血红蛋白电泳正常值101例报告

血红蛋白病是血红蛋白(Hb)分子结构或肽链一级结构异常的一种遗传性疾病。主要包括异常 Hb 病与地中海贫血。至今,异常血红蛋白病已超过300多种而且新的种类还在不断发现。据 WHO 估计全世界约有一亿人为血红蛋白病的基因携带者,我国亦不少见。血红蛋白电泳是目前检查异常血红蛋白的重要方法之一。我们采用醋酸薄膜电泳测定101例正常     

哈尼族中小学生异常血红蛋白的调查研究

血红蛋白病(下称 Hb 病,)属遗传性分子病,流行与地区和民族有关。近年来,对我国 Hb 病的临床、实验与流行病等方面已进行了一些工作。全国廿余种民族的流行发病情况已有调查报告。云南少数民族尚较多,许多民族未进行调查,红河绿春地区为哈尼族聚居之地,我们对该区哈尼族中小学生1096人进行异常 Hb 发生率、G—6—PD 缺乏及地中海贫血的调查。与此同时,在当地非哈尼族学生993人亦进行了相应调查。为我国Hb 病人群分布及类型分布填补了一个空白。现将调查结果报告于后:     

广东信宜地区育龄人群异常血红蛋白病筛查分析

目的分析广东信宜地区育龄人群异常血红蛋白(Hb)病的情况。方法回顾性分析13249例进行Hb电泳筛查及地中海贫血基因诊断的婚育人群,统计筛查结果。结果本地区共筛查出75例异常血红蛋白病患者,异常Hb病携带率为0.566%(75/13249)。其中异常Hb基因型为α链的共12例,异常Hb基因型为β链的共有63例。结论本地区异常Hb病携带率为0.566%,高出我国平均水平,以Hb电泳手段可有效进行异常Hb病的筛查,对优生优育有推广意义,同时可显著提高我国人口的综合素质,应用及推广价值高。     

福建省首例血红蛋白J Bangkok及其一级结构分析

我们在血红蛋白病普查中曾发现1例异常血红蛋白,首证者兰××,女,11岁,汉族,原籍福建龙海县。血液学检查:血红蛋白(Hb)11.9g,红细胞409万,网织红细胞0.5%。家系调查其母及弟均有与首证者相同的异常血红蛋白。理化性质测定:异丙醇试验(±),醋纤薄膜电泳(pH8.5)中,出现一种快速异常血红蛋白区带,泳速位于 Hb A 和 Hb H 之间,属 J 组血红蛋白,异常     

黔东南血红蛋白病调查报告

我州过去对血红蛋白病(Hb病)从未进行系统调查,为了了解异常Hb病和地贫的类型及其发生率,我们在凯里、榕江两县(市),对以苗、侗、汉三种民族为主的人群进行了调查,除了发现α、β肽链合成减少的各型地贫外,还发现了杂合子HbE、HbE复合β地贫以及一种少见的HbK复合β地贫的双重杂合子。现将调查结果报告如下。     

地中海贫血综合征的手术治疗

地中海贫血综合症和异常血红蛋白(简称Hb)是Hb病的两大类。本文主要介绍HbH病和HbE复合β地中海贫血(以下简称HbE-β地贫)两种类型地中海贫血综合征     

贵州所见的血红蛋白病

血红蛋白(Hb)病是指由于Hb分子结构的异常或合成速度的变化而引起的遗传病,前者称为异常Hb病,后者称为地中海贫血。本文就我院近五年来所见的异常Hb病和地中海贫血病例报道如下: 一般资料及实验检查来源及种类:1975年10月至1980年10月,我院门诊、住院病人中检出73例,省内其他医院送检30例,家系调查中检出82例,我院儿科,检验科Hb病普查组送检普查标本67例,共计252例,详见表Ⅰ。     

首例家族性Hbnewyorkβ113(G15)Val→Glu复合β地中海贫血双重杂合子报告

今年,笔者在黔东南调查血红蛋白(Hb)病时,在榕江县发现一异常Hb家系,其临床、血液学、遗传学特征,理化测定和血红蛋白一级结构分析结果,证实为Hbnewyorkβ113(G15)Val→Glu复合β地中海贫血(简称地贫)的双重杂台子。现报道于下。病例资料首证者男性,12岁,侗族,常感头昏乏力,皮肤粘膜稍显苍白。血液学检查:Hb     

我国异常血红蛋白的研究3例Hb J Bangkok及其一级结构分析

1981年本文部分作者在陕西商洛地区普查血红蛋白病时,在两个无关家系中发现一种泳动速度相同的快速血红蛋白,其电泳位置相当于J组,同年,又在福建龙岩地区发现一家系与上述相同之快速Hb,肽链裂解电泳结果表明这3例异常Hb都是快速β-链     

云南省潞西县德昂族异常血红蛋白的筛查报告

由于遗传基因突变使红细胞珠蛋白分子结构改变产生的异常血红蛋白(异常Hb),是最常见的遗传病之一。据全国十八省、市(区)的调查结果表明:云南省该病的发生率明显高于全国的调整发生率。为了解同一地区不同民族异常Hb的发生情况,以获完整的流行病学资料,我们于1987年10月,对德宏州潞西县德昂族聚居的三台山区的德昂族群体进行了异常Hb的调查,现报告如下:     

