遗传性皮肤病

20 0 4 2 130　 X性连锁少汗性外胚层发育不良家系 ED 1基因突变检测 /陈建军 (合肥医大皮研所 )… //中华皮肤科杂志 .- 2 0 0 3,36 (10 ) .- 553～ 555收集 2个 X性连锁少汗性外胚层发育不良家系外周血标本 ,采用聚合酶链反应结合 DNA直接双向测序的方法检测。结果显示 ,家系 1中 ED1基因的第 8个外显子下游与内含子 8交界处存在一个新的剪接点缺失突变 (IVS8 5del G) ,家系 2中第 9个外显子处存在一个错义突变 (A959G)。这些突变未在两个家系的正常人及 188例无关正常对照者中出现。图 7表 1参 6　(邓翠霞 )2 0 0 4 2 131　遗传性…     

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20042788　结节性硬化症34例临床分析/李蜀渝(中南大学湘雅医院神经内科)…//临床神经病学杂志.-2004,17(2).-131～132本组TS患者起病年龄多为14岁以下儿童,散发病例多见(67.65%);临床出现癫痫发作者28例(82.24%),同时具备面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力障碍典型三主征者8例(23.53%)。26例不具备典型三主征,其中仅有皮肤损害5例,仅有癫痫发作8例。本组未见有心、肝、肾等脏器错构瘤。临床表现有一定的年龄遗传效应。本组TS的临床表现差异大,皮肤损害有特征意义。应注意各脏器的检查及不典型病例的家系调查。参13　(赵丽敏)20042789　结节…     

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20072819胫前大疱性表皮松解症一例/佘晓东(中国医科院皮研所),崔凡,陈浩…∥国际皮肤性病学杂志.-2007,33(4).-203女,23岁。因双胫前反复水疱、丘疹及结节伴瘙痒15余年就诊。皮肤科情况:双侧胫前密集对称性、淡红色丘疹及斑块,黄豆至指甲大小,近踝关节处有数个绿豆大的水疱,疱壁紧张,疱液清,尼氏征阴性,部分皮疹表面抓破结痂,少数斑块表面散在米粒大的白色粟丘疹样改变。组织病理示:表皮下疱,疱内有浆液性和少许中性粒细胞及淋巴细胞,真皮浅层血管周围稀疏的以淋巴细胞为主的浸润。其余各项检查均呈阴性。图2参3(樊靖华)20072820 Pasini型…     

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20072219白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症1家系调查/巫毅(吉林大学第二医院皮肤科),金外淑,周玉华…∥中国麻风皮肤病杂志.-2007,23(2).-155~156先证者,女,26岁。头皮、前胸及背部皮肤反复有水疱、血疱伴瘙痒11年。背部多数淡红色萎缩性瘢痕及血痂,瘢痕表面有光泽,其上见     

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973009 神经纤维瘤病患者及其家系HCA测定/杨次颖…//中华医学遗传学杂志。-1997,14（1）。-61 先证者男30岁,该患者1～2岁时皮肤即有几处大小不等黄褐色斑,6～7岁时躯干皮肤出现一豌豆大结节,近10年来肿物数目不断增多,1992年春口唇粘膜出现乳头状瘤。病理检查,镜下见肿瘤位于真皮内,界清无包膜,可见呈梭形细胞,部分核呈“S”形。其女5岁右颈皮肤有黄褐色斑,年龄增长皮疹面积扩大到右胸及头皮。病理同前。HCA分型见先证者为A_2,A_3,B_7,先证者之妻为A_2,A_（11）,B_（40）,B_（60）,其女为A_2,B_7,B_（40）。     

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950959 结节性硬化4例颅脑CT扫描/高文宝//中国皮肤性病学杂志。-1995,9(1).-17 4例除典型的皮肤损害外均有神经系统损害,颅脑CT扫描发现皆有2年以上颅内高密度影或钙化灶,最大长达3cm。证实了颅内结节性肿瘤年龄大时发生钙化,与临床表现有智力缺陷、癫痫等神经系统损害     

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20 0 30 137　聚合酶链反应和单链构象多态性技术检测结节性硬化症的基因突变 /冯建华 (杭州浙江大学医学院附属儿童医院神经内科 )…∥中华皮肤科杂志 .- 2 0 0 2 ,35 (5 ) .- 399应用聚合酶链反应和单链构象多态性分析检测了 3例结节性硬化症 (TSC)合并心脏横纹肌瘤基因突变。结果 3例患者分别在 TSC2基因外显子37.38上出现异常 SSCP条带。 3个突变均为错义突变 ,位于 34～ 38编码的 TSC2 GTP酶活化蛋白相关的功能区 ,推测可能与维持心肌细胞功能有关。参 4　 (张孝友 )2 0 0 30 138　结节性硬化致癫痫发作的临床特点及治疗观察 /…     

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962480 结节硬化症伴多脏器错构瘤(2例报告)/贾朝阳…//实用放射学杂志。-1996,12(6).-377 例1,男,24岁。面部暗红色丘疹20年,既往有癫痫大发作史12年。近1周头痛全身乏力。检查:鼻翼两侧、颊部对称分布隆出皮面褐红色、坚硬小结节。颅脑CT平扫:两侧脑室壁以右侧为主可见0.6～0.8cm多个圆形或椭圆形钙化高密度影。腹部CT见肝左叶外侧段有直径约0.8cm圆形低密度灶,CT值为19.8HU。两侧肾脏内多发小圆形低密度灶,部分融合,CT值为27.8HU。右侧肾脏还见高于正常肾组织的密     

