维生素D受体基因多态性对α—D3治疗肾性骨病疗效观察

目的：探讨维生素D受体（VDR）基因多态性对α-D3治疗肾性骨病疗效的影响。方法：用RFLPS法检测150例慢性肾衰患者VDR基因型;放免法检测患者血全段甲状腺素;超声骨密度法检测患者服药前和服药后8 右足跟骨骨密度（BUA）。结果3型发病率BUA分别为80％BB,60．87?,50.5?。治疗有效率为100％BB,75．03％Bb,81.64?,差异明显（P＜0．05）。结论VDR基因型对CRF者肾性骨病发病有重要影响,bb基因型者和b等位基因性骨病发病率低于对α-D3治疗反应好。     

VDR和CTR基因多态性与河北汉族妇女骨密度关系研究

[目的研究维生素D受体(VDR)和降钙素受体(CTR)基因多态性与河北汉族妇女骨密度(BMD)的关系,探讨原发性骨质疏松症(OP)发病的分子机制。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR RFLP)方法对60 名河北汉族妇女的VDR和CTR基因进行多态性分析,比较不同基因型各部位BMD值的差异。结果VDR Bb基因型者各部位BMD值低于bb型( P <0.05);CTR CC基因型者L1~L4BMD值有较TC基因型者降低趋势(0.05< P <0.1);复合基因型CCBb的BMD值最低。结论VDR Bb基因型与低值BMD有密切关系;复合基因型CCBb可作为预测中国汉族妇女OP的一项遗传标志。     

老年男性维生素D受体基因多态性与骨转换指标及1,25(OH)2D3的关系

目的维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性已成为骨质疏松遗传学研究的热点,了解VDR基因多态性在中国老年男性中的分布,并进一步认识其与骨钙素及双羟维生素D3[1,25(OH)2D3]等的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析145例老年男性的VDR基因型,同时采用放免法测定血清骨钙素(bone gla-containing protein,BGP)、Ⅰ型胶原前胶原氨基端前肽(N-terminal propeptide of type procollagen,PINP)及1,25(OH)2D3.结果VDR基因型分布频率为BB,0.014;Bb,0.117;bb,0.869.B,b等位基因分别占7.2%,92.8%.骨质疏松症的发生率为38.6%.骨质疏松组与非骨质疏松组之间VDR基因型分布频率的差异无显著性意义(P＞0.05).未发现VDR基因型与BGP,PINP及1,25(OH)2D3相关.结论老年男性VDR基因型与骨钙素等骨转换升华指标及1,25(OH)2D3无明显联系.     

藏族居民维生素D受体基因多态性和骨质疏松的关系

目的了解维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因多态性在藏族居民中的分布规律及其与骨质疏松的相关性。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainre-action-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)法测定无亲缘关系的夏河县376例藏族居民的VDR基因型。并用USIB3000定量超声仪测定受试者超声振幅衰减、超声声速和刚度三项指标。结果研究对象中bb型为15.7%,Bb型为84.3%,未见BB型,男女性之间VDR的BB基因型差异无显著性意义(P>0.25),同时,男女性的两组基因型的定量超声参数值差异也无显著性意义(P>0.4)。结论VDR的基因型具有种族差异性,藏族的VDR基因多态性与定量超声参数无关。     

老年男性甲状旁腺激素基因多态性与骨密度的相关性研究

目的:探讨甲状旁腺素(PTH)基因多态性与中国广东地区部分汉族男性人群骨密度的相关性.方法:随机筛选年龄65～86岁,(70.09±6.69)岁,广州男性264例,采用双能X线吸收法测其全身、腰椎2～4、股骨颈、Ward'三角和大转子区等部位的骨密度(BMD)值,并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法检测外周血白细胞基因组PTH基因型.结果:264例受试对象中,PTH基因BB型181例(68.6%)、Bb型73例(27.6%);和bb型10例(3.8%).PTH基因BstBI基因型分布符合Hardy-Wenbeng平衡定律.三种不同的基因型相互之间的骨密度均无统计学意义(P>0.05).结论:探讨甲状旁腺素(PTH)基因多态性与广东地区汉族老年男性人群骨密度关系不密切,不能作为筛查和预示骨质疏松症的遗传易感位点.     

