／分。腹壁回声连续,胃、双。肾、膀胱可见。胎儿股骨长约1．6cm（符合14周2妊娠）,肱骨长约1．4cm（符合14周妊娠）。     

孕中期胎儿羊水染色体多倍体三例

孕妇1 34岁,孕21周,胎儿宫内生长发育迟缓,妊娠期肝内胆汁淤积症.孕6产3,其中2次人工流产,1次孕7月不明原因胎死宫内引产,1次孕31周胎儿大脑发育不良引产,有一女7岁.经查夫妇双方和其女染色体均正常,否认接触有毒有害物质,双方家族无遗传病史,本次妊娠胎儿羊水染色体核型为69,XXX.     

妊娠中期胎脑海马发育的高场强磁共振成像研究

目的 探讨海马结构(HF)在妊娠中期的形态发育变化以及HF在形态和体积发育上是否存在非对称性.方法 收集2008年1月至2009年6月终止妊娠的胎儿标本46例,胎龄为13 ～ 22周,其中男19例、女27例.使用7.0 T MRI对46例胎儿标本进行胎脑扫描,使用Amira 4.1软件进行HF的三维重建并计算其体积.结果 7.0 T MRI扫描图像显示HF形态非常清晰,妊娠中期胎儿HF形态发育是一个逐渐卷曲的过程.左右两侧HF体积随着孕龄的增加而增大(左侧:rs=0.866,右侧:rs=0.889,均P＜0.01).左侧HF体积为0.211 312 cm3(0.016 293 ～ 0.276 762 cm3),右侧为0.217 693 cm3(0.018 362～0.308 548 cm3),两侧HF体积比较显示胎儿右侧HF体积比左侧大(P＜0.05).结论 妊娠中期胎儿HF体积与孕龄呈正相关,左右两侧HF体积增长存在侧别差异.     

母亲残角子宫出生新生儿小头畸形

病例:患者,女,28岁,孕5 月时,因胎动减少、胎心偏快、腹胀逐渐加重收入院,诊断:胎儿窘迫;晚期先兆流产;中期妊娠;FGR?,给予抑制宫缩、宫内复苏及促胎儿宫内生长治疗1w,自动出院,出院后继续输液治疗1w,定期产前保健发现胎儿小于孕周,因患者本人为护士,多次建议其静点营养药促胎儿宫内发育,患者未遵医嘱。孕7个多月时发现骶位,未予纠正。孕足月,门诊产前检查,胎监示胎心基线165次/min,多次突然减速,最低至125次/min,门诊以“胎儿宫内缺氧,孕足月骶位”收入院,产科情况:孕足月,胎心异常1d。孕期多次检查均发现胎儿小于孕周。查体:宫高30cm,腹围92cm,羊水偏少,10min未触及宫缩,骶位,先露固定,胎心146次/min,律齐。诊断:1.妊娠37w孕2产0骶位;2.慢性胎儿宫内窘迫;3.FGR?4.小头畸形?入院后,子宫内促生长治疗,自发宫缩予硫酸镁待宫缩抑制剂不能抑制。于妊娠37 4w,因初产骶位、家属要行子宫下段剖宫产术。术中见:羊水清,量约500ml,以左骶前位剖一活女婴。胎盘胎膜自然娩出,剥离完整,子宫收缩好,探查子宫为右侧残角子宫畸形,行右侧残角子宫切除术靠近子宫分别钳夹、切断右侧圆韧带...     

46,XY,t(5;17)一家系二例

患者男,32岁,体格、智力发育正常.其妻30岁,体格、智力发育正常,孕3产1,第1胎妊娠50 d自然流产,第2胎妊娠18周因胎儿脑积水引产,现妊娠23周,超声检查提示:单活胎,头位,胎儿颈部淋巴囊肿,眼距偏宽,超声孕周小于临床孕周(以四肢长骨短于孕周明显),心脏结构异常待查(室缺不除外).夫妻双方否认遗传病家族史,否认亲属中有不良生育史.     

