新生儿丙酮酸激酶缺乏症一例

患儿男,生后35h,主因"发现皮肤黄染13h"入院,不伴呕血、便血和发热。患儿系第2胎第1产,足月剖宫产出生,出生体重3300g,否认宫内窘迫及生后窒息史。脐带、胎盘、羊水均正常。母血型O型、Rh阳性,孕期体健。患儿父母均系北方人,否     

先天性遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症合并肾上腺出血一例

患儿女,4天,主因“发现皮肤黄染2天,加重1天”入院。系第2胎第2产,足月顺产,体重3580 g,父母非近亲结婚,其母1年前自然分娩1足月男婴,生后10天因凝血功能异常致颅内出血夭折,余家族成员无类似病史。患儿入院时吮奶无力,全身皮肤及巩膜黄染,肠鸣音减弱,脐带无渗出,四肢肌张力稍低,心肺查体无异常。洗胃可见新鲜血性液体。血常规：WBC 5.7×109/L,Hb 92 g/L,     

新生儿多囊肾1例

患儿,男,58 h,因发现血尿,皮肤黄染34 h入院.患儿为第5胎第2产,孕39周自然分娩出生,出生体重3 200 g,出生时无窒息和产伤史,但羊水为均匀血性.于生后第2天排血性尿液,并见皮肤黄染,在当地医院就诊,住院治疗1 d后,黄疸略有消退.但血尿无好转而转来我院.父母体健,非近亲结婚,否认特殊疾病和类似疾病家族史.     

先天性风疹综合征1例

1病历摘要 患儿，男，10^＋天，因“全身皮肤黄染1天，腹泻、拒奶、哭闹半天”入院。患儿入院前1天，家属发现其全身皮肤巩膜中度黄染，无进行性加重，伴腹泻，黄绿色稀便，发热，喷嚏，单声轻咳。患儿系第1胎第1产，妊娠38^＋3周，出生体重3100g，新法接生，母孕期有“上感”病史。入院查体：T36℃，P138次／min，R58次／min，成熟儿貌，神清，反应可，前囟平软，巩膜黄染，颜面、躯干、四肢皮肤均黄染，唇周发绀，双肺呼吸音粗，心音有力，胸骨左缘第2、3肋间闻及（2～3）／6 SM．无传导．     

第1胎新生儿RhD溶血症一例报告

患儿,男,出生12小时皮肤黄染,伴嗜睡,拒奶,高热(体温40℃)。患儿为第1孕第1胎,足月自然分娩,出生体重2960g,出生时无窒息。母无输血史,无羊膜穿刺及腹部外伤史,无产前出血史。患儿于出生18小时由本院婴儿室转来我科。当时反应尚好,哭声响亮,巩膜皮肤中度黄染,无头皮血肿,前囟平,心肺未见异常。肝肋下4cm,脾肋下3cm。出生第2天血红蛋白9.5g。红细胞360万,白细胞18,400,杆状粒细胞6％,分叶粒细胞40％,嗜酸性粒细胞2％,淋巴细胞52％,网织红细胞25.6％,有核红细胞+。血清总胆红索(mg/dl);出生24小时17.5,48小时19.9,56小时31,72小时41.4,血型“B”型,Rh血     

新生儿鹑鸡肠球菌脑膜炎1例

患儿,男,2 d,因皮肤黄染进行性加重1 d入院。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生,生前无羊水早破,生时顺利,无抢救史,出生体重3 210 g。生后半小时开奶,每次5~10 mL,已经排胎便,尿不多。入院前1 d出现颜面部皮肤黄染,渐加重,波及四肢近端。入院时体查:一般状况可,神志清,精神可,颜面、胸腹部及四肢皮肤黄染,呈亮黄色,头颅五官无异常,心肺腹     

21—三体伴发先天性白血病1例

患儿女性,22天。以新生儿败血症住院。出生后腹胀,第十天发现全身皮肤及巩膜重度黄染持续不退。父、母均28岁,健康。父母染色体正常。非近亲婚配,无遗传疾病史。其母第一胎流产,该患儿为     

染色体10q部分三体综合征一例

患儿男,生后1 d,主因发现无肛门10 h人院.患儿系第3胎第1产,胎龄39周,剖宫产,生后无窒息,脐带、胎盘、羊水无异常.生后Apgar评分不详,出生体质量2500 g,父母身体健康,非近亲结婚,无药物、毒物及放射线接触史,自然流产两次,其母孕期健康.     

新生儿氯氮平中毒一例

患儿男,26天,因"拒奶、吐沫、口周青紫4h"入院。系第1胎第1产,胎龄39周,剖宫产分娩,生后无窒息,吃奶正常。入院前5h因哭闹不安,其母给患儿喂服氯氮平50mg。患儿母亲患有精神病史5     

母婴均为Rh(Du)血型致新生儿重度溶血病1例

患儿,女,生后1 h.因生后皮肤黄染、吐沫1 h入院.患儿系第2胎第2产,孕40周,因其母为疤痕子宫行剖宫产娩出.羊水Ⅲ°污染,脐带未见异常.生后即发现皮肤黄染、吐沫,转入我科.父母体健,非近亲结婚,无家族遗传病史.母孕2产2,无输血史,本次妊娠期体健.其姐7岁,健康.     

新生儿腹主动脉血栓一例

儿男,第1胎第1产,胎龄39周,因臀位剖宫产娩出,出生体重4300 g,否认宫内窘迫和生后窒息史.生后纳奶少,生后10 d出现反应差、拒奶,尿少,生后12 d入院.母孕期体健,无特殊用药史.     