维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病易感性的研究

目的 研究维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病易感性的相关性,为临床探索新的诊治途径提供理论依据.方法 采用病例对照研究,选择兰州大学第一医院儿内科确诊的佝倭病患儿56例(佝偻病组)和正常婴幼儿76例(正常对照组)作为研究对象.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测VDR基因BsmI位点的多态性,比较2组之间的VDR基因型和等位基因频率.结果 佝偻病组和正常对照组VDR基因BsmI位点基因型分布频率分别为BB 3.6%(2/56)、Bb 21.4%(12/56)、bb 75.0%(42/56)和BB 1.3%(1/76)、Bb 18.4%(14/76)、bb 80.3%(61/76),2组之间的差异无统计学意义(χ20.521,P>0.05);佝偻病组和正常对照组的VDR基因BsmI位点等位基因分布频率分别为B 14.3%(16/112)、b 85.7%(96/112)和B 10.5%(16/152)、b 89.5%(134/152),2组之间差异无统计学意义(χ20.783,P>0.05);多项分类Logistic回归分析结果 显示在调整了其他危险因素后,BsmI位点多态性未进入婴幼儿佝偻病发病因素的回归方程.方法 VDR基因BsmI位点的多态性可能与婴幼儿佝偻病遗传易感性无关.     

维生素D受体基因多态性与多发性硬化的相关研究

目的:探讨维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因ApaI及BsmI酶切多态性是否与中国多发性硬化(multiplesclerosis,MS)的发生相关。方法:应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP-PCR)分析方法,检测63例北京大学第三医院收治的MS患者和95例对照者VDR基因ApaI和BsmI酶切多态性。结果:VDR基因ApaI酶切多态性AA,Aa,aa3种基因型频率的分布在MS组和对照组分别为14.3%,27.0%,58.7%和15.8%,30.5%,53.7%,两组间的差异无统计学意义(P=0.822)。A等位基因和a等位基因频率的分布在两组间的差异无统计学意义(P=0.533)。VDR基因BsmI酶切多态性在MS组和对照组均未见BB基因型。Bb,bb两种基因型频率在MS组和对照组分别为11.1%,88.9%和11.6%,88.4%。在两组间的差异无统计学意义(P=0.797)。B等位基因和b等位基因频率的分布在两组间的差异亦无统计学意义(P=0.930)。结论:VDR基因ApaI和BsmI酶切多态性各基因型和等位基因型与MS的发生无明显相关性。     

维生素D受体基因型多态性分析方法学探讨

目的　探讨聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR RFLP)技术检测维生素 D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性的具体方法。方法　聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术。结果　在本院40例骨质疏松患者中检测出了两种VDR基因型,即 bb型和 Bb型。结论　利用PCR RFLP技术对VDR基因进行分型,操作简单,结果准确,适宜普及。     

甲状旁腺激素基因多态性对广东地区老年人骨密度的影响

目的:探讨甲状旁腺素(PTH)基因多态性与中国广东地区部分老年人群骨密度的相关性.方法:随机筛选广东老年人549例,年龄65～87岁,平均(71.03±7.37)岁,采用双能X线吸收测定其腰椎侧位、股骨颈、粗隆间、大转子、ward's三角等部位的骨密度值.用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测外周血白细胞基因组PTH基因型.结果:549例受试对象中,PTH基因BB型382例,69.6%;Bb型148例,27.0%;和bb型19例,3.4%.无论是整个受试群体,还是根据性别将其分为男性及女性群体,其等位基因及基因型分布均符合Hardy-Wenbeng平衡定律.分析基因型与骨密度的关系显示,不同的基因型之间的骨密度均无统计学意义变化(P>0.05).结论:PTH基因多态性与广东地区汉族老年人群骨密度关系不密切,不能作为筛查和预示骨质疏松症的遗传易感位点.     

