肝糖原累积症1例

<正>患者,女,16岁,因发现肝功能异常、双下肢无力2年于2016年8月1日入院。患者2年前自感双下肢无力,转氨酶约80 U/L,口服保肝药物无好转,双下肢无力呈加重趋势,在当地医院诊断"隐源性肝炎",保肝治疗无好转,转氨酶波动于100~150U/L。入院查体:T 36.5℃,P 70次/min,R 20次/min,BP120/80 mmHg。神志清楚,皮肤巩膜无黄染,未见肝掌、蜘蛛痣,双肺呼吸音清,心界正常。腹部平坦,肝大,剑下约5 cm,肋下未触及,脾未触及,肝区叩痛阴性,双下肢无水肿。神经系统:颈抵抗(-),双上肢肌力及肌张力正常,双下肢肌力Ⅳ+级,肌     

产前诊断糖原累积症1例

糖原累积症Ⅱ型(Pompe病)是由于溶解体内缺乏α-14,葡萄糖苷酶引起,呈常染色体隐性遗传的疾病。患儿出生后1～2月发育正常,数月后由于全身组织糖原累积,呈现心脏肥大、肝脾肿大、巨     

成人I型糖原累积病一例

1病例患者男,24岁。因“肝肿大21年,下腹隐痛3d”人院。患者3岁时曾因肝大、尿黄、血清转氨酶升高、HBsAg阳性,诊断为急性乙型肝炎,经治疗后黄疸消退、转氨酶有下降,但肝脏仍肿大,且食欲较强,怕热多汗,不喜欢高强度体育活动,学习成绩跟不上。     

婴儿型心糖原累积病误诊1例

婴儿型心糖原累积病误诊１例贺丽，林彦玮，王桂萍（包钢医院儿科，包头０１４０１０）婴儿型心糖原累积病是一种少见的常染色体隐性遗传代谢病。由于对本病缺乏认识，临床极易误诊。１临床资料患儿女性，６个月，因食欲减退二个月，咳嗽及四肢浮肿３天干１９９２年３月１...     

肝糖原累积症一例

患女,12岁,以右上腹部包块4年余于1989年8月30日入院。4年前因突然昏倒,出汗,以低血糖治疗,症状缓解,同时发现右上腹触及包块,伴消瘦,厌食,乏力,包块逐年增大。B超:肝形态失常,左叶及右前叶为一巨大肿物所占据,左叶向左移位,胆囊及门脉右支向右推移,肝内血管明显     

肝糖原累积症一例

患儿男，4岁，因发现肝大半个月于2005年11月28日入院。患儿半个月前常规体检时发现肝大，乙肝和丙肝病毒标志物阴性，丙氨酸氨基转移酶（ALT）140U/L、欲氨酸氨基转移酶（AST）180U/L。     

糖原累积病1例

[背景 ]糖原累积病较少见 .[病例报告 ]患儿 ,女 ,10岁 ,腹部进行性膨隆 9年 .B型超声波检查示肝弥漫性增大、双肾损害 ,心电图检查示异常心电图 ,经确诊后给予高糖饮食、保肝对症治疗 ,未愈出院 .[讨论 ]糖原累积病可结合临床表现、体格检查和实验室检查确诊 .     

肝糖原累积症二例报告

<正> 例1,女,12岁。因不规则发热7天,鼻出血4次,于1977年9月17日住院。患儿三岁时发现腹部膨隆,身材矮小,不爱活动。院外曾怀疑肝炎,经保肝治疗无效。同胞姐姐有类似病史,已在幼年死亡。父母务农,否认近亲婚配。体检:体温、脉搏、呼吸正常。血压92/56mmHg,体重28kg,身高127cm,发育差,智力发育尚可。轻度贫血貌,呈肥胖体型,面容较丰满,皮肤、巩膜无黄染。心肺正常,腹膨,无移动性浊音,肝上界在锁骨中线第6肋间,肋缘下8cm,剑突下10cm,质中等硬,表面光滑,无触痛,脾未触及,浅表淋巴结不大。血红蛋白50g/L,红血细胞1.75×10~(12)/L,白血细胞7.5×10~9/L,中性粒细胞0.69,淋巴细胞0.36,嗜酸细胞     

王建设:糖原累积症

人物档案 王建设:复旦大学教授,国家儿童医学中心(上海)传染感染和免疫中心主任,复旦大学附属儿科医院传染感染科主任,肝病科主任 学术贡献:在国际上鉴定MYO5B、USP53、ZFYVE19等相关胆汁淤积症,发现多种遗传性肝病新表型,受邀在第四、第五届世界儿科胃肠肝病和营养大会、以及APPSPGHAN、APASL等国际会...     

