伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉疾病临床和MRI特征分析：附病例报道

目的 探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉疾病（CADASIL）的临床表现和MRI特点。方法 对1例CADASIL患者进行影像学检查、基因检测和皮肤活检,综合分析其临床和影像学特点。结果 患者表现为脑卒中发作,先兆性偏头痛。影像学特点为多发皮质下梗死灶,侧脑室旁白质多发斑点状异常信号,外囊、前颞区和胼胝体为特征性受累部位。基因检测为Notch3基因第4号外显子上c.400T>G突变。皮肤活检可见颗粒样嗜锇物质（GOM）沉积。结论 CADASIL临床表现主要为缺血性卒中、认知障碍、偏头痛及精神症状。MRI特征性改变是颞极白质T2的异常高信号。     

4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床表现

目的:报道我国4个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)家族的临床特点.方法:收集4个通过病理和基因检查确诊为CADASIL的先证者及其家族成员的临床资料,对4个先证者做心电图检查,2个先证者进行周围神经电生理检查.结果:4个家族共调查83个家庭成员,总共29人出现神经系统损害的临床症状.每个家族中连续数代均有发病者,男女均受累及,符合常染色体显性遗传特点,所有患者均无常见的脑血管病的危险因素,发病年龄为28～70岁,以40～50岁为主.主要临床表现为发作性头晕、轻偏瘫,发病同时或短期内出现智能下降.所有患者均无偏头痛发作.1个先证者出现手套和袜套样痛觉减退,2个先证者周围神经电生理检查结果异常.所有先证者心电图检查均未见异常改变.结论:我国CADASIL患者早期可以主要表现为椎-基底动脉系统缺血的症状,智能下降可以在疾病早期发生,偏头痛可能不是我国患者的主要表现.本病可出现周围神经的损害.     

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的一个家系研究报告

目的 探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床特点、病理改变及基因改变.方法 对1例CADASIL先证者及其家族共16例的遗传史、临床表现、影像学特点、病理改变及基因改变等方面进行系统研究.结果 临床表现为缺血性脑卒中发作、偏头痛、精神异常、痴呆,均无高血压及动脉硬化证...     

伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病临床病理研究

目的：探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）患者的临床和病理学特点。方法：研究一个CADASIL家系中3例有症状和无症状患者的临床和影像学表现,并对先证者脑、皮肤和肌肉活检的病理和超微结构资料进行研究。结果：患者表现为反复脑卒中发作、智能障碍和情感障碍,无偏头痛发作,伴有腰腿疼、轻度秃顶等脑外症状。MRI显示双侧对称的白质脑病和多发性脑梗死。家系中带有突变基因的无症状低龄患者显示双侧对称的前颞叶白质病变。脑、皮肤和肌肉活检均显示小动脉狭窄、管壁玻璃样变。动脉中层PAS染色阳性,淀粉染色阴性。电镜下平滑肌基底膜可见嗜锇颗粒（GOM）沉积。基因检查Notch3第3外显子R110C（C/T）错义突变。家系中无高血压、高血脂、高血糖病史。结论：根据明确的显性遗传家族史、临床及影像学特点、电镜下平滑肌基底膜可见GOM以及Notch3基因检查,可以明确CADASIL的诊断。     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床分析

目的 研究伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特征、影像学特点与基因突变类型,比较其与西方人群的差异.方法 回顾性分析通过基因确诊的CADASIL住院患者的临床表现、核磁共振特点及基因突变检测结果.结果 共收集8个家系共8例CADASIL先证者,临床表现为卒中/TIA者6例(75%)、认知功能减退7例(87.5%)、精神症状2例(25%)、偏头痛2例(25%),头颅MRI评估病变受累部位外囊8例(100%)、桥脑5例(62.5%)、丘脑4例(50%)、小脑4例(50%)、胼胝体3例(37.5%)、颞极2例(25%).基因突变分析示R544C突变占50%.结论 偏头痛不是国人CADASIL常见的临床特征;颞极病变在国人中不常见,外囊、桥脑、丘脑、小脑病变及胼胝体病变是CADASIL常见的受累部位;R544C突变为国人的一个热点突变.     

