Prader-Willi综合征合并支气管肺炎及急性呼吸功能不全1例

<正>1 典型病例患儿女性,出生78 d,因"喉间呼噜音2 d,加重1晚"于2019年5月入北部战区总医院和平分院。患儿入院前2 d无明显诱因出现喉间呼噜音,前1晚发热1次,热峰37.4℃,夜间呼噜音加重,呼吸似费力,未用药,无好转,就诊后收入院。患儿为其母第3胎第2产,足月顺产,出生体质量3 600 g,无窒息史,母乳喂养。出生后因"喂养困难"于中国医科大学附属盛京医院新生儿科住院治疗,染色体检查发现15q异常,"分子遗传检测"     

Klinefelter综合征1例报告

先天性睾丸发育不全症 ,又称先天性生精不能症、小睾丸症。 1942年Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ首先报道 ,又称Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合症 ,我图 1　双侧胫腓骨骨骼纤细 ,瘦长 ,骨骺线未闭合院遇到 1例现报告如下 :患者　男性 ,2 6岁。体检 :身材瘦长 ,身高 180ｃｍ ,愚容 ,反应较迟钝 ,言语吐字不清 ,智力轻度障碍。眼距、鼻发育正常 ,Ⅱ°唇裂及腭裂 ,无须 ,喉结不明显 ,无腋毛及阴毛。具男性生殖器外观 ,阴茎短小 ,约 2 .0ｃｍ ,左侧睾丸如黄豆大 ,右侧睾丸缺如。四肢细长 ,肌肉无力不发达。轻度驼背及膝内翻、踝外翻畸形。心肺腹无异常。…     

K1inefelter综合征1例报告

先天性睾丸发育不全症,又称先天性生精不能症、小睾丸症.1942年Klinefelter首先报道,又称Klinefelter综合症,我院遇到1例现报告如下: 患者男性,26岁.体检:身材瘦长,身高180cm,愚容,反应较迟钝,言语吐字不清,智力轻度障碍.眼距、鼻发育正常,Ⅱ°唇裂及腭裂,无须,喉结不明显,无腋毛及阴毛.具男性生殖器外观,阴茎短小,约2.0cm,左侧睾丸如黄豆大,右侧睾丸缺如.四肢细长,肌肉无力不发达.轻度驼背及膝内翻、踝外翻畸形.心肺腹无异常.X线检查:全身骨骼纤细,骨质疏松,管状骨骨骺均未闭(图1).掌骨征阳性.胸骨呈分节状,膝内翻和踝外翻,脊柱前弯,蝶鞍呈桥状.实验室检查:血生化正常,尿促性腺激素水平升高,尿17-酮降低,颊粘膜细胞性染色质小体(-)血液细胞染色体为47XXY.诊断:Klinefelter综合征.     

僵人综合征1例报告

僵人综合征(Stiff Man Syndrome,SMS)是一种以持久性、进行性肌痉挛或肌强直为特征的中枢神经系统少见病征,病因未明,国内外鲜见报道。     

黑斑息肉综合征1例报告

病例患者男性,21岁。口周及手足黑斑21年伴腹痛1个月入院。患者于出生后出现口唇周围、双手、双足散在点状棕黑色斑,随年龄增长逐渐明显。于入院前1个月无明显诱因出现腹部阵发性疼痛,疼痛可自行缓解,伴腹胀。行X线钡餐造影及钡灌肠示:消化道多发性息肉,部分小肠套叠。行择     

Kartagener’s综合征1例报告

女,23岁.反复咳嗽咯痰10余年,再发加重并痰中带血1周入院.查体:一般情况可,呼吸平稳,轻度鼻塞,鼻腔无脓性分泌物.双肺呼吸音粗,可闻及湿啰音.心尖搏动位于右锁骨中线第5肋间隙,心界无扩大,心音未闻及异常.     

经济舱综合征1例报告

1临床资料 患者，女性，58岁，于2005年6月2日赴欧洲进行商务活动，每日忙于开会、谈判达十余小时不等，6月11日从意大利返回北京，因工作及旅途疲劳，一直在飞机座位上休息，飞机抵达北京，起身整理行李时即感胸闷、气短、心悸，自认为是疲劳所致并未理会，次日上班路途中又感胸憋闷、心悸、气短、乏力、呼吸困难，立即到医院就诊，经心电图检查示SIQⅢTⅢ，D-二聚体1．5mg／L；     

Maffucci综合征1例报告

Maffucci综合征是一种先天性非遗传性疾病[1],男女发病比例为6:1,属于软骨发育不全并发血管瘤病,我院遇到1例,现报告如下:     

肺-肾综合征1例报告

肺－肾综合征１例报告姜首起①⒇孙彩云②董庆伟②关键词肺－肾综合征；咯血；血尿中图法分类号Ｒ５６３．６６９２．３１病例患者，男，２９岁，因反复咯血１０个月，全身浮肿２个月，于１９９３－０８－１０入院。缘于１０个月前无明显原因而反复出现少量咯血，按肺炎、...     