藏族居民维生素D受体基因多态性和骨质疏松的关系

目的：了解维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因多态性在藏族居民中的分布规律及其与骨质疏松的相关性。方法：利用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)法测定无亲缘关系的夏河县376例藏族居民的VDR基因型。并用USIB3000定量超声仪测定受试者超声振幅衰减、超声声速和刚度三项指标。结果：研究对象中bb型为15．7％，Bb型为84，3％，未见BB型，男女性之间VDR的BB基因型差异无显著性意义(P&;gt;0．25)，同时，男女性的两组基因型的定量超声参数值差异也无显著性意义(P&;gt;0．4)。结论：VDR的基因型具有种族差异性，藏族的VDR基因多态性与定量超声参数无关。     

甲状旁腺素、维生素D受体、雌激素受体基因多态对糖尿病患者骨密度的影响

目的探讨甲状旁腺素(PTH)基因多态与中国北方汉族人糖尿病患者骨密度的关系。分析维生素D受体(VDR)、雌激素受体(ER)基因多态性对PTH基因多态性与骨密度、骨量减少及骨质疏松关系的影响。方法运用PCR-RFLP技术检测1型糖尿病(T1DM)组54例、2型糖尿病(T2DM)组104例、健康对照(CON)组102例的中国北方汉族人PTH基因多态性。结果甲状旁腺素基因型和等位基因分布频率在T1DM组、T2DM组与CON组间差异无统计学意义(P0.05);DM患者Bb/bb基因型者发生骨量减少/骨质疏松的相对危险度增加(OR=2.8684)。联合VDR基因多态分析,Bbaa基因型组糖尿病患者并发骨量减少/骨质疏松的相对危险度增高(OR=4.3125);联合ER基因多态分析,bPxx基因型骨量减少/骨质疏松的相对危险度也增高(OR=4.0);联合分析PTH、VDR、ER基因型,同时存在3个或4个易感基因型者伴有骨量减少或骨质疏松,相对危险度增加(OR=5.5385)。结论糖尿病患者PTH基因多态性(BST B1位点)可能是预测骨量减少、骨质疏松易感性的遗传标志。联合VDR、ER基因多态有助于识别DM患者发生骨质疏松的高危人群。     

维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系

目的观察维生素D受体（VDR）基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系，探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传因素。方法选择确诊的佝偻病患儿40例和健康体检的婴幼儿50例，采用聚合酶链反应．限制性内切酶多态性分析技术检测VDR基因多态性。结果佝偻病组Bb和bb基因型分布频率分别为62．5％和35．0％。健康对照组分别为18．0％和82．0％；佝偻病组等住基因B和b分布频率为33．8％和66．2％，健康对照组分别为9．0％和91．0％；佝偻病组和健康对照组Bb和bb基因型分布频率和等位基因分布频率间差异均有显著性（均P〈0．05）。结论VDR基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病有相关性，提示VDR基因多态性可能是佝偻病患儿难于治疗的原因之一。     

维持性血液透析患者骨密度改变及预防护理

近年来,由于透析技术的进步,慢性肾功能衰竭血液透析患者生存期明显延长,肾性骨病日渐增多.骨密度(BMD)测定在代谢性骨病,特别在骨质疏松症防治中已被广泛应用.本文通过对慢性肾衰维持性血透患者的骨密度进行检测,观察血液透析患者的骨密度改变,为肾性骨病防治提供依据,现报道如下.     