血红蛋白Bart''''s病的实验诊断

血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征(即血红蛋白Bart's病)的特征为血红蛋白中无α肽链合成,所以在脐带血中无HbA和HbF,但含有大量Hb Bart's(γ_4)和少量Hb Portlaud。因Hb Bart's对氧具有高度的亲和力,严重地影响带氧的生理功能,造成胎儿组织高度缺氧,故纯合子多半是死胎、死产或新生儿死亡。国内报道不多。为协助临床对Hb Bart's病提     

太原地区血红蛋白病的调查

<正> 近年来,我国对血红蛋白病的临床、实验与流行病学等方面的研究进行了大量工作,1981年我省参加了全国16省、市(区)协作组,进行了血红蛋白病与G6PD缺乏的调查;1982年我们又对太原市郊区做了全面调查,结果如下。材料与方法材料来源于太原市郊区10个公社和清徐县二个公社的在校学生,共调查5032人,均系汉族,且世居本地。以耳垂血做微量电泳检查,发现异常Hb后,经复查证实无疑者,抽取静脉血做抗碱试验异常Hb定量、HbA_2定量、红细胞包涵体检查、红细胞脆性试验、高铁Hb还原试验、巯基乙醇尿素裂解试验等。     

薄层聚丙烯酰胺等电聚焦技术及其在血红蛋白病普查中的应用

血红蛋白病是一种常见的遗传性分子病。在我省异常血红蛋白病的发生率为4.613％;α—地中海贫血发生率为0.029％;β—地中海贫血发生率为10.96％,均为全国之冠开展血红蛋白病的普查工作,对异常血红蛋白的结构分析,遗传研究及优生学研究都具重要意义。     

山西省血红蛋白病的初步调查

<正> 根据全国16省(市)血红蛋白(Hb)病调查协作组计划,我们于1981年对山西省血红蛋白病进行了调查,现将结果报告如下: 资料来源与方法1、地区分布:晋北(大同市、忻县)晋中(榆次县)、晋东南(高平县)和晋南(临汾市、万荣县、洪洞县、运城县、芮城县)。2、调查对象:以中小学生为主及少数教师、干部和社员。均系汉族,祖居山西。男3673人,女2844人,合计6517人,对首证者进行家系调查。3、调查方法:采用全国16省(市)血红蛋白病调查协作组统一的方法,以醋酸纤维薄膜pH8.5电泳初筛,发现异常者,作胎儿Hb测定(抗碱法)、异常Hb定量测定、     

我国异常血红蛋白的研究Hb J Bangkok及其一级结构分析

<正> 在山西晋南地区普查异常血红蛋白病时,在一家系中,发现一种泳动速度相当于J组的快速血红蛋白,肽链裂解电泳结果表明,系快速β-链变种,异常肽链的化学结构分析证明为β-链第56位甘氨酸被天门冬氨酸取代,称为Hb J Bangkok:β~(56)(D7)Gly→Asp。     

云南通海县蒙古族异常血红蛋白及G—6PD缺乏的调查

1979年,我院在门诊及住院病人中首次发现异常血红蛋白E病,1980年在昆明汉族普查中血红蛋白E病发生率为1.089％,1980年10月又与中国医学科学院血液病研究所合作在滇西普查了白、汉、彝、崩龙、傈僳、傣及景颇等民族4420人,其异常血红蛋白发生率竟居全国首位,为进一步了解其他民族的发生情况,于1983年4月对通海县蒙古族1032人进行了异常血红蛋白与G—6PD缺乏的调查。一、调查对象为通海县新蒙大队藏古族社员及中、小     

Hb J Bangkok合并β地中海贫血一例报告

Hb J Bangkok 合并β地中海贫血国内很少报导,我院于血红蛋白病普查中发现1例,报告于下。首证者男,11岁。平时无何症状。体检发育正常,营养一般。Hb11g,RBC440万,红细胞形态及染色均正常。脆性正常。异丙醇试验阴性。异常Hb 含量25%,HbA_24.8%,HbF0.44%。家系中     

少数民族地区血红蛋白病在贫血病人中的比例及在各民族间的分布情况

血红蛋白病是因遗传基因突变所致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍的1组遗传性疾病,它有明显的地区性和民族特性。我国的广东、广西为高发区,贵州、云南也有发现,在国内以壮、苗、瑶、黎等少数民族多见。     

福州地区异型血红蛋白的调查

异型血红蛋白在我国分布广,异型发病率較高,尤其是优生学的理论普遍被人们重视以后,进行当地异型血红蛋白的调查是非常必要的。广西、广东、四川、上海、湖南、江西等省市通过调查,新型异型血红蛋白陆续发现,例如Hb—萍乡、HbG—广州、Hb—简阳,Hb—南宁等。我院参加人类医学遗传学全国血红蛋白普查技术討论班后,1980年初在福州地区进行一次异型Hb调查,现简介如下: 一、对象:福州某小学、某托儿所、部分献血员及少数非贫血住院病员共1152人,其中男539人,女613人。民族,满蒙各一例,余均汉族。籍贯,福建1065人(福州市占823人),外省籍87人。二、异型Hb:普查1152例,发现异型Hb3例     

一例血红蛋白Ⅰ及其一级结构分析

在贵州省异常血红蛋白(Hb)普查中,于兴义地区发现一种异常Hb。醋酸纤维素薄膜电泳时,速度比HbJ更快,解链电泳提示为α链异常。异常链的化学分析结果表明α~(16)位的赖氨酸残基被谷氨酸残基取代,证明该例Hb为HbI,用α~(16(A14))Lys→Glu表示。