脂质沉积性肌病1例报告

<正> 病历摘要:患者,男,20岁,主因双下肢无力,抬头无力加重1年,伴吞咽困难,言语不清10天入院,查体:T36.5C,P100次/分,BP130/100mmHg,神清构音障碍,颅神经检查未见异常,颈部、肩胛带、骨盆带肌力减退,肌肉压痛,四肢近端肌力Ⅲ~+,远端肌力V~(o-),肌张力低,腱反射减弱,病理征未引出,步态呈鸭步,心肺腹(-)。血常规、血电解质均     

脂质沉积性肌病三例报告

我院自 1 996年 8月成立神经病理实验室以来 ,共作神经肌肉活检 1 2 0余例 ,其中确诊脂质沉积性肌病 3例。1　病例报告病例 1 :患者女 ,1 5岁 ,学生 ,以间断性四肢无力 1年余为主诉入院。 1年前 ,无诱因出现双下肢无力 ,不能长距离行走 ,休息后好转。 2周前再次出现双下肢无力 ,程度较前加重 ,生活不能完全自理。查体 :颅神经无异常 ,四肢肌张力偏低 ,双上肢腱反射减低 ,双下肢腱反射消失。双上肢肌力近端 级、远端 级 ,双下肢肌力近端 级、远端 级。深、浅感觉及共济检查均正常 ,四肢肌容积正常 ,肌肉无压痛。血清肌酶 CK85 0 U/L,L…     

表现为多发性肌炎的脂质沉积性肌病2例报告

表现为多发性肌炎的脂质沉积性肌病２例报告赵兵国，蒲传强，朱克例１患者男性，２４岁，主因反复四肢及颈部肌无力伴吞咽困难４年人院．自１９９０年３月无明显诱因自觉双下肢无力，呈进行性加重，８个月后只能行走数１０米，不能上楼．抬头困难，咀嚼无力，吞咽困难。外...     

脂质沉积性肌病二例

目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床和肌肉病理特点。方法分析2例LSM的临床特点、辅助检查及肌肉病理资料。结果 LSM的临床表现为进行性肌无力,以近端肌无力为主,伴肌萎缩;发作期血清肌酶轻、中度升高,血脂升高或正常,肌电图多为肌源性损害,合并神经源性损害;肌肉病理为I型纤维受累重,肌纤维内散在大小不等的圆形空泡或缺损(脂质颗粒),线粒体受压变形;对激素治疗反应好。结论临床表现和肌酶检查对LSM的诊断具有重要意义,确诊依靠肌肉病理活检,早期治疗效果好。     

脂质沉积性肌病的临床与病理分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy，LSM)的临床表现及病理学特点。方法 回顾分析7例LSM的临床表现、肌电图及肌肉活检病理改变。结果 LSM的主要临床特点为亚急性或慢性起病，近端肌无力，症状呈波动性，血清肌酶有不同程度的升高，多数病人肌电图示肌源性损害，激素治疗有效。病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡，部分空泡融合成大泡或形成裂隙状。ORO染色证实筛孔样空泡为大量红染的脂肪颗粒充填，部分肌纤维破裂，伴脂肪颗粒堆积。受累纤雏以Ⅰ型纤雏为主。电镜证实肌纤维内脂滴堆积，其中1例伴有异常线粒体增多。结论 LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病，激素治疗可获得良好疗效。肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段。     

脂质沉积性肌病1例报告

患者 ,男 ,3 4岁 ,干部。因腰部酸胀 ,双下肢无力 1年 ,加重 3个月入院。患者于 1年半前受凉后出现腰背部酸胀不适 ,略感双下肢无力 ,自行治疗好转。 2个月后双下肢行走1 0 0米时 ,需休息一会再行走 ,无发热及头痛 ,曾在多家医院诊治无效。并时轻时重。 3个月前受凉、劳累后病情加重 ,行走 2 0米需休息 ,咀嚼费力 ,只能进软食物 ,影响正常工作和生活 ,以多发性肌炎收住院。查体 :全身肌容积普遍缩小 ,四肢肌力、肌张力正常 ,无肌束震颤。实验室检查 :肌电图示肌源性损害 :血乳酸 2 .68mmol/ L,甘油三脂 3 .8mmol/ L;肌酶谱α-羟丁酸脱氢酶 …     

