中国南方人群Fc受体γ链基因3′端非翻译区基因多态性与系统性红斑狼疮的关系

目的 探讨Fc受体γ链基因3’端非翻译区(3’-UTR)基因多态性现象在中国南方人群中的分布及与系统性红斑狼疮(SLE)易感性和临床表现的关系。方法 采用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测180例SLE患者和140例正常对照组Fc受体γ链基因3’-UTR 3847及3804位点基因型。结果 SLE患者Fc受体γ链基因3’-UTR 3847位点CC基因型频率(8.9％)及C等位基因频率(32.7％)较对照组(2.9％及23.6％)明显升高(P<0.025);而TT基因型频率(43.3％)及T等位基因频率(67.3％)较对照组(55.7％及76.4％)明显降低(P<0.025)。SLE伴狼疮肾炎(LN)患者CC基因型频率及C等位基因频率较不伴LN的患者明显升高(P<0.05及P<0.025)。对Fc受体γ链基因3’-UTR 3804位点基因型的研究显示,在全部病例和对照组中仅1例SLE患者为TG型,其余均为TT型。结论 SLE患者Fc受体γ链基因3’-UTR 3847位点C等位基因与SLE发病及LN的发生有关。3804位点基因多态性现象在中国南方人群中少见,该位点的多态性与SLE发病无关。     

Fc受体γ链基因3′端非翻译区3804位点T／G多态现象与系统性红斑狼疮发病无关

目的：探讨Fc受体γ链基因3′端非翻译区(3′-UTR)3804住点T／G多态现象在中国南方汉族人群中的分布及与系统性红斑狼疮(SLE)的关系。方法：采用PCR-RFLP方法分析Fc受体γ链基因3′-UTR3804位点T／G单碱基替换的多态现象。结果：在168例SLE患和120例正常人中只发现1例SLE患存在该位点的T／G杂合现象，该杂合现象经基因测序证实，其余均位TT型。结论：Fc受体γ链基因3′-UTR 3804位点T／G单碱基替换的多态性现象在中国南方汉族人群中少见。该位点的基因多态现象与SLE发病无关。     

Fc受体γ链基因3''''端非翻译区3 804位点T/G 多态现象与系统性红斑狼疮发病无关

目的探讨Fc受体γ链基因3'端非翻译区(3'-UTR)3 804位点T/G多态现象在中国南方汉族人群中的分布及与系统性红斑狼疮(SLE)的关系.方法采用PCR-RFLP方法分析Fc受体γ链基因3'-UTR 3 804位点T/G单碱基替换的多态现象.结果在168例SLE患者和120例正常人中只发现1例SLE患者存在该位点的T/G杂合现象,该杂合现象经基因测序证实,其余均位TT型.结论Fc受体γ链基因3'-UTR 3 804位点T/G单碱基替换的多态性现象在中国南方汉族人群中少见,该位点的基因多态现象与SLE发病无关.     

白细胞介素10基因多态性与系统性红斑狼疮和狼疮肾炎的关系

目的 研究白细胞介素10（IL-10）基因启动子区－3575和－2763位点多态性在中国南方地区汉族人群中的分布及其与系统性红斑狼疮（SLE）和狼疮肾炎（LN）的关系。 方法 符合1982年美国风湿病学会SLE诊断标准的SLE患者103例，包括男13例，女90例，其中62例为LN。健康对照组110例，其中男21例，女89例。全部对象均为无血缘关系的中国南方地区汉族人群。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 (PCR-RFLP)方法，对上述对象进行IL-10基因启动子区－3575和－2763位点多态性检测。 结果 IL-10基因启动子区 －3575位点多态性在中国南方地区汉族人群中普遍存在。与健康对照组比较，SLE患者IL-10基因启动子区－3575位点TT基因型频率和T等位基因频率均明显降低（P < 0.05）。与同性别健康对照者比较，女性SLE患者IL-10基因启动子区－3575位点TT基因型频率、T等位基因频率和携带者频率分布均明显降低（P < 0.05）。LN患者和健康对照组IL-10基因启动子区－3575位点各基因型频率、等位基因频率和携带者频率分布等差异均无统计学意义。在SLE患者和健康对照者均未发现IL-10基因启动子区－2763位点多态现象，均为AA基因型。 结论 IL-10基因启动子区－3575位点多态性与SLE有关，而与LN无关。IL-10基因可能是中国南方汉族人SLE的易感基因     

SKI基因多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究

目的：探讨SKI基因257C〉G多态与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂（NSCL／P）发生的关系。方法：采用病例对照设计，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP），进行SKI基因257C〉G多态性检测，并进行遗传统计分析。结果：对于SKI基因257C〉G，8个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验（x^2=3．56，P〉0．05）；50例NSCL／P患儿和50例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究（x^2=2．08，P〉0．05）。结论：SKI基因257C〉G位点多态与中国华东地区部分人群NSCL／P的发生无相关性，可能不是NSCL／P的主要易感基因。