内镜诊断Peutz-Jeghers息肉综合征4例

目的 总结Peutz-Jeghers息肉综合征的临床与内镜资料。方法 对经内镜检查诊断的4例Peutz-Jeghers息肉综合征病人的临床资料及胃、肠镜检查的结果进行分析。结果4例均为Peutz-Jeghers息肉综合征典型患者。结论 Peutz-Jeghers息肉综合征为显性遗传病。临床极为少见。若发现局限性黏膜、皮肤色素沉着和胃肠多发性息肉，应高度警惕本病的存在。     

56例Peutz-Jeghers综合征临床分析

目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)的临床特点.方法 回顾性分析1998年1月至2011年6月该院收治PJS综合征患者56例的临床资料.结果 56例患者中有PJS家族史患者共21例.56例患者可见胃、十二指肠息肉及结肠、直肠息肉.56例患者共行病理检查113例次,错构瘤66例次、腺瘤24例次、炎性息肉11例次、幼年性息肉5例次、增生性息肉3例次、息肉癌变2例次、错构瘤息肉合并腺瘤性息肉1例次、幼年性息肉合并炎性息肉1例次.结论 PJS是临床上较为少见但易于诊断、容易复发的疾病,一旦明确诊断,主张早期治疗.     

Peutz-Jeghers综合征诊治体会(附31例报告)

目的 加强对Peutz-Jeghers综合征的认识,以提高诊治水平,改善患者的生存质量.方法 总结31例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料,对胃肠遭息肉行内镜下切除,较大无蒂息肉手术切除,辅以术中内镜检查.结果 31例患者口唇、口腔颊黏膜、手指脚趾末端均有散在分布的黑/褐色斑,29例有阵发性腹痛,伴腹胀,无排便、排气、血便.息肉分为无蒂、亚蒂、长蒂息肉,表面呈分叶状或菜花状,部分息肉表面黏膜糜烂,伴溃疡形成.术后第3天发生便血4例,小肠穿孔行手术修补治疗1例.病理证实错构瘤29例,十二指肠黏液腺癌1例,空肠黏液腺癌1例.结论 胃镜、结肠镜、小肠镜是Peutz-Jeghers综合征重要的治疗手段,≤3cm息肉行镜下切除,＞3cm无蒂或亚蒂息肉或可疑癌变倾向的患者宜手术治疗,术中辅以内镜检查进一步切除小肠息肉是治疗Peutz-Jeghers综合征的重要补充手段.     

散发Peutz-Jeghers综合征1例报告

Peutz—Jeghers综合征（PJS），也叫黑斑-息肉综合征，临床比较少见。本人曾遇见1例，现报告如下。     

Peutz-Jeghers综合征临床病理分析

目的 探讨Peutz-Jeghers综合征(PJS)临床病理特征、更完善的临床诊治及随访方案.方法 回顾性分析2001～2007年10月我院确诊的71例PJS患者临床及病理特点.结果 有明确家族史者26例,占36.6%,病理以错构瘤为主.可与腺瘤性息肉、增生性息肉、幼年性息肉等多种类型息肉并存,合并恶性肿瘤者5例,占7.0%,家族直系亲属中发生恶性肿瘤者9例,占12.7%.结论 除错构瘤性息肉外,PJS病人还可合并存在有多种类型息肉,PJS是一种癌易感综合症.不仅患者有一定癌变倾向,其家族肿瘤患病率也明显高于正常人群,应加强随访.     

二例Peutz-Jeghers综合征的临床分析及文献复习

目的：探讨黑斑-息肉综合征（Peutz-Jeghers Syndrome,PJS）的临床诊治方法。方法：通过2例PJS病例报告．分析PjS的诊治进展。结果：PJS是一种少见的常染色体显性遗传病,以皮肤黏膜黑色素沉着及胃肠道多发性息肉为特征,其致病基因为19p上的STK 11基因。结论：PJS致病基因与肿瘤的发生和发展密切相关。     

手术切除Peutz-Jeghers综合征胃巨大息肉1例

患者,女,18岁,慢性腹泻5年,间断呕吐2月,入院.大便稀糊状,无脓血,便频,日4～5次,除脐周偶伴钝痛外无其它不适,近两月出现腹胀伴间断呕吐,呕吐物为胃内容物,无血,近日加重.查体:一般情况尚可,面色较暗,口唇及颊粘膜有黑色素斑分布,大小不一,压之不褪色,在手背也有少量黑色素斑分布.胃镜及纤维结肠镜显示:胃部和全结肠遍布大小不一息肉,表面光滑,无蒂,其中胃部有一个巨大息肉,遂行胃部息肉切除术.手术发现:胃粘膜表面息肉密集分布,一巨大者达16cm×12cm×8cm,其余均小于2cm×2cm,将巨大息肉及基底胃壁切除,并随机切除其他几个息肉送检,病理诊断为错构瘤性息肉.     

