兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1等位基因多态性分析

目的分析兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1位点等位基因多态性特点。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应技术对兰州地区200名健康无血缘关系的汉族个体HLA-A、B和DRB1基因座进行分型，并与西北、北方和南方汉族、西北回族、维吾尔族和藏族人群进行比较。结果兰州汉族人群中HLA-A基因座共检出14个等位基因，以A＊02，A＊11，A＊24，A＊33，A＊30，A＊01和A＊31基因最常见；HLA—B基因座共检出32个等位基因，以B＊40，B＊15，B＊46，B＊13，B＊51，B＊60，B＊58和B＊44基因最为常见；HLA-DRB1基因座共检出13个等位基因，最多见的基因依次为DRB1＊09．DRB＊15，DRB1＊12，DRB1＊04，DRB1＊11，DRB1＊07，DRB1＊08和DRB1＊14，接近北方汉族而与南方汉族有差异，与西北回族无明显差异，但与西北维吾尔族和藏族差异有统计学意义。结论兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1位点等位基因多态性与南、北汉族人群存在不同程度的差异，与西北维吾尔族和藏族差异显著。     

西宁地区汉族人群HLA-A、B和DRB1等位基因多态性分析

目的：分析西宁地区汉族人群mA-A、B和DRB1位点等位基因多态性特点。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应技术对西宁地区73名健康无血缘关系的汉族个体mA-A、B和DRBl基因座进行分型，并与国内其他地区汉族人群进行比较。结果：西宁汉族人群中mA-A基因座共检出11个等位基因，以A02、A11、A30、A33基因最常见；mA-B基因座共检出20个等位基因，以B13、B15、B37、1740、1346、B58基因最为常见；mA-DRB基因座共检出17个等位基因，最多见的基因为DRB1＊03、DRB1＊04、DRB1＊09、DRB1＊12、DRB1＊13、DRB3、DRB4。结论：青海汉族HLA有不同于其他地区汉族的独特性。     

广州地区献血人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因及单体型多态性的研究

目的:研究广州地区献血人群HLA-A、B、DRB1等位基因多态性的分布特征。方法:应用序列特异引物-聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence-specific primer,PCR-SSP)高分辨试剂分型,对广州地区1691名无血缘关系的健康人群HLA-A、B、DRB1进行基因分型。结果:检出HLA-A、B、DRB1等位基因分别有37、76、43种,经统计分析这3个基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05),A*02:07-B*46:01-DRB1*09:01(4.293%)和A*33:03-B*58:01-DRB1*03:01(3.284%)单体型是广州地区献血人群最常见单体型。结论:广州地区献血人群HLA-A、B、DRB1基因座单体型分布具有高度的遗传多态性且有其自身分布特点。研究获得的HLA-A、B、DRB1基因座单体型分布数据及相关遗传参数资料,为HLA在人类学、免疫遗传学、法医学和其它的组织器官移植方面的应用和科学研究提供和积累了基础资料。     

济南汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因高分辨多态性分析

目的 分析济南地区汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigens,HLA)-A、B、DRB1座位等位基因的高分辨多态性.方法 采用PCR-测序分型(PCR-sequence-based typing,PCR-SBT)对鲁南地区483名无血缘关系的汉族健康个体进行HLA-A、B、DRB1座位高分辨基因分型,采用Arlequin3.5软件计算等位基因频率、单倍型频率,并就常见等位基因与其他人群进行比较.结果 济南汉族HLA-A、B、DRB1座位分别检出27、56和41个等位基因,其中等位基因频率分布最高的分别是A* 11∶01 (0.1615)、B*13∶02(0.1163)和DRB1* 07∶01 (0.1763);最常见的A*-B*-DRB1*单倍型是A*30∶01-B* 13∶02-DRB1* 07∶01 (0.0867).结论 济南地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型具有较高的多态性.     

HLA-A、B、DRB1等位基因多态性与中国南方鼻咽癌的相关性研究

目的：探讨南方人群中鼻咽癌（NPC）易感性与HLA多态性之间的关联。方法：应用聚合酶链反应／序列特异性引物（PCR-SSP）方法对35例NPC患者及60例正常对照进行HLA-A、HLA-B及DRBI基因分型。结果：NPC患者的HLA-A＊02、HLA-B＊58及HLA-DRBI＊03基因位点的频率高于正常对照组，HLA-B＊40基因位点的频率低于正常对照组。结论：HLA-A＊02、HLA—B＊58及HLA—DRB1＊03可能是NPC的易感性基因，HLA-B＊40可能是NPC的保护性基因。     