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981378 聚合酶链反应-DNA测序检测大疱性先天性鱼鳞病样红皮病家系角蛋白K_10基因点突变/李冠群（北京医大一院）//中华皮肤科杂志.-1997,30（6）.-374 通过PCR及DNA测序,对一大疱性先天性鱼鳞     

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982663 皮肤神经纤维瘤病恶变1例/郭坚（上海市建工医院病理科）//临床皮肤科杂志.-1998,27（2）.-122～123     

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20121869遗传性大疱性表皮松解症3例/王彦红(杭州市三院),许爱娥∥中国皮肤性病学杂志.-2012,26(4).-362,370例1女,15岁。全身反复起瘙痒性红斑和水疱十余年。皮疹于外伤、摩擦后复发加重。父母非近亲结婚,家族中无类似病史。水疱尼氏征阴性。结合组织病理、免疫病理确诊。例2、例3略。文中3例分别被诊断为Kbner型、Weber-Cockayne型和痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症。图4参11(张江安)     

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20111198沿Blaschko线分布的鱼鳞病1例/李坤杰(昆明医学院一附院皮肤科),万屏∥临床皮肤科杂志.-2011,40(2).-108患者男,26岁。28年前,左侧腰腹部皮肤无明显诱因出现浅褐色鳞屑,无痒无痛,后波及左侧下肢。家族中无类似疾患。系统检查无异常。皮肤科情况:左     

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20110089同一家族4例结节性硬化症长期误诊报告/王轩哲(陕西子长县医院),拓金维,谢杰…∥中国儿童保健杂志.-2010,18(11).-9194例分别为一家庭中的父亲及其1个儿子和2个女儿。除其儿子(先证者)外,均有特征性面部血管纤维瘤,皮肤色素脱失斑,同时伴癫痫和智力减退。分别以低钙惊厥、癫痫和高热惊厥等误治。均行CT检查后,结合临床表现而确诊。     

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993398 小儿结节性硬化症15例临床分析/刘玉香（首都医大宣武医院）…//岭南皮肤性病科杂志。-1999,6（1）。-8～9 年龄1岁半～14岁。面部血管纤维瘤8例,色素脱失斑7例,咖啡牛奶斑3例,鲨鱼皮样斑、足甲沟纤维瘤各1例。强直-阵挛性惊厥发作8例,婴儿痉挛症2例,肌阵挛性发作2例,局限性运动性发作3例。智力减退14例,脑电图异常11例。CT均发现脑室室管膜下钙化结节,分布于前角、体部及三角区。脑实质的钙化分布于额叶、顶叶及基底节,呈类圆形、不规则形,1例见三脑室扩大。参3（邓翠霞）993399 结节性硬化症附2例报告/张静敏（二军大附属新华医院）…//中国优生与遗传杂志。-1999,7（1）。-103 例1男,7个月,于4个月时发生间歇性无热抽痉及全身散在脱色斑,智力落后。体检:右眉上方血管瘤样红斑,躯干、下肢散在皮肤浅白色斑,头颅CT显示散在斑点状致密影,二侧苍白球钙化。例2女,18月,     

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20 0 10 131　姐弟 3人同患着色性干皮病 /刘宗豪 (江西吉安地区妇幼保健院 )…∥中国皮肤性病学杂志 .-2 0 0 0 ,14 ( 4 ) .- 2 6 5～ 2 6 6例 1女 ,4 1岁 ,3岁时脸部、手背部等暴露部出现雀斑样色沉 ,皮肤干燥 ,日晒后加重 ,眼畏光、流泪。 1年前下唇长一肿块 ,后增大破溃渗液 ,有臭味 ,组织病理报告 :鳞癌。例 2女 ,因皮肤干燥、斑点色沉 2 0多年 ,左颊部肿块 5年余 ,于 1988年 3月 ( 2 6岁 )死亡。例 3男 ,2 6岁。2岁时脸部、胸背等暴露部发生点状色沉 ,病情发展与例 1类同 ,左鼻旁黄豆大肿块 ,病理报告 :基底细胞上皮瘤。父母系姑表亲…     

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<正>~~     

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20141303寻常型鱼鳞病患者皮损中间丝聚蛋白及其基因的改变/李常兴（东莞市慢性病防治院皮肤科）,李雪梅,张锡宝…//中华皮肤科杂志.-2014,47（4）.-251～254 采用SP免疫组化方法检测10例汉族寻常型鱼鳞病患者皮损及14例健康对照皮肤组织内中间丝聚蛋白（FLG）及兜甲蛋白的表达,用图像分析软件IPP判定FLG及兜甲蛋白在寻常型鱼鳞病患者皮损及正常皮肤组织中表达的阳性单位（PU值）。提取10例汉族寻常型鱼鳞病患者及100例健康对照着的基因组DNA,采用PCR及直接测序法,对FLG已报道的13个突变位点进行测序。     

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胫前型营养不良性大疱性表皮松解症1例,痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例,痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症1例,表皮松解性角化过度鱼鳞病1例,无严重掌跖角化过度-1型表皮松解性角化过度鱼鳞病1例．