Peutz-Jeghers综合征的个案报道

Peutz-Jeghers综合征又称黑斑息肉病,是一种比较少见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1/20万。患者的主要症状是口唇、口腔颊部粘膜及四肢末端皮肤出现黑色素斑,并伴有胃肠     

Peutz-Jeghers综合征2例报道

1病例报告例1，患者女，17岁，1978年3月10日因腹痛、腹胀、呕吐入院，查体：T37．7℃，口唇、颊黏膜、手掌、足跖面可见黑色素斑，心肺未见异常，腹软，全腹压痛，无反跳痛及肌紧张，肠音亢进。立位腹平片可见多处气液平。考虑肠梗阻，行手术探查。术中见腹腔内大量洗肉水样液体。回肠扩张，距回盲部60cm处发现肠内梗阻，上段肠管扩张，肠壁淤血，确认坏死，切除坏死肠段约150cm，     

Peutz-Jeghers综合征的诊断治疗——附2例报告

目的探讨Peutz-Jeghers综合征的诊断与治疗。方法回顾分析我院收治的2例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料,并结合文献讨论。结果2例分别为9岁和11岁的女童,均以腹痛就诊,查体均见口唇、面颊、口腔粘膜、掌跖及足底等处散在多个点状色素沉着。例1X线钡餐示胃窦部一7.0cm×4.5cm肿块,术中探查见胃十二指肠套叠及胃部2个息肉,予胃部分及瘤体摘除,术后病理诊断错构瘤。例2气钡灌肠见乙状结肠、横结肠各一3.6cm×2.0cm和2.5cm×1.6cm软组织肿块影,纤维结肠镜钳夹活检示错构瘤,例2未行手术,门诊随访。结论Peutz-Jeghers综合征少见,本病典型特征为口周色素沉着及胃肠多发息肉,治疗以处理胃肠道息肉引起的症状和并发症为主。     

Peutz-Jeghers syndrome: case report

A case of Peutz-Jeghers syndrome (PJS) in an African girl is presented to document the clinical presentation, management and follow up of this condition. The patient who presented with black buccal mucosal hyperpigmentation and clinical features of jejuno-jejunal intussusception was successfully managed by operative reduction of the intussusception and polypectomy. She is being followed up for evidence of malignant transformation in associated intestinal polyps and development of extra-intestinal malignancies at other sites. The management of PJS in light of recent trends is discussed, especially with reference to suggested protocols for screening and surveillance of sites at supposed risk of tumour development.     

Peutz—Jeghers综合征29例分析

目的：提高对Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合征（ＰＪＳ）本质的认识,了解其家族易感性及聚集倾向。方法：对２９例ＰＪＳ患者进行回顾分析。结果：其主要特点是常染色体显性遗传,粘膜皮肤色素沉着和胃肠道多发息肉,可伴发胃肠道内外良恶性肿瘤,发病年龄累,病程长。结论：对ＰＪＳ患者及其家族进行监测、随访,及早诊治,可减少并发症,改善患者预后,提高生活质量。     

对心肾综合征的认识及分型（4例报告）

目的探讨心肾综合征分型是否科学、合理。方法分析Ronco等提出的分型建议,并结合4个典型病例,评判分型的合理性和不足。结果病史长且复杂者病例难以确定分型,无法判断发病是以肾功能或心功能为主。结论该分型有一定的科学性,但不能包含所有的心肾综合征,如加入未定型更合理。     

P-J综合征9例临床分析

目的:探讨黑斑息肉病(Peutz-Jeghers综合征,PJS)的临床特征、诊断及治疗。方法:统计2000~2005年收治的黑斑息肉病患者9例,对其临床表现及治疗对策进行分析。结果:内镜检查发现9例均有结、直肠息肉;小肠造影提示2例同时伴有胃和小肠息肉,4例伴小肠息肉;病理检查均为错构瘤;其中1例患者出现癌变,2例患者合并有腺瘤;2cm以下息肉在内镜下分批行电凝、电切治疗,1例癌变转外科手术。结论:内镜治疗对PJS疗效满意,同时鉴于PJS与恶性肿瘤密切相关,长期监测、定期复查有利于恶性病变的早期发现与治疗。     

46例黑斑息肉综合征的诊治

目的：探讨黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床特点、病理特征、基因检测结果、诊断治 疗及预后。方法：对2007—2017年收治的46例PJS患者的临床资料进行回顾性分析。 结果：46例患者均存在口唇黏膜 黑斑及消化道多发息肉,黑斑多于5岁以内出现,14例有家族史。临床上表现为黑斑、腹痛、便血、贫血等。病理学 检查可表现为错构瘤(20例)、腺瘤(18例)、炎性息肉(14例)及锯齿状息肉(10例)等。11例患者行遗传性结直肠癌易感 基因(20个)检测,结果提示5例有丝/苏氨酸蛋白激酶(serine/threonine kinase 11,STK11)基因突变,其中3例STK11基因 致病证据明确者均有肠套叠及外科手术史。治疗以内镜下微创为主,出现并发症及息肉过大时行内镜和腹腔镜联合 或外科手术治疗。随访发现3例患者发生恶性肿瘤。结论：PJS以特殊部位的皮肤、黏膜黑斑和消化道多发息肉为特 征。病理学表现以错构瘤及腺瘤多见。STK11基因致病证据明确者发生肠套叠及外科手术风险较大。PJS早期治疗以 内镜下微创为主,因增加恶性肿瘤风险,容易复发,应密切随访。     

Peutz-Jeghers syndrome

Peutz-Jeghers Syndrome (PJS) is an autosomal dominant colonic polyposis syndrome. It is a rare condition but is of importance because of the risk of gastrointestinal as well as extraintestinal malignancies and the high penetrance in the family linkage. There has been no report of this condition in the Caribbean. We report a 32-year old male who presents with a history of rectal bleeding on a background history of having colonic polyps. Colonoscopy revealed multiple large colonic polyps with partial obstruction in the descending colon. The histology revealed hamartomatous Peutz-Jeghers polyps. Peutz-Jeghers Syndrome is an important consideration in a young patient with colonic polyps.