线粒体tRNAGlu A14693G突变与2型糖尿病的易感性研究

目的 研究湖北地区2型糖尿病(T2DM)中线粒体基因tRNAGlu A14693G和tRNALeu(UUR)A3243G突变的发生率及其与T2DM相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合基因测序技术,对179例T2DM患者和208例糖耐量正常的健康对照进行检测.结果 首次在T2DM中发现4例tRNAGlu(A14693G)突变(2.23%),对照组末检出该突变,两组间A14693G突变率差异有统计学意义(χ2=4.697,P=0.030);未发现A3243G的点突变.结论 tRNAGlu A14693G突变可能与T2DM的易感性有关.     

白介素6基因多态性与2型糖尿病相关性的Meta分析

目的探讨白介素6（IL-6）基因572C／G和174G／C多态性与T2DM的相关性。方法采用RevMan5．0软件对纳入文献进行统计分析,使用森林图和漏斗图分析IL6基因多态性与T2DM的相关性。结果IL-6572C／G基因多态性与T2DM相关性研究共纳入T2DM患者3136例,正常对照者6694名。分析结果显示,在亚裔人群中携带突变572G等位基因者发生T2DM的风险是非携带者的1．25倍（OR=1．25,95％CI：1．12-1．40）,差异有统计学意义（Z=4．03,P〈0．05）,而在非亚裔人群中未发现此相关性;IL-6174G／C基因多态性与T2DM相关性研究共纳入T2DM患者6278例,正常对照者9859名,携带突变174C等位基因者发生T2DM的风险是非携带者0．92倍（0R=0．92,95％CI：0．84～1．01）,差异无统计学意义（Z=1．83,P〉O．05）。结论亚裔人群携带突变的572G等位基因是T2DM危险因素之一,未发现IL6基因174G／C多态性与T2DM存在显著相关性。     

早发糖尿病患者线粒体DNA tRNA Leu(UUR)突变的研究

目的 探讨天津地区早发糖尿病(DM)患者线粒体DNA tRNA^leu(UUR) 3243A→G突变的发生率及其相关性。方法 随机选取无亲缘关系、发病年龄≤45岁的DM患者348例，对照组207名，收集相应临床资料，提取外周血基因组DNA，以聚合酶链反应、限制性内切酶片段长度多态性及克隆的方法检测线粒体基因tRNA^tLeu(UUR)3243A→G突变，并进行家系研究。结果 DM组发现2例3243A→G突变，检出率为0．6％，有家族史的DM患者中发生率为1．2％。对照组未发现此突变。3243A→G突变先证者呈典型的线粒体DM表现，其家庭成员的临床表型和基因突变异质性不一致。结论 tRNA^Leu(UUR)3243A→G突变在天津地区发病年龄≤45岁的DM患者中检出率低，在合并其他线粒体病的患者中发生率较高；该突变异质性比例在有丝分裂组织中可能随年龄增加而减小。     

IRS-1基因G972A突变与2型糖尿病的相关性研究

应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析方法对137例中国汉族T2DM病人和116例正常人IRS-1基因G972A突变进行筛查。结果T2DM患者和正常对照者均未发现IRS-1基因G972A突变。结论本试验结果未发现IRS-1基因G972A突变与T2DM相关,需要进行更大样本研究。     

线粒体DNA3537A→G、4824A→G、5351A→G突变与2型糖尿病的相关性研究

目的研究T2DM患者线粒体ND1基因3537A→G和ND2基因4824A→G、5351A→G突变与T2DM的相关性。方法应用PCR-RFLP技术检测145例T2DM和334例正常对照者（NC）线粒体DNA（mtDNA）3537A→G、4824A→G、5351A→G突变情况。结果NC组mtDNA4824A→G突变率高于T2DM组（P＜0．05）。3537A→G及5351A→G突变率在两组中无统计学差异（P〉0．05）。结论mtDNA4824A→G突变可能为T2DM患病的保护因素。3537A→G及5351A→G突变可能与T2DM不相关。     

线粒体基因碱基变异与老年2型糖尿病的易感性研究

目的 探讨线粒体基因3243和3426位点碱基变异与老年2型糖尿病的易感性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法，对186例老年2型糖尿病患者和170例健康对照者的线粒体基因3243和3426位点进行筛选分析，并以DNA测序方法确认。结果 两组均未检出3243A→G变异和3426A→G变异，测序中发现糖尿病组3290T→C变异1例。结论 线粒体基因3243A→G变异和3426A→G变异可能与湖北地区老年2型糖尿病的易感性无关联性。     