婴儿骨髓增生异常综合征1例报告

患儿 ,女 ,5个月。 2 0d前无明显诱因发热 ,体温 39℃ ,无咳嗽、腹泻 ,当地医院查血常规WBC 9.0× 1 0 9/L ,Hb 1 1 4g/L ,异型淋巴细胞 1 4 % ;腹部B超提示肝、脾肿大 ;骨髓细胞学检查提示增生骨髓象 ,给予抗感染、抗病毒治疗。入院查体 :意识清楚 ,体温 38.1℃ ,枕秃 ,全身皮肤黏膜无黄染 ,腋下及背部可见红色皮疹 ,枕部及颈部可触及数枚直径 0 .5cm肿大淋巴结 ,咽无充血 ,两肺呼吸音粗糙 ,闻及粗湿音 ,心率 1 1 0次 /min律齐 ,未闻及病理性杂音 ,腹软 ,肝脏肋下 4cm ,质软 ,脾脏肋下 3cm ,右侧未超过中线 ,质软 ,移动性浊音阴性 ,肠…     

Cantrell综合征1例

患者，女，6岁。自幼发现心脏杂音及紫绀，有活动后心慌，气短，乏力及蹲踞现象。查体：口唇紫绀，下段胸骨及剑突缺如，心尖搏动位于缺如的剑突部位，弥散，胸骨下段2～4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，上腹部中线周围腹壁肌肉缺损，直径约4cm，局部呈斑痕样，未见明显肠型及蠕动波，脐带缺如，杵状指趾。心电图：窦性心律，右心室肥厚。X线     

Ramsay—Hunt氏综合征1例报告

Ｒａｍｓａｙ—Ｈｕｎｔ氏综合征１例报告胥玉绂Ｒａｍｓａｙ—Ｈｕｎｔ氏综合征临床少见。我院收治１例，现报告如下。曹／，男，３５岁。患者因左耳灼痛伴耳鸣、耳聋、眩晕、视物旋转、呕吐、口歪眼斜一天，于１９９２年６；月１５日人院，人院后６天左耳外耳道出现水疤...     

家族性Fahr综合征1例报告

Fahr综合征是以双侧纹状体-苍白球-齿状核钙化(BSPDC)为主要表现的罕见疾病,主要应与甲状旁腺功能减退症相鉴别。现报告1例家族性Fahr综合征的诊治经过。     

成功治愈卡-梅综合征1例报告

病例女，9岁，因胸腹背部进行性增大血管瘤8年余入院。患者出生后不久即发现胸腹背部青紫色肿物，增长迅速，院外诊断为血管瘤，曾多次在外院行硬化剂局部注射及激光治疗，病变未能控制。查体见瘤体位于左胸腹及左背部，左胸腹部血管瘤大小约12cm&#215;12cm，肿物高出体表约4cm；左背部血管瘤大小约24cm&#215;24cm，肿物高出体表约8cm。彩超示：肿块为杂乱回声团块，     

甲状软骨上角综合征35例报告

目的探讨以甲状软骨上角疼痛为特点的症候群的命名及其诊断与治疗方法。方法总结2002年5月—2012年12月发现和治疗的以甲状软骨上角局部疼痛为特点的患者的临床资料35例,这些患者甲状软骨上角局部压痛明显,并且能排除茎突过长、舌骨综合征等其他颈部疼痛疾病。其中25例在外院已给予3～12 d静脉输注抗生素等治疗症状无好转。结果全部病例采用微波、超短波照射等理疗方法,治疗5～7 d,每天照射1～2次,症状完全消失,理疗过程中未再使用抗生素。结论我们称之谓甲状软骨上角综合征的是一组以甲状软骨上角疼痛为特点的症候群,其上角软组织为非感染性炎症,表现为咽痛、吞咽痛、颈部疼痛,而最痛点位于甲状软骨上角,通过微波、超短波等照射理疗就能治愈。     

起搏器综合征1例

1病例报告 患者男,81岁。置人心室起搏器（VVI）10个月后出现心悸、气短、头胀痛、咳白色泡沫痰,且进行性加重,并伴喘鸣、双下肢水肿。