重复妊娠胎儿胆囊钙化1例

病例 :　孕妇 2 7岁 ,孕 2 6w ,G3P0 L0 A2 。该孕妇于两年前孕 2 5月时自然流产 1次 ,一年前孕 7个月在我院行超生检查 ,在胎儿腹腔内靠近腹侧脐轮处探及 2 .7cm× 2 .2cm低回声区 ,周边见环状钙化。B超诊断 :胎儿腹腔实性包块。于外院引产死婴后失去随访。本次妊娠超声检查 :胎儿颅骨光环完整 ,双顶颈 7.2cm ,脊柱排列规则 ,胎儿波动规律 ,于胎儿腹腔内探及一椭圆形钙化光环 ,大小约 6 .2cm× 5 .8cm ,后方伴声影 ,其内见粗点状回声聚集及散在强光团 ,胎儿股骨长 4 .7cm ,羊水指数8 17 8/ 6 17 7cm ,胎盘位于子宫后壁 ,I级。B超诊断 …     

妊娠妇女肝内胆汁淤积症血清CG测定的意义

妊娠性肝内胆汁淤积症(ICP)是妊娠妇女常见的并发症, 表现为皮肤瘙痒和轻度黄疸, 病因尚不明确, 但严重影响胎儿健康.目前实验室甘胆酸(CG)的检测是诊断及治疗监测ICP的重要指标.有报道在孕20周妇女血中即可出现CG含量增高, 但ICP多出现在孕28周以后.ICP患者预后良好, 但胎儿可发生早产、胎儿窘迫或胎死宫内等并发症.本文对80例ICP患者血清CG进行了测定, 现报道如下.     

B型超声胎盘分级4056例报告

目的:对妊娠16～40周共4056例正常妊娠胎盘B超诊断分级,以探讨正常妊娠胎盘分级与孕周的关系及临床意义.方法:采取Grannum胎盘分级法.结果:①孕32周前未见Ⅲ级胎盘,孕32～40周Ⅲ级胎盘增加(0.52%～26.04%);②0级胎盘于孕16～37周由100%降至0.54%,38周后不见0级胎盘;Ⅰ级胎盘自孕19周始见到(0.87%),孕28～37周前超过50%,孕40周仍占17%;Ⅱ级胎盘见于孕26～40周,孕37～40周超过50%.结论;胎盘成熟为—渐进过程,成熟度在各孕周分布幅度较大,并有相互交叉重叠现象,胎儿成熟度与胎盘分级无线性关系,不能以胎盘分级判断胎儿成熟度.     

产前诊断69,XXX三倍体一例

孕妇 31岁,孕3产0.第1次怀孕因为计划外,曾口服避孕药,发现怀孕后行人流终止妊娠;第2次在不知已怀孕的情况下,参加剧烈体育运动,导致先兆流产,保胎失败,行清宫术.本次孕24周,外院B超提示胎儿发育异常,来我院行产前咨询.孕妇妊娠早期无阴道流血,因血孕酮低,曾服用黄体酮预防性保胎.按时产检,唐氏筛查未见异常,孕17周B超提示未见异常.孕25+周B超示胎儿双顶径53 mm(相当于孕22周),胎儿姿势异常(过度屈曲),胎儿心脏异常(小室缺、左心室多发强光斑、心胸比例大),胎儿鼻骨短,肠管回声稍增强,双肾显示不清,怀疑发育不良或单侧缺如,胎儿单脐动脉,羊水少.细胞遗传学检查:胎儿脐血染色体核型为69,XXX.孕28+周胎死宫内,引产出1名女婴,外观头大、身小,余无特殊.     

1例产前诊断22q13.3缺失综合征

孕妇32岁,孕4产l,人工流产2次,2012年孕足月于外地剖宫产男婴,出生体质量3500 g,无异常.既往无慢性病史,无家族遗传病史.此次妊娠孕12周于本院建档产检,核对孕周无误,行超声检查胎儿NT 0.12 cm,早中孕联合血清学筛查提示唐氏综合征风险1∶81,建议进一步行介入性产前诊断,但孕妇与家属商议后拒绝介入性...     