肝肾糖原累积病1例

[病例介绍 ]患者女 ,8岁。因发育迟缓 5年就诊。5年前患儿入托体检时发现身长、体重均低于同龄儿 ,随着年龄增长 ,差距日益明显。平时食欲佳 ,大便呈糊状 ,无粘液 ,2～ 3次 /日 ,1周岁内患儿易患“感冒”,1～ 2岁夏季时有低热 ,多饮多尿 ,秋凉后自愈 ,诊断为“暑季热”。 6个月时发现肝大肋下 2 .5 cm,肝功能正常 ,2岁前据儿童保健卡记载身长、体重均正常范围 ,家族中无类似疾病 ,父母非近亲结婚。体检 :体重 15 kg,身长10 5 cm,神态正常 ,反应灵敏 ,吐词清晰、流利 ,皮肤光滑 ,毛发分布均匀 ,五官正常 ,颈软 ,心肺无阳性体征 ,腹软 ,肝肋下…     

小儿肝糖原累积症临床误诊及预后分析

肝糖原累积症是由于遗传性酶缺陷或糖原结构异常所致的一种代谢性疾病,临床上属罕见。本病因肝内糖原累积而致患儿肝脏外形增大、质硬,常易被误诊为病毒性肝炎、肝硬化。笔者将３０年来积累的２０例误诊资料作了分析、讨论,以求与同道共勉。１临床资料一般资料：男１３...     

AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型1例报告并文献复习

糖原累积症III型是由AGL基因突变引起的遗传代谢病,不同种族的AGL基因变异具有异质性,临床表现不一.本文回顾分析2020年12月30日浙江大学医学院附属第一医院收治的1例AGL基因突变致糖原累积症Ⅲ型患儿的临床资料,并进行文献复习.建议针对不明原因的肝脏肿大、肝酶高、脂代谢异常的患儿,需警惕糖原累积症的可能,并尽早...     

Ⅲ型糖原累积症的临床特点分析

目的分析Ⅲ型糖原累积症的临床特点。方法回顾分析1990-01～2010-01收治的50例Ⅲ型糖原累积症(gly-cogen storage disease typeⅢ,GSDⅢ)的临床资料。结果 50例GSDⅢ型患儿分布于全国20个省市,男36例,女14例;出现症状平均年龄为(1.2±0.9)岁,就诊平均年龄为(5.1±4.1)岁。50例(100%)GSDⅢ型患儿均有低血糖、肝脏肿大、肝功异常和肾上腺素刺激试验符合GSDⅢ,45例(90.0%)出现脾脏肿大,36例(72.0%)出现身材矮小,19例(38.0%)出现骨龄落后,25例(50.0%)出现肌无力,16例(32.0%)出现心脏肥大,50例(100%)肾脏均不肿大,34例(68.0%)出现代谢性酸中毒,30例(60.0%)出现高血脂,35例(70.0%)出现心肌酶高。42例患儿(84.0%)肝穿病理提示肝脏内有大量糖原堆积,未见肝纤维化。结论Ⅲ型糖原累积症是小儿较常见的遗传代谢病之一,临床表现差异较大,及早诊断治疗有可能改善小儿生存质量和预后。     

糖原累积病Ⅰ型2例

例 1 男 ,2 4岁。因自幼肝大 ,生长发育迟缓 ,右上腹隐痛不适 ,于 2 0 0 0年 6月2 0日入院。无昏厥史 ,6年前于温州医学院附院确诊为糖原累积病。家族中其弟有类似病史。父母为姨表兄妹近亲结婚。体查 :体温 36 8℃ ,脉搏 80次 /ｍｉｎ,血压16 / 10ｋＰａ,身高 16 3ｃｍ ,体重 47ｋｇ。消瘦面容 ,营养不良 ,智力正常。上腹饱满 ,肝肋下 10ｃｍ ,剑突下 8ｃｍ ,质韧 ,表面光滑 ,轻度叩击痛 ,脾肾未触及。辅助检查 :尿红细胞 15 0个 / μｌ,5 0～ 6 0 个 /ＨＰ(手工 ) ;血红蛋白 113ｇ/Ｌ;ＨＢｓＡｇ(+) ,抗ＨＢｅ(+) ,ＡＬＰ 113Ｕ/Ｌ ,ｒ -…