维生素D受体基因多态性与多发性硬化的相关研究

目的：探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaI及BsmI酶切多态性是否与中国多发性硬化(multiple sclerosis，MS)的发生相关。方法：应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP—PCR)分析方法，检测63例北京大学第三医院收治的MS患者和95例对照者VDR基因ApaI和BsmI酶切多态性。结果：VDR基因ApaI酶切多态性从，Aa，aa3种基因型频率的分布在MS组和对照组分别为14．3％，27．0％，58．7％和15．8％，30．5％，53．7％，两组间的差异无统计学意义(P=0．822)。A等位基因和a等位基因频率的分布在两组间的差异无统计学意义(P=0．533)。VDR基因BsmI酶切多态性在MS组和对照组均未见BB基因型。Bb，bb两种基因型频率在MS组和对照组分别为11．1％，88．9％和11．6％，88．4％。在两组间的差异无统计学意义(P=0．797)。B等位基因和b等位基因频率的分布在两组间的差异亦无统计学意义(P=0．930)。结论：VDR基因ApaI和BsmI酶切多态性各基因型和等位基因型与MS的发生无明显相关性。     

不同中医证型及维生素D受体基因BsmⅠ多态性与绝经后骨质疏松症患者骨密度的关系

目的:观察维生素D受体基因BsmⅠ多态性及中医证型与绝经后骨质疏松症患者骨密度的相关性,分析影响骨密度的自身因素。方法:①选择2003-01/2004-04福建省中医药研究院骨科门诊绝经后骨质疏松症患者180例,年龄45～70岁,绝经年龄40～58岁。均对检测项目知情同意。肾阴虚118例、肾阳虚42例、肾阴阳两虚20例。②用美国Hologic(4500W)型双能X线骨密度仪检测正位第2～4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward’s区骨密度。③记录患者自身因素:年龄、绝经年龄、绝经年限、身高、体质量和体质量指数。④应用聚合酶链反应检测维生素D受体基因BsmⅠ多态性。⑤计量资料两组比较正态分布用t检验,非正态分布用Wilcoxon秩和检验,用Bivariate分析患者自身因素与骨密度的相关关系。结果:纳入绝经后骨质疏松症者180例,均进入结果分析。①不同维生素D受体基因型与不同中医证型骨质疏松症患者骨密度比较,3种维生素D受体基因型骨质疏松症患者骨密度差异不明显(P>0.05);3种中医证型骨质疏松症患者骨密度差异也不明显(P>0.05)。②在维生素D受体基因bb型中,肾阴阳两虚患者第2～4腰椎骨密度明显低于肾阴虚型(P<0.05),其他证型间差异不明显(P>0.05)。③在肾阴虚型骨质疏松症患者中,bb型与Bb型骨密度相近(P>0.05)。④在相关性因素中,年龄和绝经年限与4个部位的骨密度呈显著负相关(r=-0.206～-0.441,P<0.05～0.01);身高与腰椎、股骨颈、大转子的骨密度呈显著正相关(r=0.171～0.222,P<0.05～0.01);体质量与股骨颈呈显著正相关(r=0.188,P<0.05);绝经年龄、体质量指数与骨密度无明显相关性(r=0.032～0.158,P>0.05);年龄与腰椎、股骨颈骨密度均呈显著负相关(r=-0.345,-0.427,P<0.05),而绝经年龄、绝经年限、身高、体质量、体质量指数与骨密度无明显相关性(r=-0.018～-0.246,P>0.05)。结论:①维生素D受体基因BsmⅠ多态性及中医证型分类与绝经后骨质疏松症骨密度存在相关性。②年龄、绝经年限、身高、体质量是影响维生素D受体基因bb型患者骨密度的因素。年龄是影响维生素D受体基因Bb型患者骨密度的因素。     

慢性肾衰竭患者骨密度检测意义及护理

目的观察慢性肾衰竭患者的骨密度变化,早期发现肾性骨病,采取相应的护理对策预防其发生.方法将慢性肾衰竭患者按其肌酐清除率的不同分为A、B、C 3组,应用双能量X线骨密度分析仪对患者正位腰椎L2～L4、股骨颈(NECK)、WARDS三角和股骨粗隆(TROCH)部位进行检测,3组分别与D组(正常健康对照组)相比较.结果A、B 2组所检测部位的骨密度值均明显降低,而C组骨密度值变化不明显.结论慢性肾衰竭患者当Ccr＜50ml/min时进行骨密度检测,对早期诊断肾性骨病有一定价值.积极采取措施进行护理干预,具有十分重要的意义.     