半乳糖血症1例报告

男婴,5天。系第四胎第四产,在本院产科出生,体重为3.2kg,身长50.5cm,生后正常。喂奶第三天出现呕吐,2～4次/日,继之拒奶,大便稀5～6次/日。黄疸较同龄儿明显加深。疑诊“半乳糖血症”转我科治疗。患儿父母系姑婊婚配共生四胎。前三胎男性,均因生后吐、泻、黄疸分别在3月、7天、11天死亡。检查:新生儿貌、发育正常、营养可,呼吸平稳、巩膜及全身皮肤重度黄染。心肺(-),腹     

VPS45基因复合杂合突变致婴儿重型先天性中性粒细胞缺乏1例

<正>病例资料患儿,女,16天。主因"脐部分泌物增多2天,发热1天"于2018年11月10日入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重3500g,混合喂养,父母体健,非近亲婚配,无特殊疾病家族史。入院查体:体温38.1℃,足月新生儿貌,皮肤无黄染,脐轮红肿,脐窝分泌物增多,余无异常。血常     

足月新生儿生后呻吟紫绀

第一次查房主治医师、主任医师查房,入院后第1天.住院医师汇报病史.患儿,男,14 h,主因“呻吟14 h,面色紫绀2h”入院.患儿生后即有呻吟,无紫绀,产院未予处置,生后12 h呻吟无好转并出现面部轻度紫绀转来我院.患儿系第2胎第1产,孕38周剖官产,羊水早破7h,出生体重4500g.出生无窒息,羊水、胎盘、脐带情况不详,Apgar评分生后1、5、10 min分别为9、10、10分.生后4h喂水,6h开奶,纳奶差,吐奶,已排大小便.生后未接种疫苗,体温正常,无易惊、抽搐.母亲妊娠14周发现妊娠糖尿病,血糖最高11.9 mmol/L,饮食控制,未用药,无孕期高血压史.妊娠38周因羊膜早破7h剖宫产,过程顺利,分娩过程无特殊用药.     

黄疸 肝大 凝血功能障碍

1病历摘要患儿女,3个月,主因"皮肤黄染2月余"于2012-05-18入住内蒙古医科大学第三附属医院儿科病区。患儿系第1胎第1产,孕38周自然分娩,出生体重2500g,无产伤窒息史。生后第3天出现皮肤黄染,无明显加重及减轻,家长未重视。一直纯母乳喂养,体重增长正常,1个月时正常接种乙肝疫苗1针。10d前家长发现患儿全身皮肤黄染加重,     

新生儿暂时性糖尿病1例

患儿女,出生2d.因少哭、拒奶2d于1999年6月28日入院.第1胎1产,孕39周自然分娩,出生体重1900g,出生时青紫窒息,5min后渐缓解,但一直不哭、少动,未吃奶或糖水,6h前出现发热伴不规则阵发性四肢抖动.母孕期无疾病史.父母无慢性疾病史及糖尿病家族史.     

半乳糖血症一例

患儿,男,27d,以"皮肤黄染24 d"为主诉入院,第二胎第二产,足月自然分娩,出生史无异常,出生体质量3.5 kg.生后3 d出现皮肤黄染,无进行性加重,20d黄疸仍未消退,当地医院对症治疗未见好转.母乳喂养.第一胎健康,无异常家族史.入院查体:神志清,反应欠佳,周身皮肤及巩膜黄染,肤色晦暗,伴有脱皮,前囟平坦,心肺听诊无异常,腹略膨,肝肋下3.0 cm,剑下2.0 cm,质Ⅱ度,脾肋下未及,四肢末梢温,肌张力正常,CRT＜3 s,原始反射可引出.     

血小板减少伴桡骨缺失综合征一例

患儿男,3个月.因"面色苍白2个月,皮肤淤斑1周"于2009年12月入院.病程中无发热、皮肤黄染、鼻衄、茶色尿、黑便、咯血、抽搐等表现.经静脉注射丙种球蛋白、地塞米松等血象无改善.患儿为足月顺产,出生时即发现双前臂弯曲畸形,出生第3天出现皮肤黄染,持续10 d后自行消褪,此后未见反复.母亲怀孕期间无使用药物史,无放射性物质、化学毒物接触史.     

新生儿Rh(Ec)溶血病一例

患儿男,53 h,因皮肤黄染48 h入院.患儿系第1胎第1产,足月剖宫产娩出,出生体重3200 g,生后无窒息,羊水Ⅱ度污染.生后5～6 h患儿皮肤出现黄染,渐加重,当地医院查父、母、子三人血型均为A型Rh(D)阳性.给予静脉滴注地塞米松、碳酸氢钠无效,以"高胆红素血症"转入我院.     

基因诊断新生儿期Alagille综合征一例

患儿,女,19 d,因“发现皮肤黄染17 d,腹胀1d”就诊于复旦大学附属儿科医院新生儿科。患儿胎龄38+5周,顺产出生,出生体重2．4 kg,否认窒息抢救史,脐带绕颈1周,羊水少(具体不详)。生后纯母乳喂养,24 h内排胎便,48 h内排完。入院前17 d(生后2~3 d)无明显诱因出现皮肤黄染,渐加重,不伴陶土样大便及尿布黄染,无发热及惊厥,无嗜睡及哭声尖直。外院予拉氧头孢、熊去氧胆酸、茵栀黄、益生菌治疗9 d,患儿无明显好转,1 d前出现腹胀,解陶土样便2次,发病来患儿神志清,精神可,混合喂养,奶量完成差,睡眠可,排尿正常。既往史：母孕7个月B超检查提示羊水偏少(具体不详)。家族史无殊。