半叶性全前脑胎儿染色体三倍体一例

患者32岁,G2P0 1,于2006年11月3日17 2周孕因胎儿宫内畸形前来我室咨询。本次孕前及孕期否认不良因素接触史,但妊娠早期因腹痛服用保胎药“保胎灵”治疗,时间剂量不详。17 1周孕彩超检查:胎儿头位,双顶径3.0cm;股骨长1.9cm;羊水深度3.0cm;胎盘前壁,厚1.4cm,0级;胎儿脐动脉血流S/D=4.14;有胎心胎动。头部:颅内仅查见单脑室回声,大脑镰部分显示,透明隔腔及第三脑室未显示,丘脑隐约。心脏:胎心率143次/分。彩超检查结果显示:宫内活胎;胎儿发育异常(疑全前脑畸形,半叶性?)。18周孕在我院行雷佛努尔引产术,术中抽取羊水30mL离心后培养,常规染色…     

连续五次妊娠Meckel-Gruber综合征胎儿一例

患者女,35岁,怀孕6次,引产4次,人工流产1次,于2010年5月孕16周第4次来我院就诊.曾于2002年在外院因"胎儿多囊肾"于孕28周引产(具体超声表现不详),此后分别于2003年孕23周、2004年孕15周、2008年孕24周来我院就诊,均诊断为"胎儿多囊肾"行引产术.此次妊娠16周我院B超检查仍诊断为"胎儿多囊肾"予引产.患者在我院4次超声检查结果见表1及图1.     

超声测量对正常胎儿胼胝体解剖观察的价值

目的:超声测量不同孕周正常胎儿胼胝体径线参考值,完善胎儿胼胝体解剖数据.方法:在断层解剖影像基础上对235例孕20～40周胎儿行胼胝体超声检查,测量胎儿胼胝体径线,分析其与孕周的关系,并与报道数据进行比较.结果:建立胎儿胼胝体长、宽、厚度正常参考值范围;在相关切面上扫查,胎儿胼胝体显示率为87.7％;各径线与孕周呈正相关,随妊娠月份增加而增长.结论:超声对胼胝体径线测量有其独特的优势,建立的参考值范围可为临床评价胎儿胼胝体发育状况提供便利.     

重度子痫前期合并胎儿生长受限98例临床治疗的分析

目的探讨重度子痫前期合并胎儿生长受限患者的分娩时机及分娩方式。方法对98例重度子痫前期合并胎儿生长受限病例进行回顾性分析。结果 98例患者中利凡诺引产18例,阴道自然分娩10例,剖宫产70例,剖宫产率71.4%,无孕产妇死亡,所有孕产妇均痊愈出院。孕34周后终止妊娠的新生儿窒息率和围产儿死亡率明显低于孕34周前终止妊娠者。重度子痫前期合并胎儿生长受限经促胎肺成熟等治疗后病情稳定,孕周≥34周估计胎儿成活即可终止妊娠。结论对于孕周已达34周以上的重度子痫前期合并胎儿生长受限患者,经促胎肺成熟治疗后选择适当的分娩方式,尽快结束分娩,是抢救母婴的重要措施。剖宫产是重度子痫前期合并胎儿生长受限终止妊娠的有效措施,但并非唯一措施。     

孕中期应用血清甲胎蛋白和游离β绒毛膜促性腺激素筛查Down综合征的研究

目的探讨完善孕中期血清学筛查胎儿Down综合征的方法,增加检出率,有效减少假阴性及假阳性。方法应用酶联免疫吸附方法(ELISA)测定16636名孕中期(14-20w)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)及游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)浓度;应用专用软件综合评价妊娠Down综合征胎儿的风险度。结果孕14-20w孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而迅速增加,β-hCG浓度随孕周的增加而迅速降低。1005例(6.0%)为Down's综合征高危妊娠,诊断妊娠染色体异常胎儿15例,漏检3例。妊娠染色体异常胎儿检出率83.3%。筛查假阳性率5.9%。结论孕中期应用ELISA法筛查Down综合征筛查效果满意。应注意孕周的核对以及筛查截断值的确定,制定良好的筛查策略。     