消化道及循环系统症状起病的脂质沉积性肌病2例

<正> 脂质沉积性肌病(Lipid Storage Myopathy,LSM)是中长链脂肪酸代谢障碍导致脂质沉积在肌纤维中而引发的一组肌病,与常染色体隐性遗传有关。近年来国内不时发现并报导本病,但迄今尚未见同时合并消化及循环系统症状的病例报告。 例1,女,16岁,学生,入院前半年始患“胃病”,恶心,偶有     

多发性肌炎伴脂质沉积性肌病2例报告

多发性肌炎 (polymyositis)为横纹肌弥漫性炎性疾病 ,常常引起进行性、对称性的肢带肌、颈肌和咽部肌肉的无力及萎缩 ,它可以作为一种独立的疾病而就诊于神经内科 ,也可以与许多结缔组织疾病并存 ,但与脂质沉积性肌病 (LSM )合并存在的情况国内未见报道。我们在诊治多发性肌炎患者中发现 2例合并脂质沉积性肌病。肌活检提示 :肌炎伴脂质代谢异常。现就 2例病例的临床病理报告如下。1　病例资料2例患者均为男性 ,年龄为 3 4岁及 65岁 ,双下肢无力伴吞咽及行走异常 2例 ,吞咽困难及构音障碍 2例 ,颈肌无力 1例 ,2者均伴有肌肉及关节部的疼痛…     

家族性脂质沉积性肌病

报告一家系７例脂质沉积性肌病的临床表现及两例肌肉病理改变。进行性全身肌无力，以肢体近端为主，肌张力低下，两例伴颈肌无力。血清ＣＫ、ＬＤＨ、ＧＯＴ增高。肌活检Ⅰ型纤维内大量脂滴。电镜见肌原纤维间脂滴增多，呈平行或串珠样排列。用激素及辅酶Ｑ１０治疗症状改善。     

貌似多发性肌炎的脂质沉积性肌病1例报告

患者,男,20岁.因四肢无力6个月,加重1个月于2001年5月6日入院.患者于入院前6个月出现四肢无力,不能长距离行走,上、下楼困难.3个月后出现抬头费力、咀嚼无力.入院时查体:双眼球活动自如,转头耸肩力弱,四肢肌肉有轻度握痛,四肢近端肌力Ⅲ级,远端肌力Ⅳ级,肌张力减低,双侧腱反射对称减弱,病理反射未引出,无感觉障碍.辅助检查:肌电示肌源性损害.心肌酶明显升高,特别是肌酸肌酶(CK)增高10倍.临床考虑为多发性肌炎.后做肌肉活检,苏木素-伊红(HE)染色,肌纤维内可见细小空泡,Ⅰ型纤维受累为主,油红"O"脂肪染色(ORO),肌纤维内可见大量脂滴.临床诊断为脂质沉积性肌病,经激素治疗后明显好转.     

脂质沉积性肌病

目的:从临床及肌肉活检角度分析脂质沉积性肌病的特点。方法:分析3例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌肉活检资料。结果:3例患者四肢近端肌无力,肌活检发现肌纤维内空泡样变,脂肪染色脂滴增多。经低脂饮食、核黄素、能量合剂治疗后好转。结论:脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,及早认识、诊断此病,进行综合治疗,临床预后良好。     

脂质沉积性肌病1例

脂质沉积性肌病（Lipidstorage myopathy，LSM）是因肌肉组织的脂肪代谢障碍，使脂质沉积在肌纤维中所致的一组肌病。国内有关报道较少。现将本院收治的1例报道如下。     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点