抵抗素基因+299G/A多态性与T2DM并高血压病的相关性

目的研究抵抗素基因＋299G／A多态性与中国北方地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）并高血压病的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测北方地区汉族人群261例T2DM患者的抵抗素基因内含子2区299G／A突变。结果T2DM组GG、GA、AA基因型及G／A等位基因频率与非T2DM组比较有显著统计学差异（P〈0．01）；T2DM组GG基因型携带者空腹血糖明显高于AA基因型携带者（P〈0．05）。多元线性逐步回归分析显示，抵抗素基因＋299G／A与收缩压、舒张压无明显相关性。结论抵抗素基因＋299G／A多态性与T2DM有关．与高血压病元明显相关性。     

2型糖尿病人群线粒体基因突变的研究

目前已知的几种单基因突变糖尿病(DM)中，线粒体tRNA^Leu(UUR)基因3243A→G点突变最为多见，已在不同种族中被发现。本研究对线粒体基因突变热点区域一tR—NA^Leu(UUR)基因及其邻近区域内的4个位点(np3243、np3316、np3394、np3426)进行筛查，旨在探讨线粒体基因突变在我国2型糖尿病(T2DM)患者中的存在情况。     

脂联素受体1基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的研究西安地区汉族人群中脂联素受体1（AdipoR1）的两个单核苷酸多态性（SNP）位点与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用突变特异性扩增系统（ARMS）结合测序方法对西安地区100例T2DM患者（T2DM组）及84名正常对照者（NC组）AdipoRl基因的两个SNP位点进行分析。结果（1）AdipoR1基因SNP-106A／G、SNP 5843A／G在DM组与NC组间基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义。（2）AdipoR1基因5843G／G型T2DM患者的诊断年龄明显早于A／A型＋A／G型。结论在西安地区的汉族人群中，AdipoR1基因-106A／G、5843A／G的单个核苷酸多态性可能与T2DM的发病无关。携带5843G／G基因型的T2DM患者发病年龄较早。     

缺血性卒中患者线粒体DNA点突变研究

对56例缺血性卒中患者及38例正常对照者检测粒体（mt）的A3243G和G13513A点突变，提取外周血淋巴细胞总DNA。经热启动聚合酶链反应扩增线粒体相关的DNA片段，ApaI酶切后电泳检测长工片段多肽（RFLP），采用敏感性较高的非放射性银梁单链构象多态性（SSCP）技术分析扩增产物。结果显示，7例患者SSCP出现额外条带，具有显著性差异（Fisher确切概率法，P=0．039）。在2例患者中检出mtRNAA3243G突变，未见G1513A点突变ApaI酶切片段的长度片段多态性显示，A3243G突变率较低（3．57％），认为线粒体DNA突变异致的呼吸链功能障碍与缺血性卒中的发生相关。     

A Chromosomal Female With Hemophilia A

An eight year old female is presented with hemophilia A with hemorrhagicsymptoms since three months of age. Family studies revealed sex linked transmission through the maternal lineage.

Chromosome analysis revealed a normal complement with two X chromosomes. Possible genetic mechanisms for this apparent homozygous hemophilicstate derived from a carrier woman and normal father are presented.

Submitted on January 26, 1961 Accepted on March 3, 1961     

PLANNING A SESSION WITH A UNIFYING THEME

No abstract available for this article.     

A Mechanism of Action for Carboxypeptidase A

In an attempt to gain a better understanding of the mechanism of action of carboxypeptidase A (EC 3.4.2.1), many kinetic studies have been undertaken using numerous substrates-both esters and peptides-that have exhibited substrate linearity, inhibition, activation, and sigmoid-shaped rate plots. Numerous interpretations of the kinetic data have been proposed, none of which are fully in accord both with kinetic data and x-ray crystallographic studies. Much of the kinetic data has been interpreted using multisite binding while the x-ray information seems to severely restrict these possibilities.We have examined the feasibility of a simple model with a single active site, without modifier sites, that allows only one substrate molecule to bind the enzyme at a time. A random-pathway model was identified that simultaneously accounts for the nonlinear kinetic data and meets the restrictions imposed by the x-ray crystallographic studies.