海口地区145例双胎妊娠临床分析

目的 分析双胎妊娠的危害,选择合适的分娩方式,改善妊娠结局.方法 对145例双胎妊娠的孕周、分娩方式、并发症进行回顾性分析.结果 平均分娩孕周35周,剖宫产107例占73.80%,阴道产38例占26.20%,并发症以早产、胎膜早破、贫血、妊高病多发;娩胎间隔时间和新生儿窒息无相关性(P＞0.05).结论 双胎妊娠并发症多,孕期应积极治疗,分娩方式应以胎方位、胎儿大小、孕周等综合因素来决定.     

胎儿口腔巨大未成熟畸胎瘤1例

胎儿口腔内畸胎瘤罕见,国内仅见4例报告,本院于1988年发现1例,特予报道。胎儿孕26周。其母G_1P_0,于孕25周时因患急性羊水过多症入院。B超提示胎儿头部畸行,行穿颅助产。尸检发现:女性胎儿,如孕6～7月大小。身长32cm,体重1.5kg。发育良好。头枕部器械破坏。于口腔内突出一椭圆形肿物,11×7×6.5cm,表面尚光滑,紫褐色。肿物基部由硬腭发出。切面灰黄兼灰白     

B超诊断胎儿脑膜膨出部分颅骨缺损一例

病例:患者女,26岁,孕2产0,因停经32w来我院行孕情常规检查.妇查:宫高26cm,腹围80cm,头位,胎心率153次/min,规律.超声所见:胎儿双顶径7.8cm,小于孕周,于胎儿头枕部探及-7.0cm×2.4cm混合性软组织肿物,有完整包膜,头枕部颅骨缺损范围约4.9cm,脑中线居中,胎儿股骨长5.8cm,胎心正常,羊水最大深段6.1cm,脊柱正常.     

妊娠后期胎儿肝静脉发育的多普勒超声研究

目的:利用彩色多普勒超声观察妊娠后期胎儿肝静脉的发育状况,从而为肝发育异常性疾病的诊断及治疗提供依据.方法:选择临床及常规超声检查排除各种病变的正常单胎妊娠胎儿118例,孕龄26～40周;采用多功能彩色多普勒超声显像仪进行扫查,观察胎儿肝左、中、右静脉汇入下腔静脉的类型,肝静脉的内径与属支、相互夹角以及血流动力学的状态.记录相关数值并进行分析.结果:肝中静脉与肝左静脉合干后汇入下腔静脉(Ⅰ型)者57例(48.3%),肝左、中、右静脉分别汇入下腔静脉(Ⅱ型)者53例(44.9%),肝中、右静脉合干或出现肝右后静脉等(Ⅲ型)者8例(6.8%).随孕周增加,肝静脉内径增加,肝左、中、右静脉内径分别为(0.34±0.04)cm、(0.35±0.04)cm、(0.36±0.05)cm,与孕周有较高的相关性.可观察到的肝静脉属支1～4支不等.肝右静脉与肝中静脉之间的夹角为(56.8±14.2)°,肝中静脉与肝左静脉之间的夹角为(50.7±19.4)°,肝左静脉与肝右静脉之间的夹角为(98.4±20.3)°.肝静脉和下腔静脉血流频谱为三相,随孕周增加a/s值逐渐减小.以上各数值未见明显性别差异.结论:胎儿肝静脉发育状况与成人不同,胎儿肝静脉属支变异较大.本研究可以丰富与完善肝静脉发育影像学知识,提高肝静脉发育异常胎儿临床诊断水平.