目的总结脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM）的临床和病理特点,为早期诊断和治疗提供参考。方法对5例脂质沉积性肌病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 5例脂质沉积性肌病患者均为慢性或亚急性起病,主要表现为不同程度的肌无力和对运动不耐受、血清肌酶均升高、神经电生理检查显示肌源性损害,病理检查发现肌纤维内空泡样变,脂滴明显增多,脂滴空泡呈＂串珠＂样排列。给予能量支持、低脂饮食、糖皮质激素等治疗后患者的临床症状好转。结论脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,该病预后良好,及时的诊断和综合治疗可明显改善患者的生活质量。     

脂质沉积性肌病

两例因四肢无力 ,生活不能自理入院 ,经实验室检查 ,肌活检发现肌原纤维间及肌膜下有成堆或成串的脂肪空泡 ,线粒体结构改变而诊为脂质沉积性肌病。经激素、核黄素及低脂饮食治疗后好转。再次肌活检发现一例脂质沉积已明显减轻 ,另一例病理改变完全消失。对患者进行为期近 10年的随访 ,患者情况一直稳定 ,无复发。两例为国内跟踪观察最长的病人 ,本病显示在确当的治疗下呈良性经过     

脂质沉积性肌病4例误诊分析

目的通过分析4例被误诊的脂质沉积性肌病的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因及与假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良及多发性肌炎的鉴别诊断。方法分析4例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌活检资料,并复习相关文献。结果4例患者均以四肢近端无力为首发症状,被误诊为假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良或多发性肌炎,经肌活检证实为脂质沉积性肌病。结论脂质沉积性肌病是由于长链脂肪酸代谢障碍导致的疾病,临床上应与相关肌病相鉴别,病理检查是确诊该病的主要根据。     

核黄素反应性脂质沉积性肌病二例

目的探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(LSM)的临床、病理及基因突变特征。方法分析两例核黄素反应性LSM患者的临床资料。结果本组两例患者表现为慢性起病的四肢和躯干肌无力,不能耐受疲劳,例2累及吞咽功能,例1累及咀嚼功能。两例肌肉活检发现肌纤维内大量脂肪沉积,未见肌纤维坏死和再生,改良Gomori三色染色、琥珀酸脱氢酶染色未发现线粒体酶活性缺失。两例患者均有2个以上位点突变,有明确临床意义的突变均为ETFDH外显子改变,应用核黄素治疗后两例明显好转。结论本病多累及躯干和四肢肌,表现为肌无力和疲劳不耐受;病理特征为肌肉脂肪沉积,基因突变多为ETFDH改变。核黄素单一治疗对本病有显著疗效。     

脂质沉积性肌病

脂质沉积性肌病是先天性脂质代谢障碍,致脂质沉积在肌纤维中而引起的一组肌病。肌活检示肌纤维中有大量脂肪颗粒沉积,以Ⅰ型肌纤维受累为重。经低脂饮食及药物治疗,病情可控制。本文对该病的发病机制,临床表现,肌电图,肌肉病理特点,诊断,鉴别诊断及治疗等作一综述。     

多发性肌炎伴脂质沉积性肌病2例报告

多发性肌炎(polymyositis)为横纹肌弥漫性炎性疾病，常常引起进行性、对称性的肢带肌、颈肌和咽部肌肉的无力及萎缩，它可以作为一种独立的疾病而就诊于神经内科，也可以与许多结缔组织疾病并存，但与脂质沉积性肌病(LSM)合并存在的情况国内未见报道。我们在诊治多发性肌炎患者中发现2例合并脂质沉积性肌病。肌活检提示：肌炎伴脂质代谢异常。现就2例病例的临床病理报告如下。     

脂质沉积性肌病临床和病理特征分析

、心肌酶学、肌电图和肌肉活检、肉毒碱检查等相结合,其中肌肉活枪发现肌纤维内脂滴增多是目前临床上诊断此病的重要方法和指标,其具体分型还需进行生化检测;肾上腺皮质激素、肉毒碱、维生素、及含有丰富肉毒碱食物等综合治疗对改善临床症状有效,明确病因具体分型后可给予针对性治疗.     

脂质沉积性肌病的病理特征及临床诊治

脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，LSM)是一组脂肪代谢性肌病，临床较少见。此文报道1例肌活检确诊的LSM。