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病家系的临床随访研究

目的通过3个常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)家系的临床随访,分析CADASIL表型差异。方法选择2012～2015年徐州医科大学附属医院就诊的3个CADASIL家系的7例患者,进行NOTCH3基因的检测,分析临床症状及影像学检查结果,并完成3年左右的随访。结果家系1(p. C67S)的首发症状多为无先兆偏头痛,并可在头痛10年后发生缺血性卒中;家系2(p. G149V)均为头晕起病,早期即出现认知障碍及球麻痹;家系3(p. R182C)表现为缺血性卒中反复发作。随访发现影像学表现与病情进展基本一致,但个体化特征明显。结论 CADASIL早期症状无特异性易被误诊,家系间及家系内患者的表型及病程演变各有不同,影像学检查对早期诊断敏感性高,却不能完全反映病情的变化。     

伴皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一例报告

目的 总结貌似多发性硬化的皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床特点.方法 报告1例经基因检查和周围神经活检确诊为CADASIL的临床资料.结果 患者腓肠神经活检可见有髓神经纤维密度轻度减少,电镜下可见神经束膜小动脉中层平滑肌细胞外大量颗粒性电子致密嗜锇颗粒物质(GOM)沉积.基因检测显示Notch3基因4号外显子Cys117Arg突变.结论 为避免CADASIL的漏诊及误诊,凡遇青年反复脑卒中发作,又无高血压、糖尿病等常见的血管病危险因素,虽无偏头痛病史,亦应注意追问家族史并做基因检测和周围神经活检.     

伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病2例及文献复习

目的分析伴有皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病(CADASIL)的临床特点、影像和病理学特征,提高对CADASIL的认识。方法收集2011年11月—2015年8月解放军第161医院神经内科收治的CADASIL患者2例,对其临床表现、家系分析、影像学表现、Notch3基因检测及皮肤活检进行总结,并结合国内外文献对该病特点进行分析。结果例1患者中年起病,有家族史,反复发作性头痛、右侧肢体乏力,逐渐出现右侧肢体瘫痪,认知功能障碍,头颅MR示双侧基底节区及半卵圆区多发腔隙性梗死及缺血灶,脑白质稀疏。MRA未见异常。Notch3基因检测提示3号和4号外显子中发现了1个碱基突变。例2患者中年起病,进行性头晕、记忆力减退,头颅MR双侧大脑半球、丘脑、脑干、小脑广泛异常信号。皮肤活检血管内皮细胞胞浆表面和平滑肌的表面见嗜锇颗粒(GOM)沉积。结论 CADASIL的诊断应结合患者的临床表现、家族史及MR检查结果,Notch3基因检测和/或皮肤活检是明确诊断的金标准。     

血管内淋巴瘤病

目的 了解血管内淋巴瘤病(intravascular lymphoma,IVL)的临床症候、影像学改变及病理特点.方法 对1例通过脑组织病理活检的IVL患者的临床症候、影像学改变及病理特点进行回顾分析及临床病例讨论,并复习相关文献.结果 本例患者以发作性癫痫起病,迅速进展,影像学改变可见颅内多发皮层及皮层下白质病灶,增强扫描可有不规则强化,病理活检提示血管内CD20+淋巴瘤细胞浸润.结论 血管内淋巴瘤病临床表现及影像学改变无明显特异性,其诊断主要依靠病理诊断.对于类似症状患者应尽早活检明确诊断,早期治疗.     

1个CADASIL家系的基因诊断及多模态MRI表现

目的对1个伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)家系的临床特点、影像和病理学特征进行分析,提高对CADASIL不同亚型的认识。方法对2018年3月郑州大学第五附属医院神经内科1例首发症状为持续性胸痛,但其他临床表现均符合CADASIL的家系进行家系分析、胸痛原因影像分析、多模态磁共振检查以及NOTH3基因检测。结果对家系中6位成员进行基因检测,其中4例有临床症状、1例无临床症状者均出现第4号外显子的杂合错义突变。MRI表现均为皮质下梗死,脱髓鞘样改变,其中先证者出现典型的颞叶T_2WI-FLAIR高信号。弥散张量成像(DTI)表现为双侧基底节区及放射冠各向异性(FA值)明显降低。其中先证者母亲磁敏感加权成像(SWI)表现为双侧额顶叶数个微小出血灶。结论 CADASIL具有多种不同的临床亚型,对于首发症状不典型的患者,多模态磁共振能够为临床诊断提供较大的帮助,基因检测仍为诊断CADASIL的金标准。