中国山东省威海、莱芜地区健康人群HLA-A、B、DRB1等位基因频率多态性调查

目的:分析人类白细胞抗原基因频率在山东省威海、莱芜地区健康人群中的遗传特征及其人群间分布的差异。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对300名健康献血者进行HLA-A、B、DRB1分型。结果:共检出14个HLA-A等位基因,34个B等位基因,13个DRB1等位基因。比较威海和莱芜地区HLA人群基因频率差异为威海地区A*32基因频率显著高于莱芜地区(P<0.05),莱芜地区HLA-B*27基因频率显著高于威海地区(P<0.05)。结论:威海、莱芜地区人群很好的体现了中国北方人群的HLA基因型分布特点,同时也具有其自身的特殊性。这些比较数据为寻找HLA相合的无亲缘关系造血干细胞供者提供了重要的遗传学信息。     

河南地区汉族人群复发性流产患者HLA-DRB1、DQB1等位基因多态性的研究

目的探讨复发性流产易感性与人类白细胞抗原(HLA)DR、DQ区域基因多态性的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),分析200例复发性流产患者(患者组)和200例无不良妊娠史正常妇女(对照组)的DRB1和DQB1基因型。结果患者组中的DQB1*03(39.25%)等位基因频率显著高于对照组(32.5%)(P=0.047<0.05,RR=1.208),DQB1*05(14%)等位基因频率较对照组显著降低(22.75%)(P=0.001<0.05,RR=0.615);患者组中DRB1*09(14%)等位基因频率显著高于对照组(9.25%)(P=0.036<0.05,RR=1.514),DRB1*12(8.5%)等位基因频率较对照组显著降低(14%)(P=0.014<0.05,RR=0.607)。结论河南地区汉族人群中DQB1*03、DRB1*09可能是复发性流产的易感基因,而DQB1*05、DRB1*12可能对复发性流产的发生有保护作用。     

福建汉族人群HLA-DRB1等位基因多态性研究

目的调查福建汉族人群HLA-DRB1等位基因的多态性。方法应用寡核苷酸基因芯片分型技术对福建地区620名汉族人群进行HLA-DRB1位点的基因分型。结果在HLA-DRB1位点共检出了14种等位基因,基因频率较高的依次为DRB1*09、12、15、04、08。结论福建汉族HLA-DRB1等位基因多态性与南方汉族人群相近,但也有其独特的特点。     

福建汉族人群卸LA-DRB1等位基因多态性研究

目的调查福建汉族人群HLA-DRB1等位基因的多态性。方法应用寡核苷酸基因芯片分型技术对福建地区620名汉族人群进行HLA-DRB1位点的基因分型。结果在HLA-DRB1位点共检出了14种等位基因，基因频率较高的依次为DRB1＊09、12、15、04、08。结论福建汉族HLA-DRB1等位基因多态性与南方汉族人群相近，但也有其独特的特点。     

山西汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因多态性研究

目的 调查山西汉族人群HLA-A、-B、DRB1基因多态性，获得完整准确的遗传学数据。方法 应用聚合酶链反应，序列特异性引物方法对7440名健康、无血缘关系的山西汉族个体进行HLA—A、-B、-DRB1基因型检测，并与不同人群等位基因进行比较。结果 检出A等位基因18个，B等位基因40个，DRB1等位基因13个，其中A＊02、A＊24、A＊11、A＊01、A＊03、B＊13、B＊51、B＊15、B＊40、B＊35、DRB1＊15、DR＊09、DR＊1：2、DR＊04、DR＊07等位基因频率分布较高。结论 山西汉族人群HLA—A，-B，-DRB1基因具有中国北方汉族人群共有的遗传特征，但也有其自身的分布特点。     

广州4194份脐带血HLA-A、B、DRB1等位基因型和单倍型频率研究

目的 对广州脐血库10年来保存的脐血人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)等位基因及单倍型分布特征进行分析.方法 采用单克隆板,序列特异引物聚合酶链反应,PCR序列特异性寡核苷酸探针和DNA测序分型方法对广州脐血库内4194份脐带血进行HIA-A、B、DRB1等位基因分型.用Arlequm软件计算HLA基因频率和单倍型频率.结果 在广州脐血库中,HLA-A、B、DRB1等位基因型分别有18,43,13种.累积频率>50%的显著高频率等位基因是:A*11,A*02,A*24,A*33,B*40,B*15,B*46,B*13,DRB1*12,DRB1*15,DRB1*09,DRB1*04;最常见的单倍型为:A2-B46、B6-DR9、A11-DR12、A2-B6-DR9.结论 广州脐血库脐血捐献者HIA-A、B、DRB1等位基因型及单倍型分布具有典型南方人群的特点,此资料有助于为临床移植寻找合适匹配的供受对.     