老年男性维生素D受体基因多态性与骨转换指标及1，25（OH）2D3的关系

目的：维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因多态性已成为骨质疏松遗传学研究的热点，了解VDR基因多态性在中国老年男性中的分布，并进一步认识其与骨钙素及双羟维生素D3[1，25(OH)2D3]等的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法，分析145例老年男性的VDR基因型，同时采用放免法测定血清骨钙紊(bone gla-containin gprotein，BGP)、Ⅰ型胶原前胶原氨基端前肽(N-terminal propeptide of type procollagen，PINP)及1，25(OH)2D3。结果：VDR基因型分布频率为BB，0．014；Bb，0．117；bb，0．869。B，b等位基因分别占7．2％，92．8％。骨质疏松症的发生率为38．6％。骨质疏松组与非骨质疏松组之间VDR基因型分布频率的差异无显著性意义(P&;gt;0．05)。未发现VDR基因型与BGP，PINP及1。25(OH)2D3相关。结论：老年男性VDR基因型与骨钙素等骨转换升华指标及1，25(OH)2D3无明显联系。     

维持性血液透析患者骨密度改变及预防护理

近年来,由于透析技术的进步,慢性肾功能衰竭血液透析患者生存期明显延长,肾性骨病日渐增多。骨密度（BMD）测定在代谢性骨病,特别在骨质疏松症防治中已被广泛应用。本文通过对慢性肾衰维持性血透患者的骨密度进行检测,观察血液透析患者的骨密度改变,为肾性骨病防治提供依据,现报道如下。     

维生素D受体基因多态性与肾性骨病

肾性骨病 (renal bone disease,RBD)是慢性肾功能衰竭引起的一种骨代谢障碍性疾病。它是一种多因素疾病 ,包括钙磷代谢紊乱 ;活性 VD(Vitamin D)缺乏或抵抗 ;继发性甲状旁腺功能亢进 (secondary hyperparathyroidism,SPTH) ;酸中毒及氟、铝中毒等。肾性骨病的主要特征之一是骨密度 (bonemineral density,BMD)减低。研究结果显示约有 46 %～ 6 2 %的骨密度由遗传因素决定 [1 ] 。双生子研究显示 ,峰值骨量的6 0 %～ 80 %由遗传因素决定 [2 ,3 ] ,普遍认为在遗传因素多基因影响中 ,维生素 D受体 (vitam in D receptor,VDR)基因多态性…     

应用骨超声衰减评估绝经后骨质疏松药物疗效的研究

目的 :研究跟骨超声衰减 (BUA)测量对药物治疗骨质疏松疗效评价的作用。方法 :40例绝经 3年以上患骨质疏松的老年女性服用阿伦膦酸钠 6个月。服药前后分别用超声测量跟骨的BUA ,双能X线测量第 2～ 4腰椎和髋部的骨密度 (BMD) ,行配对t检验并作相关回归分析 .结果 :用药前左跟骨BUA平均值为 ( 5 3 7± 5 2 )dB/MHz ,服药后为 ( 5 5 7± 2 8)dB/MHz (P =0 0 2 ) ,显示BUA检测能反映疗效变化 ,并与左股骨颈的BMD变化有相关 (r =0 387,n =40 ,P <0 0 5 ) ,但与腰椎和髋部总的BMD变化无相关。结论 :服药后BUA值比服药前有明显增加 ,提示BUA可初步估计治疗效果。