Identification of a novel allele HLA-A*2489 by sequence-based typing in a Chinese individual

A novel human leukocyte antigen-A allele, A*2489, was identified in a Chinese registered donor. The A*2489 allele differs from the closest matching allele A*2428 by two nucleotide substitutions, 257(A→G) and 265(G→C), in exon 2.     

A novel HLA-B allele, B*4096 was identified by sequence-based typing in a Chinese individual

A novel HLA-B allele, B*4096, has been identified in a Chinese individual by sequence-based typing, which has seven nucleotide changes from the closest matching allele B*40060101 resulting in five amino acid changes: 101Ser→Asn; 104Ser→Thr; 105Leu→Ala; 106Arg→ Leu and 107Gly→Arg.     

HLA-A, -B and -DRB1 allele frequencies in the Bangladeshi population

Population genetic studies have become an invaluable tool because of the extreme polymorphism found at some of the loci of the human leukocyte antigen (HLA) system. In this study, we are reporting for the first time the genetic polymorphism of 141 healthy unrelated Bangladeshi Bangalees living in central region of Dhaka. We studied the HLA-A, -B and -DRB1 loci using polymerase chain reaction with sequence-specific primers. The allelic frequencies, two and three locus haplotype frequencies were statistically analyzed. A total of 16 HLA-A alleles, 26 HLA-B alleles and 14 HLA-DRB1 alleles were detected. A*33-B*44 (8.15%) was the most common two loci class 1 haplotype, whereas A*33-B*44-DRB1*07 (6.38%) was the most frequent three loci haplotype. The most common HLA-A, HLA-B and HLA-DRB1 alleles were A*33 (17.02%), B*15 (19.5%) and DRB1*15 (29.07%), respectively. Construction of phylogenetic tree using average linkage between groups and correspondence analysis showed close associations with Indian non-tribal random Dravidians, north Indian Hindus and some relations with Mongolian and Pakistani populations. We believe this data will provide useful information for bone marrow registry, legal medicine, disease association and anthropological studies.     

A novel HLA-DRB1 allele, DRB1*1219, was identified by sequence-based typing in a Chinese leukaemia family

A novel human leukocyte antigen DRB1 allele, DRB1*1219, has been identified in a Chinese leukaemia patient and his family by polymerase chain reaction sequence-based typing, which has one nucleotide change at position 341 (C→T) in exon 2 from the closest matching allele DRB1*120201, resulting in an amino acid substitution from Ala→Val at codon 85.     

Identification of a novel HLA-DRB1*12 allele, DRB1*1218, in Chinese population

Here, we report the identification of a novel human leukocyte antigen-DRB1*12 variant, DRB1*1218 allele, in a Chinese Han individual. The novel DRB1*12 variant allele differed from the closest allele DRB1*120201 by nucleotide 262 G>C (codon 59 GAG>CAG) missense mutation in exon 2, which resulted in an amino acid substitution of Glu>Gln.     

A novel HLA-Cw*03 allele, Cw*033802, identified by sequence-based typing

New allele Cw*033802 showed one nucleotide difference with Cw*0338 at codon 99 (TAC-->TAT).     

Sequence analysis of the novel HLA-Cw*08 variant allele, Cw*0820, in a Chinese Han individual

A novel human leukocyte antigen (HLA) allele, HLA-Cw*0820, was identified in a Chinese Han individual. It differs from the closest allele Cw*080101 by single nucleotide change at genomic nucleotide (nt) 1615 G>A (coding sequence nt 652 G>A, codon 194 GTC>ATC) in exon 4, which results in an amino acid change Val194Ile.     

广东汉族人群HLA-B基因多态性研究

目的调查广东汉族人群HLA-B位点基因多态性，比较不同人群HLA—B等位基因频率分布特征。方法应用测序技术测定562名广东汉族人HLA-B位点第2、3、4外显子序列，比对数据库得到分型结果，计算HLA-B等位基因频率并与不同人群进行比较。结果共检测到59种HLA-B等位基因，其中6种等位基因频率≥5％，分别是HLA-B＊4601（14．5％），HLA-B＊400101（14．4％），HLA—B＊1502（11．5％），HLA—B＊1301（8．6％），HLA-B＊5801（8．1％）和HLA-B＊380201（6．4％）。这6种等位基因的等位基因频率合计为63．5％。同时，检测到30种等位基因频率〈0．5％的HLA-B等位基因，这30种等位基因的等位基因频率合计为4．9％。广东汉族人群HLA-B等位基因频率总体分布与中国香港华人、新加坡华人比较差异无统计学意义（P〉0．05），但与日本人比较差异有统计学意义。结论分析了HLA-B基因在广东汉族人群中的分布特征，提供了较完整的HLA-B等位基因频率分布资料，为遗传学及疾病相关性等研究提供了重要的参考数据。